Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση

Συμπτώματα

Τόσο η σποραδική όσο και η οικογενής αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση χαρακτηρίζονται από προοδευτική απώλεια των κινητικών νευρώνων. Τα συμπτώματα εξαρτώνται από το τμήμα του νευρικού συστήματος που επηρεάζεται και διαφέρουν από άτομο σε άτομο.

Ο προμήκης μυελός είναι το κατώτερο μισό του εγκεφαλικού στελέχους και ελέγχει πολλές από τις αυτόνομες λειτουργίες του σώματος, όπως η αναπνοή, η αρτηριακή πίεση και ο καρδιακός παλμός. Βλάβη στην περιοχή αυτή  μπορεί να προκαλέσει:

• Δυσκολία στην κατάποση
• Απώλεια του μυϊκού περιγράμματος της γλώσσας ή ατροφία αυτής
• Συγκεχυμένη ομιλία
• Δυσκολία στην αναπνοή
• Βραχνή φωνή
• Συναισθηματική αστάθεια, που χαρακτηρίζεται από υπερβολικές συναισθηματικές αντιδράσεις, όπως έντονο γέλιο ή κλάμα
• Υπερβολική παραγωγή σάλιου

Η φλοιονωτιαία οδός είναι μέρος του εγκεφάλου που αποτελείται από νευρικές ίνες και αποστέλλει σήματα από τον εγκέφαλο προς τον νωτιαίο μυελό. Η ALS δημιουργεί βλάβες στην εν λόγω οδό, προκαλώντας σπαστική αδυναμία των άκρων.

Το πρόσθιο κέρας είναι το πρόσθιο μέρος του νωτιαίου μυελού, εκφυλισμός του οποίου μπορεί να προκαλέσει:

• Μυϊκούς σπασμούς
• Αναπνευστικά προβλήματα εξαιτίας της αδυναμίας του διαφράγματος και άλλων αναπνευστικών μυών
• Μυϊκή δυστροφία
• Χαλάρωση και αδυναμία των μυών των άκρων

Πρώιμα συμπτώματα της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης περιλαμβάνουν δυσκολίες στην εκτέλεση καθημερινών ασχολιών. Για παράδειγμα, μπορεί να σας είναι δύσκολο να ανεβείτε τις σκάλες ή να σηκωθείτε από την καρέκλα σας. Επίσης, μπορεί να εμφανίσετε δυσκολία στην ομιλία ή την κατάποση ή αδυναμία στα χέρια. Τα πρώιμα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται σε συγκεκριμένα σημεία του σώματος και τείνουν να είναι μη συμμετρικά, να εντοπίζονται δηλαδή μόνο στην μία πλευρά.

Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, τα συμπτώματα εξαπλώνονται και στις δύο πλευρές του σώματος. Η αμφίπλευρη μυϊκή αδυναμία καθίσταται κοινή και μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια βάρους εξαιτίας της μυϊκής δυστροφίας. Οι αισθήσεις, η ουροποιητική οδός και η λειτουργία του παχέος εντέρου συνήθως δεν επηρεάζονται.

Αίτια

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση μπορεί να διακριθεί σε σποραδική και οικογενής, με την πλειονότητα των περιπτώσεων, ωστόσο, να είναι σποραδικές. Αυτό σημαίνει ότι δεν υπάρχει συγκεκριμένη γνωστή αιτία.

Η κλινική Mayo εκτιμά ότι τα γονίδια είναι υπεύθυνα για την εμφάνιση ALS μόνο στο 5-10% των περιπτώσεων. Οι αιτίες πίσω από όλες τις υπόλοιπες περιπτώσεις δεν είναι πλήρως κατανοητές και βρίσκονται υπό διερεύνηση. Σύμφωνα με τους επιστήμονες, υπάρχουν κάποιοι παράγοντες που συνεισφέρουν στην ALS, όπως:

• Μία ανοσοαπόκριση έναντι των κινητικών νευρώνων
• Μία συσσώρευση μη φυσιολογικών πρωτεϊνών εντός των νευρικών κυττάρων
• Οξειδωτικό στρες προκαλούμενο από ελεύθερες ρίζες
• Ανισορροπία του γλουταμινικού οξέος

Επιπρόσθετα, η κλινική Mayo έχει ταυτοποιήσει ως προδιαθεσικούς παράγοντες το κάπνισμα, την έκθεση σε μόλυβδο και την στρατιωτική θητεία.

Η έναρξη εμφάνισης των συμπτωμάτων της ALS συμβαίνει μεταξύ 50 και 60 ετών, πιθανώς όμως και νωρίτερα και είναι ελαφρώς πιο κοινή στους άνδρες παρά στις γυναίκες.

Διάγνωση

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση συνήθως διαγιγνώσκεται από έναν νευρολόγο, χωρίς όμως να υπάρχει κάποια ειδική εξέταση. Για αυτό η διάγνωση μπορεί να διαρκέσει από εβδομάδες ως μήνες.

Ο γιατρός θα αρχίσει να υποπτεύεται ότι πάσχετε από ALS αν εμφανίζετε προοδευτική νευρομυϊκή κατάπτωση. Θα περιμένει να παρατηρήσει την εξέλιξη συμπτωμάτων, όπως:

• Μυϊκή αδυναμία
• Κράμπες
• Δυστροφία
• Σπασμοί

Τα παραπάνω συμπτώματα μπορούν να προκληθούν από μια πληθώρα ασθενειών. Για αυτό, η διάγνωση απαιτεί τον αποκλεισμό έτερων προβλημάτων υγείας. Κάτι τέτοιο επιτυγχάνεται με μία σειρά εξετάσεων, όπως:

• Μία μαγνητική τομογραφία, που αποκαλύπτει ποια τμήματα του νευρικού συστήματος έχουν επηρεαστεί.
• Ένα ηλεκτρομυογράφημα, για την αξιολόγηση της ηλεκτρικής δραστηριότητας των μυών.
• Μελέτες νευρικής αγωγιμότητας, για τον έλεγχο της νευρικής λειτουργίας.
• Εξετάσεις αίματος, για την εκτίμηση της γενικότερης κατάστασης της υγείας.

Γενετικά τεστ μπορεί να είναι χρήσιμα για άτομα με οικογενειακό ιστορικό ALS.

Θεραπεία

Καθώς η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση εξελίσσεται, η αναπνοή και η πέψη του φαγητού καθίστανται όλο και πιο δύσκολες. Το δέρμα και οι υποδόριοι ιστοί επηρεάζονται επίσης. Πολλά μέρη του σώματος φαίνεται να επιδεινώνονται ταυτόχρονα και όλα χρήζουν κατάλληλης αντιμετώπισης.

Εξαιτίας αυτού, μία ομάδα εξειδικευμένων γιατρών συχνά συνεργάζεται για να βοηθήσει τα άτομα που πάσχουν από την συγκεκριμένη ασθένεια. Οι ειδικότητες που κρίνονται απαραίτητες είναι:

• Ένας εξειδικευμένος στην διαχείριση της ALS νευρολόγος
• Ένας γαστρεντερολόγος
• Ένας κοινωνικός λειτουργός
• Ένας φυσικοθεραπευτής
• Ένας πνευμονολόγος
• Ένας λογοθεραπευτής
• Ένας εργοθεραπευτής
• Ένας διατροφολόγος
• Ένας επαγγελματίας ψυχικής υγείας

Τα μέλη της οικογένειας θα πρέπει να μιλούν στους πάσχοντες αναφορικά με την φροντίδα τους, καθώς τα άτομα αυτά χρειάζονται υποστήριξη προκειμένου να λάβουν ιατρικές αποφάσεις.

Φαρμακευτική αγωγή

Η ριλουζόλη αποτελεί προς το παρόν το μόνο εγκεκριμένο φάρμακο για την αντιμετώπιση της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης. Μπορεί να παρατείνει την διάρκεια ζωής για αρκετούς μήνες, αλλά δεν μπορεί να εξαλείψει πλήρως τα συμπτώματα. Χρησιμοποιούνται, βέβαια, και άλλα φάρμακα για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων, όπως:

• Η κινίνη, η βακλοφαίνη και η διαζεπάμη για τις κράμπες και την σπαστικότητα.
• Μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα, η αντισπασμωδική γκαμπαπεντίνη, τρικυκλικά αντικαταθλιπτικά και μορφίνη για την απάλυνση του πόνου.
• Ταμπλέτες Neurodex, που είναι ένας συνδυασμός βιταμινών Β-1, Β-6 και Β-12, για την συναισθηματική αστάθεια.

Οι επιστήμονες ερευνούν την χρήση των παρακάτω φαρμάκων για έναν τύπο κληρονομούμενης ALS:

• Κρεατίνη
• Συνένζυμο Q10
• Μινοκυκλίνη
• COX-2 αναστολείς

Μέχρι στιγμής, ωστόσο, δεν έχουν αποδειχθεί αποτελεσματικά.

Η θεραπεία με βλαστοκύτταρα επίσης δεν φέρει έως τώρα κάποια θετικά αποτελέσματα στην αντιμετώπιση της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης.

Επιπλοκές

Οι επιπλοκές συνήθως περιλαμβάνουν:

• Πνευμονία
• Κακή θρέψη
• Πόνους κατάκλισης
• Πνιγμονή

Έκβαση

Το τυπικό προσδόκιμο ζωής για ένα άτομο με ALS είναι δύο ως πέντε έτη, αλλά περίπου το 20% των ασθενών επιβιώνουν για πάνω από 5 χρόνια. Το 10% ζει με την νόσο για πάνω από 10 χρόνια.

Η πλέον κοινή αιτία θανάτου στα άτομα που πάσχουν από αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι η πνευμονική ανεπάρκεια. Μέχρι στιγμής δεν υπάρχει θεραπεία για την νόσο. Ωστόσο, η φαρμακευτική αγωγή και η υποστηρικτική φροντίδα μπορούν να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής των ασθενών, ώστε εκείνοι να έχουν μία ήρεμη και χαρούμενη ζωή για όσο το δυνατόν περισσότερο.