1Σύνδρομο Down
Τι είναι το σύνδρομο Down; Το σύνδρομο Down είναι μία πάθηση κατά την οποία ένα παιδί γεννιέται με ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα – για αυτό και η έτερη ονομασία του …
Η πολυδακτυλία είναι μία παθολογική κατάσταση κατά την οποία ένα άτομο γεννιέται με επιπλέον δάκτυλα στα χέρια ή τα πόδια. Πρόκειται για μία κοινή κατάσταση (1 στις 1000 γεννήσεις), όπου συχνά υπάρχει για οικογενειακό ιστορικό. Σε άλλες περιπτώσεις μπορεί να είναι το αποτέλεσμα γενετικών μεταλλάξεων ή περιβαλλοντικών παραγόντων.
Υπάρχουν διάφοροι τύποι πολυδακτυλίας, αλλά πιο συχνά το επιπλέον μέλος αναπτύσσεται δίπλα το πέμπτο δάκτυλο του χεριού ή του ποδιού. Σε γενικές γραμμές, τα χέρια επηρεάζονται συχνότερα από τα πόδια, ενώ η νόσος είναι 2 φορές πιο συχνή στους άντρες σε σχέση με τις γυναίκες.
Η συνήθης θεραπεία περιλαμβάνει τη χειρουργική αφαίρεση του επιπλέον μέλους.
Η πολυδακτυλία προκαλεί την ανάπτυξη επιπλέον δακτύλων σε ένα ή και στα δύο άκρα, των χεριών ή των ποδιών. Τα επιπλέον μέλη μπορεί να είναι:
Στην περίπτωση όπου η πολυδακτυλία δεν εμφανίζεται μαζί με άλλα συμπτώματα, όπως στα πλαίσια κάποιου γενετικού συνδρόμου, ονομάζεται μεμονωμένη πολυδακτυλία.
Η ταξινόμηση της μεμονωμένης πολυδακτυλίας βασίζεται στη θέση του επιπλέον δακτύλου, επομένως διακρίνεται σε:
Με την πρόοδο της γενετικής πλέον οι επιμέρους τύποι πολυδακτυλίας έχουν συσχετιστεί με συγκεκριμένες μεταλλάξεις σε γονίδια.
Αν η πολυδακτυλία εμφανίζεται μαζί με άλλα συμπτώματα στα πλαίσια κάποιου συνδρόμου ονομάζεται συνδρομική, ωστόσο πρόκειται για πιο σπάνια κατάσταση απο τη μεμονωμένη. Σύμφωνα με μια μελέτη όπου συμμετείχαν 5,927 άτομα με πολυδακτυλία, μόνο 14.6% έπασχε από κάποιο σχετιζόμενο γενετικό σύνδρομο. Φυσικά σε αυτή την περίπτωση μπορεί να συνυπάρχουν για παράδειγμα αναπτυξιακές διαταραχές σε άλλα όργανα και σε γνωστικό επίπεδο, οπότε διαφοροποιείται η πρόγνωση του ασθενούς.
Υπάρχουν 290 σχετιζόμενα με πολυδακτυλία σύνδρομα σύμφωνα με μελέτη που διεξήχθη το 2010. Επιπλέον, έχουν ανακαλυφθεί μεταλλάξεις σε 99 γονίδια που σχετίζονται με κάποια από αυτά τα σύνδρομα, γεγονός που αποτελεί σημαντικό όπλο στα χέρια των γιατρών για τη διάγνωση τους.
Κάποια από τα σύνδρομα που σχετίζονται με την πολυδακτυλία είναι τα εξής:
Συχνά η πολυδακτυλία, ιδιαίτερα η μεμονωμένη, είναι κληρονομική και μεταφέρεται από το γονιό στο παιδί με αυτοσωμικά επικρατή (κυρίως) ή αυτοσωμικά υπολειπόμενο τρόπο. Υπάρχουν συγκεκριμένα γονίδια που έχουν ενοχοποιηθεί για την εμφάνιση πολυδακτυλίας:
Σύμφωνα με μελέτες, κληρονομούμενες μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια επηρεάζουν την ανάπτυξη των άκρων του εμβρύου μεταξύ 4ης-8ης εβδομάδας της κύησης.
Όσον αφορά την πολυδακτυλία στα πλαίσια κάποιου συνδρόμου, επίσης έχουν βρεθεί μεταλλάξεις σε γονίδια που την προκαλούν αλλά και ποια είναι τα σχετιζόμενα σύνδρομα.
Η αφαίρεση του επιπλέον μέλους συνήθως διενεργείται συνήθως κατά τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής του παιδιού. Ωστόσο, μπορεί να διεξαχθεί και αργότερα κατά την ενήλικο ζωή για βελτίωση της εμφάνισης ή της λειτουργικότητας του άκρου. Πρόκειται για μια απλή χειρουργική επέμβαση που διεξάγεται με τοπική αναισθησία και δε χρειάζεται εισαγωγή στο νοσοκομείο.
Αν η αφαίρεση αφορά μέλος δίπλα στο πέμπτο (μικρό) δάκτυλο πρόκειται για μια απλή διαδικασία, ενώ αν πρέπει να αφαιρεθεί επιπλέον αντίχειρας ή μεγάλο δάκτυλο ποδιού η κατάσταση είναι πιο περίπλοκη. Το εναπομένων δάκτυλο θα πρέπει να είναι λειτουργικό και για να συμβεί αυτό πιθανώς να χρειαστεί αναδιαμόρφωση μαλακού ιστού, τενόντων, αρθρώσεων κτλ. Τις ίδιες δυσκολίες εμφανίζει και η αφαίρεση κάποιου κεντρικού δακτύλου.
Ο υπέρηχος κατά το πρώτο τρίμηνο της κύησης μπορεί να αναδείξει την παρουσία του επιπλέον μέλους. Ο γιατρός θα ρωτήσει για την ύπαρξη οικογενειακού ιστορικού και θα εξετάσει αν συνυπάρχει κάποιο γενετικό σύνδρομο.
Μετά τη γέννηση, ίσως ζητηθεί ακτινογραφία των δακτύλων για να διαπιστωθεί αν υπάρχουν οστά στα επιπλέον δάκτυλα.
Διαβάστε περισσότερα
Τι είναι το σύνδρομο Down; Το σύνδρομο Down είναι μία πάθηση κατά την οποία ένα παιδί γεννιέται με ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα – για αυτό και η έτερη ονομασία του …