Τι αισθάνεσαι;

Δερματολογικές παθήσεις

Αλφισμός

Τι είναι ο αλφισμός;

Ο αλφισμός, ή αλμπινισμός, είναι μία σπάνια ομάδα γενετικών διαταραχών που οδηγούν σε ελάχιστο έως καθόλου χρώμα στο δέρμα, τα μαλλιά ή τα μάτια. Ο αλφισμός επίσης σχετίζεται με προβλήματα όρασης. Σύμφωνα με τον Εθνικό Οργανισμό Αλφισμού και Υπομελάγχρωσης των ΗΠΑ, περίπου 1 στα 18.000 έως 20.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν μία μορφή αλφισμού.

Ποιοι είναι οι τύποι του αλφισμού;

Διαφορετικές μεταλλαγές σε γονίδια χαρακτηρίζουν το μεγάλο αριθμό των τύπων αλφισμού. Οι τύποι του αλφισμού περιλαμβάνουν:

Οφθαλμοδερματικός αλφισμός (OCA)

Ο οφθαλμοδερματικός αλφισμός επηρεάζει το δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια. Υπάρχουν αρκετοί υποτύποι του οφθαλμοδερματικού αλφισμού:

Οφθαλμοδερματικός αλφισμός τύπου 1 (OCA1)

Ο οφθαλμοδερματικός αλφισμός τύπου 1 οφείλεται σε μία μετάλλαξη στο ένζυμο τυροσινάση. Υπάρχουν δύο υποτύποι του OCA1:

  • OCA1a. Τα άτομα με OCA1a έχουν πλήρη απουσία μελανίνης. Η μελανίνη είναι η χρωστική που δίνει το χρώμα στο δέρμα, τα μάτια και τα μαλλιά. Τα άτομα με αυτόν τον τύπο έχουν λευκά μαλλιά, πολύ ωχρό δέρμα και ανοιχτόχρωμα μάτια.
  • OCA1b. Τα άτομα με OCA1b παράγουν κάποια ποσότητα μελανίνης. Έχουν ανοιχτόχρωμο δέρμα, μαλλιά και μάτια. Το χρώμα μπορεί να αυξάνεται με την πάροδο των ετών.
Οφθαλμοδερματικός αλφισμός τύπου 2 (OCA2)

Ο οφθαλμοδερματικός αλφισμός τύπου 2 είναι λιγότερο σοβαρός από τον τύπο 1. Ο OCA2 οφείλεται σε μεταλλαγή του γονιδίου OCA2 που οδηγεί σε μειωμένη παραγωγή μελανίνης. Τα άτομα γεννιούνται με ανοιχτό χρώμα δέρματος. Τα μαλλιά τους μπορεί να είναι κίτρινα, ξανθά ή ανοιχτό καστανό. Ο OCA2 παρατηρείται κυρίως σε άτομα Αφρικανικής καταγωγής και στους γηγενείς Αμερικανούς.

Οφθαλμοδερματικός αλφισμός τύπου 3 (OCA3)

Ο οφθαλμοδερματικός αλφισμός τύπου 3 είναι μία μεταλλαγή στο γονίδιο TYRP1. Συνήθως επηρεάζει άτομα με σκούρο χρώμα δέρματος, ιδιαίτερα τους μαύρους Νοτιοαφρικανούς. Τα άτομα αυτά έχουν ερυθρό-καφέ χρώμα δέρματος, ερυθρωπά μαλλιά και μελί ή καστανά μάτια.

Οφθαλμοδερματικός αλφισμός τύπου 4 (OCA4)

Ο οφθαλμοδερματικός αλφισμός τύπου 4 οφείλεται σε μεταλλαγή στην πρωτεΐνη SLC45A2, η οποία οδηγεί σε μειωμένη παραγωγή μελανίνης. Η πάθηση εμφανίζεται κυρίως σε άτομα με καταγωγή από την Ανατολική Ασία. Όσοι πάσχουν από OCA4 έχουν παρόμοια συμπτώματα με τους πάσχοντες από OCA2.

Οφθαλμικός αλφισμός

Ο οφθαλμικός αλφισμός είναι το αποτέλεσμα μιας γονιδιακής μετάλλαξης στο χρωμόσωμα Χ και εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά σε άντρες. Αυτός ο τύπος αλφισμού επηρεάζει μόνο τα μάτια. Τα άτομα με το συγκεκριμένο τύπο έχουν φυσιολογικά μαλλιά, δέρμα και χρώμα ματιών, αλλά δεν έχουν καθόλου χρώμα στον αμφιβληστροειδή χιτώνα (το πίσω μέρος του οφθαλμού).

Σύνδρομο Hrmansky-Pudlak

Το σύνδρομο Hrmansky-Pudlak είναι μία σπάνια μορφή αλφισμού μου που οφείλεται σε μεταλλαγή σε ένα από οκτώ γονίδια. Δημιουργεί συμπτώματα παρόμοια με αυτά του οφθαλμοδερματικού αλφισμού. Το σύνδρομο αυτό συνοδεύεται από διαταραχές των πνευμόνων, του παχέος εντέρου, καθώς και αιμορραγικές διαταραχές.

Σύνδρομο Chediak-Higashi

Το σύνδρομο Chediak-Higashi είναι μία άλλη σπάνια μορφή αλφισμού που είναι το αποτέλεσμα μεταλλαγής στο γονίδιο LYST. Παράγει συμπτώματα παρόμοια με αυτά του οφθαλμοδερματικού αλφισμού, αλλά δεν επηρεάζει όλες τις περιοχές του δέρματος. Τα μαλλιά συνήθως είναι καστανά ή ξανθά με μία γκριζωπή απόχρωση. Το δέρμα είναι συνήθως κρεμώδες λευκό έως γκριζωπό. Τα άτομα με το εν λόγω σύνδρομο έχουν πρόβλημα στα λευκά αιμοσφαίρια, κάτι το οποίο αυξάνει τον κίνδυνο λοιμώξεων.

Σύνδρομο Griscelli

Το σύνδρομο Griscelli είναι μία εξαιρετικά σπάνια γενετική διαταραχή. Οφείλεται σε μεταλλαγή σε ένα από τρία γονίδια. Έχουν καταγραφεί μόνο 60 γνωστές περιπτώσεις του συνδρόμου σε όλο τον κόσμο από το 1978. Εμφανίζεται σε συνδυασμό με τον αλφισμό (αλλά μπορεί να μην επηρεάζει ολόκληρο το σώμα), με ανοσολογικά προβλήματα και νευρολογικές διαταραχές. Το σύνδρομο Griscelli συνήθως οδηγεί σε θάνατο μέσα στην πρώτη δεκαετία της ζωής.

Αίτια

Ποιες είναι οι αιτίες του αλφισμού;

Μία μεταλλαγή σε ένα από τα πολλά γονίδια που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή ή την κατανομή της μελανίνης προκαλεί αλφισμό. Η μεταλλαγή αυτή μπορεί να οδηγεί σε μη παραγωγή ή σε μειωμένη παραγωγή μελανίνης. Το μεταλλαγμένο γονίδιο θα πρέπει να κληροδοτηθεί και από τους δύο γονείς στο παιδί, ώστε να οδηγήσει στον αλφισμό.

Ποιος βρίσκεται σε κίνδυνο αλφισμού;

Ο αλφισμός είναι μία συγγενής κληρονομική διαταραχή. Τα παιδιά βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο να γεννηθούν με αλφισμό εάν οι γονείς έχουν αλφισμό ή φέρουν κάποιο μεταλλαγμένο γονίδιο.

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα του αλφισμού;

Τα άτομα με αλφισμό παρουσιάζουν τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • Απουσία χρώματος στο δέρμα, τα μαλλιά ή τα μάτια
  • Πιο ανοιχτό από το φυσιολογικό χρώμα στο δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια
  • Κηλίδες δέρματος που έχουν απουσία χρώματος

Ο αλφισμός εμφανίζεται με προβλήματα όρασης, που μπορεί να περιλαμβάνουν:

  • Στραβισμό
  • Φωτοφοβία (ευαισθησία στο φως)
  • Νυσταγμό (ακούσιες ταχείες κινήσεις των οφθαλμών)
  • Προβλήματα όρασης ή τύφλωση
  • Αστιγματισμό

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται ο αλφισμός;

Ο πιο ακριβής τρόπος διάγνωσης του αλφισμού είναι μέσω γενετικού ελέγχου για τον εντοπισμό των μεταλλαγμένων γονιδίων που οδηγούν στην εν λόγω πάθηση. Λιγότερο ακριβείς τρόποι εντοπισμού του αλφισμού περιλαμβάνουν αξιολόγηση των συμπτωμάτων από το γιατρό ή χρήση ηλεκτροαμφιβληστροειδογραφήματος. Αυτή η εξέταση μετρά την απόκριση των φωτοευαίσθητων κυττάρων των οφθαλμών και αποκαλύπτει οφθαλμολογικά προβλήματα που σχετίζονται με τον αλφισμό.

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται ο αλφισμός;

Δεν υπάρχει ίαση για τον αλφισμό. Ωστόσο, οι θεραπείες μπορούν να ανακουφίσουν από τα συμπτώματα και να αποτρέψουν τη βλάβη από τον ήλιο. Οι θεραπευτικές επιλογές περιλαμβάνουν:

  • Γυαλιά ηλίου για την προστασία των οφθαλμών από τις υπεριώδεις ακτίνες του ήλιου
  • Προστατευτικά ρούχα και αντηλιακό για την προστασία του δέρματος από τις υπεριώδεις ακτίνες
  • Γυαλιά οράσεως για την επιδιόρθωση προβλημάτων όρασης
  • Χειρουργική επέμβαση στους μύες των οφθαλμών για την επιδιόρθωση μη φυσιολογικών κινήσεων των ματιών

Έκβαση

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη έκβαση;

Οι περισσότερες μορφές αλφισμού δεν επηρεάζουν το προσδόκιμο ζωής. Τα σύνδρομα Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi και Griscelli, όμως, επηρεάζουν το προσδόκιμο ζωής εξαιτίας των προβλημάτων υγείας που προκαλούν.

Τα άτομα με αλφισμό θα πρέπει να περιορίζουν το χρόνο των εξωτερικών δραστηριοτήτων, επειδή το δέρμα και τα μάτια τους είναι ευαίσθητα στον ήλιο. Οι υπεριώδεις ακτίνες του ήλιου μπορεί να προκαλέσουν καρκίνο του δέρματος και απώλεια όρασης σε κάποια άτομα με αλφισμό.

+ 4 πηγές

©2019 WikiHealth All Rights Reserved

1. Mansouri Nejad SE, et al. (2014). Griscelli syndrome: A case report. ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4307372/

2. Mayo Clinic Staff. (2014). Albinism. mayoclinic.org/diseases-conditions/albinism/symptoms-causes/syc-20369184

3. Oculocutaneous albinism. (2018). ghr.nlm.nih.gov/condition/oculocutaneous-albinism

4. What is albinism? (n.d.). albinism.org/information-bulletin-what-is-albinism/

Εγγραφείτε στο ενημερωτικό δελτίο του Wiki Health

Ενημερωθείτε με και λάβετε συμβουλές υγείας, ευεξίας και πολλά άλλα.!

Αν δεν βρήκατε αυτό που αναζητάτε, βοηθήστε μας να γίνουμε κάλυτεροι