Επιγενετική: Τι είναι και τι ρόλο μπορεί να παίζει στον καρκίνο;

Η αλληλούχιση του ανθρώπινου γονιδιώματος έχει σχηματίσει μια εικόνα για το πώς λειτουργούν τα κύτταρα και το ανθρώπινο σώμα, όμως οι γενετικοί μηχανισμοί που διέπουν πολλές κοινές ασθένειες παραμένουν ακόμη ασαφής.

Ένας λόγος που συμβαίνει αυτό είναι πως η έκφραση των γονιδίων ποικίλει όχι μόνο λόγω αλλαγών στην πραγματική αλληλουχία του DNA, αλλά και λόγω διεργασιών που επηρεάζουν την προσβασιμότητα στα γονίδια.

Η μελέτη του τρόπου με τον οποίο τα κύτταρα ελέγχουν τη γονιδιακή δραστηριότητα χωρίς να αλλάζουν την αλληλουχία του DNA ονομάζεται επιγενετική. Οι επιγενετικές αλλαγές είναι τροποποιήσεις στο DNA που ρυθμίζουν εάν τα γονίδια ενεργοποιούνται ή απενεργοποιούνται, χωρίς όμως να αλλάζουν την αλληλουχία των δομικών στοιχείων του DNA.

Μελέτες των τελευταίων 5 ετών υποστηρίζουν πως η επιγενετική μπορεί να βρίσκεται πίσω από πολλά ερωτήματα σχετικά με το πώς εμφανίζονται, πολλαπλασιάζονται και επανεμφανίζονται διάφορες μορφές καρκίνου.

Τι είναι η επιγενετική;

Η επιγενετική είναι η μελέτη του τρόπου με τον οποίο η συμπεριφορά και το περιβάλλον ενός ανθρώπου μπορούν να επηρεάσουν τη λειτουργία των γονιδίων του. Σε αντίθεση με τις γενετικές αλλαγές, οι επιγενετικές αλλαγές είναι αναστρέψιμες και δεν αφορούν αλλαγές στην αλληλουχία του DNA, αλλά μόνο αλλαγές στον τρόπο με τον οποίο το σώμα «διαβάζει» την αλληλουχία του DNA.

Όλο το γενετικό υλικό ενός ανθρώπου είναι γνωστό ως γονιδίωμα, ενώ το σύνολο των τροποποιήσεων που ρυθμίζουν την έκφραση των γονιδίων είναι γνωστό ως επιγονιδίωμα.

Οι επιγενετικές τροποποιήσεις μπορούν να διατηρηθούν κατά τη διαίρεση των κυττάρων και να κληρονομηθούν μέσω των γενεών. Δύο από τους πιο κοινούς τύπους επιγενετικής τροποποίησης, που επηρεάζουν το εάν ένα γονίδιο θα ενεργοποιηθεί ή θα απενεργοποιηθεί, είναι η μεθυλίωση και η τροποποίηση της ιστόνης.

Πώς σχετίζεται η επιγενετική με την ανάπτυξη του καρκίνου;

Παλαιότερα, ο καρκίνος θεωρούνταν αποτέλεσμα της συσσώρευσης μεταλλάξεων σε ένα κύτταρο. Στις μέρες μας όμως, έχει δοθεί μεγάλη έμφαση στις περιβαλλοντικές αιτίες των μεταλλάξεων που αυξάνουν τον κίνδυνο ενός ανθρώπου να αναπτύξει ορισμένα είδη καρκίνου.

Με άλλα λόγια, ο καρκίνος δεν προκύπτει μόνο ως αποτέλεσμα των μεταλλάξεων στο γονιδίωμα ενός ανθρώπου, αλλά και του επιγενετικού περιβάλλοντος στο οποίο αυτές υπάρχουν. Ένα γονίδιο μπορεί να μεταγραφεί μόνο εκεί όπου η δομή της χρωματίνης και άλλοι επιγενετικοί μηχανισμοί το επιτρέπουν.

Σε μια μελέτη, που δημοσιεύθηκε πρόσφατα στο περιοδικό Nature, οι ερευνητές ανέλυσαν την αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος 30 καρκίνων του παχέος εντέρου, παράλληλα με τη δομή της χρωματίνης και ανακάλυψαν πως οι επιγενετικές αλλαγές ήταν πολύ συχνές στα καρκινικά κύτταρα, ενώ ήταν επίσης βοηθητικές στην ανάπτυξη αυτών.

Σε μια δεύτερη μελέτη, που επίσης δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature, αναλύθηκε η αλληλουχία του γονιδιώματος διαφορετικών κυττάρων από τον ίδιο καρκινικό όγκο και ποσοτικοποιήθηκε η έκφραση όλων των γονιδίων που εκφράζονται σε αυτά τα κύτταρα για να διερευνηθεί εάν υπάρχουν διαφορές.

Τα αποτελέσματα έδειξαν πως μόνο περίπου το 2% των διαφορών που παρατηρήθηκαν στη γενετική έκφραση στα καρκινικά κύτταρα οφειλόταν σε διαφορές στο DNA. Αυτό οδήγησε τους ερευνητές στο συμπέρασμα πως ίσως οι επιγενετικές αλλαγές ευθύνονται σε μεγαλύτερο βαθμό για τις αλλαγές στον τρόπο συμπεριφοράς των καρκινικών κυττάρων.

Σύμφωνα με τα παραπάνω, οι ερευνητές πιστεύουν πως παρόλο που η επιγενετική είναι πιο δύσκολο να διερευνηθεί από τις μεταλλάξεις στο DNA, μπορεί να αποτελεί το κλειδί για την πρόληψη και ανάπτυξη πιο αποτελεσματικών θεραπειών για τον καρκίνο.