Τι είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία ανήκει στην ομάδα των κληρονομικών διαταραχών του αίματος. Συγκεκριμένα, η δρεπανοκυτταρική αναιμία επηρεάζει την αιμοσφαιρίνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια, με αποτέλεσμα να αλλάζει το σχήμα των τελευταίων και να δημιουργεί προβλήματα στην κυκλοφορία του αίματος.

Η αιμοσφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη των ερυθρών αιμοσφαιρίων, που είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά του οξυγόνου σε όλα τα μέρη του σώματος. Στα υγιή άτομα, η αιμοσφαιρίνη λειτουργεί σωστά και τα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν στρογγυλό και εύκαμπτο σχήμα, που τους επιτρέπει να κινούνται με ευκολία μέσα από τα αιμοφόρα αγγεία και να μεταφέρουν το οξυγόνο.

Στα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία όμως, η αιμοσφαιρίνη είναι ανώμαλη, γεγονός το οποίο επηρεάζει το σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων, τα οποία γίνονται άκαμπτα, κολλώδη και αποκτούν ένα σχήμα που θυμίζει δρεπάνι (δρεπανοκύτταρα). Τα δρεπανοκύτταρα δεν μπορούν να περάσουν εύκολα από τα μικρά αιμοφόρα αγγεία, με αποτέλεσμα να κολλάνε και να παρεμποδίζουν τη σωστή ροή του αίματος.

Επιπλέον, τα δρεπανοκύτταρα πεθαίνουν νωρίτερα σε σχέση με τα υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια, με αποτέλεσμα να εμφανίζεται έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων, η οποία οδηγεί σε αναιμία.

Ο πιο κοινός τύπος δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι η νόσος της αιμοσφαιρίνης SS, αλλά υπάρχουν και άλλοι τύποι, συμπεριλαμβανομένης της νόσου της αιμοσφαιρίνης SC, της θαλασσαιμίας αιμοσφαιρίνης SB+ και θαλασσαιμίας αιμοσφαιρίνης SB-0.

Οι πιο σοβαρές μορφές της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι η νόσος της αιμοσφαιρίνης SS και η θαλασσαιμία αιμοσφαιρίνης SB-0. Η νόσος της αιμοσφαιρίνης SC θεωρείται μέτριας σοβαρότητας, ενώ η θαλασσαιμία αιμοσφαιρίνης SB+ είναι η πιο ήπια μορφή δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.

Πώς προκαλείται η δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία προκύπτει ως αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης στο γονίδιο HBB, που κωδικοποιεί τη β-αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης, η οποία είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά του οξυγόνου σε ολόκληρο το σώμα. Η ανώμαλη αιμοσφαιρίνη, που προκύπτει ως αποτέλεσμα της μετάλλαξης, ονομάζεται αιμοσφαιρίνη S και είναι εκείνη που ευθύνεται για το μη φυσιολογικό σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων (δρεπανοκύτταρα).

Τα δρεπανοκύτταρα ζουν πολύ λιγότερο από τα υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια, με αποτέλεσμα ο μυελός των οστών να μην μπορεί να αναπληρώσει έγκαιρα την απώλεια αυτών και να εμφανίζεται αναιμία.

Η μετάλλαξη που ευθύνεται για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία μεταβιβάζεται από τους γονείς στα παιδιά με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Συγκεκριμένα, για να εμφανίσει  ένα παιδί δρεπανοκυτταρική αναιμία πρέπει να κληρονομήσει δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου (αιμοσφαιρίνη S), ένα από τον κάθε γονέα. Εάν κληρονομηθεί το μεταλλαγμένο γονίδιο μόνο από τον ένα γονέα, τότε το παιδί θα είναι φορέας της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και πιθανότατα δεν θα εμφανίζει συμπτώματα της νόσου.

Ποια είναι τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;

Τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας εμφανίζονται συνήθως κοντά στην ηλικία των 6 μηνών και μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Λόγω του ότι η πάθηση αυτή αφορά τα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα συμπτώματα μπορεί να αφορούν διάφορα συστήματα του σώματος. Μερικά από τα συμπτώματα αυτά είναι τα εξής:

• Πόνος

Οι κρίσεις πόνου σε διάφορα σημεία του σώματος είναι το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Το σχήμα των δρεπανοκυτταρών αποτελεί εμπόδιο για την ομαλή κυκλοφορία του αίματος μέσω των μικρών αιμοφόρων αγγείων, γεγονός το οποίο προκαλεί πόνο.

• Πρήξιμο χεριών και ποδιών

Η παρεμπόδιση της ροής του αίματος λόγω του σχήματος των δρεπανοκυττάρων μπορεί να προκαλέσει εμφανές πρήξιμο στα άκρα.

• Λοιμώξεις

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να βλάψει το σπλήνα, γεγονός το οποίο οδηγεί σε αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης σοβαρών βακτηριακών λοιμώξεων. Αυτός είναι και ο λόγος που τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία λαμβάνουν συχνά αντιβιοτικά σε μικρή ηλικία.

• Κόπωση

Λόγω της έλλειψης ερυθρών αιμοσφαιρίων που αντιμετωπίζουν τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία, δεν λαμβάνουν αρκετό οξυγόνο, με αποτέλεσμα συχνά να νιώθουν υπερβολική κόπωση.

• Καθυστέρηση στην ανάπτυξη

Τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι υπεύθυνα για τη μεταφορά του οξυγόνου και των απαραίτητων θρεπτικών συστατικών που χρειάζεται το σώμα για τη σωστή ανάπτυξη. Επομένως, η έλλειψη των υγειών ερυθρών αιμοσφαιρίων σε άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να επιβραδύνει την ανάπτυξη κατά τη βρεφική ή εφηβική ηλικία.

• Προβλήματα όρασης

Λόγω του σχήματός τους, τα δρεπανοκύτταρα μπορεί να κολλήσουν στα μικρά αγγεία που τροφοδοτούν τα μάτια με αίμα και ως συνέπεια να προκληθεί βλάβη στον αμφιβληστροειδή του ματιού, που οδηγεί σε προβλήματα όρασης.

Με την πάροδο του χρόνου τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας μπορεί να γίνουν ακόμη πιο σοβαρά και να οδηγήσουν σε επιπλοκές υγείας, όπως:

• Εγκεφαλικό επεισόδιο
• Οξύ θωρακικό σύνδρομο
• Χολολιθίαση
• Πριαπισμός
• Πνευμονική υπέρταση
• Απώλεια όρασης
• Βλάβες οργάνων
• Εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση

Πώς θεραπεύεται η δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Επί του παρόντος, ο μόνος τρόπος θεραπείας της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι η μεταμόσχευση του μυελού των οστών. Ο μυελός των οστών είναι υπεύθυνος για την παραγωγή όλων των κυττάρων του αίματος. Συνεπώς, η μεταμόσχευση υγιών βλαστοκυττάρων μπορεί να αποκαταστήσει τη σωστή λειτουργία του μυελού του οστών και να θεραπεύσει τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.

Ωστόσο, οι μεταμοσχεύσεις του μυελού των οστών είναι αρκετά επικίνδυνες και συνιστώνται μόνο στην περίπτωση που κάποιος αντιμετωπίζει σοβαρά συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.

Όλες οι υπόλοιπες θεραπευτικές μέθοδοι που υπάρχουν εστιάζουν στην αντιμετώπιση των μεμονωμένων συμπτωμάτων που εμφανίζει ο ασθενής. Αυτές περιλαμβάνουν τα εξής:

• Λήψη ειδικής φαρμακευτικής αγωγής (πχ. παυσίπονα, βοξελοτόρη)
• Μεταγγίσεις αίματος
• Εμβολιασμοί για πρόληψη σοβαρών λοιμώξεων (πχ. γρίπη, μηνιγγιτιδοκοκκική και πνευμονιοκοκκική νόσος)
• Λήψη πενικιλίνης για πρόληψη λοιμώξεων, όπως η πνευμονία

Τι ρόλο παίζει η διατροφή στην αντιμετώπιση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;

Η υιοθέτηση μιας υγιεινής και ισορροπημένης διατροφής είναι εξαιρετικά σημαντική για τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία, ιδιαίτερα τα παιδιά. Αυτό οφείλεται στο γεγονός πως τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία αντιμετωπίζουν συνήθως μια κατάσταση που ονομάζεται υπερμεταβολισμός, η οποία χαρακτηρίζεται από ταχεία διάσπαση των θρεπτικών συστατικών στο σώμα που αυξάνει τις απαιτήσεις ενέργειας και τον κίνδυνο διατροφικών ελλείψεων.

Με άλλα λόγια, τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία έχουν ανάγκη την πρόσληψη περισσότερων θερμίδων συνολικά, καθώς και μικροθρεπτικών συστατικών. Για την κάλυψη αυτών των αναγκών είναι απαραίτητη η υιοθέτηση μιας ισορροπημένης διατροφής, που θα περιλαμβάνει την κατανάλωση περισσότερων τροφίμων με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη, βιταμίνες και μέταλλα.

Η λήψη συμπληρωμάτων διατροφής με βιταμίνες (πχ. φολικό οξύ), απαραίτητα αμινοξέα (πχ. αργινίνη) και μέταλλα (πχ. ψευδάργυρος) μπορεί επίσης να είναι βοηθήσει στην πρόληψη των διατροφικών ελλείψεων στα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία, καθώς και να μειώσει τον κίνδυνο επιδείνωσης των συμπτωμάτων.

Τέλος, η πρόσληψη άφθονου νερού κατά τη διάρκεια της ημέρας είναι εξαιρετικά σημαντική για τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία, καθώς η αφυδάτωση έχει συνδεθεί με τον αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης κρίσεων πόνου. Ιδιαίτερα σημαντική είναι η επαρκής ενυδάτωση κατά τη διάρκεια έντονης σωματικής άσκησης και παραμονής σε υψηλές θερμοκρασίες.