Το σύνδρομο Prader-Willi (PWS) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή, μπορεί να περάσει από γενιά σε γενιά. Δεν είναι γνωστοί οι μηχανισμοί που το προκαλούν, αλλά οφείλεται σε κάποιο πρόβλημα των γονιδίων σε μια συγκεκριμένη περιοχή του χρωμοσώματος 15. Χαρακτηριστικό στα άτομα με το σύνδρομο αυτό είναι πως έχουν μία συνεχή αίσθηση της πείνας που συνήθως ξεκινάει περίπου τον δεύτερο χρόνο ζωής. Το τμήμα του εγκεφάλου που ελέγχει τα αισθήματα της πληρότητας ή της πείνας δεν λειτουργεί σωστά και τα άτομα αυτά έχουν υπερφαγία, η οποία οδηγεί στην παχυσαρκία σε πολλές περιπτώσεις. Το παιδί μπορεί να επιδεικνύει άσχημη συμπεριφορά για να αποκτήσει επιπλέον φαγητό. Πολλά από τα προβλήματα που προκαλεί το σύνδρομο οφείλονται στην παχυσαρκία.
Τα μωρά με PWS έχουν κακό μυϊκό τόνο, υποτονία και έχουν πρόβλημα στο πιπίλισμα. Τα αγόρια μπορεί να έχουν μη κατεβασμένους όρχεις.
Αργότερα, εμφανίζονται άλλα συμπτώματα. Αυτά περιλαμβάνουν
Σχετικά με την υπερφαγία.
Το παιδί, στην προσπάθειά του να φάει και να ικανοποιήσει την πείνα του μπορεί να εκδηλώσει:
Τα παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi μπορούν να αντέξουν πολύ μεγαλύτερες ποσότητες φαγητού πριν το σώμα τους κάνει εμετό αυτόματα και δεν είναι τόσο ευαίσθητα στον πόνο. Ως εκ τούτου, μπορούν να φάνε τρόφιμα που στους άλλους ανθρώπους θα προκαλούσαν ασθένειες.
Αυτό σημαίνει ότι διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο:
Ο έμετος και ο πόνος στο στομάχι είναι τα 2 πιο κοινά σημάδια γαστρικής ρήξης. Τα άτομα με σύνδρομο Prader-Willi δεν κάνουν συνήθως εμετό, ούτε παραπονιούνται για πόνο στο στομάχι, οπότε πάρτε αυτά τα συμπτώματα πολύ σοβαρά εάν συμβούν στο παιδί σας. Καλέστε αμέσως την ομάδα φροντίδας ή τον γιατρό σας για συμβουλές.
Τα παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi δεν γίνονται πάντα παχύσαρκα εάν ελέγχεται η διατροφή τους. Δεν θα μάθουν ωστόσο ποτέ να ελέγχουν οι ίδιοι την πρόσληψη τροφής τους.
Έχουν επίσης αργό μεταβολισμό και απαιτούν λιγότερη τροφή και λιγότερες θερμίδες από άλλα παιδιά της ίδιας ηλικίας. Ο μειωμένος μυϊκός τόνος σημαίνει ότι είναι λιγότερο σωματικά δραστήρια και δεν καταναλώνουν τόση ενέργεια όση άλλα παιδιά.
Τα παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi έχουν αρκετά χαρακτηριστικά, μεταξύ των οποίων:
Αυτά τα χαρακτηριστικά παρατηρούνται συνήθως κατά τη διάρκεια ή λίγο μετά τη γέννηση.
Το σύνδρομο Prader-Willi από μόνο του δεν είναι απειλητικό για τη ζωή. Αλλά το υπερβολικό φαγητό και η αύξηση βάρους μπορεί να προκαλέσουν στους νέους ενήλικες με το σύνδρομο σοβαρές παθήσεις που σχετίζονται με την παχυσαρκία, όπως:
Εάν η παχυσαρκία δεν προληφθεί με τον έλεγχο της πρόσληψης τροφής, είναι πιθανό τα άτομα με το σύνδρομο να πεθάνουν πολύ νεότερα απ’ ό,τι θα περίμενε κανείς. Εάν η διατροφή τους ελέγχεται καλά και δεν γίνουν υπέρβαρα, οι ενήλικες μπορούν να έχουν καλή ποιότητα ζωής και πιθανότατα ένα φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.
Πολλοί ενήλικες με σύνδρομο Prader-Willi συμμετέχουν σε δραστηριότητες όπως εθελοντική ή μερική απασχόληση, αλλά, λόγω των προβλημάτων συμπεριφοράς και των μαθησιακών δυσκολιών τους, είναι απίθανο να μπορούν να ζήσουν πλήρως ανεξάρτητη ζωή.
Η αυξημένη όρεξη σημαίνει επίσης ότι υπάρχει αυξημένος κίνδυνος πνιγμού κατά τη διάρκεια του φαγητού, οπότε οι φροντιστές ενός παιδιού με σύνδρομο Prader-Willi θα πρέπει να μάθουν να αντιμετωπίζουν την πνιγμονή.
Δεν υπάρχει θεραπεία για το PWS. Η χορήγηση αυξητικής ορμόνης, η άσκηση και η διαιτητική επίβλεψη μπορούν να βοηθήσουν στη δημιουργία μυϊκής μάζας και στον έλεγχο του βάρους. Άλλες θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν ορμονοθεραπεία με ορμόνες φύλου και θεραπεία σχετική με τη συμπεριφορά του ατόμου. Τα περισσότερα άτομα με PWS θα χρειάζονται εξειδικευμένη φροντίδα και επίβλεψη καθ ‘όλη τη διάρκεια της ζωής τους.
Οι αλλεργίες μπορεί να είναι ένα προβληματικό και ανησυχητικό ζήτημα για πολλούς γονείς, ειδικά όταν…
Η πρωτεΐνη παίζει πολλούς σημαντικούς ρόλους στην ανθρώπινη υγεία και ως εκ τούτου, η κατανάλωση…
Τα τελευταία χρόνια, η συζήτηση γύρω από το σωματικό βάρος έχει γίνει τόσο για την…
Η διάσειση είναι ένας τύπος τραυματικής εγκεφαλικής βλάβης που δεν πρέπει να λαμβάνεται αψήφιστα, ιδίως…
Το σαπούνι από κατσικίσιο γάλα συγκέντρωσε πρόσφατα την προσοχή ως φυσικό θαύμα για την περιποίηση…
Ο καρκίνος του προστάτη είναι ένας από τους πιο κοινούς τύπους καρκίνου μεταξύ των ανδρών.…