Απλαστική αναιμία

Αίτια

Ποια είναι τα αίτια ανάπτυξης απλαστικής αναιμίας;

Διάφοροι αιτιολογικοί παράγοντες ενοχοποιούνται για την απλαστική αναιμία, όπως:

• τα διάφορα χημικά (βενζόλιο, χρώματα, διαλύτες, ατμοί κόλλας, αρωματικοί υδρογονάνθρακες)
• ορισμένα φάρμακα (ια τη θεραπεία της αρθρίτιδας, επιληψία)
• έκθεση σε ακτινοβολία ή χημειοθεραπεία για θεραπεία καρκίνου
• ηπατίτιδες
• κύηση
• νευρική ανορεξία (μια σοβαρή διατροφική διαταραχή που έχει συσχετιστεί με απλαστική αναιμία)
• ορισμένοι ιοί όπως epstein-Barr, HIV, ή άλλους ιούς έρπητα

Στην πλειονότητα των περιπτώσεων όμως δεν ανιχνεύεται κάποιος αιτιολογικός παράγοντας και τότε χαρακτηρίζεται ως ιδιοπαθής απλαστική αναιμία (Μερικοί επιστήμονες πιστεύουν ότι η απλαστική αναιμία είναι μια αυτοάνοση κατάσταση. Στα αυτοάνοσα νοσήματα, το σώμα επιτίθεται στα δικά του κύτταρα σαν μόλυνση).

Αν και πιο σπάνια, είναι πιθανό η απλαστική αναιμία να κληρονομηθεί.

Απλαστική αναιμία δεν προκαλείται από ανεπάρκεια σιδήρου.

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της απλαστικής αναιμίας;

Τα άτομα με αναιμία δεν έχουν αρκετά λειτουργικά ερυθρά αιμοσφαίρια (RBCs). Τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι υπεύθυνα για τη μεταφορά οξυγόνου. Σε έναν άνθρωπο με αναιμία, το σώμα δεν μεταφέρει οξυγόνο αποτελεσματικά στους ιστούς και σε αυτό αποδίδονται συμπτώματα όπως η κούραση και η αδυναμία. 

Όλα τα συμπτώματα της απλαστικής αναιμίας είναι αποτέλεσμα των χαμηλών τιμών των στοιχείων του αίματος. Η αναιμία εκτός από αδυναμία και έντονη κόπωση προκαλεί διάφορα άλλα συμπτώματα, όπως ωχρότητα, ζάλη, ευερεθιστότητα, δύσπνοια κατά τη διάρκεια άσκησης, ταχυκαρδία, κεφαλαλγία και αδυναμία συγκέντρωσης, ευαισθησία στις χαμηλές θερμοκρασίες. Ο χαμηλός αριθμός λευκών αιμοσφαιρίων από την άλλη πλευρά κάνει το άτομο επιρρεπές σε λοιμώξεις,  έλκη στόματος, λοιμώξεις στο δέρμα και πυρετό.

Ο χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων είναι η αιτία των εκχυμώσεων (κυανέρυθρες κηλίδες 2-3 εκατοστών ή μεγαλύτερες), πετέχειων (μικρά κυανέρυθρα στίγματα μεγέθους κεφαλής καρφίτσας, κυρίως στα άκρα του σώματος), ρινορραγιών και αιμορραγιών των ούλων. 

Διάγνωση

Πώς γίνεται η διάγνωση της απλαστικής αναιμίας;

Η διάγνωση της απλαστικής αναιμίας δεν είναι πάντοτε εύκολη και μπορεί να αποδειχθεί πολύπλοκη διαδικασία. Όπως με κάθε ασθένεια η διάγνωση και στην περίπτωση αυτή πρέπει να ξεκινά με τη σωστή λήψη ιστορικού. Συνήθως οι ασθενείς αναφέρουν αδυναμία, αιμορραγικές εκδηλώσεις, πυρετό και λοιμώξεις. Ο θεράπων ιατρός θα πρέπει να ρωτήσει αν ο ασθενής έχει εκτεθεί στους παράγοντες κινδύνου που σχετίζονται με ανάπτυξη απλαστικής αναιμίας. Εν συνεχεία, θα πρέπει να γίνουν εργαστηριακές εξετάσεις για την τελική διάγνωση της απλαστικής αναιμίας.

Όλοι οι τύποι αναιμίας, έτσι και η απλαστική αναιμία, διαγιγνώσκονται πρώτα με εξέταση αίματος. Η εξέταση αίματος σε ασθενείς με απλαστική αναιμία συνήθως δείχνει  χαμηλά επίπεδα RBC, WBC ή αιμοπεταλίων (πανκυτταροπενία). Άλλες εξετάσεις περιλαμβάνουν τα επίπεδα ερυθροποιητίνης, τη μέτρηση του σιδήρου, ώστε να αποκλεισθεί η σιδηροπενική αναιμία, της φεριττίνης, και της βιταμίνης Β12 όπου συνήθως παρουσιάζεται με πανκυτταροπενία στο περιφερικό αίμα.

Μόλις διαγνωστεί η αναιμία, είναι σημαντικό να προσδιοριστεί η αιτία της. Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται απλαστική αναιμία, η επιβεβαίωση της διάγνωσης γίνεται με λήψη μυελού των οστών και οστεομυελική βιοψία. Κατά τη λήψη βιοψίας μυελού, μια βελόνα εισάγεται στο οστό του ισχίου για τη συλλογή μυελού. Το δείγμα θα εξεταστεί ως προς την κυτταροβρίθεια και την ποσότητα των βλαστικών κυττάρων που υπάρχουν. Στην απλαστική αναιμία ο μυελός φαίνεται να έχει λίγα κύτταρα και ότι έχει αντικατασταθεί από λίπος. Παράλληλα, το δείγμα εξετάζεται με καρυότυπο για τυχόν αλλοιώσεις στα χρωμοσώματα και σε ορισμένες περιπτώσεις γίνεται επιπλέον  έλεγχος για συγκεκριμένες μεταλλάξεις.

Ο γιατρός σας θα χαρακτηρίσει την ιδιοπαθή απλαστική αναιμία σας ως οξεία ή χρόνια. Οι οξείες περιπτώσεις εμφανίζονται ξαφνικά και είναι αρκετά σοβαρές. Οι χρόνιες περιπτώσεις αναπτύσσονται πιο αργά. Ωστόσο, είναι εξίσου δύσκολο να αντιμετωπιστούν.

 

 

Θεραπεία

Ποια είναι η θεραπεία για την απλαστική αναιμία;

Τα ερυθρά αιμοσφαίρια (RBCs) μεταφέρουν οξυγόνο μέσω μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη. Η αιμοσφαιρίνη είναι απαραίτητη για την αποτελεσματική μεταφορά οξυγόνου. Δεσμεύει στενά το οξυγόνο σε περιοχές που έχουν υψηλό οξυγόνο , ενώ το απελευθερώνει σε περιοχές που χρειάζονται οξυγόνο. Η αιμοσφαιρίνη είναι επίσης υπεύθυνη για το χαρακτηριστικό κόκκινο χρώμα του αίματος. Η αιμοσφαιρίνη περιέχει σίδηρο, ο οποίος είναι απαραίτητος για την δέσμευση του οξυγόνου. Πολλές περιπτώσεις αναιμίας προέρχονται από μια ανεπάρκεια σιδήρου (σιδηροπενική αναιμία). Αυτοί οι τύποι αναιμίας είναι εύκολα θεραπεύσιμοι. Ωστόσο, επειδή η απλαστική αναιμία, όπως προείπαμε ξεκινά με ένα πρόβλημα στο μυελό των οστών και δεν προκαλείται από ανεπάρκεια σιδήρου, η θεραπεία της είναι πιο δύσκολη.

Η θεραπεία εξαρτάται από τη σοβαρότητα της κατάστασης του ασθενούς. Ορισμένες ήπιες μορφές απλαστικής αναιμίας δεν απαιτούν θεραπεία. Μπορεί να συνιστάται η διακοπή ενός φαρμάκου ή η αποφυγή πιθανών χημικών. Σε μέτρια απλαστική αναιμία μπορεί να συσταθούν μεταγγίσεις αίματος και αιμοπεταλίων. Οι μεταγγίσεις είναι γενικά απαραίτητες στις οξείες περιπτώσεις.

Η μεταμόσχευση μυελού των οστών εκτελείται για τη θεραπεία σοβαρών περιπτώσεων. Με τη μεταμόσχευση αντικαθίστανται τα βλαστοκύτταρα του ασθενούς με αυτά του δότη. Η θεραπεία λειτουργεί καλύτερα σε άτομα κάτω των 40 ετών που έχουν δότες αδέλφια.