Νόσος του Huntington

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου του Huntington;

Υπάρχουν δύο τύποι της ασθένειας: ο τύπος που εμφανίζεται στην ενήλικη ζωή και ο τύπος που εμφανίζεται πρώιμα.

Εμφάνιση στην ενήλικη ζωή

Η εμφάνιση της νόσου στην ενήλικη ζωή είναι ο πιο κοινός τύπος της ασθένειας. Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν στα άτομα ηλικίας 30 με 40 ετών. Οι αρχικές ενδείξεις περιλαμβάνουν:

• Ευερεθιστότητα
• Ψύχωση
• Δυσκολία στο συντονισμό των κινήσεων
• Κατάθλιψη
• Δυσκολία στη λήψη αποφάσεων
• Ψευδαισθήσεις
• Δυσκολία στην κατανόηση νέων πληροφοριών
• Μικρές ακούσιες κινήσεις

Τα συμπτώματα που συνοδεύουν τη νόσο σε πιο προχωρημένο στάδιο περιλαμβάνουν:

• Ανεξέλεγκτες συσπάσεις, που ονομάζονται χορεία
• Δυσκολία στο περπάτημα
• Σύγχυση
• Αλλαγές στην ομιλία
• Μείωση των γνωσιακών ικανοτήτων
• Απώλεια μνήμης
• Δυσκολία στην κατάποση και την ομιλία
• Αλλαγές στην προσωπικότητα

Πρώιμη εμφάνιση

Αυτός ο τύπος της νόσου του Huntington είναι λιγότερο κοινός. Τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται στην παιδική ή εφηβική ηλικία. Η πρώιμη εμφάνιση της νόσου προκαλεί πνευματικές, συναισθηματικές και σωματικές αλλαγές, όπως:

• Επιληπτικές κρίσεις
• Αργές κινήσεις
• Σιελόρροια
• Άκαμπτους μύες
• Συχνές πτώσεις
• Μη καθαρή άρθρωση του λόγου
• Αδεξιότητα
• Ξαφνική πτώση της σχολικής απόδοσης

Αίτια

Τι προκαλεί τη νόσο του Huntington;

Βλάβη ενός γονιδίου προκαλεί τη νόσο του Huntington, η οποία είναι μία αυτοσωμική επικρατής διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου επαρκεί για να εκδηλώσετε τη νόσο. Αν ο ένας από τους γονείς σας έχει αυτή την ασθένεια, έχετε 50% πιθανότητα να την έχετε κληρονομήσει. Επίσης μπορείτε να τη μεταφέρετε και στα παιδιά σας.

Η γενετική μεταλλαγή που είναι υπεύθυνη για τη νόσο του Huntington είναι διαφορετική από πολλές άλλες μεταλλάξεις. Δεν υπάρχει κάποια αντικατάσταση ή έλλειψη στο γονίδιο. Αντιθέτως, υπάρχει ένα λάθος αντιγραφής. Μία περιοχή του γονιδίου έχει αντιγραφεί πολλές φορές. Ο αριθμός των αντιγράφων τείνει να αυξάνεται από γενιά σε γενιά.

Γενικά, τα συμπτώματα της νόσου του Huntington εμφανίζονται πιο σύντομα σε άτομα με μεγαλύτερο αριθμό αντιγράφων. Η ασθένεια επίσης εξελίσσεται ταχύτερα όταν συγκεντρώνονται πολλές επαναλήψεις του τμήματος του γονιδίου.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος του Huntington;

Το οικογενειακό ιστορικό διαδραματίζει καταλυτικό ρόλο στη διάγνωση της νόσου. Παρόλα αυτά, υπάρχει μια πληθώρα κλινικών και εργαστηριακών εξετάσεων που βοηθούν στη διάγνωση.

Νευρολογικές εξετάσεις

Ο νευρολόγος θα ελέγξει:

• Το μυϊκό τόνο
• Τα αντανακλαστικά
• Την όραση
• Την ακοή
• Το συντονισμό των κινήσεων
• Τη μυϊκή δύναμη
• Την ισορροπία
• Την αίσθηση της αφής

Λειτουργία εγκεφάλου και απεικονιστικές τεχνικές

Αν έχετε επιληπτικές κρίσεις, μπορεί να υποβληθείτε σε ένα ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ), το οποίο μετρά την ηλεκτρική δραστηριότητα του εγκεφάλου.

Οι απεικονιστικές τεχνικές του εγκεφάλου μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για την ανίχνευση φυσικών αλλαγών στον εγκέφαλο.

• Η μαγνητική τομογραφία (MRI) χρησιμοποιεί μαγνητικά πεδία για να παράγει λεπτομερείς εικόνες του εγκεφάλου.
• Η αξονική τομογραφία συνδυάζει ακτίνες-Χ για να παράγει εικόνες διατομής του εγκεφάλου.

Ψυχιατρικές εξετάσεις

Ο γιατρός μπορεί να σας ζητήσει να υποβληθείτε σε μία ψυχιατρική αξιολόγηση, ώστε να ελεγχθούν τα συμπεριφορικά πρότυπα, η συναισθηματική κατάσταση και οι ικανότητες επιβίωσης. Ο ψυχίατρος θα αναζητήσει επίσης ενδείξεις εσφαλμένης σκέψης.

Ακόμη, μπορεί να εξεταστείτε και για κατάχρηση ουσιών, ώστε να ταυτοποιηθεί αν κάποια ουσία προκαλεί τα συμπτώματά σας.

Γενετικοί έλεγχοι

Αν βιώνετε αρκετά συμπτώματα που σχετίζονται με τη νόσο του Huntington, ο γιατρός μπορεί να σας προτείνει μια γενετική εξέταση η οποία θα οριστικοποιήσει τη διάγνωση.

Η συγκεκριμένη εξέταση θα σας βοηθήσει να αποφασίσετε αν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά. Ορισμένα άτομα με νόσο του Huntington δεν αναλαμβάνουν το ρίσκο να περάσουν το επιβλαβές γονίδιο στην επόμενη γενιά.

Θεραπεία

Ποιες είναι οι θεραπευτικές επιλογές για τη νόσο του Huntington;

Φαρμακευτική αγωγή

Τα φάρμακα μπορούν να παρέχουν ανακούφιση από ορισμένα σωματικά και ψυχιατρικά συμπτώματα. Οι τύποι και η δοσολογία των φαρμάκων θα αλλάζει με την εξέλιξη της νόσου.

• Οι ακούσιες κινήσεις αντιμετωπίζονται με τετραβεναζίνη και αντιψυχωτικά φάρμακα.
• Η ακαμψία των μυών και οι μυϊκές συσπάσεις αντιμετωπίζονται με διαζεπάμη.
• Η κατάθλιψη και άλλα ψυχιατρικά συμπτώματα θεραπεύονται με αντικαταθλιπτικά και φάρμακα σταθεροποίησης της διάθεσης.

Διάφοροι τύποι θεραπείας

Η φυσικοθεραπεία μπορεί να βελτιώσει το συντονισμό, την ισορροπία και την ευλυγισία σας. Με την κατάλληλη εκπαίδευση, η κινητικότητα γίνεται πολύ καλύτερη και οι πτώσεις πολύ λιγότερες.

Η εργοθεραπεία χρησιμοποιείται για να αξιολογήσει τις καθημερινές σας δραστηριότητες και να σας βοηθήσει με:

• Τις κινήσεις
• Το μπάνιο
• Το φαγητό
• Τη διαδικασία ένδυσης

Η λογοθεραπεία θα σας βοηθήσει να μιλάτε καθαρά. Αν δεν μπορείτε να μιλήσετε, θα διδαχτείτε άλλους τρόπους επικοινωνίας. Ο λογοθεραπευτής θα σας βοηθήσει ακόμη με πιθανά προβλήματα κατάποσης και μάσησης του φαγητού.

Η ψυχοθεραπεία θα συνεισφέρει στο να ξεπεράσετε συναισθηματικά και πνευματικά προβλήματα και να αναπτύξετε ικανότητες αντιμετώπισης της ασθένειάς σας.

Έκβαση

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη έκβαση της νόσου του Huntington;

Δεν υπάρχει τρόπος να αναστείλετε την εξέλιξη της νόσου. Ο ρυθμός επιδείνωσης διαφέρει από άτομο σε άτομο και εξαρτάται από τον αριθμό των γενετικών επαναλήψεων στο γονίδιο. Μικρότερος αριθμός σημαίνει ότι η νόσος θα εξελιχθεί πιο αργά.

Τα άτομα στα οποία η νόσος εμφανίζεται στην ενήλικη ζωή συνήθως επιβιώνουν για 15 με 20 χρόνια μετά την εμφάνιση των συμπτωμάτων. Όταν η νόσος εμφανίζεται πρώιμα, εξελίσσεται πιο γρήγορα και οι ασθενείς έχουν προσδόκιμο ζωής 10 με 15 χρόνια.

Οι αιτίες θανάτου των ατόμων με νόσο του Huntington περιλαμβάνουν:

• Αυτοκτονία
• Μολύνσεις, όπως πνευμονία
• Επιπλοκές από την αδυναμία κατάποσης
• Τραυματισμούς από πτώσεις

Συμβουλές

Πώς μπορώ να ανταπεξέλθω στη νόσο του Huntington;

Αν έχετε προβλήματα στο να αντιμετωπίσετε την πάθησή σας, θα μπορούσατε να συμμετάσχετε σε μία ομάδα υποστήριξης. Έτσι, θα γνωρίσετε άλλους ανθρώπους με την ίδια πάθηση και θα μοιραστείτε τις ανησυχίες σας.

Αν χρειάζεστε βοήθεια στις καθημερινές σας ασχολίες, επικοινωνήστε με τις κοινωνικές υπηρεσίες και τις υπηρεσίες υγείας της περιοχής σας, ώστε να σας παρέχουν την απαραίτητη αρωγή.

Ρωτήστε το γιατρό σας για οποιαδήποτε συμβουλή μπορεί να σας δώσει προκειμένου να ανταπεξέλθετε καλύτερα στη διαρκώς εξελισσόμενη νόσο. Μπορεί να χρειαστεί να μετακομίσετε σε μια ειδική μονάδα φροντίδας ή να προσλάβετε άτομα που θα σας φροντίζουν στο σπίτι σας.