Νόσος Krabbe

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Krabbe;

Γενικά, όσο μικρότερη είναι η ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων τόσο ταχύτερα εξελίσσεται η νόσος. Τα άτομα που εμφανίζουν τη νόσο αργότερα στη ζωή τους μπορεί να έχουν λιγότερο σοβαρά συμπτώματα από τα βρέφη.

Νόσος Krabbe πρώιμης έναρξης

Τα συμπτώματα της νόσου Krabbe πρώιμης έναρξης περιλαμβάνουν:

• Προβλήματα σίτισης
• Πυρετό
• Επίμονο εμετό
• Απώλεια ελέγχου της κεφαλής
• Ευερεθιστότητα και υπερβολικό κλάμα
• Μειωμένο συντονισμό των κινήσεων ή δυσκαμψία
• Επιληπτικές κρίσεις
• Μήπως σπασμούς ιδιαίτερα στα χέρια και πόδια
• Αλλαγές στον μυϊκό τόνο
• Επιδείνωση της νοητικής και κινητικής λειτουργίας
• Κώφωση και τύφλωση

Νόσος Krabbe όψιμης έναρξης

Τα συμπτώματα της νόσου Krabbe όψιμης έναρξης σε παιδιά μεγαλύτερης ηλικίας και εφήβους περιλαμβάνουν:

• Σταδιακή απώλεια της όρασης που οδηγεί σε τύφλωση
• Δυσκολία στη βάδιση (αταξία)
• Μειωμένο συντονισμό των χεριών
• Μυϊκή αδυναμία ή δύσκαμπτους μύες

Αίτια

Τι προκαλεί τη νόσο Krabbe;

Η νόσος Krabbe είναι μία γενετική κληρονομική διαταραχή. Προκαλείται από μία γενετική μεταλλαγή – μία μόνιμη αλλαγή στην αλληλουχία του DNA ενός συγκεκριμένου γονιδίου. Η μεταλλαγή επηρεάζει το σήμα που το γονίδιο αποστέλλει στα κύτταρα του σώματος.

Το γονίδιο για τη νόσο Krabbe εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 14. Ένα παιδί χρειάζεται να έχει κληρονομήσει ένα μη φυσιολογικό γονίδιο και από τους δύο γονείς για να εμφανίσει τη νόσο. Το ανώμαλο γονίδιο οδηγεί στη βράχυνση ενός σημαντικού ενζύμου που το σώμα χρειάζεται και ονομάζεται GALC.

Το σώμα χρειάζεται το GALC για να παράγει και να διατηρεί τη μυελίνη, την ουσία που περιβάλλει και προστατεύει τα νευρικά κύτταρα. Στα άτομα με νόσο Krabbe που δεν έχουν GALC, ουσίες που ονομάζονται γαλακτολιπίδια συσσωρεύονται στον εγκέφαλο. Τα γαλακτολιπίδια αποθηκεύονται από κύτταρα που ονομάζονται σφαιροειδή κύτταρα. Για αυτό το λόγο, η νόσος Krabbe μερικές φορές καλείται σφαιροειδής λευκοδυστροφία. Υπάρχουν δύο τύποι της νόσου Krabbe:

• Η νόσος Krabbe πρώιμης έναρξης εμφανίζεται σε βρέφη τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση, τυπικά πριν τους έξι μήνες ζωής.
• Η νόσος Krabbe όψιμης έναρξης εμφανίζεται αργότερα στην παιδική ηλικία ή την πρώιμη εφηβεία.

Ποιος βρίσκεται σε αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου Krabbe;

Η νόσος Krabbe είναι πολύ σπάνια. Σύμφωνα με την Κλινική Mayo, η ασθένεια επηρεάζει περίπου 1 στα 100.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες. Εμφανίζεται πιο συχνά σε άτομα Σκανδιναβικής καταγωγής. Ένα παιδί έχει 25% πιθανότητα να εμφανίσει τη διαταραχή αν και οι δύο γονείς είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται νόσος Krabbe;

Ο γιατρός θα πραγματοποιήσει μία κλινική εξέταση για τον έλεγχο των συμπτωμάτων. Θα λάβει δείγμα αίματος ή δέρματος (βιοψία) και θα το στείλει στο εργαστήριο για ανάλυση. Το εργαστήριο θα ελέγξει τη δραστηριότητα του ενζύμου GALC στο δείγμα. Εάν τα επίπεδα δραστηριότητας του ενζύμου είναι πολύ χαμηλά, το παιδί μπορεί να έχει νόσο Krabbe. Οι ακόλουθες εξετάσεις μπορεί να πραγματοποιηθούν για την επιβεβαίωση της διάγνωσης:

• Απεικονιστικές εξετάσεις (μαγνητική τομογραφία) του εγκεφάλου για την αναζήτηση ανωμαλιών
• Μελέτες νευρικής αγωγιμότητας για να μετρηθεί η ταχύτητα με την οποία οι ηλεκτρικές ώσεις αποστέλλονται μέσω του νευρικού συστήματος
• Οφθαλμολογικός έλεγχος για την αναζήτηση ενδείξεων βλάβης στο οπτικό νεύρο
• Γενετικός έλεγχος για τον εντοπισμό του μεταλλαγμένου γονιδίου που προκαλεί τη νόσο Krabbe

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος Krabbe;

Δεν υπάρχει ίαση για τη νόσο Krabbe. Ωστόσο, οι ακόλουθες θεραπείες χορηγούνται στους ασθενείς για την ανακούφιση των συμπτωμάτων τους:

• Αντισπασμωδικά φάρμακα για τον τερματισμό των επιληπτικών κρίσεων
• Μυοχαλαρωτικά για την ανακούφιση των μυϊκών σπασμών
• Φυσικοθεραπεία για την επιβράδυνση της επιδείνωσης των μυών
• Εργοθεραπεία, ώστε να βοηθηθούν τα παιδιά μεγαλύτερης ηλικίας με καθημερινές εργασίες, όπως να ντύνονται και να τρώνε

Η έρευνα έχει βρει δύο διαδικασίες που μπορεί να είναι αποτελεσματικές στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου Krabbe και όχι απλά στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων: τη μεταμόσχευση μυελού των οστών (επίσης ονομάζεται μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων) και τη μεταμόσχευση ομφαλοπλακουντικού αίματος. Κατά τη διάρκεια αυτών των διαδικασιών, ένα άτομο με νόσο Krabbe λαμβάνει κύτταρα από ένα υγιές άτομο. Τα νέα κύτταρα μπορούν να παράγουν το ένζυμο GALC που ο/η ασθενής δεν μπορεί να παράγει από μόνος του. Και οι δύο διαδικασίες φέρουν τους δικούς τους κινδύνους.

Μεταμόσχευση μυελού των οστών

Ένας ενήλικας θα δωρίσει μέρος του μυελού των οστών του (το υλικό που εντοπίζεται εντός των οστών) για την αντικατάσταση του μυελού των οστών σε ένα παιδί με νόσο Krabbe. Τα βέλτιστα αποτελέσματα έχουν παρατηρηθεί μόνο σε ασθενείς με όψιμη έναρξη της νόσου που έλαβαν θεραπεία πριν εμφανιστούν τα σοβαρά συμπτώματα. Η θεραπεία δεν έχει δειχθεί αποτελεσματική σε βρέφη με πρώιμη έναρξη της νόσου Krabbe που έχουν ήδη εμφανίσει συμπτώματα.

Μεταμόσχευση ομφαλοπλακουντικού αίματος

Ο γιατρός θα μεταγγίσει βλαστοκύτταρα ομφαλοπλακουντικού αίματος στον ασθενή. Τα κύτταρα αυτά έχουν αποκτηθεί από τον ομφάλιο λώρο ενός δότη που δεν έχει συγγένεια με τον ασθενή. Ωστόσο, αυτή η διαδικασία έχει δειχθεί ότι βοηθά μόνο τους ασθενείς οι οποίοι υποβλήθηκαν σε αυτή πριν την έναρξη των συμπτωμάτων.

Επιπλοκές

Ποιες είναι οι επιπλοκές της νόσου Krabbe;

Η ασθένεια είναι συνήθως απειλητική για τη ζωή. Εφόσον προκαλεί βλάβες στο κεντρικό νευρικό σύστημα του ατόμου, οι επιπλοκές περιλαμβάνουν:

• Τύφλωση
• Κώφωση
• Έντονη απώλεια μυϊκού τόνου
• Σοβαρή νοητική επιδείνωση
• Αναπνευστική ανεπάρκεια και θάνατο

Έκβαση

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη έκβαση για τα άτομα με νόσο Krabbe;

Η έκβαση είναι ιδιαίτερα δυσοίωνη. Κατά μέσο όρο, τα βρέφη που εμφανίζουν νόσο Krabbe θα πεθάνουν πριν την ηλικία των δύο ετών. Τα παιδιά που εμφανίζουν τη νόσο αργότερα στη ζωή θα ζήσουν λίγο περισσότερο, αλλά τελικά πεθαίνουν 2 με 7 έτη μετά τη διάγνωση.  

Πρόληψη

Πώς μπορεί να προληφθεί η νόσος Krabbe;

Εάν και οι δύο γονείς φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο που προκαλεί τη νόσο Krabbe, υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί να ασθενήσει. Αυτή η πιθανότητα (25%) δεν μπορεί να μειωθεί εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς του γονιδίου. Ο μόνος τρόπος αποφυγής του κινδύνου είναι εάν οι φορείς αποφασίσουν να μην αποκτήσουν παιδιά. Οι γονείς μπορούν να εντοπίσουν εάν φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο για τη νόσο Krabbe μέσω μιας εξέτασης αίματος. Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της νόσου, ο προγεννητικός έλεγχος μπορεί να πραγματοποιηθεί για να ελεγχθεί το έμβρυο για την εν λόγω πάθηση. Για τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό της νόσου Krabbe που επιθυμούν να αποκτήσουν παιδιά, προτείνεται η γενετική συμβουλευτική.