Νόσος Hallervorden-Spatz

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Hallervorden-Spatz;

Η νόσος Hallervorden-Spatz προκαλεί μία πληθώρα συμπτωμάτων που εξαρτώνται από τη σοβαρότητα και τον βαθμό εξέλιξής της.

Η διαταραχή των μυϊκών συσπάσεων είναι ένα κοινό σύμπτωμα της νόσου. Οι συσπάσεις αυτές μπορεί να εκδηλωθούν στο πρόσωπο, τον κορμό και τα άκρα. Οι ακούσεις σπασμωδικές μυϊκές κινήσεις αποτελούν επίσης σύμπτωμα.

Μπορεί ακόμη να βιώσετε ακούσεις μυϊκές συσπάσεις που προκαλούν μη φυσιολογική στάση σώματος ή αργές επαναλαμβανόμενες κινήσεις. Αυτή η κατάσταση είναι γνωστή ως δυστονία.

Η νόσος Hallervorden-Spatz καθιστά δύσκολο το συντονισμό των κινήσεων (αταξία). Τελικά, μπορεί να προκαλέσει ανικανότητα βάδισης μετά από 10 χρόνια ή περισσότερο από την έναρξη των συμπτωμάτων.

Άλλα συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν:

• Ακαμψία των μυών
• Τρόμο
• Επιληπτικές κρίσεις
• Σύγχυση
• Αποπροσανατολισμό
• Λήθαργο
• Άνοια
• Αδυναμία
• Σιελόρροια
• Δυσκολία στην κατάποση, ή δυσφαγία

Λιγότερο κοινά συμπτώματα είναι τα εξής:

• Αλλαγές στην όραση
• Κακή άρθρωση του λόγου
• Γκριμάτσες του προσώπου
• Επώδυνοι μυϊκοί σπασμοί

Αίτια

Ποιες είναι οι αιτίες της νόσου Hallervorden-Spatz;

Η νόσος Hallervorden-Spatz είναι μία γενετική ασθένεια που προκαλείται από μία κληρονομική ανωμαλία στο γονίδιο της κινάσης 2 του παντοθενικού (PANK2).

Η πρωτεΐνη PANK2 ελέγχει το σχηματισμό του συνενζύμου-Α. Αυτό το μόριο βοηθά στη μετατροπή λιπών, ορισμένων αμινοξέων και υδατανθράκων σε ενέργεια.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η νόσος δεν προκαλείται από μεταλλαγές στον PANK2. Αρκετές άλλες γονιδιακές μεταλλαγές έχουν συσχετιστεί με τη νόσο Hallervorden-Spatz, αλλά είναι λιγότερο κοινές από τη μετάλλαξη στο γονίδιο PANK2.

Στην ασθένεια Hallervorden-Spatz υπάρχει επίσης συσσώρευση σιδήρου σε συγκεκριμένα μέρη του εγκεφάλου. Αυτή η συσσώρευση προκαλεί την εμφάνιση των συμπτωμάτων της ασθένειας και επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου.

Ποιοι είναι οι προδιαθεσικοί παράγοντες της νόσου Hallervorden-Spatz;

Η νόσος Hallervorden-Spatz κληρονομείται όταν και οι δύο γονείς φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο (Επεξήγηση: οι γονείς είναι φορείς, αλλά το παιδί πάσχει). Εάν μόνο ο ένας γονέας φέρει το μεταλλαγμένο γονίδιο, μπορεί να το περάσει στο παιδί, αλλά δεν θα εμφανίσει συμπτώματα της νόσου (Επεξήγηση: και ο γονέας και το παιδί είναι φορείς).

Η ασθένεια Hallervorden-Spatz γενικά αναπτύσσεται στην παιδική ηλικία. Η νόσος Hallervorden-Spatz όψιμης έναρξης μπορεί να μην εμφανιστεί έως την ενήλικη ζωή.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος Hallervorden-Spatz;

Εάν υποπτεύεστε ότι πάσχετε από τη νόσος Hallervorden-Spatz, συζητήστε τις ανησυχίες σας με τον γιατρό σας. Εκείνος θα σας ρωτήσει για το προσωπικό και οικογενειακό ιατρικό ιστορικό σας και θα πραγματοποιήσει μία κλινική εξέταση.

Θα χρειαστεί να υποβληθείτε σε νευρολογική εξέταση για τον έλεγχο:

• Μυϊκών τρόμων
• Μυϊκής ακαμψίας
• Αδυναμίας
• Ανώμαλων κινήσεων ή στάσης

Ο γιατρός μπορεί να ζητήσει μαγνητική τομογραφία για τον αποκλεισμό άλλων νευρολογικών ή κινητικών διαταραχών.

Ο έλεγχος για τη νόσο Hallervorden-Spatz δεν είναι τυπικός, αλλά μπορεί να πραγματοποιηθεί αν έχετε συμπτώματα. Αν έχετε οικογενειακό ιστορικό της ασθένειας, μπορείτε να υποβάλλετε το μωρό σας σε γενετικό έλεγχο με αμνιοπαρακέντηση ενώ βρίσκεται μέσα στον πλακούντα.

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος Hallervorden-Spatz;

Προς το παρόν, δεν υπάρχει ίαση για τη νόσο. Αντιθέτως, ο γιατρός θα εστιάσει στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων σας.

Η θεραπεία ποικίλλει ανάλογα με το άτομο. Όμως, μπορεί να περιλαμβάνει φυσικοθεραπεία, λογοθεραπεία, φαρμακευτική αγωγή, ή όλα σε συνδυασμό.

Τύποι θεραπείας

Η φυσικοθεραπεία βοηθά στην πρόληψη και τη μείωση της μυϊκής ακαμψίας. Επίσης βοηθά στη μείωση των μυϊκών σπασμών και άλλων προβλημάτων των μυών.

Η εργοθεραπεία βοηθά στην ανάπτυξη δεξιοτήτων για την καθημερινή ζωή, καθώς και στη διατήρηση των τρεχόντων ικανοτήτων σας.

Η λογοθεραπεία θα σας βοηθήσει να αντιμετωπίσετε τη δυσφαγία ή τα προβλήματα λόγου.

Φάρμακα

Ο γιατρός μπορεί να σας συνταγογραφήσει ένα ή περισσότερους τύπους φαρμάκων, όπως για παράδειγμα:

• Βρωμιούχος μεθυλοσκοπολαμίνη για τη σιελόρροια
• Βακλοφαίνη για τη δυστονία
• Βενζοτροπίνη, ένα αντιχολινεργικό φάρμακο που χρησιμοποιείται για την αντιμετώπιση της μυϊκής ακαμψίας και των τρόμων
• Μεμαντίνη, ριβαστιγμίνη ή δονεπεζίλη για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων άνοιας
• Βρωμοκρυπτίνη, πραμιπεξόλη ή λεβοντόπα για την αντιμετώπιση της ασθένειας και των συμπτωμάτων τύπου Πάρκινσον

Επιπλοκές

Ποιες είναι οι επιπλοκές της νόσου Hallervorden-Spatz;

Αν δεν είστε σε θέση να κινηθείτε, αυτό θα προκαλέσει προβλήματα υγείας, όπως:

• Φθορά του δέρματος
• Έλκη κατάκλισης
• Θρόμβους αίματος
• Αναπνευστικές λοιμώξεις

Ορισμένα φάρμακα για τη νόσο Hallervorden-Spatz επίσης έχουν παρενέργειες.

Έκβαση

Ποια είναι η έκβαση για τα άτομα με τη νόσο Hallervorden-Spatz;

Η νόσος Hallervorden-Spatz επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου. Τείνει να εξελίσσεται ταχύτερα στα παιδιά από ό, τι σε άτομα που εμφανίζουν την ασθένεια αργότερα στη ζωή τους.

Όμως, η ιατρική πρόοδος έχει αυξήσει το προσδόκιμο ζωής. Τα άτομα με νόσο Hallervorden-Spatz όψιμης έναρξης μπορούν να ζήσουν καλά έως την ενήλικη ζωή.

Πρόληψη

Πώς μπορεί να προληφθεί η νόσος Hallervorden-Spatz;

Δεν υπάρχει γνωστός τρόπος πρόληψης της νόσου Hallervorden-Spatz. Η γενετική συμβουλευτική προτείνεται σε οικογένειες με οικογενειακό ιστορικό της ασθένειας.

Ζητήστε από το γιατρό σας να σας παραπέμψει σε ένα γενετικό σύμβουλο αν πρόκειται να αποκτήσετε παιδιά και εσείς ή ο/η σύντροφός σας έχετε οικογενειακό ιστορικό της νόσου.