Αιματολογικές παθήσεις

Σιδηροβλαστική αναιμία

Εισαγωγή

Η σιδηροβλαστική αναιμία δεν είναι μία πάθηση αλλά μία ομάδα διαταραχών του αίματος. Αυτές οι διαταραχές μπορούν να προκαλέσουν συμπτώματα, όπως κόπωση, αδυναμία και πιο σοβαρές επιπλοκές.

Σε όλες τις περιπτώσεις σιδηροβλαστικής αναιμίας, ο μυελός των οστών δεν παράγει υγιή, φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια.

Ένα άτομο μπορεί να γεννηθεί με σιδηροβλαστική αναιμία ή να την εμφανίσει λόγω εξωτερικών αιτιών, όπως χρήση ουσιών ή έκθεση σε τοξικά χημικά. Οι θεραπευτικές επιλογές εξαρτώνται από την υποκείμενη αιτία, αλλά συχνά οδηγούν σε μακροχρόνια επιβίωση.

Τι είναι η σιδηροβλαστική αναιμία;

Σιδηροβλαστική αναιμία σημαίνει ότι ο σίδηρος στο εσωτερικό των ερυθρών αιμοσφαιρίων δεν χρησιμοποιείται αποτελεσματικά για την παραγωγή αιμοσφαιρίνης – η αιμοσφαιρίνη είναι η πρωτεΐνη που βοηθά τα ερυθρά αιμοσφαίρια να παρέχουν οξυγόνο σε όλο το σώμα.

Ως αποτέλεσμα, ο σίδηρος συσσωρεύεται εντός των ερυθροκυττάρων, προσδίδοντάς τους εμφάνιση δακτυλίου γύρω από τον πυρήνα.

Χωρίς επαρκείς ποσότητες οξυγόνου, όργανα όπως ο εγκέφαλος, η καρδιά και το ήπαρ, αρχίζουν να λειτουργούν λιγότερο αποτελεσματικά, προκαλώντας συμπτώματα και πιθανώς σοβαρά και μακροχρόνια προβλήματα υγείας.

Υπάρχουν τρεις τύποι σιδηροβλαστικής αναιμίας:

  • Γενετική (ή κληρονομική ή συγγενής)
  • Επίκτητη
  • Ιδιοπαθής

Συγγενής

Η κληρονομική μορφή της νόσου, η οποία σχετίζεται με ένα μεταλλαγμένο γονίδιο, συνήθως εμφανίζεται μέχρι την ενήλικη ζωή.

Επίκτητη

Η επίκτητη σιδηροβλαστική αναιμία εμφανίζεται μετά την έκθεση σε τοξίνες, λόγω διατροφικής ανεπάρκειας ή άλλων προβλημάτων υγείας.

Τα συμπτώματα της επίκτητης σιδηροβλαστικής αναιμίας τείνουν να εκδηλώνονται μετά τα 65 έτη.

Ιδιοπαθής

Ιδιοπαθής σημαίνει ότι η προέλευση της ασθένειας δεν μπορεί να καθοριστεί. Κάποια άτομα έχουν συμπτώματα σιδηροβλαστικής αναιμίας, αλλά δεν μπορεί να ανακαλυφθεί καμία γενετική ή επίκτητη αιτία.

Αίτια Συμπτώματα Διάγνωση Θεραπεία Σύνοψη

Αίτια

Ποιες είναι οι αιτίες της σιδηροβλαστικής αναιμίας;

Οι αιτίες της γενετικής ή επίκτητης σιδηροβλαστικής αναιμίας συνήθως ανακαλύπτονται μέσω εξετάσεων.

Γενετική

Η κληρονομική σιδηροβλαστική αναιμία μπορεί να απορρέει από μεταλλαγή στα γονίδια ALAS2 και ABCB7 που εντοπίζονται στο χρωμόσωμα Χ ή από μεταλλαγές σε γονίδια άλλων χρωμοσωμάτων.

Άλλες γενετικές παθήσεις, όπως το σύνδρομο Pearson ή το σύνδρομο Wolfram, μπορούν επίσης να προκαλέσουν σιδηροβλαστική αναιμία.

Επίκτητη

Η σιδηροβλαστική αναιμία μπορεί να είναι το αποτέλεσμα επιλογών και παθήσεων του τρόπου ζωής όπως:

  • Κατάχρηση αλκοόλ
  • Υποθερμία
  • Υπερδοσολογία ψευδαργύρου
  • Ανεπάρκεια συγκεκριμένων βιταμινών και μεταλλικών στοιχείων, όπως χαλκού και βιταμίνης Β-6

Συγκεκριμένα φάρμακα, όπως αντιβιοτικά, προγεστερόνη και αντιφυματικοί παράγοντες, μπορούν επίσης να πυροδοτήσουν σιδηροβλαστική αναιμία.

Ποιος βρίσκεται σε κίνδυνο σιδηροβλαστικής αναιμίας;

Η γενετική σιδηροβλαστική αναιμία είναι περισσότερο κοινή στους άνδρες από ό, τι στις γυναίκες. Η επίκτητη σιδηροβλαστική αναιμία εμφανίζεται εξίσου και στα δύο φύλα.

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της σιδηροβλαστικής αναιμίας;

Τα συμπτώματα της σιδηροβλαστικής αναιμίας είναι παρόμοια με αυτά άλλων τύπων αναιμίας. Μπορεί να περιλαμβάνουν ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα:

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η σιδηροβλαστική αναιμία;

Η σιδηροβλαστική αναιμία, όπως άλλοι τύποι αναιμίας, αρχικά διαγιγνώσκονται με μία τυπική εξέταση αίματος.

Μία γενική εξέταση αίματος μπορεί να πραγματοποιηθεί ως μέρος του ετήσιου check-up ή αν υπάρχει υποψία κάποιας διαταραχής του αίματος. Σε αυτήν την εξέταση αναγράφονται τα επίπεδα ερυθρών αιμοσφαιρίων, αιμοσφαιρίνης και άλλων δεικτών της υγείας του αίματος.

Αν εμφανιστούν μη φυσιολογικά αποτελέσματα στη γενική εξέταση αίματος, μπορεί να χρειαστεί μία άλλη εξέταση που είναι γνωστή ως επίχρισμα περιφερικού αίματος. Σε αυτήν, μία σταγόνα αίματος υφίσταται επεξεργασία με ειδική χρωστική για να εντοπιστούν συγκεκριμένες διαταραχές ή ασθένειες του αίματος. Το επίχρισμα περιφερικού αίματος μπορεί να αποκαλύψει εάν τα ερυθρά αιμοσφαίρια περιέχουν τους χαρακτηριστικούς δακτυλιοειδείς σιδηροβλάστες.

Ο γιατρός μπορεί ακόμη να ζητήσει βιοψία μυελού των οστών.

Στη βιοψία μυελού των οστών, ένα μικρό τμήμα οστού αφαιρείται και αναλύεται για τον έλεγχο καρκίνου ή άλλων ασθενειών. Στη βιοψία με βελόνα, μία βελόνα εισάγεται εντός του οστού και συλλέγεται ένα μικρό δείγμα μυελού για ανάλυση.

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η σιδηροβλαστική αναιμία;

Η πιο κατάλληλη θεραπεία για τη σιδηροβλαστική αναιμία εξαρτάται από την υποκείμενη αιτία.

Για την επίκτητη μορφή της πάθησης, η απομάκρυνση της τοξίνης, όπως ο σίδηρος, πρέπει να πραγματοποιηθεί, ώστε να επιστρέψουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια στη σωστή τους μορφή.

Εάν κάποιο φάρμακο είναι η αιτία, θα πρέπει να σταματήσετε τη λήψη του και να συνεργαστείτε με τον γιατρό σας για να βρείτε μία εναλλακτική θεραπεία.

Η θεραπεία με βιταμίνη Β-6 (πυριδοξίνη) μπορεί να είναι επιβοηθητική τόσο για τη συγγενή όσο και για την κληρονομική μορφή της σιδηροβλαστικής αναιμίας. Εάν δεν φέρει τα αναμενόμενα αποτελέσματα, ο γιατρός μπορεί να σας προτείνει μετάγγιση ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Τα υψηλά επίπεδα σιδήρου αποτελούν πρόβλημα για τα άτομα με σιδηροβλαστική αναιμία, ανεξάρτητα από τις θεραπείες. Ενέσεις του φαρμάκου δεσφεριοξαμίνη μπορούν να βοηθήσουν το σώμα να απομακρύνει τον πλεονάζοντα σίδηρο.

Η μεταμόσχευση μυελού των οστών ή βλαστοκυττάρων προτείνεται σε πολύ σοβαρές περιπτώσεις σιδηροβλαστικής αναιμίας.

Αν διαγνωστείτε με σιδηροβλαστική αναιμία, ο γιατρός θα σας προτείνει να αποφεύγετε συμπληρώματα βιταμινών που περιέχουν ψευδάργυρο, καθώς και το αλκοόλ.

Σύνοψη

Η σιδηροβλαστική αναιμία μπορεί να επηρεάσει τον οποιονδήποτε.

Εάν έχετε γεννηθεί με σιδηροβλαστική αναιμία, θα παρατηρήσετε τα συμπτώματα μέχρι την ενήλικη ζωή. Θα χρειαστεί να παρακολουθείστε διαρκώς από έναν αιματολόγο (ένα γιατρό που εξειδικεύεται στις διαταραχές του αίματος).

Μπορεί να χρειάζεστε περιοδικές θεραπείες, ανάλογα με τα επίπεδα σιδήρου και την υγεία των ερυθρών αιμοσφαιρίων και της αιμοσφαιρίνης.

Αν πάσχετε από την επίκτητη μορφή της νόσου, θα πρέπει να συνεργαστείτε στενά με τον αιματολόγο που σας παρακολουθεί και άλλους εξειδικευμένους ιατρούς για να εντοπίζετε την αιτία και να βρείτε τη βέλτιστη θεραπεία.

Η μακροπρόθεσμη πρόγνωση για ένα άτομο με σιδηροβλαστική αναιμία εξαρτάται από την αιτία και άλλους παράγοντες της υγείας. Με την κατάλληλη θεραπεία και τις προσαρμογές του τρόπου ζωής, υπάρχει προσδοκία για μία μακρά ζωή.

+ 6 πηγές

©2022 WikiHealth All Rights Reserved