1Σύνδρομο Marfan
Τι είναι το σύνδρομο Marfan; Το σύνδρομο Marfan είναι μία κληρονομική διαταραχή του συνδετικού ιστού που επηρεάζει τη φυσιολογική ανάπτυξη του σώματος. Ο συνδετικός ιστός παρέχει υποστήριξη για το σκελετικό …
Το δέρμα φυσιολογικά εκτείνεται και επιστρέφει στη κανονική του θέση όταν είναι καλά ενυδατωμένο και υγιές. Το υπερελαστικό δέρμα εκτείνεται πέρα από το φυσιολογικό όριο.
Το υπερελαστικό δέρμα μπορεί να αποτελεί σύμπτωμα πολλών ασθενειών και παθήσεων. Αν έχετε συμπτώματα υπερελαστικού δέρματος, μιλήστε στο γιατρό σας. Η πάθηση προκαλείται σχεδόν αποκλειστικά από κάποια γενετική νόσο.
Το κολλαγόνο και η ελαστίνη, ουσίες που εντοπίζονται στο δέρμα, ελέγχουν την ελαστικότητα του. Το κολλαγόνο είναι μία πρωτεΐνη που αποτελεί το μεγαλύτερο μέρος των ιστών στο σώμα.
Η αυξημένη ελαστικότητα – υπερελαστικότητα – του δέρματος παρατηρείται όταν υπάρχουν προβλήματα στη φυσιολογική παραγωγή των προαναφερθέντων ουσιών.
Η υπερελαστικότητα είναι περισσότερο κοινή στα άτομα με σύνδρομο Ehlers-Danlos, μία πάθηση που απορρέει από γενετική μεταλλαγή. Υπάρχουν αρκετοί γνωστοί υπότυποι της νόσου.
Το σύνδρομο Ehlers-Danlos προκαλεί προβλήματα στον συνδετικό ιστό του σώματος. Τα άτομα με την εν λόγω πάθηση μπορεί να έχουν υπερβολικά ελαστικό δέρμα και αρθρώσεις.
Το σύνδρομο Marfan επίσης μπορεί να προκαλέσει υπερελαστικό δέρμα.
Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε μη φυσιολογικά ελαστικό δέρμα ή υπερβολικά λεπτό δέρμα, πραγματοποίησε ένα ραντεβού με το γιατρό σας.
Εκείνος θα εξετάσει το δέρμα και θα σας παραπέμψει σε έναν δερματολόγο ή/και σε έναν γενετιστή για περαιτέρω εξετάσεις.
Αν το δέρμα σας εκτείνεται περισσότερο από το φυσιολογικό, συμβουλευτείτε το γιατρό σας. Εκείνος θα πραγματοποιήσει μία κλινική εξέταση και θα σας ρωτήσει αναφορικά με τα συμπτώματά σας, όπως:
Θα πρέπει να αναφέρετε στο γιατρό σας και οποιαδήποτε άλλα συμπτώματα βιώνετε πέρα από το υπερελαστικό δέρμα.
Δεν υπάρχει καμία άλλη εξέταση διάγνωσης του υπερελαστικού δέρματος πέρα από την κλινική εξέταση.
Όμως, οποιαδήποτε άλλα συμπτώματα εμφανίζετε, επιπρόσθετα με το ελαστικό δέρμα, θα βοηθήσουν το γιατρό να καθορίσει την αιτία. Στη συνέχεια, μπορεί να ζητήσει επιπλέον εξετάσεις ανάλογα με τη διάγνωση.
Το υπερελαστικό δέρμα προς το παρόν δεν μπορεί να ιαθεί. Ωστόσο, η υποκείμενη πάθηση θα πρέπει να ταυτοποιηθεί για να αποτραπούν οι επιπλοκές.
Για παράδειγμα, το σύνδρομο Εhlers-Danlos τυπικά αντιμετωπίζεται με ένα συνδυασμό φυσικοθεραπείας και συνταγογραφούμενων φαρμάκων. Κάποιες φορές, αν χρειάζεται, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να προταθεί ως συνιστώμενη μέθοδος θεραπείας.
Δεν μπορείτε να αποτρέψετε το υπερελαστικό δέρμα. Ωστόσο, ταυτοποιώντας την υποκείμενη αιτία, μπορείτε να βοηθήσετε το γιατρό σας να καθορίσει την κατάλληλη θεραπεία που χρειάζεστε για να αποτραπούν περαιτέρω επιπλοκές που σχετίζονται με τη διαταραχή.
Marfan syndrome. (n.d.).
nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/mar/
Mayo Clinic Staff. (2017). Ehlers-Danlos syndrome.
mayoclinic.com/health/ehlers-danlos-syndrome/DS00706
Why might someone have a genetic consultation? (2019).
ghr.nlm.nih.gov/primer/consult/reasons
Τι είναι το σύνδρομο Marfan; Το σύνδρομο Marfan είναι μία κληρονομική διαταραχή του συνδετικού ιστού που επηρεάζει τη φυσιολογική ανάπτυξη του σώματος. Ο συνδετικός ιστός παρέχει υποστήριξη για το σκελετικό …