Διάγνωση καρκίνου σε παιδιά με γενετικές ανωμαλίες

Επιστημονικές μελέτες δείχνουν ότι τα παιδιά με γενετικές ανωμαλίες, διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο καρκίνου. Ωστόσο, δεν έχει αξιολογηθεί εάν ο τύπος του καρκίνου, η ηλικία στην οποία διαγιγνώσκονται και το στάδιο του καρκίνου κατά τη στιγμή της διάγνωσης, είναι διαφορετικά για τα παιδιά με γενετικές ανωμαλίες, σε σύγκριση με τα παιδιά που δεν έχουν γενετικές ανωμαλίες.

Ποιες οι διαφορές στην διάγνωση καρκίνου στα παιδιά με γενετικές ανωμαλίες σε σχέση με τα παιδιά χωρίς γενετικές ανωμαλίες;

Σε αυτή τη μελέτη με επικεφαλείς το Baylor College of Medicine και το Texas Children Hospital, οι ερευνητές συνέκριναν περίπου 13.000 παιδιά με καρκίνο, χωρίς γενετικά προβλήματα, με σχεδόν 1.600 παιδιά με καρκίνο τα οποία είχαν ένα ή περισσότερα γενετικά προβλήματα.

«Διερευνήσαμε 28 διαφορετικούς τύπους καρκίνου, αναλύοντας δεδομένα από μητρώα πληθυσμού, σε τέσσερις πολιτείες των ΗΠΑ. Για οκτώ τύπους καρκίνου, είδαμε διαφορές στην συχνότητα όταν συγκρίναμε παιδιά με γενετικά ελαττώματα και παιδιά χωρίς», δήλωσε ο πρώτος συγγραφέας της μελέτης Δρ. Jeremy Schraw.

Σημειώνεται ότι στην ομάδα των παιδιών με γενετικές ανωμαλίες που συμπεριλήφθηκαν σε αυτή τη μελέτη, δεν υπήρχαν παιδιά με σύνδρομα που προκαλούνται από αλλοιώσεις χρωμοσωμικών ή μονών γονιδίων, όπως σύνδρομο Down ή νευροϊνωμάτωση, των οποίων ο αυξημένος κίνδυνος καρκίνου έχει μελετηθεί προηγουμένως.

Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία (ALL), ο πιο κοινός καρκίνος της παιδικής ηλικίας (24,5%), είχε μικρότερο ποσοστό διαγνώσεων (12,4%) στα παιδιά με γενετικές ανωμαλίες. Επιπρόσθετα, μεταξύ των παιδιών με γενετικές ανωμαλίες, οι τύποι των όγκων που παρατηρήθηκαν ήταν εμβρυϊκής προέλευσης, όπως το νευροβλάστωμα (12,5% έναντι 8,2%) και το ηπατοβλάστωμα (5% έναντι 1,3%).

Όσον αφορά την ηλικία της διάγνωσης, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η πλειονότητα των καρκίνων είχαν διαγνωστεί 1 έως 2 χρόνια νωρίτερα στα παιδιά με γενετικές ανωμαλίες από ότι στα παιδιά χωρίς γενετικές ανωμαλίες.

Ο Schraw και οι συνάδελφοί του εξέτασαν επίσης το στάδιο του καρκίνου κατά τη διάγνωση, για να ελέγξουν αν οι καρκίνοι στα παιδιά με γενετικές ανωμαλίες διαγνώστηκαν τυχαία κατά την διάρκεια μιας άσχετης εξέτασης, λόγω της συχνής παρακολούθησης τους. Αν συνέβαινε αυτό, οι ερευνητές ανέμεναν ότι οι καρκίνοι στα παιδιά με γενετικές ανωμαλίες θα ήταν πιο πρωίμου σταδίου κατά τη διάγνωση, σε σχέση με τα παιδιά χωρίς γενετικές ανωμαλίες. Ωστόσο, σύμφωνα με τον Schraw, δεν παρατηρήθηκε κάτι τέτοιο, γεγονός που υποδηλώνει ότι μόνο η αυξημένη ιατρική παρακολούθηση δεν μπορεί να εξηγήσει το γιατί τα παιδιά με γενετικές ανωμαλίες διαγιγνώσκονται νωρίτερα.

Όπως ανέφερε ο δεύτερος συγγραφέας της μελέτης Dr. Philip Lupo, τα παιδιά με γενετικές ανωμαλίες είναι μεν πιο πιθανό να αναπτύξουν καρκίνο, ωστόσο ο συνολικός τους κίνδυνος παραμένει χαμηλός. Ο συν-συγγραφέας Dr. Sharon Plon, από την πλευρά του πρόσθεσε ότι «αν καταλάβουμε καλύτερα τη σχέση μεταξύ γενετικών ανωμαλιών και καρκίνου, ίσως είμαστε σε θέση να εντοπίσουμε το ποια από αυτά τα παιδιά έχουν μοναδικό υψηλό κίνδυνο καρκίνου και χρειάζονται περισσότερη παρακολούθηση».