ALS: Ποιες είναι οι ομάδες κινδύνου;

Πολλά πράγματα σχετικά με την πλάγια αμυοτροφική σκλήρυνση (ALS), γνωστή και ως νόσος του Lou Gehrig, παραμένουν ασαφή. Χωρίς να γνωρίζουμε ακριβώς τι προκαλεί την ALS, είναι δύσκολο να πούμε γιατί κάποιοι άνθρωποι παθαίνουν τη νόσο ενώ άλλοι όχι. Ωστόσο, οι ερευνητές έχουν κάποιες πιθανές ιδέες.

Η ALS διαταράσσει τους κινητικούς σας νευρώνες. Πρόκειται για νευρικά κύτταρα που ελέγχουν σημαντικές μυϊκές δραστηριότητες, όπως η αναπνοή, η ομιλία, η κατάποση και το περπάτημα. Με την πάροδο του χρόνου, η απώλεια του μυϊκού ελέγχου επιδεινώνεται.

Δεν υπάρχει θεραπεία για την ALS, αν και η έρευνα συνεχίζεται. Επίσης, δεν υπάρχουν προληπτικά μέτρα.

Είναι σπάνια νόσος, επηρεάζοντας περίπου 5,2 άτομα ανά 100.000 στον πληθυσμό των ΗΠΑ, σύμφωνα με το Εθνικό Μητρώο ALS. Λόγω της φαινομενικά τυχαίας φύσης της πάθησης, είναι δύσκολο για τους ερευνητές να εντοπίσουν ποιος μπορεί να έχει μεγαλύτερες πιθανότητες να την πάθει.

ALS ανά φύλο, φυλή, ηλικία, οικογένεια

Οι γιατροί έχουν μάθει κάποια πράγματα από τους ανθρώπους που πάσχουν από αυτή την πάθηση:

• Φύλο: Περίπου το 60% των ατόμων με ALS είναι άνδρες.
• Φυλή: Το 93% των ατόμων με ALS είναι λευκοί.
• Γήρανση: Αν και η ασθένεια μπορεί να χτυπήσει σε οποιαδήποτε ηλικία, τα συμπτώματα αναπτύσσονται συχνότερα μεταξύ των ηλικιών 55 και 75 ετών. Μπορεί να νοσήσει κανείς και νωρίτερα, αν και η εμφάνισή της πριν από τα 30 είναι πολύ σπάνια.
• Οικογενειακό ιστορικό: Ένα μικρό ποσοστό των περιπτώσεων ALS κληρονομείται από την οικογένεια.

Ποιοι είναι οι τύποι ALS;

Υπάρχουν δύο βασικά είδη, ανάλογα με το αν η νόσος υπάρχει στην οικογένειά σας:

1. Σποραδική: Αυτή αποτελεί το 90% έως 95% όλων των περιπτώσεων ALS, καθώς εμφανίζεται σε άτομα που δεν έχουν γνωστό οικογενειακό ιστορικό της νόσου ούτε κάποια σαφή πράγματα που θα τους έκαναν πιο πιθανό να την εμφανίσουν. Άλλα μέλη της οικογένειας δεν αναμένεται να διατρέχουν κίνδυνο να κληρονομήσουν την ALS στις σποραδικές περιπτώσεις.
2. Οικογενειακή: Σε περίπου 5% έως 10% των περιπτώσεων, η ALS είναι οικογενής. Εάν έχετε οικογενή ALS, υπάρχει 50% πιθανότητα να την πάθουν και τα παιδιά σας.

Ποιος είναι ο ρόλος των γονιδίων στην ALS;

Οι επιστήμονες εξετάζουν αν η γενετική, τα πράγματα στο περιβάλλον ή ένας συνδυασμός και των δύο προκαλούν την ALS.

Ορισμένες θεωρίες υποδηλώνουν ότι οι άνθρωποι που μπορεί να διατρέχουν ήδη γενετικό κίνδυνο για την ALS παθαίνουν τη νόσο μετά από κάποιου είδους επαφή με ένα εξωτερικό “ερέθισμα” στο περιβάλλον τους, όπως το να βρίσκονται κοντά σε μια τοξίνη.

Οι επιστήμονες έχουν βρει πάνω από δώδεκα μεταλλάξεις σε γονίδια που έχουν σχέση με την ALS, αλλά οι δύο σημαντικότερες είναι τα γονίδια C9orf72 και SOD1.

Το γονίδιο C9orf72: Μεταλλάξεις στο γονίδιο που είναι γνωστό ως C9orf72 έχουν βρεθεί περίπου στο ένα τρίτο όλων των οικογενών περιπτώσεων και σε ένα μικρό ποσοστό των σποραδικών. Οι επιστήμονες έχουν επίσης διαπιστώσει ότι αυτό το ελάττωμα στο γονίδιο C9orf72 συνδέεται με αυτό που ονομάζεται “μετωποκροταφική άνοια (FTD)”, μια ασυνήθιστη μορφή άνοιας. Ορισμένοι ερευνητές πιστεύουν ότι η ALS και ορισμένες μορφές της FTD σχετίζονται μεταξύ τους.

Γονίδιο SOD1: Μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο εμφανίζονται σε περίπου 20% των οικογενών περιπτώσεων και 1% έως 5% των σποραδικών. Δεν είναι σαφές πώς οι μεταλλάξεις οδηγούν στην ALS. Έρευνες έχουν διαπιστώσει ότι οι πρωτεΐνες από ένα μεταλλαγμένο γονίδιο SOD1 μπορεί να γίνουν τοξικές.

Ποια είναι τα εξωτερικά ερεθίσματα που επηρεάζουν την νόσο ALS;

Οι επιστήμονες εξετάζουν επίσης κατά πόσον πράγματα στο περιβάλλον, όπως χημικές ουσίες και άλλοι παράγοντες, μπορούν να αυξήσουν τις πιθανότητες εμφάνισης ALS. Αλλά είναι δύσκολο γι’ αυτούς να αποδείξουν κάτι συγκεκριμένο μέχρι στιγμής. Μερικά πράγματα που εξετάζουν:

Κάπνισμα: Το κάπνισμα πιστεύεται ότι είναι ο μόνος πιθανός παράγοντας που μπορεί να αυξήσει τις πιθανότητές σας για ALS. Αλλά αυτό μπορεί να ισχύει κυρίως για τις γυναίκες, ιδίως εκείνες που έχουν περάσει την εμμηνόπαυση. Αυτή η σύνδεση είναι αμφιλεγόμενη μεταξύ των γιατρών.

Επαφή με τοξίνες: Ο μόλυβδος και άλλες χημικές ουσίες μπορεί να συνδέονται με την ALS, αλλά δεν έχει βρεθεί σταθερά κανένας μεμονωμένος παράγοντας που να αποτελεί αιτία.

Στρατιωτική θητεία: Μελέτες έχουν διαπιστώσει ότι οι βετεράνοι του στρατού, ιδίως όσοι είχαν αναπτυχθεί κατά τη διάρκεια του πολέμου του Κόλπου το 1991, έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα εμφάνισης ALS. Τα ακριβή αίτια παραμένουν ασαφή, αλλά μπορεί να περιλαμβάνουν την επαφή με χημικές ουσίες ή μέταλλα, τραυματισμούς, λοιμώξεις ή την έντονη σωματική δραστηριότητα που απαιτείται για την υπηρεσία. Όσοι συμμετείχαν στον πόλεμο του Κόλπου έχουν περισσότερες πιθανότητες να πάθουν ALS σε σύγκριση με άλλους βετεράνους.

Έντονη δραστηριότητα: Ο πιο διάσημος άνθρωπος που έπασχε από ALS ήταν ο Lou Gehrig, ο παίκτης του μπέιζμπολ που πέθανε από αυτήν. Μελέτες έχουν δείξει μεγαλύτερη πιθανότητα μεταξύ των αθλητών, οι οποίοι είναι πολύ δραστήριοι. Αλλά οι μελέτες ήταν μικρές, οπότε είναι πολύ νωρίς για να πούμε ότι το να είσαι αθλητής σημαίνει ότι έχεις περισσότερες πιθανότητες να πάθεις την πάθηση.

Η δουλειά σας: Αρκετές μορφές εργασίας — μεταξύ άλλων, όπως ο αθλητισμός, το πιλοτήριο, οι κατασκευές, η γεωργία, η κομμωτική, το εργαστήριο, η κτηνιατρική και η συγκόλληση, μεταξύ πολλών άλλων — έχει αναφερθεί ότι ενέχουν μεγαλύτερη πιθανότητα εμφάνισης ALS. Αυτές οι εργασίες συχνά περιλαμβάνουν κάποιου είδους επαφή με φυτοφάρμακα, μέταλλα και χημικές ουσίες. Αλλά ο κοινός, υποκείμενος κίνδυνος δεν έχει βρεθεί.

Πού ζείτε: Έχουν αναφερθεί συστάδες κρουσμάτων ALS στο νησί Γκουάμ του Ειρηνικού και στη χερσόνησο Kii στην Ιαπωνία, όπου τα ποσοστά είναι 50 έως 100 φορές υψηλότερα από άλλα μέρη του κόσμου. Τέτοιες συστάδες έχουν επίσης αναφερθεί στη Νότια Ντακότα και την Ιταλία.