ΑρχικήΔιαγνωστικές εξετάσειςΕξέταση G6PD

Διαγνωστικές εξετάσεις

Εξέταση G6PD
Βιολόγος ΒSc, MSc

Τι είναι η εξέταση G6PD;

Αυτή η εξέταση μετρά την ποσότητα του ενζύμου G6PD στην αιματική κυκλοφορία. Το G6PD (αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης) είναι ένα ένζυμο που βοηθά στη φυσιολογική λειτουργία των ερυθρών αιμοσφαιρίων, τα οποία μεταφέρουν οξυγόνο από τους πνεύμονες σε κάθε κύτταρο του σώματος. Το οξυγόνο είναι απαραίτητο για την ανάπτυξη, τον πολλαπλασιασμό και την υγεία των κυττάρων.

Αν δεν έχετε επαρκείς ποσότητες του G6PD, αυτό είναι γνωστό ως ανεπάρκεια G6PD. Πρόκειται για μία γενετική διαταραχή που επηρεάζει κυρίως τους άντρες. Η ανεπάρκεια G6PD μπορεί να προκαλέσει καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται με ταχύτερο ρυθμό από αυτόν με τον οποίο αντικαθίστανται, η πάθηση ονομάζεται αιμολυτική αναιμία. Αν έχετε αιμολυτική αναιμία, τα κύτταρα δεν λαμβάνουν το απαραίτητο οξυγόνο που χρειάζονται.

Τα περισσότερα άτομα με ανεπάρκεια G6PD δεν παρουσιάζουν συμπτώματα της ασθένειας έως ότου εκτεθούν σε συγκεκριμένους πυροδοτικούς παράγοντες, οι οποίοι ενεργοποιούν την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Πυροδοτικοί παράγοντες είναι οι εξής:

  • Φάβα και κουκιά
  • Ιογενείς λοιμώξεις
  • Βακτηριακές λοιμώξεις
  • Συγκεκριμένα αντιβιοτικά
  • Ανθελονοσιακά φάρμακα
  • Μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα, όπως ιβουπροφαίνη και ασπιρίνη

Χρησιμότητα εξέτασης

Για ποιο λόγο χρησιμοποιείται η εξέταση G6PD;

Χρησιμοποιείται για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει ανεπάρκεια G6PD.

Γιατί χρειάζομαι την εξέταση G6PD;

Μπορεί να χρειαστείτε την εξέταση αυτή αν έχετε συμπτώματα αιμολυτικής αναιμίας όπως:

Ένα νεογνό μπορεί να χρειαστεί εξέταση G6PD αν έχει ίκτερο που δεν υποχωρεί μέσα σε δύο εβδομάδες ή/και δεν οφείλεται σε κάποια άλλη πάθηση. Επιπλέον, ένα βρέφος μπορεί να χρειαστεί την εν λόγω εξέταση αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό ανεπάρκειας G6PD.

Διαδικασία εξέτασης

Πώς πραγματοποιείται η εξέταση G6PD;

Ένας επαγγελματίας υγείας θα λάβει δείγμα αίματος από μία φλέβα στο χέρι σας, χρησιμοποιώντας μία μικρή βελόνα. Όταν η βελόνα εισαχθεί, μία μικρή ποσότητα αίματος θα συλλεχθεί εντός μιας σύριγγας ή φιαλιδίου. Μπορεί να αισθανθείτε ένα μικρό τσίμπημα κατά την είσοδο ή την έξοδο της βελόνας. Η διαδικασία ολοκληρώνεται σε λιγότερο από πέντε λεπτά.

Εάν πρόκειται για βρέφος, ο γιατρός θα απολυμάνει την πτέρνα του και θα την τρυπήσει με μία πολύ λεπτή βελόνα. Θα συλλέξει λίγες σταγόνες αίματος και θα τοποθετήσει αποστειρωμένη γάζα στο σημείο.

Προετοιμασία

Ποια προετοιμασία απαιτείται για την εξέταση G6PD;

Δεν απαιτείται καμία ειδική προετοιμασία.

Κίνδυνοι εξέτασης

Ποιοι κίνδυνοι σχετίζονται με την εξέταση G6PD;

Ελάχιστοι κίνδυνοι συνοδεύουν μία εξέταση αίματος. Μπορεί να αισθανθείτε ήπιο πόνο ή να σχηματιστεί μικρός μώλωπας στο σημείο που εισήχθη η βελόνα, όμως τα περισσότερα συμπτώματα υποχωρούν άμεσα.

Το βρέφος μπορεί να αισθανθεί ένα τσίμπημα στο σημείο που εισήχθη η βελόνα στην πτέρνα του και πιθανώς να σχηματιστεί μικρός μώλωπας, ο οποίος θα υποχωρήσει γρήγορα.

Ερμηνεία αποτελεσμάτων

Πώς ερμηνεύονται τα αποτελέσματα;

Εάν τα αποτελέσματα δείξουν χαμηλότερη από το φυσιολογικό συγκέντρωση G6PD, αυτό σημαίνει ότι έχετε ανεπάρκεια G6PD. Όμως τα συμπτώματα και ο κίνδυνος εμφάνισης αιμολυτικής αναιμίας ποικίλλουν ανάλογα με το ιατρικό ιστορικό σας και την έκθεση σε πυροδοτικούς παράγοντες.

Οι γυναίκες που έχουν ελαφρώς χαμηλότερη συγκέντρωση G6PD μπορεί να είναι «φορείς» της ανεπάρκειας. Αυτό σημαίνει ότι έχουν ένα φυσιολογικό και ένα μη φυσιολογικό γονίδιο για το ένζυμο G6PD. Αυτές οι γυναίκες σπάνια παρουσιάζουν συμπτώματα, καθώς το φυσιολογικό γονίδιο είναι σε θέση να παράγει επαρκείς ποσότητες του ενζύμου, ώστε να διατηρείται η υγεία των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Όμως υπάρχει ο κίνδυνος να κληροδοτήσουν το μεταλλαγμένο γονίδιο στα παιδιά τους. Τα αγόρια είναι πιο πιθανό να εμφανίσουν συμπτώματα ανεπάρκειας G6PD από ό, τι τα κορίτσια.

Περαιτέρω πληροφορίες

Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να γνωρίζω αναφορικά με την εξέταση G6PD;

Τα περισσότερα άτομα με ανεπάρκεια G6PD μπορούν να διαχειριστούν την πάθησή τους και να αποτρέψουν τα συμπτώματα αποφεύγοντας πυροδοτικούς παράγοντες. Ο γιατρός θα σας ενημερώσει για το ποιες ουσίες πρέπει να αποφεύγετε.

+ 13 πηγές

©2022 WikiHealth All Rights Reserved

1. Frank JE. Diagnosis and management of G6PD deficiency. Am Fam Physician [Internet]. 2005 Oct 1 [cited 2021 Apr 23]; 72(7):1277–82. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16225031

2. G6PD Deficiency: Favism [Internet]. www.g6pd.org; What is G6PD Deficiency (English); [cited 2021 Apr 23]; [about 3 screens]; Available from: https://www.g6pd.org/en/G6PDDeficiency/WhatIsIt.aspx

3. Kids Health from Nemours [Internet]. Jacksonville (FL): The Nemours Foundation; c1995–2021. What is G6PD Deficiency?; [cited 2021 Apr 23]; [about 3 screens]. Available from: https://kidshealth.org/en/parents/g6pd.html

4. Lab Tests Online [Internet]. Seattle (WA): LabTestsOnline.org; c2021. G6PD; [updated 2021 Mar 25; cited 2021 Apr 23]; [about 2 screens]. Available from: https://labtestsonline.org/tests/g6pd

5. Lab Tests Online [Internet]. Seattle (WA): LabTestsOnline.org; c2021. Jaundice; [updated 2020 Nov 13; cited 2021 Apr 23]; [about 2 screens]. Available from: https://labtestsonline.org/conditions/jaundice

6. Lab Tests Online [Internet]. Seattle (WA): LabTestsOnline.org; c2021. Red Blood Cell Count (RBC); [updated 2021 Apr 20; cited 2021 Apr 23]; [about 2 screens]. Available from: https://labtestsonline.org/tests/red-blood-cell-count-rbc

7. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2021. Newborn Jaundice; [cited 2021 Apr 23]; [about 3 screens]. Available from: https://www.marchofdimes.org/complications/newborn-jaundice.aspx

8. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Blood Tests; [cited 2021 Apr 23]; [about 3 screens]. Available from: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests

9. NORD: National Organization for Rare Disorders [Internet]. Danbury (CT): NORD: National Organization for Rare Disorders; c2021. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency; [cited 2021 Apr 23]; [about 3 screens]. Available from: https://rarediseases.org/rare-diseases/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency/

10. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): University of Florida Health; c2021. Glucose-6-phosphate dehydrogenase test; [updated 2021 Apr 23; cited 2021 Apr 23]; [about 2 screens]. Available from: https://ufhealth.org/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-test

11. University of Iowa Stead Family Children's Hospital [Internet]. Iowa City (IA): The University of Iowa; c2021. Obtaining blood via heel stick; [cited 2021 Apr 23]; [about 2 screens]. Available from: https://uichildrens.org/health-library/obtaining-blood-heel-stick

12. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2021. Health Encyclopedia: Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase; [cited 2021 Apr 23]; [about 2 screens]. Available from: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=g6pd

13. Very Well Health [Internet]. New York: About, Inc.; c2021. An Overview of G6PD Deficiency; 2020 Aug 23 [cited 2021 Apr 23]; [about 3 screens]. Available from: https://www.verywellhealth.com/g6pd-deficiency-401301