Σύνδρομο Ehlers-Danlos

Αίτια

Ποιες είναι οι αιτίες του συνδρόμου Ehlers-Danlos;

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Ehlers-Danlos είναι μία κληρονομική πάθηση. Ελάχιστες είναι οι περιπτώσεις όπου δεν εμφανίζεται κληρονομικότητα. Αυτό σημαίνει ότι συμβαίνουν μέσω τυχαίων γενετικών μεταλλαγών. Οι μεταλλαγές αυτές αποδυναμώνουν τη διαδικασία σχηματισμού κολλαγόνο.

Όλα τα γονίδια που αναφέρονται παρακάτω είναι απαραίτητα για την τελική παραγωγή του κολλαγόνου, πέρα από το ADAMTS2. Αυτό το γονίδιο παρέχει οδηγίες για την κατασκευή πρωτεϊνών που συνεργάζονται με το κολλαγόνο. Τα γονίδια που προκαλούν το σύνδρομο, παρόλο που δεν αναφέρεται ολόκληρη η λίστα, περιλαμβάνουν:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Ehlers-Danlos;

Οι γονείς μερικές φορές είναι φορείς μεταλλαγμένων γονιδίων που προκαλούν το σύνδρομο. Αυτό σημαίνει ότι οι ίδιοι δεν έχουν συμπτώματα της ασθένειας και μπορεί να μην γνωρίζουν ότι είναι φορείς κάποιου μεταλλαγμένου γονιδίου (Αυτή είναι η περίπτωση όπου το γονίδιο εμφανίζει υπολειπόμενο χαρακτήρα κληρονόμησης). Άλλες φορές το μεταλλαγμένο γονίδιο ακολουθεί επικρατή χαρακτήρα κληρονόμησης και προκαλεί συμπτώματα.

Συμπτώματα του κλασικού συνδρόμου Ehlers-Danlos

• Χαλαρές αρθρώσεις
• Υπερβολικά ελαστικό, βελούδινο δέρμα
• Εύθραυστο δέρμα
• Δέρμα που δημιουργεί εύκολα μώλωπες
• Πλεονάζουσες πτυχώσεις του δέρματος στα μάτια
• Πόνος στους μύες
• Μυϊκή κόπωση
• Καλοήθεις όγκοι σε περιοχές πίεσης, όπως στους αγκώνες και τα γόνατα
• Προβλήματα καρδιακών βαλβίδων

Συμπτώματα του υπερκινητικού συνδρόμου Ehlers-Danlos

• Χαλαρές αρθρώσεις
• Εύκολη δημιουργία μωλώπων
• Πόνοι στους μύες
• Μυϊκή κόπωση
• Χρόνια εκφυλιστική νόσος των αρθρώσεων
• Πρόωρη οστεοαρθρίτιδα
• Χρόνιος πόνος
• Προβλήματα καρδιακών βαλβίδων

Συμπτώματα του αγγειακού συνδρόμου Ehlers-Danlos

• Εύθραυστα αιμοφόρα αγγεία
• Λεπτό δέρμα
• Διάφανο δέρμα
• Λεπτή μύτη
• Προεξέχοντα μάτια
• Λεπτά χείλη
• Συρρικνωμένα ζυγωματικά
• Μικρό πηγούνι
• Κατάρρευση πνεύμονα
• Προβλήματα καρδιακών βαλβίδων

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Ehlers-Danlos;

Οι γιατροί χρησιμοποιούν μία σειρά εξετάσεων για τη διάγνωση του συνδρόμου Ehlers-Danlos (πέρα από το σύνδρομο υπερκινητικότητας Ehlers-Danlos) ή για να αποκλείσουν άλλες παθήσεις με παρόμοια συμπτώματα. Αυτές οι εξετάσεις περιλαμβάνουν γενετικούς ελέγχους, βιοψία του δέρματος και ηχοκαρδιογράφημα. Το ηχοκαρδιογράφημα χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για τη δημιουργία κινουμένων εικόνων της καρδιάς και θα αποκαλύψει αν υπάρχουν ανωμαλίες.

Ένα δείγμα αίματος θα ληφθεί από αγγείο στο χέρι σας και θα εξεταστεί για μεταλλαγές σε συγκεκριμένα γονίδια. Η βιοψία δέρματος χρησιμοποιείται για την αναζήτηση ανωμαλιών στην παραγωγή κολλαγόνου. Η βιοψία περιλαμβάνει την απομάκρυνση ενός μικρού δείγματος δέρματος και τον έλεγχό του κάτω από ένα μικροσκόπιο.

Μία εξέταση DNA μπορεί επίσης να επιβεβαιώσει εάν κάποιο μεταλλαγμένο γονίδιο είναι παρόν στο έμβρυο. Αυτή η εξέταση πραγματοποιείται όταν τα ωάρια της γυναίκας γονιμοποιούνται έξω από το σώμα της (εξωσωματική γονιμοποίηση).

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Ehlers-Danlos;

Οι τρέχουσες θεραπευτικές επιλογές για το σύνδρομο Ehlers-Danlos περιλαμβάνουν:

• Φυσικοθεραπεία (χρησιμοποιείται για την αποκατάσταση της αστάθειας σε αρθρώσεις και μύες)
• Χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση αρθρώσεων που έχουν υποστεί βλάβη
• Φάρμακα για την ελαχιστοποίηση του πόνου

Επιπρόσθετες θεραπευτικές επιλογές μπορεί να είναι διαθέσιμες ανάλογα με τον πόνο που βιώνετε και οποιαδήποτε επιπρόσθετα συμπτώματα.

Μπορείτε επίσης να ακολουθήσετε τα παρακάτω βήματα για να αποτρέψετε τραυματισμούς και να προστατεύσετε τις αρθρώσεις σας:

• Αποφύγετε τα αθλήματα επαφής.
• Αποφύγετε την ανύψωση βαρών.
• Χρησιμοποιήστε αντηλιακό για να προστατεύσετε το δέρμα σας.
• Αποφύγετε σκληρά σαπούνια που μπορεί να ξηράνουν το δέρμα ή να προκαλέσουν αλλεργικές αντιδράσεις.
• Χρησιμοποιήστε υποβοηθητικές συσκευές για να ελαχιστοποιήσετε την πίεση στις αρθρώσεις.

Επιπλέον, εάν το παιδί σας έχει σύνδρομο Ehlers-Danlos, ακολουθήστε τα προαναφερθέντα βήματα για να αποτρέψετε τραυματισμούς και να προστατεύσετε τις αρθρώσεις του.

Επιπλοκές

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές του συνδρόμου Ehlers-Danlos;

Οι επιπλοκές του συνδρόμου Ehlers-Danlos μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Χρόνιο πόνο στις αρθρώσεις
• Εξάρθρωση
• Πρώιμη έναρξη αρθρίτιδας
• Αργή επούλωση πληγών οδηγώντας σε έντονη ουλοποίηση
• Χειρουργικές τομές που αργούν να επουλωθούν

Έκβαση

Ποια είναι η έκβαση του συνδρόμου Ehlers-Danlos;

Εάν υποπτεύεστε ότι μπορεί να έχετε σύνδρομο Ehlers-Danlos με βάση τα συμπτώματά σας, είναι πολύ σημαντικό να επισκεφτείτε το γιατρό σας. Ο γιατρός είναι σε θέση να διαγνώσει την πάθηση με λίγες εξετάσεις ή αποκλείοντας άλλες παρόμοιες παθήσεις.

Αν διαγνωστείτε με το σύνδρομο, ο γιατρός θα συνεργαστεί μαζί σας για να αναπτύξετε το βέλτιστο θεραπευτικό πλάνο. Επίσης, θα σας δώσει τις κατάλληλες συμβουλές για να αποτρέψετε μελλοντικούς τραυματισμούς.