Μεταχρωματική λευκοδυστροφία

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της μεταχρωματικής λευκοδυστροφίας;

Τα γενικά συμπτώματα της μεταχρωματικής λευκοδυστροφίας που παρατηρούνται και στις τρεις μορφές της νόσου περιλαμβάνουν:

• Μη φυσιολογική μυϊκή κίνηση
• Συμπεριφορικά προβλήματα
• Μειωμένη νοητική λειτουργία
• Μειωμένος μυϊκός τόνος
• Δυσκολία στη βάδιση
• Δυσκολία στη σίτιση ή την πρόσληψη τροφής
• Συχνές πτώσεις
• Ακράτεια
• Ευερεθιστότητα
• Απώλεια μυϊκού ελέγχου
• Προβλήματα στη νευρική λειτουργία
• Επιληπτικές κρίσεις
• Δυσκολία στην ομιλία
• Δυσκολία στην κατάποση

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η μεταχρωματική λευκοδυστροφία;

Ο γιατρός μπορεί να διαγνώσει μεταχρωματική λευκοδυστροφία μετά την πραγματοποίηση μιας κλινικής εξέτασης και την επισκόπηση των αποτελεσμάτων από εργαστηριακές αναλύσεις. Αν έχετε συμπτώματα μεταχρωματικής λευκοδυστροφίας, ο γιατρός μπορεί να ζητήσει εξετάσεις για την επιβεβαίωση της διάγνωσης, οι οποίες θα περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• Ο γιατρός θα χρησιμοποιήσει εξετάσεις αίματος για να διαπιστώσει εάν έχετε ανεπάρκεια ενζύμων.
• Οι εξετάσεις ούρων θα χρησιμοποιηθούν για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει συσσώρευση σουλφατίδων.
• Ο γιατρός μπορεί να ζητήσει ένα γενετικό έλεγχο για να ελέγξει αν έχετε το γονίδιο που προκαλεί μεταχρωματική λευκοδυστροφία.
• Μία μελέτη νευρικής αγωγιμότητας μπορεί να ζητηθεί για να μετρηθεί πώς οι ηλεκτρικές ώσεις κινούνται μέσω των νεύρων και των μυών. Η εν λόγω εξέταση μπορεί να μετρήσει τη νευρική βλάβη που προκαλείται από τη μεταχρωματική λευκοδυστροφία.
• Η μαγνητική τομογραφία χρησιμοποιείται για την εξέταση του εγκεφάλου. Η μεταχρωματική λευκοδυστροφία προκαλεί τη συσσώρευση σουλφατίδων εντός του εγκεφάλου και αυτό μπορεί να γίνει ορατό με μια μαγνητική τομογραφία.

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η μεταχρωματική λευκοδυστροφία;

Δεν υπάρχει ίαση για τη μεταχρωματική λευκοδυστροφία. Η θεραπεία της πάθησης εστιάζει στη διαχείριση των συμπτωμάτων και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής. Ο γιατρός θα χρησιμοποιήσει αρκετές διαφορετικές θεραπείες για να σας βοηθήσει να διαχειριστείτε τα συμπτώματά σας:

• Τα φάρμακα βοηθούν στον έλεγχο των μυϊκών κινήσεων και τη μείωση του πόνου
• Η λογοθεραπεία, η εργοθεραπεία και η φυσικοθεραπεία βελτιώνουν το λόγο, τις κινήσεις των μυών και την ποιότητα ζωής
• Η διατροφική υποστήριξη βοηθά σε προβλήματα κατάποσης και δυσκολίες σίτισης

Σε ορισμένα άτομα, μία μεταμόσχευση μυελού των οστών ή αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων μπορεί να είναι αποτελεσματική στην επιβράδυνση της νόσου. Όταν είναι αποτελεσματική, τα υγιή κύτταρα του μοσχεύματος μπορούν να παράγουν την αρυλοσουλφατάση Α που το σώμα φυσιολογικά δεν παράγει. Μέσω αυτής της διαδικασίας δεν αντιστρέφεται η βλάβη που έχει ήδη προκληθεί από τη νόσο, αλλά μπορεί να τερματίσει περαιτέρω βλάβες στο νευρικό σύστημα και να αποτραπεί η πνευματική υστέρηση σε κάποια άτομα. Αυτή η θεραπεία είναι περισσότερο αποτελεσματική στα άτομα ως έγκαιρη παρέμβαση ή σε άτομα που δεν έχουν εμφανίσει ακόμα συμπτώματα.

Όπως και με οποιαδήποτε ιατρική διαδικασία, υπάρχουν κίνδυνοι που σχετίζονται με τη μεταμόσχευση μυελού των οστών. Οι κίνδυνοι αυτοί μπορεί να είναι πολύ σοβαροί. Οι πιο συχνοί κίνδυνοι είναι η νόσος του μοσχεύματος έναντι του ξενιστή (GvHD) και η απόρριψη του μοσχεύματος.

Σε κάποια άτομα, τα κύτταρα που έχουν μεταμοσχευθεί αναγνωρίζουν τα κύτταρα του οργανισμού ως «ξένους εισβολείς» και προσπαθούν να τους επιτεθούν. Η νόσος του μοσχεύματος έναντι του ξενιστή μπορεί να προκαλέσει:

• Πυρετό
• Εξάνθημα
• Διάρροια
• Ηπατική βλάβη
• Βλάβη στους πνεύμονες

Η θεραπεία για τη μεταχρωματική λευκοδυστροφία περιλαμβάνει φάρμακα που καταστέλλουν το ανοσοποιητικό σύστημα. Αυτή η μέθοδος θα σταματήσει την προαναφερθείσα επίθεση, αλλά θα σας καταστήσει πιο επιρρεπείς σε λοίμωξη.

Μία μεταμόσχευση μυελού των οστών συνήθως περιλαμβάνει την καταστολή του ανοσοποιητικού συστήματος, ώστε να προληφθεί η απόρριψη του μοσχεύματος. Αυτό αυξάνει τις πιθανότητες εμφάνισης μιας λοίμωξης. Είναι σημαντικό να αντιμετωπίσετε οποιοδήποτε λοίμωξη γρήγορα, για να προληφθεί η εξέλιξή της σε μία πιο σοβαρή μορφή.

Έκβαση

Ποια είναι η έκβαση για τα άτομα με μεταχρωματική λευκοδυστροφία;

Η μεταχρωματική λευκοδυστροφία είναι μία προοδευτική νόσος. Αυτό σημαίνει ότι τα συμπτώματα τείνουν να επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου. Τα άτομα που πάσχουν από τη νόσο χάνουν όλη τη μυϊκή και πνευματική λειτουργία με την πάροδο του χρόνου. Το προσδόκιμο ζωής συχνά εξαρτάται από την ηλικία στην οποία το άτομο διαγιγνώσκεται για πρώτη φορά.

Η ασθένεια εξελίσσεται πιο γρήγορα όταν διαγιγνώσκεται σε μικρή ηλικία. Τα παιδιά που διαγιγνώσκονται με όψιμη βρεφική μεταχρωματική λευκοδυστροφία τυπικά ζουν για άλλα 5 με 10 χρόνια. Στη νεανική μεταχρωματική λευκοδυστροφία, το προσδόκιμο ζωής είναι 10 με 20 χρόνια μετά τη διάγνωση. Εάν τα συμπτώματα δεν εμφανιστούν μέχρι την ενήλικη ζωή, τα άτομα τυπικά ζουν για 20 με 30 χρόνια μετά τη διάγνωση.

Παρόλο που δεν υπάρχει ίαση για τη μεταχρωματική λευκοδυστροφία, όλο και περισσότερες θεραπείες αυτή τη στιγμή ανακαλύπτονται. Μιλήστε στο γιατρό σας αναφορικά με συμμετοχή σε κλινικές δοκιμές.

Πρόληψη

Πώς μπορεί να προληφθεί η μεταχρωματική λευκοδυστροφία;

Η μεταχρωματική λευκοδυστροφία είναι μία γενετική πάθηση που δεν μπορεί να προληφθεί. Όμως, αν έχετε οικογενειακό ιστορικό της νόσου, καλό θα ήταν να υποβληθείτε σε ένα γενετικό έλεγχο και να συμβουλευτείτε ένα γενετιστή για να διαπιστώσετε αν είστε φορέας. Η γενετική συμβουλευτική θα σας βοηθήσει να είστε πλήρως ενημερωμένοι αναφορικά με τον κίνδυνο κληροδότησης του γονιδίου στα παιδιά σας.