Το DNA (δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ) είναι το πιο διάσημο βιολογικό μόριο, το οποίο υπάρχει σε κάθε κύτταρο του ανθρώπινου σώματος και μεταφέρει πληροφορίες για την ανάπτυξη, την αναπαραγωγή και τη λειτουργία του οργανισμού. Το DNA περιέχει το γενετικό κώδικα που κάνει κάθε άνθρωπο και γενικότερα κάθε έμβιο ον μοναδικό. Οι πληροφορίες που περιέχει το DNA κληροδοτούνται από το γονέα στο παιδί, με αποτέλεσμα το μισό DNA του κάθε ανθρώπου να προέρχεται από τη μητέρα του και το άλλο μισό από τον πατέρα του.

Ποια είναι η δομή του DNA;

Το DNA είναι ένα δίκλωνο μόριο, αποτελείται δηλαδή από δύο αλυσίδες, οι οποίες τυλίγονται μεταξύ τους και δίνουν ένα μοναδικό σχήμα στο DNA, που ονομάζεται διπλή έλικα. Κάθε ένας από τους δύο κλώνους είναι μια μακριά αλληλουχία νουκλεοτιδίων. Το κάθε νουκλεοτίδιο, ως επιμέρους μονάδα του DNA, αποτελείται από:

• Ένα μόριο φωσφορικού άλατος
• Ένα μόριο σακχάρου που ονομάζεται δεοξυριβόζη και περιέχει 5 άνθρακες
• Μια περιοχή που περιέχει αζωτούχο βάση

Υπάρχουν 4 τύποι βάσεων, δηλαδή περιοχών που περιέχουν άζωτο:

• Αδενίνη (Α)
• Κυτοσίνη (C)
• Γουανίνη (G)
• Θυμίνη (Τ)

Η σειρά αυτών των τεσσάρων βάσεων στη νουκλεοτιδική αλυσίδα σχηματίζει το γενετικό κώδικα, ο οποίος περιλαμβάνει κάθε πληροφορία για τη ζωή. Οι δύο κλώνοι του DNA ενώνονται μεταξύ τους στην περιοχή των αζωτούχων βάσεων και δημιουργούν ένα σχήμα που μοιάζει με σκάλα. Συγκεκριμένα, η αδενίνη ενώνεται με τη θυμίνη και η γουανίνη με την κυτοσίνη.

Τι είναι ένα γονίδιο;

Κάθε τμήμα του DNA που κωδικοποιεί μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη, ονομάζεται γονίδιο. Πιστεύεται πως μόνο το 1% του DNA ενός ανθρώπου αποτελείται από γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, ενώ το υπόλοιπο 99% ενδεχομένως εμπλέκεται στη ρύθμιση των διαδικασιών της μεταγραφής και της μετάφρασης. Κάθε άνθρωπος περιέχει περίπου 30.000 γονίδια.

Πώς λειτουργεί το DNA;

Το μεγαλύτερο μέρος του DNA  βρίσκεται στους πυρήνες των κυττάρων, ενώ ένα μέρος του βρίσκεται και στα μιτοχόνδρια, τα οποία είναι γνωστά ως τα «εργοστάσια» παραγωγής ενέργειας του οργανισμού.

Επειδή οι πυρήνες των κυττάρων είναι πολύ μικροί και οι άνθρωποι διαθέτουν μεγάλη ποσότητα DNA, αυτό πρέπει να συσκευαστεί με τέτοιο τρόπο ώστε να μπορέσει να χωρέσει όλο μέσα στον μικροσκοπικό πυρήνα. Για να συμβεί αυτό, το DNA περιστρέφεται και περιτυλίγεται γύρω από πρωτεΐνες που ονομάζονται ιστόνες. Σε αυτή την περιελιγμένη μορφή, το DNA ονομάζεται χρωματίνη.

Η χρωματίνη συμπυκνώνεται περαιτέρω μέσω μιας διαδικασίας υπερέλιξης και συσκευάζεται σε δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα. Κάθε χρωμόσωμα περιέχει ένα μόριο DNA και κάθε άνθρωπος έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων ή αλλιώς 46 χρωμοσώματα συνολικά.

Δημιουργία πρωτεϊνών

Η δημιουργία μιας πρωτεΐνης από ένα γονίδιο περιλαμβάνει δύο βασικές διεργασίες:

• Μεταγραφή

Ο κώδικας του DNA αντιγράφεται σε ένα αγγελιαφόρο RNA (mRNA). Το RNA αποτελεί αντίγραφο του DNA, αλλά συνήθως είναι μονόκλωνο και αντί για τη βάση θυμίνη (Τ) περιέχει την ουρακίλη (U).

• Μετάφραση

Το mRNA μεταφράζεται σε αμινοξέα με τη βοήθεια του μεταφορικού RNA (tRNA). Κάθε κωδικόνιο (τρεις αζωτούχες βάσεις) του mRNA κωδικοποιεί ένα συγκεκριμένο αμινοξύ ή δομικό στοιχείο μιας πρωτεΐνης. Για παράδειγμα, το κωδικόνιο GUG κωδικοποιεί το αμινοξύ βαλίνη. Συνολικά υπάρχουν 20 διαφορετικά αμινοξέα.

Τελομερή

Τα τελομερή είναι περιοχές επαναλαμβανόμενων νουκλεοτιδίων στο τέλος των χρωμοσωμάτων, τα οποία προστατεύουν τα άκρα του κάθε χρωμοσώματος από την καταστροφή και τη σύντηξη με άλλα χρωμοσώματα.

Καθώς ένα άτομο μεγαλώνει, αυτή η προστατευτική περιοχή γίνεται όλο και πιο μικρή. Συγκεκριμένα, κάθε φορά που ένα κύτταρο διαιρείται και το DNA αντιγράφεται, το τελομερές γίνεται μικρότερο.

Πώς επηρεάζει το DNA την υγεία;

Σε όλους τους ανθρώπους το DNA φθείρεται με την πάροδο του χρόνου, με αποτέλεσμα οι άνθρωποι να γερνούν. Ωστόσο, μερικές φορές η αλληλουχία του DNA ενός ατόμου μπορεί να αλλάξει τυχαία, γεγονός το οποίο ονομάζεται μετάλλαξη. Ορισμένες μεταλλάξεις στο γενετικό κώδικα ενός ατόμου μπορεί να τον οδηγήσουν στην εμφάνιση μιας σειράς παθήσεων και προβλημάτων υγείας.

Εναλλακτικά, ένα άτομο μπορεί να κληρονομήσει ένα γονίδιο που μπορεί να προκαλέσει προβλήματα στην υγεία του. Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο θα εκδηλωθούν τα μεταλλαγμένα γονίδια σε έναν άνθρωπο.

Υπάρχουν διάφοροι τρόποι με τους οποίους μπορεί να συμβεί μια βλάβη στη δομή του DNA. Μερικοί από αυτούς είναι οι εξής:

• Σύνδεση των αζωτούχων βάσεων με λάθος σειρά κατά την αντιγραφή του DNA
• Έλλειψη ενός ζεύγους αζωτούχων βάσεων
• Ύπαρξη ενός επιπλέον ζεύγους αζωτούχων βάσεων
• Δυσλειτουργία στην αντιγραφή ή στον ανασυνδυασμό του DNA
• Έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως η υπεριώδης ακτινοβολία ή τα βαρέα μέταλλα
• Μετάλλαξη στη διαδικασία αποκατάστασης κατεστραμμένου DNA
• Αλλαγή στον αριθμό ή τη δομή των χρωμοσωμάτων

Ασθένειες μπορεί να προκύψουν από βλάβη είτε σε ένα μόνο γονίδιο (πχ. κυστική ίνωση) ή σε περισσότερα γονίδια/τμήματα του DNA ενός ατόμου (πχ. καρκίνος). Μερικά ακόμη παραδείγματα ασθενειών και προβλημάτων υγείας που μπορεί να προκύψουν από βλάβες στο DNA είναι τα εξής:

• Σύνδρομο Down
• Αυτοάνοσες ασθένειες
• Χρόνιες φλεγμονώδεις καταστάσεις
• Νευροεκφυλιστικές ασθένειες (πχ. νόσος του Huntington)