Τι αισθάνεσαι;

Αιματολογικές παθήσεις

Απλαστική αναιμία

Η απλαστική αναιμία είναι μια νόσος που χαρακτηρίζεται από πανκυτταροπενία στο περιφερικό αίμα. Στον μυελό των οστών παρατηρείται επίσης ελάττωση ή έλλειψη των κυτταρικών στοιχείων, εξαιτίας αλλαγής στην ποιότητα ή/και ποσότητα των αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων (υποπλαστικός μυελός). Δεν ανιχνεύεται όμως δυσπλασία ή ινωση του μυελού. Στον μυελό των οστών εγκαθίσταται λίπος που οδηγεί σε υποπλασία – απλασία μυελού και κατ’ επέκταση πανκυτταροπενία στο περιφερικό αίμα.

Η ιδιοπαθής απλαστική αναιμία είναι σπάνια σε παιδιά μικρότερα των 4 ετών. Παρατηρείται μια αυξημένη επίπτωση μεταξύ 15-30 ετών και εν συνεχεία σε άτομα ηλικίας 60 ετών και άνω.

Η απλαστική αναιμία διακρίνεται σε δύο κατηγορίες: την επίκτητη (ιδιοπαθής) ή τη συγγενή (κληρονομική). Στην ιδιοπαθή απλαστική αναιμία δεν ευρίσκεται πάντα αιτιολογικός παράγοντας. Θεωρείται αυτοάνοσο νόσημα, γιατί ενοχοποιείται το ανοσοποιητικό σύστημα, που στρέφεται εναντίον των ιδίων κυττάρων του οργανισμού, καταστρέφοντας τον μυελό των οστών. Η υπερδραστηριοποίηση του ανοσοποιητικού συστήματος προκαλείται από κάποιον παράγοντα, με αποτέλεσμα την καταστροφή αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων. Όταν τα αρχέγονα αιμοποιητικά κύτταρα του μυελού καταστρέφονται, αντικαθίστανται με λίπος. Αυτό διαδέχεται η μείωση των ερυθρών και λευκών αιμοσφαιρίων και των αιμοπεταλίων. Η συγγενής απλαστική αναιμία παρουσιάζεται συνήθως σε παιδιά.

Η απλαστική αναιμία επίσης μπορεί να διακριθεί βάσει της βαρύτητάς της. Έτσι, διακρίνονται 3 κατηγορίες:

  • Πολύ βαριά απλαστική αναιμία
  • Βαριά απλαστική αναιμία
  • Μέτρια απλαστική αναιμία

Οι υποκατηγορίες αυτές έχουν οριστεί βάσει συγκεκριμένων τιμών στην εξέταση του μυελού και του περιφερικού αίματος. Και στις 3 υποκατηγορίες η κυτταροβρίθεια του μυελού είναι μικρότερη του 30%. Στην πολύ βαριά απλαστική αναιμία ο απόλυτος αριθμός των ουδετερόφιλων (ΑΝC*) είναι μικρότερος του 200/mmαιμοπετάλια λιγότερα από 20.000/mm3 και δικτυοερυθροκύτταρα λιγότερα του 1% ή λιγότερα των 20.000/mm3. Στη βαριά απλαστική αναιμία ο απόλυτος αριθμός των ουδετερόφιλων (ΑΝC) είναι μικρότερος του 500/mm3 , ενώ στην ήπια είναι περισσότερα από 500/mm3,  αλλά μπορεί να χρειάζονται μεταγγίσεις ερυθρών και αιμοπεταλίων.

* Βάσει του απόλυτου αριθμού ουδετερόφιλων (ANC) εκτιμάται η ικανότητα του οργανισμού να καταπολεμά τις λοιμώξεις, ειδικά αυτές που προκαλούνται από βακτήρια. Ο ANC μετρά τον αριθμό των ουδετερόφιλων στο αίμα. Τα ουδετερόφιλα αποτελούν  εναν  τύπο λευκών αιμοσφαιρίων που σκοτώνει βακτήρια.

Αίτια

Ποια είναι τα αίτια ανάπτυξης απλαστικής αναιμίας;

Διάφοροι αιτιολογικοί παράγοντες ενοχοποιούνται για την απλαστική αναιμία, όπως:

  • τα διάφορα χημικά (βενζόλιο, χρώματα, διαλύτες, ατμοί κόλλας, αρωματικοί υδρογονάνθρακες)
  • ορισμένα φάρμακα (ια τη θεραπεία της αρθρίτιδας, επιληψία)
  • έκθεση σε ακτινοβολία ή χημειοθεραπεία για θεραπεία καρκίνου
  • ηπατίτιδες
  • κύηση
  • νευρική ανορεξία (μια σοβαρή διατροφική διαταραχή που έχει συσχετιστεί με απλαστική αναιμία)
  • ορισμένοι ιοί όπως epstein-Barr, HIV, ή άλλους ιούς έρπητα

Στην πλειονότητα των περιπτώσεων όμως δεν ανιχνεύεται κάποιος αιτιολογικός παράγοντας και τότε χαρακτηρίζεται ως ιδιοπαθής απλαστική αναιμία (Μερικοί επιστήμονες πιστεύουν ότι η απλαστική αναιμία είναι μια αυτοάνοση κατάσταση. Στα αυτοάνοσα νοσήματα, το σώμα επιτίθεται στα δικά του κύτταρα σαν μόλυνση).


Αν και πιο σπάνια, είναι πιθανό η απλαστική αναιμία να κληρονομηθεί.

Απλαστική αναιμία δεν προκαλείται από ανεπάρκεια σιδήρου.

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της απλαστικής αναιμίας;

Τα άτομα με αναιμία δεν έχουν αρκετά λειτουργικά ερυθρά αιμοσφαίρια (RBCs). Τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι υπεύθυνα για τη μεταφορά οξυγόνου. Σε έναν άνθρωπο με αναιμία, το σώμα δεν μεταφέρει οξυγόνο αποτελεσματικά στους ιστούς και σε αυτό αποδίδονται συμπτώματα όπως η κούραση και η αδυναμία. 

Όλα τα συμπτώματα της απλαστικής αναιμίας είναι αποτέλεσμα των χαμηλών τιμών των στοιχείων του αίματος. Η αναιμία εκτός από αδυναμία και έντονη κόπωση προκαλεί διάφορα άλλα συμπτώματα, όπως ωχρότητα, ζάλη, ευερεθιστότητα, δύσπνοια κατά τη διάρκεια άσκησης, ταχυκαρδία, κεφαλαλγία και αδυναμία συγκέντρωσης, ευαισθησία στις χαμηλές θερμοκρασίες. Ο χαμηλός αριθμός λευκών αιμοσφαιρίων από την άλλη πλευρά κάνει το άτομο επιρρεπές σε λοιμώξεις,  έλκη στόματος, λοιμώξεις στο δέρμα και πυρετό.

Ο χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων είναι η αιτία των εκχυμώσεων (κυανέρυθρες κηλίδες 2-3 εκατοστών ή μεγαλύτερες), πετέχειων (μικρά κυανέρυθρα στίγματα μεγέθους κεφαλής καρφίτσας, κυρίως στα άκρα του σώματος), ρινορραγιών και αιμορραγιών των ούλων. 

Διάγνωση

Πώς γίνεται η διάγνωση της απλαστικής αναιμίας;

Η διάγνωση της απλαστικής αναιμίας δεν είναι πάντοτε εύκολη και μπορεί να αποδειχθεί πολύπλοκη διαδικασία. Όπως με κάθε ασθένεια η διάγνωση και στην περίπτωση αυτή πρέπει να ξεκινά με τη σωστή λήψη ιστορικού. Συνήθως οι ασθενείς αναφέρουν αδυναμία, αιμορραγικές εκδηλώσεις, πυρετό και λοιμώξεις. Ο θεράπων ιατρός θα πρέπει να ρωτήσει αν ο ασθενής έχει εκτεθεί στους παράγοντες κινδύνου που σχετίζονται με ανάπτυξη απλαστικής αναιμίας. Εν συνεχεία, θα πρέπει να γίνουν εργαστηριακές εξετάσεις για την τελική διάγνωση της απλαστικής αναιμίας.

Όλοι οι τύποι αναιμίας, έτσι και η απλαστική αναιμία, διαγιγνώσκονται πρώτα με εξέταση αίματος. Η εξέταση αίματος σε ασθενείς με απλαστική αναιμία συνήθως δείχνει  χαμηλά επίπεδα RBC, WBC ή αιμοπεταλίων (πανκυτταροπενία). Άλλες εξετάσεις περιλαμβάνουν τα επίπεδα ερυθροποιητίνης, τη μέτρηση του σιδήρου, ώστε να αποκλεισθεί η σιδηροπενική αναιμία, της φεριττίνης, και της βιταμίνης Β12 όπου συνήθως παρουσιάζεται με πανκυτταροπενία στο περιφερικό αίμα.

Μόλις διαγνωστεί η αναιμία, είναι σημαντικό να προσδιοριστεί η αιτία της. Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται απλαστική αναιμία, η επιβεβαίωση της διάγνωσης γίνεται με λήψη μυελού των οστών και οστεομυελική βιοψία. Κατά τη λήψη βιοψίας μυελού, μια βελόνα εισάγεται στο οστό του ισχίου για τη συλλογή μυελού. Το δείγμα θα εξεταστεί ως προς την κυτταροβρίθεια και την ποσότητα των βλαστικών κυττάρων που υπάρχουν. Στην απλαστική αναιμία ο μυελός φαίνεται να έχει λίγα κύτταρα και ότι έχει αντικατασταθεί από λίπος. Παράλληλα, το δείγμα εξετάζεται με καρυότυπο για τυχόν αλλοιώσεις στα χρωμοσώματα και σε ορισμένες περιπτώσεις γίνεται επιπλέον  έλεγχος για συγκεκριμένες μεταλλάξεις.

Ο γιατρός σας θα χαρακτηρίσει την ιδιοπαθή απλαστική αναιμία σας ως οξεία ή χρόνια. Οι οξείες περιπτώσεις εμφανίζονται ξαφνικά και είναι αρκετά σοβαρές. Οι χρόνιες περιπτώσεις αναπτύσσονται πιο αργά. Ωστόσο, είναι εξίσου δύσκολο να αντιμετωπιστούν.

 

 

Θεραπεία

Ποια είναι η θεραπεία για την απλαστική αναιμία;

Τα ερυθρά αιμοσφαίρια (RBCs) μεταφέρουν οξυγόνο μέσω μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη. Η αιμοσφαιρίνη είναι απαραίτητη για την αποτελεσματική μεταφορά οξυγόνου. Δεσμεύει στενά το οξυγόνο σε περιοχές που έχουν υψηλό οξυγόνο , ενώ το απελευθερώνει σε περιοχές που χρειάζονται οξυγόνο. Η αιμοσφαιρίνη είναι επίσης υπεύθυνη για το χαρακτηριστικό κόκκινο χρώμα του αίματος. Η αιμοσφαιρίνη περιέχει σίδηρο, ο οποίος είναι απαραίτητος για την δέσμευση του οξυγόνου. Πολλές περιπτώσεις αναιμίας προέρχονται από μια ανεπάρκεια σιδήρου (σιδηροπενική αναιμία). Αυτοί οι τύποι αναιμίας είναι εύκολα θεραπεύσιμοι. Ωστόσο, επειδή η απλαστική αναιμία, όπως προείπαμε ξεκινά με ένα πρόβλημα στο μυελό των οστών και δεν προκαλείται από ανεπάρκεια σιδήρου, η θεραπεία της είναι πιο δύσκολη.

Η θεραπεία εξαρτάται από τη σοβαρότητα της κατάστασης του ασθενούς. Ορισμένες ήπιες μορφές απλαστικής αναιμίας δεν απαιτούν θεραπεία. Μπορεί να συνιστάται η διακοπή ενός φαρμάκου ή η αποφυγή πιθανών χημικών. Σε μέτρια απλαστική αναιμία μπορεί να συσταθούν μεταγγίσεις αίματος και αιμοπεταλίων. Οι μεταγγίσεις είναι γενικά απαραίτητες στις οξείες περιπτώσεις.

Η μεταμόσχευση μυελού των οστών εκτελείται για τη θεραπεία σοβαρών περιπτώσεων. Με τη μεταμόσχευση αντικαθίστανται τα βλαστοκύτταρα του ασθενούς με αυτά του δότη. Η θεραπεία λειτουργεί καλύτερα σε άτομα κάτω των 40 ετών που έχουν δότες αδέλφια.

 

+ 2 πηγές

©2019 WikiHealth All Rights Reserved

1. Schrier, S. L. (2015). Aplastic anemia: Pathogenesis; clinical manifestations; and diagnosis uptodate.com/contents/aplastic-anemia-pathogenesis-clinical-manifestations-and-diagnosis

2. Current concepts in the pathophysiology and treatment of aplastic anemia https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24319166/

Εγγραφείτε στο ενημερωτικό δελτίο του Wiki Health

Ενημερωθείτε με και λάβετε συμβουλές υγείας, ευεξίας και πολλά άλλα.!

Αν δεν βρήκατε αυτό που αναζητάτε, βοηθήστε μας να γίνουμε κάλυτεροι