Κυστική ίνωση

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης;

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης ποικίλουν ανάλογα με το άτομο και τη σοβαρότητα της πάθησης. Η ηλικία στην οποία τα συμπτώματα εμφανίζονται επίσης διαφέρει. Μπορεί να εκδηλωθούν στη βρεφική ηλικία, αλλά για άλλα παιδιά δεν εμφανίζονται μέχρι την εφηβεία ή ακόμη και αργότερα στη ζωή. Καθώς περνάει ο καιρός, τα συμπτώματα που σχετίζονται με την ασθένεια μπορεί να βελτιώνονται ή να επιδεινώνονται.

Μία από τις πρώτες ενδείξεις κυστικής ίνωσης είναι μία έντονη αλμυρή γεύση στο δέρμα. Οι γονείς παιδιών με κυστική ίνωση αναφέρουν αυτή την αλατότητα όταν φιλούν τα παιδιά τους.

Άλλα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης είναι αποτέλεσμα επιπλοκών που επηρεάζουν:

• Τους πνεύμονες
• Το ήπαρ
• Το πάγκρεας
• Αλλά αδενώδη όργανα

Αναπνευστικά προβλήματα

Η παχύρρευστη, κολλώδης βλέννα που σχετίζεται με την κυστική ίνωση συχνά αποφράσσει τους αεραγωγούς των πνευμόνων προκαλώντας τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των πνευμόνων
• Συρίττουσα αναπνοή
• Δυσκολία στην αναπνοή, ειδικά κατά τη διάρκεια της άσκησης
• Επίμονο βήχα που παράγει παχύρρευστη βλέννα ή φλέγμα
• Βουλωμένη μύτη
• Βουλωμένα ιγμόρεια

Πεπτικά προβλήματα

Η μη φυσιολογική βλέννα μπορεί επίσης να αποφράξει διόδους που μεταφέρουν τα ένζυμα που παράγονται από το πάγκρεας στο λεπτό έντερο. Δίχως αυτά τα ένζυμα, το έντερο δεν μπορεί να απορροφήσει τα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά από τις τροφές, κάτι το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε:

• Ναυτία
• Λιπαρά και δύσοσμα κόπρανα
• Απώλεια όρεξης
• Καθυστερημένη ανάπτυξη στα παιδιά
• Μειωμένη αύξηση ύψους στα παιδιά
• Διόγκωση της κοιλιακής χώρας
• Δυσκοιλιότητα

Αίτια

Τι προκαλεί την κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μιας βλάβης στο γονίδιο CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator ή γονίδιο του ρυθμιστή της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης). Το γονίδιο αυτό ελέγχει την κίνηση νερού και άλατος εντός και εκτός των κυττάρων του σώματος. Μία ξαφνική μεταλλαγή προκαλεί τη βλέννα να γίνει παχύρρευστη και κολλώδες. Η μη φυσιολογική βλέννα συσσωρεύεται σε πληθώρα οργάνων σε όλο το σώμα όπως:

• Στο πάγκρεας
• Στους πνεύμονες
• Στα έντερα
• Στο ήπαρ

Επίσης αυξάνει την ποσότητα άλατος στον ιδρώτα.

Πολλές διαφορετικές μεταλλαγές μπορούν να επηρεάσουν το γονίδιο CFTR. Ο τύπος της μεταλλαγής σχετίζεται με τη σοβαρότητα της κυστικής ίνωσης. Η μεταλλαγή κληρονομείται στο παιδί από τους γονείς. Για να εμφανίσει κυστική ίνωση το παιδί, θα πρέπει να κληρονομήσει ένα αντίγραφο του γονιδίου από κάθε γονέα. Αν κληρονομήσει μόνο ένα αντίγραφο, δεν θα εμφανίσει τη νόσο. Ωστόσο, θα είναι φορέας του μεταλλαγμένου γονιδίου, κάτι το οποίο σημαίνει ότι θα μπορεί να το κληροδοτήσει στο δικό του παιδί.

Ποιος βρίσκεται σε κίνδυνο κυστικής ίνωσης;

Η κυστική ίνωση είναι περισσότερο κοινή σε Καυκάσιους της Βόρειας Ευρώπης. Ωστόσο, είναι γνωστό όπως συμβαίνει σε όλες τις εθνικότητες.

Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό κυστικής ίνωσης βρίσκονται επίσης σε αυξημένο κίνδυνο, επειδή είναι μία κληρονομική διαταραχή.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η κυστική ίνωση ;

Στις ΗΠΑ, όλα τα νεογέννητα ελέγχονται για κυστική ίνωση. Οι γιατροί χρησιμοποιούν ένα γενετικό τεστ ή εξετάσεις αίματος για να ελέγξουν για ενδείξεις της νόσου. Το γενετικό τεστ ανιχνεύει εάν το μωρό έχει το μεταλλαγμένο CFTR γονίδιο. Οι εξετάσεις αίματος καθορίζουν εάν το πάγκρεας και το ήπαρ του μωρού λειτουργούν σωστά. Άλλες διαγνωστικές εξετάσεις που μπορούν να πραγματοποιηθούν περιλαμβάνουν:

Έλεγχος ανοσοδραστικής τρυψίνης (IRT test)

Το τεστ IRT είναι ένας βασικός έλεγχος στα νεογέννητα που εντοπίζει μη φυσιολογικά επίπεδα μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται IRT στο αίμα. Υψηλά επίπεδα της πρωτεΐνης αυτής μπορεί να είναι ένδειξη κυστικής ίνωσης. Ωστόσο, απαιτούνται επιπλέον εξετάσεις για την επιβεβαίωση της διάγνωσης.

Χλώριο ιδρώτα

Ο έλεγχος χλωρίου στον ιδρώτα είναι το πλέον ευρέως χρησιμοποιούμενο τεστ για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης. Ελέγχει αυξημένα επίπεδα άλατος στον ιδρώτα. Πραγματοποιείται με τη χρήση ενός χημικού που προκαλεί εφίδρωση του δέρματος όταν πυροδοτείται από ένα ασθενές ηλεκτρικό ρεύμα. Ο ιδρώτας συλλέγεται σε ένα ειδικό χαρτί και αναλύεται. Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης πραγματοποιείται όταν ο ιδρώτας έχει αυξημένα επίπεδα αλατότητας συγκριτικά με το φυσιολογικό.

Έλεγχος πτυέλων

Στον έλεγχο πτυέλων, ο γιατρός λαμβάνει δείγμα της βλέννας. Το δείγμα μπορεί να επιβεβαιώσει την παρουσία μιας λοίμωξης των πνευμόνων, να αναδείξει τύπους βακτηρίων που υπάρχουν και να καθορίσει ποια αντιβιοτικά θα λειτουργήσουν καλύτερα.

Ακτινογραφία θώρακος

Η ακτινογραφία θώρακος είναι χρήσιμη στην αποκάλυψη διόγκωσης των πνευμόνων εξαιτίας απόφραξης των αεραγωγών.

Αξονική τομογραφία

Η αξονική τομογραφία δημιουργεί λεπτομερείς εικόνες του σώματος χρησιμοποιώντας ένα συνδυασμό ακτίνων-Χ που λαμβάνονται από πολλές διαφορετικές κατευθύνσεις. Οι εικόνες αυτές επιτρέπουν στο γιατρό να απεικονίσει τις εσωτερικές δομές, όπως το ήπαρ και το πάγκρεας, και να αξιολογήσει τη βλάβη των οργάνων που έχει προκληθεί από την κυστική ίνωση.

Έλεγχος πνευμονικής λειτουργίας

Οι έλεγχοι πνευμονικής λειτουργίας καθορίζουν εάν οι πνεύμονες λειτουργούν σωστά. Τα τεστ μετρούν πόσο αέρα εισπνέετε ή εκπνέετε και πόσο καλά οι πνεύμονες μεταφέρουν το οξυγόνο στο υπόλοιπο σώμα. Οποιεσδήποτε ανωμαλίες σε αυτές τις λειτουργίες μπορεί να υποδεικνύουν κυστική ίνωση.

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η κυστική ίνωση;

Παρόλο που δεν υπάρχει ίαση για την κυστική ίνωση υπάρχουν διαθέσιμες ποικιλίες θεραπείες που μπορούν να ανακουφίσουν τα συμπτώματα και να μειώσουν τον κίνδυνο επιπλοκών.

Φάρμακα

• Μπορούν να συνταγογραφηθούν αντιβιοτικά για την καταπολέμηση μιας πνευμονικής λοίμωξης και την πρόληψη επανεμφάνισης μιας λοίμωξης στο μέλλον. Συνήθως δίνονται ως σιρόπια, δισκία ή κάψουλες. Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, ενέσεις αντιβιοτικών μπορούν να χορηγηθούν ενδοφλέβια.
• Υπάρχουν φάρμακα που καθιστούν τη βλέννα πιο λεπτόρρευστη. Αυτά επίσης σας βοηθούν να την απομακρύνετε μέσω του βήχα. Κάτι τέτοιο βελτιώνει σημαντικά την πνευμονική λειτουργία.
• Μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα, όπως η ιβουπροφαίνη και η ινδομεθακίνη, μπορεί να βοηθήσουν στη μείωση του πόνου και του πυρετού που σχετίζεται με την κυστική ίνωση.
• Οι βρογχοδιαστολείς χαλαρώνουν τους μύες γύρω από τους αεραγωγούς, κάτι που αυξάνει τη ροή του αέρα. Μπορείτε να λάβετε τα εν λόγω φάρμακα εισπνεόμενα.
• Η εγχείρηση στο παχύ έντερο είναι ένα επείγον μέτρο που περιλαμβάνει την αφαίρεση τμήματος του εντέρου. Μπορεί να πραγματοποιηθεί για να ανακουφίσει τυχόν απόφραξη.
• Η κυστική ίνωση μπορεί να παρεμποδίσει την πέψη και να αποτρέψει την απορρόφηση θρεπτικών συστατικών από τις τροφές. Για αυτό, μπορεί να χρειαστείτε καθετήρα σίτισης, ο οποίος περνά από τη μύτη ή εισάγεται χειρουργικά απευθείας στο στόμαχο.
• Μία μεταμόσχευση πνεύμονα περιλαμβάνει την αφαίρεση του πάσχοντος πνεύμονα και την αντικατάστασή του με ένα νέο, συνήθως από κάποιον θανόντα δότη. Η εν λόγω χειρουργική επέμβαση μπορεί να κριθεί απαραίτητη όταν κάποιος με κυστική ίνωση έχει σοβαρά αναπνευστικά προβλήματα. Σε μερικές περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί να αντικατασταθούν και οι δύο πνεύμονες. Αυτό, όμως, μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές μετά το χειρουργείο, συμπεριλαμβανομένης της πνευμονίας.

Φυσικοθεραπεία στήθους

Η φυσικοθεραπεία στήθους βοηθά στο να γίνει πιο λεπτή η παχύρρευστη βλέννα στους πνεύμονες και έτσι να απομακρυνθεί πιο εύκολα μέσα του βήχα. Τυπικά πραγματοποιείται μία με τέσσερις φορές την ημέρα. Μία κοινή τεχνική περιλαμβάνει την τοποθέτηση της κεφαλής στην άκρη του κρεβατιού και το χτύπημα με τα δύο χέρια εκατέρωθεν του στήθους. Μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν και μηχανικές συσκευές, όπως:

• Ένα φουσκωτό γιλέκο το οποίο δονείται σε υψηλή συχνότητα ώστε να βοηθήσει στην απομάκρυνση της βλέννας.
• Ένα μηχάνημα που μιμείται την επίδραση του χτυπήματος με τα χέρια εκατέρωθεν του στήθους.

Φροντίδα στο σπίτι

Η κυστική ίνωση μπορεί να αποτρέψει την εντερική απορρόφηση θρεπτικών συστατικών από τις τροφές. Αν έχετε κυστική ίνωση, μπορεί να χρειαστείτε έως και 50% περισσότερες θερμίδες την ημέρα συγκριτικά με τα άτομα που δεν έχουν τη νόσο. Μπορεί επίσης να χρειαστείτε κάψουλες παγκρεατικών ενζύμων μαζί με κάθε γεύμα. Ο γιατρός μπορεί να σας προτείνει αντιόξινα, πολυβιταμίνες και μία διατροφή υψηλή σε φυτικές ίνες και αλάτι.

Αν έχετε κυστική ίνωση, θα πρέπει επίσης να κάνετε τα παρακάτω:

• Να καταναλώνετε πληθώρα υγρών, επειδή μπορούν να βοηθήσουν στη λέπτυνση της βλέννας στους πνεύμονες.
• Να ασκείστε τακτικά, ώστε να βοηθήσετε στη λέπτυνση της βλέννας στους αεραγωγούς. Το περπάτημα, το ποδήλατο και το κολύμπι είναι μερικές εξαιρετικές επιλογές.
• Αποφύγετε τον καπνό, τη γύρη και τη μούχλα οποτεδήποτε είναι δυνατόν. Αυτές οι ερεθιστικές ουσίες μπορεί να επιδεινώσουν τα συμπτώματά σας.
• Κάντε τα απαραίτητα εμβόλια για τη γρίπη και την πνευμονία τακτικά.

Έκβαση

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη έκβαση για τα άτομα με κυστική ίνωση;

Η έκβαση για τα άτομα με κυστική ίνωση έχει βελτιωθεί δραματικά τα τελευταία χρόνια κυρίως λόγω της προόδου στις θεραπευτικές επιλογές. Σήμερα πολλά άτομα με τη νόσο ζουν μέχρι 40 έως 50 ετών, ακόμη και περισσότερο. Ωστόσο, δεν υπάρχει ίαση για την κυστική ίνωση, επομένως η πνευμονική λειτουργία θα μειώνεται σταδιακά με την πάροδο του χρόνου. Το αποτέλεσμα της βλάβης των πνευμόνων μπορεί να είναι σοβαρά αναπνευστικά προβλήματα και άλλες επιπλοκές.

Πρόληψη

Πώς μπορεί να προληφθεί η κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση δεν μπορεί να προληφθεί. Ωστόσο, οι γενετικές εξετάσεις θα πρέπει να πραγματοποιούνται για τα ζευγάρια που έχουν κυστική ίνωση ή έχουν συγγενείς με τη νόσο. Τα εν λόγω τεστ θα καθορίσουν τον κίνδυνο ενός παιδιού να εμφανίσει κυστική ίνωση εξετάζοντας δείγμα αίματος ή σάλιου από τον κάθε γονέα. Οι εξετάσεις μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν εάν είστε έγκυος και ανησυχείτε για την πιθανότητα το μωρό σας να εμφανίσει τη νόσο.