Ατελής οστεογένεση

Αίτια

Ποιες είναι οι αιτίες της ατελούς οστεογένεσης;

Η ατελής οστεογένεση προκαλείται από μία βλάβη σε ένα γονίδιο που παράγει το κολλαγόνο τύπου 1, μία πρωτεΐνη που χρησιμοποιείται για να δημιουργηθούν τα οστά. Το γονίδιο που φέρει τη βλάβη συνήθως κληρονομείται από τους γονείς στα παιδιά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, όμως, μία γενετική μεταλλαγή μπορεί να προκαλέσει τη νόσο.

Τύποι

Ποιοι είναι οι τύποι της ατελούς οστεογένεσης;

Τέσσερα διαφορετικά γονίδια είναι υπεύθυνα για την παραγωγή κολλαγόνου. Μερικά ή όλα τα γονίδια μπορεί να παρουσιάζουν ανωμαλία στα άτομα με ατελή οστεογένεση. Τα μεταλλαγμένα γονίδια μπορούν να παράγουν 8 τύπους της νόσου, που ταξινομούνται από τον τύπο 1 έως τον τύπο 8 ατελούς οστεογένεσης. Οι τέσσερις πρώτοι τύποι είναι οι πιο κοινοί. Οι τέσσερις τελευταίοι είναι εξαιρετικά σπάνιοι και οι περισσότεροι αποτελούν υποτύπους του τύπου 4. Ακολουθούν οι τέσσερις κύριοι τύποι ατελούς οστεογένεσης:

Ατελής οστεογένεση τύπου 1

Η ατελής οστεογένεση τύπου 1 είναι η πιο ήπια και περισσότερο κοινή μορφή της νόσου. Σε αυτόν τον τύπο, το σώμα παράγει ποιοτικό κολλαγόνο, αλλά όχι σε επαρκείς ποσότητες. Αυτό οδηγεί σε ελαφρώς εύθραυστα οστά. Τα παιδιά με ατελή οστεογένεση τύπου 1 τυπικά υφίστανται κατάγματα οστών λόγω ήπιων τραυμάτων. Τέτοιου είδους κατάγματα είναι λιγότερο κοινά στους ενήλικες. Τα δόντια μπορεί επίσης να επηρεαστούν, οδηγώντας σε ρωγμές και τερηδόνα.

Ατελής οστεογένεση τύπου 2

Η ατελής οστεογένεση τύπου 2 είναι η πιο σοβαρή μορφή της νόσου και μπορεί να αποβεί ευεργετική για τη ζωή. Σε αυτόν τον τύπο, το σώμα είτε δεν παράγει επαρκείς ποσότητες κολλαγόνου είτε παράγει κολλαγόνο χαμηλής ποιότητας. Η ατελής οστεογένεση τύπου 2 μπορεί να προκαλέσει παραμορφώσεις των οστών. Εάν το παιδί σας γεννηθεί με αυτόν τον τύπο, μπορεί να έχει στενό θώρακα, σπασμένα ή σε λανθασμένη θέση οστά των πλευρών ή μη ανεπτυγμένους πνεύμονες. Τα βρέφη με ατελή οστεογένεση τύπου 2 μπορεί να πεθάνουν εντός της μήτρας ή λίγο μετά τον τοκετό.

Ατελής οστεογένεση τύπου 3

Η ατελής οστεογένεση τύπου 3 είναι μία επίσης σοβαρή μορφή της νόσου και προκαλεί το εύκολο σπάσιμο των οστών. Σε αυτό τον τύπο το σώμα του παιδιού παράγει επαρκείς ποσότητες κολλαγόνου, αλλά χαμηλής ποιότητας. Τα οστά του μπορεί να αρχίζουν να σπάζουν ακόμη και πριν τη γέννηση. Οι παραμορφώσεις των οστών είναι κοινές και μπορεί να επιδεινώνονται καθώς το παιδί μεγαλώνει.

Ατελής οστεογένεση τύπου 4

Η ατελής οστεογένεση τύπου 4 είναι η πιο επικίνδυνη μορφή της νόσου, επειδή τα συμπτώματα κυμαίνονται από ήπια έως πολύ σοβαρά. Όπως και με τον τύπο 3, το σώμα παράγει επαρκείς ποσότητες κολλαγόνου, αλλά η ποιότητά του είναι μειωμένη. Τα παιδιά με ατελή οστεογένεση τύπου 4 τυπικά γεννιούνται με στραβά πόδια, παρόλο που αυτό τείνει να βελτιώνεται με την ηλικία.

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της ατελούς οστεογένεσης;

Τα συμπτώματα της ατελούς οστεογένεσης διαφέρουν σύμφωνα με τον τύπο της νόσου. Όλα τα άτομα με ατελή οστεογένεση έχουν εύθραυστα οστά, αλλά η σοβαρότητα ποικίλλει από άτομο σε άτομο. Η νόσος συνοδεύεται από ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Παραμορφώσεις των οστών
• Πολλαπλά οστικά κατάγματα
• Χαλαρές αρθρώσεις
• Αδύναμα δόντια
• Μπλε σκληρός χιτώνας του ματιού (μπλε χρώμα στο λευκό του ματιού)
• Κυρτωμένα χέρια και πόδια
• Κύφωση, μία μη φυσιολογική κάμψη του άνω τμήματος της σπονδυλικής
• Σκολίωση
• Πρόωρη απώλεια ακοής
• Αναπνευστικά προβλήματα
• Καρδιακές ανωμαλίες

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η ατελής οστεογένεση;

Ο γιατρός μπορεί να διαγνώσει ατελή οστεογένεση με ακτινογραφίες ακτίνων-Χ. Οι ακτίνες Χ επιτρέπουν στον γιατρό να δει τρέχοντα και παλαιότερα σπασμένα οστά. Επίσης, καθιστά πιο εύκολο τον εντοπισμό ανωμαλιών στα οστά. Οι εργαστηριακές τεχνικές μπορεί να χρησιμοποιηθούν για την ανάλυση της δομής του κολλαγόνου του παιδιού. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γιατρός μπορεί να επιλέξει βιοψία δέρματος. Κατά τη διάρκεια της βιοψίας θα χρησιμοποιήσει ένα ειδικό στρογγυλό μαχαιρίδιο για να απομακρύνει ένα μικρό δείγμα του ιστού του παιδιού.

Ένας γενετικός έλεγχος μπορεί να πραγματοποιηθεί για τον εντοπισμό μη φυσιολογικών γονιδίων.

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η ατελής οστεογένεση;

Δεν υπάρχει ίαση για την ατελή οστεογένεση. Υπάρχουν, όμως, υποστηρικτικές θεραπείες που μειώνουν τον κίνδυνο κατάγματος των οστών και αυξάνουν την ποιότητα ζωής του παιδιού. Οι μέθοδοι αντιμετώπισης της ατελούς οστεογένεση περιλαμβάνουν:

• Φυσικοθεραπεία και εργοθεραπεία για την αύξηση της κινητικότητας και της μυϊκής δύναμης του παιδιού
• Διφωσφονικά για την ενδυνάμωση των οστών του παιδιού
• Φάρμακα για την ανακούφιση του πόνου
• Άσκηση χαμηλής έντασης για την ενδυνάμωση των οστών
• Χειρουργική επέμβαση για την τοποθέτηση κυλίνδρων στα οστά του παιδιού
• Χειρουργική επέμβαση διόρθωσης ανωμαλιών των οστών
• Συμβουλευτική ψυχικής υγείας για την αντιμετώπιση οποιωνδήποτε προβλημάτων με την εικόνα του σώματος

Έκβαση

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη έκβαση για τα άτομα με ατελή οστεογένεση;

Η μακροπρόθεσμη έκβαση ποικίλει ανάλογα με τον τύπο της ατελούς οστεογένεσης. Η έκβαση για τους κύριους τέσσερις τύπους της νόσου είναι οι εξής:

Ατελής οστεογένεση τύπου 1

Αν το παιδί σας έχει ατελή οστεογένεση τύπου 1, μπορεί να ζήσει μία φυσιολογική ζωή με σχετικά λίγα προβλήματα.

Ατελής οστεογένεση τύπου 2

Η ατελής οστεογένεση τύπου 2 συχνά οδηγεί στο θάνατο. Ένα παιδί με τον εν λόγω τύπο της νόσου μπορεί να πεθάνει εντός της μήτρας ή λίγο μετά τη γέννηση από αναπνευστικά προβλήματα.

Ατελής οστεογένεση τύπου 3

Εάν το παιδί σας έχει ατελή οστεογένεση τύπου 3, μπορεί να παρουσιάζει σοβαρές παραμορφώσεις των οστών και συχνά απαιτείται η χρήση αναπηρικού αμαξιδίου. Συνήθως τα άτομα αυτά έχουν βραχύτερο προσδόκιμο ζωής από ό, τι τα άτομα με τύπο 1 ή 4.

Ατελής οστεογένεση τύπου 4

Εάν το παιδί σας έχει ατελή οστεογένεση τύπου 4, μπορεί να χρειάζεται πατερίτσες για να περπατήσει. Ωστόσο, το προσδόκιμο ζωής είναι φυσιολογικό ή κοντά στο φυσιολογικό.