Μια ερευνητική ομάδα ανακάλυψε μια νέα μετάλλαξη που προκαλεί καρκίνο, στις μη κωδικοποιημένες περιοχές του ανθρώπινου γονιδιώματος, γνωστές και ως «σκοτεινή ύλη» του DNA.

Τι ανακάλυψε η ερευνητική ομάδα;

Η ερευνητική ομάδα ανακάλυψε ότι μια μετάλλαξη, ουσιαστικά μια αλλαγή σε μία νουκλεοτιδική βάση του κώδικα DNA, που ονομάζεται μετάλλαξη U1-snRNA, θα μπορούσε να διαταράξει τη φυσιολογική επεξεργασία του RNA και να μεταβάλει τη μεταγραφή των γονιδίων, προκαλώντας καρκίνο.

Σύμφωνα με τον Νευροχειρουργό Michael Taylor, Ανώτερο Επιστήμονα στην Αναπτυξιακή Βιολογία και τη Βιολογία των Βλαστοκυττάρων, η ανακάλυψη της μελέτης τους, δείχνει ένα νέο τρόπο που επιτρέπει την στόχευση και αντιμετώπιση των καρκίνων με την μετάλλαξη U1-snRNA, που είναι εξαιρετικά δύσκολο να θεραπευτούν και μάλιστα έχουν πολύ υψηλά επίπεδα θνησιμότητας.  Ουσιαστικά, όπως εξηγεί, έχει διαπιστωθεί ότι με ένα τυπογραφικό λάθος στην αλληλουχία του DNA, οι καρκινοπαθείς εμφανίζουν εκατοντάδες μεταλλαγμένες πρωτεΐνες. Σήμερα, αυτές οι μεταλλάξεις ενδεχομένως να μπορούν να αντιμετωπιστούν με την χρήση της ανοσοθεραπείας.

Σημειώνεται ότι η μετάλλαξη U1-snRNA, βρέθηκε στους όγκους ασθενών με ορισμένους υποτύπους του καρκίνου του εγκεφάλου, σε σχεδόν όλα τα δείγματα που μελετήθηκαν και λήφθηκαν από ενήλικες ασθενείς. Επιπρόσθετα, η εν λόγω μετάλλαξη βρέθηκε σε δείγματα χρόνιας λεμφοκυτταρικής λευχαιμίας (CLL), η οποία είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος λευχαιμίας ενηλίκων και σε δείγματα ηπατοκυτταρικού καρκίνου που επίσης είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος καρκίνου του ήπατος.

Η μετάλλαξη U1-snRNA, λοιπόν, όπως περιγράφεται σε δύο σχετικές μελέτες που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό περιοδικό Nature στις 9 Οκτωβρίου 2019, αντιπροσωπεύει έναν νέο δυνητικό θεραπευτικό στόχο για διάφορους τύπους καρκίνου, όπως του καρκίνου του εγκεφάλου, του ήπατος και του αίματος. Αυτός, λοιπόν, ο θεραπευτικός στόχος θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για την ανάπτυξη νέων θεραπειών, για άτομα που πάσχουν από καρκίνο και είναι δύσκολο να θεραπευτούν.

Σύμφωνα, μάλιστα, με τον Δρ. Lincoln Stein, επικεφαλής των μελετών και επικεφαλής της Προσαρμοζόμενης Ογκολογίας στο Ινστιτούτο Έρευνας του Καρκίνου του Οντάριο (OICR), «το μη κωδικοποιημένο DNA, το οποίο αποτελεί το 98% του γονιδιώματος, είναι δύσκολο να μελετηθεί και συχνά παραβλέπεται, επειδή δεν κωδικοποιεί πρωτεΐνες». Ωστόσο, όπως εξηγεί, με την προσεκτική ανάλυση αυτών των περιοχών, ανακαλύφθηκε μια αλλαγή σε μία νουκλεοτιδική βάση του κώδικα DNA, που μπορεί να οδηγήσει σε πολλούς τύπους καρκίνου. Αυτό σημαίνει ότι ανακαλύφθηκε ένας νέος μηχανισμός ανάπτυξης καρκίνου, που αν στοχευθεί μπορεί να βοηθήσει στην αντιμετώπιση της νόσου.