Μυελοΐνωση

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Η μυελοΐνωση τείνει να προχωράει αργά και πολλοί άνθρωποι στην αρχή δεν παρατηρούν συμπτώματα. Ωστόσο, καθώς εξελίσσεται και αρχίζει να παρεμβαίνει στην παραγωγή κυττάρων αίματος, τα συμπτώματά της μπορεί να περιλαμβάνουν:

• κούραση, που συνήθως προκαλείται από την αναιμία
• δυσκολία στην αναπνοή
• μώλωπες ή αιμορραγική διάθεση
• αίσθημα πόνου ή βάρους στην αριστερή πλευρά, κάτω από τις πλευρές, λόγω της διόγκωσης του σπλήνα
• νυχτερινές εφιδρώσεις
• πυρετός
• πόνος στα οστά
• απώλεια όρεξης και απώλεια βάρους
• ρινορραγίες ή αιμορραγικά ούλα
• λευκοκυττάρωση>11.000/μl  ή λευκοπενία ή/και θρομβοπενία κατά την εξέλιξη της νόσου

Αίτια

Ποια είναι τα αίτια της μυελοϊνωσης;

Η μυελοΐνωση σχετίζεται με μια γενετική μετάλλαξη στα βλαστικά αιμοποιητικά κύτταρα. Ωστόσο, οι ερευνητές δεν είναι σίγουροι τι προκαλεί αυτή τη μετάλλαξη.

Όταν τα μεταλλαγμένα κύτταρα αντιγράφονται και διαιρούνται, δίνουν γένεση σε νέα θυγατρικά κύτταρα αίματος που όμως φέρουν τη μετάλλαξη. Τελικά, τα μεταλλαγμένα κύτταρα προσπερνούν την ικανότητα του μυελού των οστών να παράγει υγιή κύτταρα αίματος. Αυτό, συνήθως, οδηγεί σε πολύ λίγα ερυθρά αιμοσφαίρια και πάρα πολλά λευκά αιμοσφαίρια. Προκαλεί επίσης ουλές και σκλήρυνση του μυελού των οστών, ο οποίος συχνά εμφανίζεται μαλακός και σπογγώδης.

Παράγοντες κινδύνου

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη της μυελοϊνωσης;

Η μυελοΐνωση είναι σπάνια, εμφανίζεται σε περίπου 1,5 στα 100.000 άτομα. Ωστόσο, διάφοροι παράγοντες μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης, όπως:

• Ηλικία: Ενώ τα άτομα οποιασδήποτε ηλικίας μπορεί να εμφανίσουν μυελοΐνωση, συνήθως διαγιγνώσκονται σε άτομα άνω των 50
• Προϋπάρχουσα αιματολογική διαταραχή: Μερικά άτομα αναπτύσσουν μυελοϊνωση ως επιπλοκή άλλης πάθησης, όπως θρομβοκυτταραιμία ή πολυκυτταραιμία.
• Έκθεση σε χημικές ουσίες: Η μυελοϊνωση έχει συσχετιστεί με έκθεση σε ορισμένες βιομηχανικές χημικές ουσίες, όπως τολουόλιο και βενζόλιο.
• Έκθεση σε ακτινοβολία: Τα άτομα που έχουν εκτεθεί σε ραδιενεργό υλικό ενδέχεται να έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης μυελοϊνωσης.

Διάγνωση

Πώς γίνεται η διάγνωση της μυελοϊνωσης;

Η μυελοϊνωση μπορεί να φανεί σε μια γενική εξέταση αίματος (CBC). Τα άτομα με μυελοϊνωση τείνουν να έχουν πολύ χαμηλά επίπεδα ερυθρών αιμοσφαιρίων και ασυνήθιστα υψηλά ή χαμηλά επίπεδα λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων.

Με βάση τα αποτελέσματα της γενικής εξέτασης αίματος, ο γιατρός σας μπορεί επίσης να διενεργήσει βιοψία μυελού των οστών. Αυτό συνεπάγεται τη λήψη ενός μικρού δείγματος του μυελού των οστών σας και την πιο προσεκτική εξέταση για σημάδια μυελοϊνωσης, όπως ουλές.

Μπορεί επίσης να χρειαστείτε μια ακτινογραφία ή μαγνητική τομογραφία για να αποκλείσετε τυχόν άλλες πιθανές αιτίες των συμπτωμάτων σας ή των αποτελεσμάτων της γενικής αίματος.

Τα κριτήρια για τη διάγνωση της μυελοΐνωσης συνδυάζουν τα ευρήματα από:

• το ιστορικό του ασθενούς
• τη φυσική εξέταση του ασθενούς 
• τη μελέτη του περιφερικού αίματος
• την εξέταση του μυελού των οστών
• των αποτελεσμάτων του κυτταρογενετικού και του μοριακού ελέγχου

Πολύ σημαντική είναι η διαφοροδιάγνωση της μυελοϊνωσης από άλλα νοσήματα που μπορεί να προκαλέσουν επίσης ίνωση του μυελού, όπως μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο, καρκινώματα, σαρκώματα, κοκκιωματώδεις νόσοι, ακτινοβολία κ.α.

Θεραπεία

Πώς θεραπεύεται η μυελοΐνωση;

Η θεραπεία της μυελοϊνωσης εξαρτάται συνήθως από τους τύπους συμπτωμάτων που εμφανίζει ο ασθενής. Πολλά κοινά συμπτώματα μυελοϊνωσης σχετίζονται με μια υποκείμενη κατάσταση που προκαλείται από την μυελοϊνωση, όπως αναιμία ή διευρυμένος σπλήνας.

Θεραπεία της αναιμίας

Εάν έχει προκληθεί σοβαρή αναιμία από τη μυελοϊνωση, μπορεί να χρειαστεί:

Μεταγγίσεις αίματος: Οι τακτικές μεταγγίσεις αίματος μπορούν να αυξήσουν τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων και να μειώσουν τα συμπτώματα της αναιμίας, όπως κόπωση και αδυναμία.

Ορμονοθεραπεία:

1. Υποδόρια χορήγηση ερυθροποιητίνης. Είναι αποτελεσματική συνήθως σε πρώιμα στάδια, όταν οι ασθενείς παρουσιάζουν ενδογενή ερυθροποιητίνη <120 U/L, και σε μη εξαρτημένους από μεταγγίσεις ασθενείς. Συνήθως χρησιμοποιείται για έναν χρόνο και θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη ότι υπάρχει σημαντική πιθανότητα να επιδεινώσει τη σπληνομεγαλία.
2. Μια συνθετική εκδοχή της ανδρογόνου ορμόνης μπορεί να προάγει την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων σε μερικούς ανθρώπους.

Κορτικοστεροειδή: Αυτά μπορεί να συνδυαστούν με ανδρογόνα για να ενθαρρύνουν την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων ή να μειώσουν την καταστροφή τους.

Συνταγογραφούμενα φάρμακα: Τα ανοσορυθμιστικά φάρμακα, όπως η θαλιδομίδη (Thalomid) και η λεναλιδομίδη (Revlimid), μπορεί να βελτιώσουν τον αριθμό των αιμοσφαιρίων. Μπορούν επίσης να βοηθήσουν με τα συμπτώματα του διευρυμένου σπληνός.

Θεραπεία διογκωμένου σπληνός
Εάν ο ασθενής παρουσιάζει διευρυμένον σπλήνα που σχετίζεται με μυελοϊνωση και προκαλεί προβλήματα, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει:

Ακτινοθεραπεία. Η ακτινοθεραπεία χρησιμοποιεί στοχευμένες δέσμες για να σκοτώσει τα κύτταρα και να μειώσει το μέγεθος του σπλήνα.
Χημειοθεραπεία. Ορισμένα φάρμακα χημειοθεραπείας μπορεί να μειώσουν το μέγεθος του διογκωμένου σπληνός
Χειρουργική επέμβαση. Η σπληνεκτομή είναι μια χειρουργική επέμβαση όπου αφαιρείται ο σπλήνας. Ο γιατρός σας μπορεί να το συστήσει εάν δεν ανταποκρίνεστε καλά σε άλλες θεραπείες.

Θεραπεία μεταλλαγμένων γονιδίων
Αναστολείς JAK: Νεότερη εξέλιξη στη φαρμακευτική αντιμετώπιση της νόσου αποτελούν οι αναστολείς JAK και πολλοί έχουν δοκιμαστεί σε κλινικές μελέτες. Οι περισσότεροι όμως δεν είναι εκλεκτικοί αναστολείς για τη μετάλλαξη JAK V617F, με αποτέλεσμα να αναστέλλουν και άλλες κινάσες. Η αναστολή και άλλων κινασών μπορεί να σχετίζεται με τις διαφορές στην ανταπόκριση στη θεραπεία, αλλά και με την παρουσία ανεπιθύμητων παρενεργειών.Ένα νέο φάρμακο που ονομάζεται ruxolitinib (Jakafi) εγκρίθηκε από την Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων το 2011 για τη θεραπεία των συμπτωμάτων που σχετίζονται με την μυελοϊνωση. Το ruxolitinib στοχεύει τη συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη που μπορεί να είναι η αιτία της μυελοϊνωσης. Σε κλινικές δοκιμές, αποδείχθηκε ότι μειώνει το μέγεθος των διογκωμένων σπληνών, μειώνει τα συμπτώματα της μυελοϊνωσης και βελτιώνει την πρόγνωση των ασθενών.