Νόσος του von Recklinghausen (Νευροϊνωμάτωση τύπου 1)

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου του von Recklinghausen;

Η νόσος επηρεάζει το δέρμα και το περιφερικό νευρικό σύστημα. Τα πρώτα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται στην παιδική ηλικία και επηρεάζουν το δέρμα.

Τα συμπτώματα της νόσου του von Recklinghausen στο δέρμα περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• Καφεγαλακτόχροες κηλίδες σε διάφορα σχήματα και μεγέθη σε πολλά μέρη του σώματος.
• Φακίδες μπορούν να σχηματιστούν κάτω από τα χέρια ή στη βουβωνική περιοχή.
• Τα νευρινώματα είναι όγκοι γύρω ή πάνω στα περιφερικά νεύρα.
• Τα πλεγματοειδή νευρινώματα είναι όγκοι που επηρεάζουν τα περιφερικά νεύρα.

Άλλα συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• Τα οζίδια Lisch είναι όγκοι επηρεάζουν την ίριδα των οφθαλμών.
• Το φαιοχρωμοκύττωμα είναι ένας όγκος των επινεφριδίων. Δέκα τοις εκατό των εν λόγω όγκων είναι καρκινικοί.
• Μπορεί να εκδηλωθεί ηπατομεγαλία.
• Το γλοίωμα είναι ένας όγκος του οπτικού νεύρου.

Η εμπλοκή των οστών από τη νόσο περιλαμβάνει χαμηλό ανάστημα, παραμορφώσεις των οστών και σκολίωση στη σπονδυλική στήλη.

Αίτια

Ποιες είναι οι αιτίες της νόσου του von Recklinghausen;

Η αιτία της νόσου του von Recklinghausen είναι μία γενετική μεταλλαγή. Οι μεταλλαγές είναι αλλαγές στα γονίδια. Στη νόσο του von Recklinghausen, μία μεταλλαγή συμβαίνει στο γονίδιο της νευροϊνωμίνης, προκαλώντας την αύξηση στην ανάπτυξη καρκινικών και μη καρκινικών όγκων.

Παρόλο που οι περισσότερες περιπτώσεις της νόσου είναι αποτέλεσμα γενετικής μετάλλαξης στο γονίδιο της νευροϊνωμίνης, υπάρχουν και επίκτητες περιπτώσεις που οφείλονται σε αυτόματες μεταλλαγές. Το επιστημονικό περιοδικό Journal of Medical Genetics αναφέρει ότι σε περίπου 50% των περιπτώσεων, η μεταλλαγή εμφανίζεται αυτόματα. Αυτό σημαίνει ότι δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της νόσου, επομένως η πάθηση δεν είναι κληρονομική. Η επίκτητη νόσος, όμως, μπορεί ύστερα να περάσει στις επόμενες γενιές.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος του von Recklinghausen;

Η διάγνωση εξαρτάται από την παρουσία πολλαπλών συμπτωμάτων. Ο γιατρός Θα πρέπει πρώτα να αποκλείσει άλλες ασθένειες που μπορούν να προκαλούν όγκους. Θα σας ρωτήσει αν έχετε οικογενειακό ιστορικό της νόσου του von Recklinghausen, αν παρατηρήσει συμπτώματα.

Ασθένειες που μοιάζουν με τη νόσο του von Recklinghausen περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

Σύνδρομο LEOPARD

Το σύνδρομο LEOPARD είναι μία γενετική διαταραχή με συμπτώματα που περιλαμβάνουν:

• Καφετί κηλίδες στο δέρμα
• Μάτια που απέχουν μεταξύ τους
• Στένωση της αρτηρίας που μεταφέρει αίμα από την καρδιά στους πνεύμονες
• Απώλεια ακοής
• Χαμηλό ανάστημα
• Ανωμαλίες των ηλεκτρικών σημάτων που ελέγχουν τον καρδιακό χτύπο

Νευροδερματική μελάνωση

Η νευροδερματική μελάνωση είναι μία γενετική διαταραχή που προκαλεί μελανοκυτταρικούς σπίλους σε ιστούς που καλύπτουν τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό.

Σβαννωμάτωση

Η σβαννωμάτωση είναι μία σπάνια πάθηση που περιλαμβάνει όγκους στο νευρικό ιστό.

Σύνδρομο Watson

Το σύνδρομο Watson είναι μία γενετική διαταραχή που προκαλεί:

• Οζίδια Lisch
• Χαμηλό ανάστημα
• Νευρινώματα
• Μη φυσιολογικά μεγάλο κεφάλι
• Στένωση πνευμονικής αρτηρίας

Εξετάσεις

Για τον έλεγχο της παρουσίας καρκίνου, ο γιατρός θα χρειαστεί να αφαιρέσει τα ακόλουθα ώστε να τα εξετάσει:

• Εσωτερικοί όγκοι
• Επιφανειακοί όγκοι
• Δείγματα αίματος

Ο γιατρός επίσης θα αναζητήσει νευρινώματα εντός του σώματος χρησιμοποιώντας μαγνητική και αξονική τομογραφία.

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος του von Recklinghausen;

Η νόσος του von Recklinghausen είναι μία πολύπλοκη ασθένεια. Η θεραπεία θα πρέπει να εστιάσει σε πολλά διαφορετικά συστήματα οργάνων. Οι εξετάσεις στην παιδική ηλικία θα πρέπει να αναζητήσουν μη φυσιολογικούς όγκους. Οι ενήλικες απαιτούν τακτικές εξετάσεις για τον έλεγχο καρκίνου που προκαλείται από αυτούς τους όγκους.

Η θεραπεία στην παιδική ηλικία περιλαμβάνει:

• Αξιολόγηση για μαθησιακές δυσκολίες
• Αξιολόγηση για διαταραχή ελλειμματικής προσοχής-υπερκινητικότητας
• Ορθοπεδική αξιολόγηση για την αντιμετώπιση της σκολίωσης ή άλλων αντιμετωπίσιμων παραμορφώσεων των οστών

Όλοι οι ασθενείς θα πρέπει να υποβάλλονται σε ετήσιο οφθαλμολογικό και νευρολογικό έλεγχο.

Οι όγκοι μπορούν να αντιμετωπιστούν με πολλές διαφορετικές μεθόδους, όπως:

• Λαπαροσκοπική αφαίρεση καρκινικών όγκων
• Χειρουργική επέμβαση για την απομάκρυνση όγκων που επηρεάζουν τα νεύρα
• Ακτινοθεραπεία
• Χημειοθεραπεία

Έκβαση

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη έκβαση της νόσου του von Recklinghausen;

Η νόσος του von Recklinghausen αυξάνει τις πιθανότητες καρκίνου. Ένας γιατρός θα πρέπει να ελέγχει τους όγκους σας τακτικά ώστε να εντοπίσει αλλαγές που μπορεί να υποδεικνύουν καρκίνο. Η έγκαιρη διάγνωση του καρκίνου οδηγεί σε καλύτερη έκβαση.

Τα άτομα με νόσο του von Recklinghausen μπορεί να έχουν μεγάλους όγκους στο σώμα τους. Η αφαίρεση των ορατών όγκων του δέρματος θα βοηθήσει στην ενίσχυση της αυτοπεποίθησης.

Η νόσος του von Recklinghausen έχει γενετικό υπόβαθρο. Αν πάσχετε από αυτή, μπορεί να πάσχουν και τα παιδιά σας. Θα πρέπει να επισκεφθείτε ένα γενετικό σύμβουλο προτού αποκτήσετε παιδιά, ώστε να σας εξηγήσει τις πιθανότητες οι απόγονοί σας να κληρονομήσουν την πάθηση.