Το προσδόκιμο επιβίωσης των παιδιών που γεννιούνται με συγγενείς καρδιακές παθήσεις (CHD) έχει φτάσει πλέον σε εξαιρετικά υψηλά επίπεδα, που είναι σχεδόν συγκρίσιμα με αυτά του γενικού πληθυσμού. Παρόλα αυτά, τα άτομα με συγγενείς καρδιακές παθήσεις, βιώνουν μακροχρόνιες νευροαναπτυξιακές δυσκολίες, αντιμετωπίζοντας προβλήματα προσοχής, εκτελεστικής λειτουργίας, μαθησιακές δυσκολίες και μειωμένες κοινωνικές δεξιότητες.

Ποια είναι η σχέση μεταξύ συγγενών καρδιακών παθήσεων και αυτισμού;

Μια πρόσφατη μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Pediatrics, έρχεται να αποδείξει ότι οι συγγενείς καρδιακές παθήσεις συσχετίζονται με την διαταραχή φάσματος αυτισμού (ASD). Αυτή η μεγάλη μελέτη ελέγχου περιπτώσεων είναι μία από τις πρώτες που επιβεβαιώνουν ότι οι άνθρωποι που γεννιούνται με συγγενείς καρδιακές παθήσεις, έχουν περίπου 33% αυξημένη πιθανότητα να διαγνωστούν και με αυτισμό. Αυτό ενισχύεται ακόμη περισσότερο, αν ληφθούν υπόψη και άλλοι παράγοντες που είναι γνωστό ότι αυξάνουν τον κίνδυνο αυτισμού, όπως τα γενετικά σύνδρομα, ο πρόωρος τοκετός και διάφορες νεογνικές επιπλοκές, όπως η επιληψία και η ανεπάρκεια οξυγόνου κατά τη γέννηση.

Μάλιστα, ένα από τα πιο ενδιαφέροντα ευρήματα αυτής της μελέτης, ήταν ότι ο κίνδυνος εμφάνισης αυτισμού ήταν μεγαλύτερος για τα παιδιά με λιγότερο σοβαρές μορφές συγγενών καρδιακών παθήσεων, όπως τα κολπικά ελαττώματα και τα ελαττώματα των κοιλιακών διαφραγμάτων, παρόλο που και τα παιδιά με πιο σύνθετους τύπους συγγενών καρδιακών παθήσεων εμφάνιζαν αυξημένο κίνδυνο στην συγκεκριμένη μελέτη.

Σε κάθε περίπτωση ωστόσο, η εν λόγω μελέτη, όπως και άλλες παρόμοιες, οδηγούν σε περισσότερες ερωτήσεις παρά σε απαντήσεις. Για παράδειγμα, πώς εξηγείται αυτή η  συσχέτιση των δύο παθήσεων; Γιατί ορισμένες υποομάδες ατόμων με συγγενείς καρδιακές παθήσεις διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να εμφανίσουν αυτισμό σε σχέση με άλλους ανθρώπους; Τι μπορούν να κάνουν οι γιατροί για να αντιμετωπίσουν αυτή την κατάσταση; Όλα αυτά τα ερωτήματα λοιπόν, έρχονται να απαντηθούν, εν μέρει, πιο κάτω.

Συγγενείς καρδιακές παθήσεις και αυτισμός: Πώς η μια πάθηση επιφέρει την άλλη;

Έρευνες δεκαετιών έδειξαν ότι οι συγγενείς καρδιακές παθήσεις και οι νευροαναπτυξιακές βλάβες στα παιδιά έχουν άμεση σχέση μεταξύ τους. Οι περισσότερες μελέτες έχουν δείξει ότι τα παιδιά με πιο σοβαρές μορφές συγγενών καρδιακών παθήσεων, που χρειάζονται καρδιοχειρουργική επέμβαση κατά το πρώτο έτος της ζωής τους και τα παιδιά με συνυπάρχοντα γενετικά σύνδρομα, έχουν περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν αυτισμό.

Επιπρόσθετα, τα ευρήματα των περισσοτέρων μελετών, υποδεικνύουν ότι υπάρχουν κοινά γενετικά μονοπάτια, τα οποία επηρεάζουν την ανάπτυξη της καρδιάς και του εγκεφάλου, αλλά εκφράζονται με διαφορετικούς τρόπους, είτε ως συγγενείς καρδιακές παθήσεις, είτε ως αυτισμός. Ωστόσο, αυτό μπορεί να αποδειχθεί με ακρίβεια από γονιδιακές μελέτες, οι οποίες θα διερευνήσουν τα γονίδια και τη συμπεριφορά τους στις συγγενείς καρδιακές παθήσεις και τον αυτισμό.

Τα παιδιά, λοιπόν,  με συγγενείς καρδιακές παθήσεις, ειδικά εκείνα με σοβαρότερες μορφές που υποβάλλονται σε καρδιοχειρουργική επέμβαση κατά τη βρεφική τους ηλικία, εκτίθενται σε αλλαγές στην ωρίμανση του εγκεφάλου τους και είναι ευάλωτα σε πρόωρες βλάβες στον εγκέφαλο, ως αποτέλεσμα της αλλαγής που υπόκειται η ροή του αίματος στον εγκέφαλο τους, πριν και μετά την επέμβαση. Αυτή λοιπόν η αλλαγή στον εγκέφαλο, όπως μαρτυρούν τα ερευνητικά στοιχεία, οδηγεί σε βλάβες στις ίνες της λευκής ύλης του εγκεφάλου, οι οποίες αποτελούν το μέσο με το οποίο ο εγκέφαλος συνδέει τις διάφορες περιοχές του, ώστε να μπορούν να ανταλλάζουν πληροφορίες. Η βλάβη της λευκής ύλης, έχει ως αποτέλεσμα τον επηρεασμό των εγκεφαλικών συστημάτων που είναι υπεύθυνα για την μάθηση και την ανάπτυξη, οδηγώντας τελικά τα παιδιά σε αυτισμό.

Τέλος, σημειώνεται ότι παρόλο που μερικά παιδιά με συγγενείς καρδιακές παθήσεις δεν πληρούν τα κριτήρια για να διαγνωστούν επίσημα με αυτισμό, ενδέχεται να εμφανίζουν κάποιο βαθμό κοινωνικής δυσλειτουργίας, όπως δυσκολία στο να κατανοήσουν τους άλλους, άκαμπτος τρόπος σκέψης, προσκόλληση στις ρουτίνες και δυσκολία στην αλλαγή.

Πώς μπορεί να διαγνωστεί από νωρίς ο αυτισμός στα παιδιά με συγγενείς καρδιακές παθήσεις;

Σύμφωνα με τις κατευθυντήριες γραμμές της Αμερικανικής Ένωσης Καρκίνου και την Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής, η ταυτοποίηση των πρώιμων συμπτωμάτων που σχετίζονται με τον αυτισμό, πρέπει να γίνεται από τους πρώτους 18 μήνες της ζωής ενός παιδιού. Αυτή η ταυτοποίηση, μπορεί να γίνει μέσω περιοδικών ελέγχων κατά την είσοδο του παιδιού στο σχολείο ή σε μια πολυεπιστημονική κλινική, όπου παιδοψυχολόγοι και παιδικοί νευρολόγοι αξιολογούν την ανάπτυξη των μικρών παιδιών με συγγενείς καρδιακές παθήσεις, υποστηρίζοντας παράλληλα και τις οικογένειές τους.

Όταν προσδιοριστούν τα πρώιμα συμπτώματα, τότε αρχίζουν άμεσα παρεμβάσεις που προωθούν και αναπτύσσουν τις κοινωνικές δεξιότητες και την κοινωνική συμπεριφορά του παιδιού και υποστηρίζουν τη θετική αλληλεπίδραση ανάμεσα στους γονείς και τα παιδιά.  Υπάρχουν ωστόσο, πολλές διαφορετικές μεταβλητές στα προφίλ συμπεριφοράς των παιδιών με αυτισμό, έτσι τα προγράμματα πρώιμης παρέμβασης προσαρμόζονται στις ανάγκες κάθε παιδιού και περιλαμβάνουν διάφορους τύπους παρεμβάσεων, όπως εφαρμοσμένη ανάλυση συμπεριφοράς (ABA), θεραπεία της ομιλίας και της γλώσσας κ.α.