Τι αισθάνεσαι;

Ασθένειες μυοσκελετικού συστήματος

Σύνδρομο Poland

Τι είναι το σύνδρομο Poland;

Το σύνδρομο Poland είναι μια παθολογική κατάσταση που προκαλεί άνιση ανάπτυξη των μυών στη μια πλευρά του σώματος. Καταρχήν χαρακτηρίζεται από δυσπλασία του θωρακικού τοιχώματος, όπως επίσης και από συνδακτυλία στην ίδια πλευρά.

Το σύνδρομο πήρε το όνομα του Βρετανού χειρούργου Alfred Poland, o οποίος παρουσίασε για πρώτη φορά την κατάσταση, τον 19ο αιώνα. Το σύνδρομο Poland είναι συγγενής (εκ γενετής) νόσος, πολύ συχνά όμως δεν αναγνωρίζεται μέχρι την εφηβεία, όπου τα σημεία γίνονται πιο εμφανή.

Πρόκειται για  ένα σπάνιο σύνδρομο που υπολογίζεται ότι πλήττει 1 στους 10.000- 100.000 ανθρώπους, αν και κάποιες ήπιες περιπτώσεις μπορεί να διαφεύγουν της διάγνωσης. Γι’ αυτό το λόγο η Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των Η.Π.Α υπολογίζει ότι 1 στα 20.000 μωρά γεννιούνται με σύνδρομο Poland.

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Poland;

Όλα τα συμπτώματα του συνδρόμου εμφανίζονται στη μια πλευρά όπως αναφέρθηκε, με κυριότερα τα εξής:

  • Απλασία ή υποπλασία του μείζονα θωρακικού μυός
  • Εμφάνιση εμβύθισης (βαθουλώματος) στο στήθος (σκαφοειδής θώρακας)
  • Απλασία ή υποπλασία του στήθους (μαστού), καθώς και του συμπλέγματος θηλής-θηλαίας άλω
  • Έλλειμμα τριχών στη μασχάλη
  • Φαινομενικά «απών» ώμος
  • Ανυψωμένη ωμοπλάτη
  • Απλασία των πλευρικών χόνδρων
  • Συνδακτυλία στο ομόπλευρο χέρι
  • Πιο κοντά δάκτυλα στο χέρι
  • Πιο κοντός πήχης στο ένα χέρι

Αίτια

Ποια είναι τα αίτια εμφάνισης του συνδρόμου Poland;

Η ακριβής αιτία του συνδρόμου δεν είναι γνωστή αλλά φαίνεται ότι οφείλεται σε κάποια τυχαία μετάλλαξη κατά τη διάρκεια ανάπτυξης του εμβρύου την 6η εβδομάδα. Οι επιστήμονες δεν είναι σίγουροι αν μπορεί να κληρονομηθεί το σύνδρομο, ωστόσο υπάρχουν σπάνιες περιπτώσεις όπου μέλη μιας οικογένειας νοσούν με διαφορετική βαρύτητα συμπτωμάτων.

Διάγνωση

Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Poland;

Οι σοβαρές περιπτώσεις γίνονται εμφανείς από τη γέννηση, ενώ οι πιο ήπιες μπορεί να μην διαγνωστούν συνήθως ως την εφηβεία.

Εκτός από την κλινική εξέταση όπου ο γιατρός θα αναζητήσει σημεία της νόσου, απεικονιστικές εξετάσεις όπως αξονική, μαγνητική τομογραφία (για τους προσβεβλημένους μύες) και ακτινογραφίες βοηθούν στη διάγνωση.

Θεραπεία

Ποια θεραπευτική προσέγγιση ακολουθείται για το σύνδρομο Poland;

Η πλαστική χειρουργική είναι η καλύτερη θεραπευτική επιλογή για το σύνδρομο Poland. H χειρουργική επέμβαση στοχεύει στην αναδιαμόρφωση των μυών του θωρακικού τοιχώματος, των μαστών όπως επίσης και των οστών στα πλευρά ή και τα χέρια/δάχτυλα.

Συνήθως η χειρουργική επέμβαση δε συνίσταται τη στιγμή της διάγνωσης και ο ασθενής πρέπει να περιμένει μέχρι την ολοκλήρωση της ανάπτυξης. Οι γυναίκες ενθαρρύνονται να περιμένουν μέχρι να αναπτυχθούν πλήρως οι μαστοί. Το θεραπευτικό τατουάζ αποτελεί επίσης θεραπευτική επιλογή για την αποκατάσταση της θηλής/θηλαίας άλω.

Επιπλοκές

Ποιες επιπλοκές μπορεί να συμβούν στο σύνδρομο Poland;

Είναι σημαντικό να θεραπεύεται το σύνδρομο, καθώς σε διαφορετική περίπτωση μπορεί να οδηγήσει επηρεάσει σημαντικά και την κινητικότητα στην προσβεβλημένη πλευρά. Για παράδειγμα εμφανίζεται δυσκολία στο να πιάσει κανείς αντικείμενα ή περιορίζεται το εύρος κίνησης.

Σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να αναπτυχθεί μια κατάσταση που ονομάζεται παραμόρφωση Sprengel. Χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση μάζας στη βάση του λαιμού από μια ανυψωμένη ωμοπλάτη.

Σπάνια μπορεί να προκληθούν προβλήματα στη σπονδυλική στήλη και τους νεφρούς, ενώ σε σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να υπάρξει μετατόπιση της καρδιάς στη δεξιά πλευρά.

Η διάγνωση του συνδρόμου έχει ψυχολογικό αντίκτυπο ιδιαίτερα στους εφήβους που βιώνουν μια περίοδο αλλαγών γενικότερα και καλό θα ήταν να απευθυνθείτε σε κάποιο ειδικό.

+ 3 πηγές

©2019 WikiHealth All Rights Reserved

1. Learning about Poland anomaly. (2012). https://www.genome.gov/14514230/

2. Poland syndrome. (2017). https://ghr.nlm.nih.gov/condition/poland-syndrome

3. Poland syndrome. (n.d.). https://rarediseases.org/rare-diseases/poland-syndrome/