Η νόσος του Αλτσχάιμερ είναι μια προοδευτική νευρολογική ασθένεια που προκαλεί συρρίκνωση του εγκεφάλου (ατροφία) και θάνατο των κυττάρων του εγκεφάλου. Πρόκειται για την πιο κοινή αιτία άνοιας. Περίπου 5.8 εκατομμύρια άτομα, 65 ετών και άνω, υποφέρουν από τη νόσο, στις Ηνωμένες Πολιτείες. Ακόμη, από τα 50 εκατομμύρια άτομα που πάσχουν από άνοια παγκοσμίως, το 60-70% υπολογίζεται πως έχει Αλτσχάιμερ.

Προς το παρόν, ο μόνος τρόπος κλινικής επιβεβαίωσης της νόσου είναι μέσω αυτοψίας του εγκεφάλου των νεκρών ασθενών. Κυρίως η διάγνωση γίνεται μέσω συμπτωμάτων που αφορούν αλλαγές στην συμπεριφορά και την προσωπικότητα, εξέταση της κατάστασης της μνήμης του εγκεφάλου και ταυτόχρονα, αποκλεισμού άλλων ασθενειών μέσω αιματολογικών εξετάσεων, ή σάρωσης MRI, CT και PET.

Νέα έρευνα, μελετά ήδη γνωστούς βιοδείκτες Αλτσχάιμερ με εξέταση εγκεφαλονωτιαίου υγρού από ασθενείς. Το υγρό λαμβάνεται με οσφυϊκή παρακέντηση, και ελέγχεται για συγκεκριμένα πεπτίδια και πρωτεΐνες. Φυσικά, αυτή η εξέταση μπορεί να γίνει σε ζωντανό ασθενή, και η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να επιβραδύνει την ανάπτυξη της ασθένειας. Το 2018, ένα νέο πλαίσιο πρότεινε το συνδυασμό τριών βιοδεικτών της νόσου του Αλτσχάιμερ στο CSF – παθολογικές πλάκες αμυλοειδούς (Α), νευροϊνιδιακοί σωροί (Τ) και νευροεκφυλισμός (Ν), που ονομάζονται συλλογικά ATN. Σύμφωνα με πρόσφατη έρευνα από την Ιατρική Σχολή Perelman στο Πανεπιστήμιο της Πενσυλβανίας, το πλαίσιο ATN μπορεί να επεκταθεί για να ανιχνεύσει μια άλλη νευροεκφυλιστική κατάσταση: το μετωπιαίο εκφυλισμό (μετωποκροταφική άνοια).

Τι είναι ο μετωπιαίος εκφυλισμός;

O μετωπιαίος εκφυλισμός είναι η πιο κοινή μορφή άνοιας που εμφανίζεται σε άτομα κάτω των 60 ετών. Σε αντίθεση με το Αλτσχάιμερ, υπάρχει σταδιακή προοδευτική παρακμή της συμπεριφοράς, της γλώσσας ή της κίνησης, ενώ η μνήμη συνήθως διατηρείται. Μια ακόμη διαφορά είναι ότι ξεκινά σε νεότερη ηλικία σε σχέση με το Αλτσχάιμερ. Επιπλέον, είναι λιγότερο κοινή και δεν είναι επαρκώς γνωστή.

Γιατί είναι σημαντικοί οι βιοδείκτες στη διάκριση των νευροεκφυλιστικών διαταραχών;

Η διάκριση του μετωπιαίου εκφυλισμού από τη νόσο του Αλτσχάιμερ μπορεί να αποτελεί μια πρόκληση για τους κλινικούς ιατρούς: τα συμπτώματα του μετωπιαίου εκφυλισμού μπορεί μερικές φορές να αλληλεπικαλύπτονται με τη νόσο του Αλτσχάιμερ και ένα υποσύνολο ασθενών μπορεί ακόμη και να έχει και τις δύο παθολογίες. Οι βιοδείκτες μπορούν να καλύψουν το κενό παρέχοντας στοιχεία για το εάν τα συμπτώματα του ασθενούς σχετίζονται με την παθολογία.

“Οι βιοδείκτες CSF λειτουργούν όπως και ένα τεστ εγκυμοσύνης, προσφέροντας ένα απλό θετικό ή αρνητικό αποτέλεσμα όταν ανιχνεύεται αρκετή ποσότητα της ουσίας που εξετάζεται. Αλλά όπως και ένα τεστ εγκυμοσύνης, οι βιοδείκτες για τη νόσο του Αλτσχάιμερ μπορούν να δίνουν ψευδώς αρνητικά ή θετικά αποτελέσματα”, δήλωσε η επικεφαλής ερευνητής Katheryn A.Q. Cousins, Ph.D., ερευνητικός συνεργάτης στο Frontotemporal Degeneration Center στο Τμήμα Νευρολογίας του Penn Medicine.

Καθώς το Αλτσχάιμερ είναι ποικιλόμορφο, πολλές φορές μπορεί να είναι παρόν μαζί με άλλες καταστάσεις στον εγκέφαλο. Το πλαίσιο ATN μπορεί να παρέχει μια πιο ολοκληρωμένη διάγνωση, η οποία μπορεί να βοηθήσει και στην καλύτερη κατανόηση τόσο της νόσου του Αλτσχάιμερ όσο και άλλων νευροεκφυλιστικών καταστάσων που συνυπάρχουν. Για την επίτευξη αυτού του στόχου, είναι απαραίτητοι επιπλέον βιοδείκτες.

Τα ευρήματα, που δημοσιεύθηκαν στο Alzheimer and Dementia: The Journal of the Alzheimer Association, δείχνουν ότι το ATN μπορεί να παρέχει μια ακριβότερη διάγνωση σε ασθενείς με μετωπιαίο εκφυλισμό. Αυτό το πραγματοποιεί με την ανίχνευση ενός μέρους πρωτεΐνης που είναι σε αφθονία στον εγκέφαλο των ασθενών με μετωπιαίο εκφυλισμό, και μάλιστα η συγκέντρωσή της αυξάνεται, με την πρόοδο της ασθένειας. Η εργασία αυτή δείχνει ότι ο βιοδείκτης αυτός, μπορεί να είναι πιο ακριβής στην ένδειξη του νευροεκφυλισμού για ασθενείς με μετωπιαίο εκφυλισμό, συμπεριλαμβανομένης της νόσου του Alzheimer.

“Ενώ το πλαίσιο ATN είναι πολύ συναρπαστικό και προσφέρει πολλές ευκαιρίες σε ασθενείς με νόσο Αλτσχάιμερ, αυτοί οι βιοδείκτες δεν καταγράφουν κάθε περίπτωση της νόσου. Θέλουμε να μπορούμε να εντοπίζουμε και να θεραπεύουμε κάθε ασθενή με νευροεκφυλιστική νόσο το συντομότερο δυνατό το οποίο απαιτεί περισσότερη έρευνα.”, δήλωσε ο Cousins. Πρόσθεσε ότι θα ήθελε να συνεχίσει τις έρευνες, προκειμένου να δει ποιοι ασθενείς πιθανώς να ξεφεύγουν από την ανίχνευση αυτών των βιοδεικτών, τι κοινό έχουν και τι προκαλεί τις παθολογικές και κλινικές διαφορές στην ασθένεια.