Τι αισθάνεσαι;

Παθολογικά

Σύνδρομο Aarskog

Τι είναι το σύνδρομο Aarskog;

Το σύνδρομο Aarskog, ή σύνδρομο Aarskog-Scott, είναι μια πολύ σπάνια γενετική διαταραχή, η οποία  οφείλεται σε μια μετάλλαξη του χρωμοσώματος Χ. Η διαταραχή αυτή μπορεί να επηρεάσει:

  • το ύψος ενός ατόμου
  • τα χαρακτηριστικά του προσώπου του
  • τα γεννητικά του όργανα
  • τους μύες
  • τα οστά

Κυρίως επηρεάζει τους άρρενες. Ωστόσο, και οι γυναίκες μπορεί να εμφανίσουν μια ηπιότερη μορφή της διαταραχής. Τα συμπτώματα συνήθως γίνονται εμφανή περίπου όταν το παιδί γίνεται τριών ετών. Το σύνδρομο Aarskog είναι μια δια βίου διαταραχή η οποία δεν έχει θεραπεία.

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Aarskog;

Το σύνδρομο Aarskog επηρεάζει τις ακόλουθες βασικές περιοχές της ανατομίας του παιδιού:

  • τα χαρακτηριστικά του προσώπου του
  • τους μύες και την δομή των οστών του
  • τα γεννητικά του όργανα
  • τον εγκέφαλό του

Τα χαρακτηριστικά του προσώπου

Αν το παιδί σας πάσχει από το σύνδρομο Aarskog, ίσως να φέρει κάποια διακριτά χαρακτηριστικά προσώπου, τα οποία περιλαμβάνουν:

  • τη κορυφή της χηρείας, δηλαδή την τριγωνική απόληξη των μαλλιών στο μέτωπο
  • ρουθούνια που γέρνουν μπροστά
  • ασυνήθιστα πλατιά ή μικρή μύτη
  • στρογγυλό πρόσωπο
  • οφθαλμοί σε ευρεία απόσταση μεταξύ τους
  • σχιστά μάτια
  • καθυστερημένη έναρξη της εφηβείας και της σεξουαλικής ωρίμανσης
  • ευρεία εσοχή άνωθεν του άνω χείλους
  • αφτιά τα οποία διπλώνουν στην κορυφή
  • βλεφαρόπτωση
  • καθυστερημένη ανάπτυξη των δοντιών

Η δομή των μυών και των οστών

Το σύνδρομο Aarskog μπορεί επίσης να προκαλέσει την ήπια ως μέτρια δυσμορφία των μυών και των οστών. Οι ενδείξεις των δυσμορφιών αυτών περιλαμβάνουν:

  • το κοντό ανάστημα
  • εσοχή στο στήθος
  • κοντά δάχτυλα στα πόδια και τα χέρια
  • δάχτυλα των ποδιών και των χεριών ενωμένα με μεμβράνη
  • μια και μοναδική πτυχή αντί πολλαπλών στις παλάμες των χεριών
  • στρεβλά μικρά δάχτυλα στα χέρια

Δυσμορφίες στα γεννητικά όργανα

Οι δυσμορφίες των γεννητικών οργάνων είναι οι άτυποι σχηματισμοί των γεννητικών οργάνων. Οι δυσμορφίες των γεννητικών οργάνων και η δύσμορφη ανάπτυξή τους είναι κοινές ενδείξεις του συνδρόμου Aarskog και συχνά περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

  • ένα εξόγκωμα στο όσχεο ή στην βουβωνική χώρα, γνωστό και ως κήλη
  • όρχεις που δεν έχουν κατέβει
  • καθυστερημένη σεξουαλική ωρίμανση
  • παραμορφωμένο όσχεο

Ανάπτυξη του εγκεφάλου

Το σύνδρομο Aarskog μπορεί επίσης να προκαλέσει ήπιες ως μέτριες διανοητικές ελλείψεις οι οποίες περιλαμβάνουν:

  • αργή γνωστική απόδοση
  • διαταραχή ελλειμματικής προσοχής υπερκινητικότητας (Δ.Ε.Π.Υ)
  • καθυστερημένη γνωστική ανάπτυξη

Αίτια

Ποια είναι τα αίτια του συνδρόμου Aarskog;

Το σύνδρομο Aarskog είναι μια κληρονομική διαταραχή. Είναι το αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης του γονιδίου δυσπλασίας προσώπου και γεννητικών οργάνων 1 ή του γονιδίου FGD1. Το γονίδιο αυτό συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ. Τα χρωμοσώματα Χ κληρονομούνται από τους γονείς στα παιδιά.

Οι άντρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, συνεπώς οι αρσενικοί απόγονοι μιας γυναίκας που φέρει την γενετική αυτή ανωμαλία είναι πιθανό να πάσχουν από το σύνδρομο Aarskog.

Οι γυναίκες έχουν δυο χρωμοσώματα Χ. Αν ένα από τα χρωμοσώματά τους φέρει την ανωμαλία, τότε το άλλο χρωμόσωμα θα αποκαταστήσει το πρόβλημα. Αυτό σημαίνει ότι οι γυναίκες είτε είναι απλά φορείς του ανώμαλου γονιδίου, είτε εμφανίζουν μια ηπιότερη μορφή της διαταραχής.

Ποιοι διατρέχουν κίνδυνο για το σύνδρομο Aarskog;

Η σύσταση του φύλου και η γενετική σύνθεση είναι δυο παράγοντες που αυξάνουν την πιθανότητα να εμφανίσει κάποιος το σύνδρομο Aarskog. Ένα αγόρι έχει περισσότερες πιθανότητες να εμφανίσει το σύνδρομο Aarskog, επειδή έχει μόνο ένα χρωμόσωμα Χ. Επιπλέον, αν η μητέρα φέρει το γονίδιο που σχετίζεται με το σύνδρομο Aarskog, το παιδί της διατρέχει αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της διαταραχής και μάλιστα η πιθανότητα αγγίζει το 50% αν πρόκειται για αγόρι.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Aarskog;

Ο ιατρός του παιδιού σας μπορεί να εξετάσει τα χαρακτηριστικά του προσώπου του ώστε να καθορίσει αν πάσχει από το σύνδρομο Aarskog. Τυπικά ο ιατρός θα διενεργήσει μια πλήρη σωματική εξέταση και θα σας ζητήσει το ιατρικό ιστορικό της οικογένειας. Αν ο ιατρός υποπτεύεται ότι το παιδί σας πάσχει από το σύνδρομο Aarskog, μπορεί να διενεργήσει γενετικές εξετάσεις, ώστε να επιβεβαιώσει την παρουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο FGD1 του παιδιού. Επιπλέον, οι ακτινογραφίες Χ της κεφαλής του παιδιού ίσως να βοηθήσουν τον ιατρό να καθορίσει την σοβαρότητα των δυσμορφιών που οφείλονται στο σύνδρομο Aarskog.

Θεραπεία

Ποιες είναι οι θεραπείες σχετικά με το σύνδρομο Aarskog;

Δεν υπάρχει θεραπεία του συνδρόμου Aarskog. Η αντιμετώπιση τυπικά περιλαμβάνει την διόρθωση οποιωνδήποτε ανωμαλιών των οστών, των ιστών και των δοντιών του παιδιού. Υπάρχει η πιθανότητα η αντιμετώπιση να  περιλαμβάνει και κάποιες χειρουργικές επεμβάσεις, όπως:

  • ορθοδοντικές και οδοντιατρικές επεμβάσεις προς επιδιόρθωση των λοξών δοντιών και της ανώμαλης δόμησης των οστών
  • επέμβαση επιδιόρθωσης της κήλης προς αφαίρεση του εξογκώματος στην βουβωνική χώρα ή το όσχεο
  • επέμβαση στους όρχεις ώστε να τους επιτραπεί να κατέβουν

Άλλοι τρόποι αντιμετώπισης περιλαμβάνουν την υποστηρικτική βοήθεια των γνωστικών και αναπτυξιακών καθυστερήσεων. Αν το παιδί σας πάσχει από Δ.Ε.Π.Υ., η ψυχιατρική υποστήριξη μπορεί να σας βοηθήσει να διαχειριστείτε την πάθηση αυτή. Ένας ειδικός της συμπεριφορικής επιστήμης ή ένας σύμβουλος μπορεί να σας διδάξει κάποιες γονεϊκές δεξιότητες και κάποιες στρατηγικές αντιμετώπισης ώστε να μπορέσετε να αναθρέψετε ένα παιδί που πάσχει από σύνδρομο Aarskog.

Τα παιδιά που πάσχουν από σύνδρομο Aarskog μπορεί να χρειάζονται επιπλέον συναισθηματική υποστήριξη, λόγω των σωματικών και κοινωνικών δυσκολιών που αντιμετωπίζουν. Μπορεί να έχουν χαμηλή αυτοπεποίθηση σε περίπτωση που προβληματίζονται από τις διαφορές που παρατηρούν ανάμεσα στους ίδιους και τους συνομηλίκους τους. Να προσφέρετε πάντα την υποστήριξή σας και να αναζητάτε τις συμβουλές των ειδικών για το παιδί σας αν θεωρείτε ότι θα τα ωφελήσει.

Πρόληψη

Πώς προλαμβάνεται το σύνδρομο Aarskog;

Δεν υπάρχει κανένας τρόπος πρόληψης του συνδρόμου Aarskog. Ωστόσο, οι γυναίκες μπορούν να υποβληθούν σε γενετικές εξετάσεις οι οποίες καθορίζουν αν είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου FGD1. Αν οι εξετάσεις αποκαλύψουν ότι φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο, θα πρέπει να εξετάσουν σοβαρά τους κινδύνους της επιλογής του να κάνουν ή να μην κάνουν παιδιά.

+ 3 πηγές

©2019 WikiHealth All Rights Reserved

1. McCusick, V. A. (2013, April 24). Aarskog-Scott syndrome. http://omim.org/entry/305400

2. Aarskog-Scott syndrome. (2013, January 18). http://ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

3. Aarskog syndrome. (2015, June). http://www.mountsinai.org/patient-care/health-library/diseases-and-conditions/aarskog-syndrome

Εγγραφείτε στο ενημερωτικό δελτίο του Wiki Health

Ενημερωθείτε με και λάβετε συμβουλές υγείας, ευεξίας και πολλά άλλα.!

Αν δεν βρήκατε αυτό που αναζητάτε, βοηθήστε μας να γίνουμε κάλυτεροι