Τι είναι το σύνδρομο Usher;

Το σύνδρομο Usher είναι μια γενετική κληρονομική πάθηση που χαρακτηρίζεται από μερική ή ολική απώλεια ακοής και απώλεια όρασης, που επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου. Η απώλεια ακοής προκαλείται από ανωμαλίες του εσωτερικού αυτιού. Η απώλεια της όρασης προκαλείται από μια ασθένεια των ματιών που ονομάζεται μελαχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα (RP), η οποία επηρεάζει το στρώμα του ευαίσθητου στο φως ιστού στο πίσω μέρος του ματιού (αμφιβληστροειδής χιτώνας). Η απώλεια της όρασης συμβαίνει επειδή τα κύτταρα που αισθάνονται το φως και βρίσκονται στον αμφιβληστροειδή, σταδιακά διασπώνται. Αρχίζει η απώλεια της νυχτερινής όρασης, ακολουθούμενη από τυφλά σημεία που αναπτύσσονται στην πλάγια (περιφερειακή) όραση. Με την πάροδο του χρόνου, αυτά τα τυφλά σημεία μεγεθύνονται και συγχωνεύονται. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η όραση μειώνεται περαιτέρω από τη θόλωση του φακού του ματιού (καταρράκτης). Ωστόσο, πολλοί άνθρωποι με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα διατηρούν κάποια κεντρική όραση καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

Ποιοι είναι οι τύποι του συνδρόμου Usher;

Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει τρεις κύριους τύπους συνδρόμου Usher, που ορίζονται ως τύποι I, II και III. Αυτοί οι τύποι διακρίνονται από τη σοβαρότητα της απώλειας ακοής, την παρουσία ή την απουσία προβλημάτων ισορροπίας και την ηλικία στην οποία εμφανίζονται σημεία και συμπτώματα. Οι τύποι χωρίζονται περαιτέρω σε υποτύπους με βάση τη γενετική αιτία τους.

Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Usher τύπου Ι γεννιούνται με σοβαρή έως βαθιά απώλεια ακοής. Η επιδείνωση της απώλειας όρασης που προκαλείται από τη χρωστική αμφιβληστροειδίτιδα γίνεται εμφανής στην παιδική ηλικία. Αυτός ο τύπος συνδρόμου Usher προκαλεί επίσης ανωμαλίες του αιθουσαίου συστήματος, το οποίο είναι το τμήμα του εσωτερικού αυτιού που βοηθά στη διατήρηση της ισορροπίας και του προσανατολισμού του σώματος στο χώρο. Ως αποτέλεσμα των αιθουσαίων ανωμαλιών, τα παιδιά με την πάθηση αυτή έχουν πρόβλημα με την ισορροπία. Αρχίζουν να περπατούν αργότερα από το συνηθισμένο, και μπορεί να δυσκολεύονται να κάνουν ποδήλατο και να παίξουν ορισμένα παιχνίδια και αθλήματα.

Το σύνδρομο Usher τύπου II χαρακτηρίζεται από απώλεια ακοής από τη γέννηση και προοδευτική απώλεια όρασης που ξεκινά στην εφηβεία ή την ενηλικίωση. Η απώλεια ακοής που σχετίζεται με αυτή τη μορφή συνδρόμου Usher κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή και επηρεάζει κυρίως την ικανότητα ακρόασης ήχων υψηλής συχνότητας. Για παράδειγμα, είναι δύσκολο για τα επηρεαζόμενα άτομα να ακούσουν υψηλούς ήπιους ήχους ομιλίας, όπως αυτούς των γραμμάτων d και t. Ο βαθμός απώλειας ακοής ποικίλλει εντός και μεταξύ των οικογενειών με αυτήν την πάθηση και μπορεί να γίνει πιο σοβαρός με την πάροδο του χρόνου. Σε αντίθεση με τις άλλες μορφές συνδρόμου Usher, ο τύπος II δεν σχετίζεται με αιθουσαίες ανωμαλίες που προκαλούν δυσκολίες στην ισορροπία.

Τα άτομα με σύνδρομο Usher τύπου III αντιμετωπίζουν απώλεια ακοής και απώλεια όρασης που ξεκινούν κάπως αργότερα στη ζωή τους. Σε αντίθεση με τις άλλες μορφές συνδρόμου Usher, ο τύπος ΙΙΙ συνδέεται συνήθως με φυσιολογική ακοή κατά τη γέννηση. Η απώλεια ακοής συνήθως ξεκινά κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας ή της εφηβείας, μετά την ανάπτυξη του λόγου και γίνεται πιο σοβαρή με την πάροδο του χρόνου. Μέχρι τη μέση ηλικία, τα περισσότερα άτομα έχουν βαθιά απώλεια ακοής. Η απώλεια της όρασης που προκαλείται από τη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα αναπτύσσεται επίσης στα τέλη της παιδικής ηλικίας ή της εφηβείας. Ορισμένα άτομα με σύνδρομο Usher τύπου III αναπτύσσουν αιθουσαίες ανωμαλίες που προκαλούν προβλήματα ισορροπίας.

Δεν είναι απαραίτητο κάποιος να έχει έναν από τους τρεις τύπους, μπορεί να έχει μερικά από τα συμπτώματα.

Ποια η διάγνωση και η θεραπεία του συνδρόμου Usher;

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο αυτό. Οι επιλογές αφορούν τη διευκόλυνση και τη βελτίωση των συνθηκών ζωής των ασθενών, με τη χρήση ακουστικών και άλλων βοηθημάτων ακοής και όρασης, όπως η εκμάθηση γραφής Braille. Έρευνες γίνονται ωστόσο για την ταχύτερη ανίχνευση της γενετικής ανωμαλίας και τη βελτίωση των μεθόδων που χρησιμοποιούνται σαν θεραπεία. Η διάγνωση γίνεται με το ιατρικό οικογενειακό ιστορικό, τον έλεγχο της ακοής, της όρασης και της ισορροπίας και στη συνέχεια με γενετικά τεστ για τα γονίδια που έχει βρεθεί ότι σχετίζονται με την πρόκληση συνδρόμου Usher.