Τι αισθάνεσαι;

Παθολογικά

Σύνδρομο εύθραυστου Χ

Τι είναι το σύνδρομο εύθραυστου Χ;

Το σύνδρομο εύθραυστου Χ (FXS) είναι μία κληρονομική γενετική νόσος που προκαλεί μαθησιακές και αναπτυξιακές αναπηρίες. Είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο Martin-Bell.

Το σύνδρομο εύθραυστου Χ είναι η πιο κοινή κληρονομική αιτία πνευματικής αναπηρίας στα αγόρια. Επηρεάζει περίπου 1 στα 4.000 αγόρια. Είναι λιγότερο κοινό στα κορίτσια, καθώς επηρεάζει 1 στα 8.000 κορίτσια. Τα αγόρια συνήθως τείνουν να έχουν πιο έντονα συμπτώματα από τα κορίτσια.

Τα άτομα με σύνδρομο εύθραυστου Χ συνήθως παρουσιάζουν ένα μεγάλο εύρος αναπτυξιακών και μαθησιακών προβλημάτων.

Η νόσος είναι μία δια βίου πάθηση. Πολύ λίγα άτομα με σύνδρομο εύθραυστου Χ είναι σε θέση να ζήσουν ανεξάρτητα.

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου εύθραυστου Χ;

Το σύνδρομο εύθραυστου Χ μπορεί να προκαλέσει μαθησιακές δυσκολίες, καθυστερημένη ανάπτυξη και κοινωνικά και συμπεριφορικά προβλήματα. Οι αναπηρίες ποικίλουν σε σοβαρότητα. Τα αγόρια με σύνδρομο εύθραυστου Χ συνήθως παρουσιάζουν ένα βαθμό νοητικής υστέρησης. Τα κορίτσια μπορεί να έχουν κάποια νοητική αναπηρία ή μαθησιακές δυσκολίες, ή και τα δύο, αλλά τα περισσότερα με σύνδρομο εύθραυστου Χ έχουν φυσιολογική ευφυΐα. Μπορεί να διαγνωστούν με σύνδρομο εύθραυστου Χ μόνο όταν κάποιο άλλο μέλος της οικογένειας επίσης διαγνωστεί.

Τα άτομα με σύνδρομο εύθραυστο Χ μπορεί να παρουσιάζουν συνδυασμό των ακόλουθων συμπτωμάτων ως παιδιά και καθόλη τη διάρκεια της ζωής τους:

  • Αναπτυξιακή καθυστέρηση, δηλαδή χρειάζονται περισσότερο χρόνο από το φυσιολογικό για να μάθουν να κάθονται, να περπατούν ή να μιλούν συγκριτικά με άλλα παιδιά της ίδιας ηλικίας
  • Τραυλισμό
  • Νοητικές και μαθησιακές δυσκολίες, όπως δυσκολία εκμάθησης μιας νέας δεξιότητας
  • Γενικευμένο ή κοινωνικό άγχος
  • Αυτισμό
  • Παρορμητικότητα
  • Δυσκολία εστίασης της προσοχής
  • Κοινωνικά προβλήματα, όπως να μην κοιτάζουν τους ανθρώπους στα μάτια, να μην θέλουν να τους αγγίζουν και να έχουν δυσκολία στην κατανόηση της γλώσσας του σώματος
  • Υπερκινητικότητα
  • Επιληπτικές κρίσεις
  • Κατάθλιψη
  • Δυσκολία στον ύπνο

Ορισμένα άτομα με σύνδρομο εύθραυστου Χ παρουσιάζουν σωματικές ανωμαλίες. Μπορεί για παράδειγμα να έχουν:

  • Μεγάλο μέτωπο ή αυτιά και προεξέχουσα γνάθο
  • Μακρύ πρόσωπο
  • Προεξέχοντα αυτιά, μέτωπο ή σιαγόνα
  • Χαλαρές ή ευέλικτες αρθρώσεις
  • Πλατυποδία

Αίτια

Τι προκαλεί το σύνδρομο εύθραυστου Χ;

Το σύνδρομο εύθραυστου Χ προκαλείται από μία μεταλλαγή στο γονίδιο FMR1 που βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα. Το χρωμόσωμα Χ είναι ένας από τους δύο τύπους φυλετικών χρωμοσωμάτων. Το έτερο είναι το χρωμόσωμα Υ. Οι γυναίκες έχουν δύο Χ χρωμοσώματα, ενώ οι άνδρες ένα Χ και ένα Υ.

Η μεταλλαγή στο γονίδιο FMR1 αποτρέπει τη φυσιολογική παραγωγή της πρωτεΐνης FMRP. Αυτή η πρωτεΐνη διαδραματίζει ρόλο στη λειτουργία του νευρικού συστήματος. Η ακριβής της όμως λειτουργία δεν έχει πλήρως κατανοηθεί. Μία έλλειψη ή βράχυνση αυτής της πρωτεΐνης προκαλεί συμπτώματα χαρακτηριστικά του συνδρόμου εύθραυστου Χ.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο εύθραυστου Χ;

Τα παιδιά που παρουσιάζουν ενδείξεις αναπτυξιακής καθυστέρησης ή άλλων χαρακτηριστικών συμπτωμάτων του συνδρόμου εύθραυστου Χ, όπως μεγάλη περιφέρεια κεφαλής ή διαφορές στα χαρακτηριστικά του προσώπου σε μικρή ηλικία, μπορεί να εξεταστούν για την εν λόγω πάθηση. Το παιδί μπορεί επίσης να εξεταστεί αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό του συνδρόμου.

Η μέση ηλικία διάγνωσης στα αγόρια είναι 35 με 37 μηνών. Στα κορίτσια, η μέση ηλικία διάγνωσης είναι 41,6 μήνες.

Το σύνδρομο εύθραυστου Χ μπορεί να διαγνωστεί με μία εξέταση DNA που ονομάζεται FMR1 DNA test. Αυτή η εξέταση αναζητά αλλαγές στο γονίδιο FMR1 που σχετίζεται με το σύνδρομο εύθραυστου Χ. Ανάλογα με τα αποτελέσματα, ο γιατρός μπορεί να ζητήσει επιπλέον εξετάσεις για τον καθορισμό της σοβαρότητας της νόσου.

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο εύθραυστου Χ;

Δεν υπάρχει ίαση για το σύνδρομο εύθραυστου Χ. Η θεραπεία στοχεύει να βοηθήσει τα άτομα με την πάθηση να μάθουν βασικές δεξιότητες της γλώσσας, καθώς και κοινωνικές δεξιότητες. Αυτό απαιτεί επιπλέον βοήθεια από δασκάλους, θεραπευτές, μέλη της οικογένειας, γιατρούς και προπονητές.

Τα φάρμακα που τυπικά συνταγογραφούνται για συμπεριφορικές διαταραχές, όπως η διαταραχή ελλειμματικής προσοχής ή η αγωνία, μπορεί να συνταγογραφηθούν και για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων του συνδρόμου εύθραυστου Χ. Τα φάρμακα αυτά περιλαμβάνουν:

  • Μεθυλφαινιδάτη
  • Γουανφασίνη
  • Κλονιδίνη
  • Εκλεκτικούς αναστολείς επαναπρόσληψης σεροτονίνης, όπως σερτραλίνη, εσκιταλοπράμη, δουλοξετίνη και παροξετίνη

Έκβαση

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη έκβαση του συνδρόμου εύθραυστου Χ;

Το σύνδρομο εύθραυστου Χ είναι μία δια βίου πάθηση που μπορεί να επηρεάσει όλες τις πτυχές της ζωής, όπως την απόδοση του ατόμου στο σχολείο, στην εργασία και την κοινωνική του ζωή.

Τα ευρήματα μιας εθνικής έρευνας στις ΗΠΑ υποδεικνύουν ότι περίπου 44% των γυναικών και 9% των ανδρών με σύνδρομο εύθραυστου Χ φτάνουν σε ένα υψηλό επίπεδο ανεξαρτησίας ως ενήλικες. Η πλειονότητα των γυναικών παίρνει το απολυτήριο λυκείου και περίπου οι μισές καταφέρνουν να έχουν μία εργασία πλήρους απασχόλησης. Η πλειονότητα των ανδρών με σύνδρομο εύθραυστου Χ απαιτεί βοήθεια στις καθημερινές δραστηριότητες ως ενήλικες. Λίγοι άντρες στην έρευνα κατάφεραν να πάρουν το απολυτήριο λυκείου ή να βρουν μία εργασία πλήρους απασχόλησης.

Εάν ανησυχείτε ότι μπορεί να είστε φορέας της μεταλλαγής για το σύνδρομο εύθραυστου Χ, ρωτήστε τον γιατρό σας για έναν γενετικό έλεγχο. Θα σας βοηθήσει να κατανοήσετε τους κινδύνους και τι σημαίνει να είστε φορέας της ασθένειας.

Q&A

Οι φορείς της νόσου παρουσιάζουν προβλήματα υγείας;

Αν είστε φορέας της μετάλλαξης για το σύνδρομο εύθραυστου Χ, αυξάνεται ο κίνδυνος μιας πληθώρας ιατρικών παθήσεων. Ενημερώστε το γιατρό σας αν πιστεύετε ότι μπορεί να είστε φορέας ή αν έχετε παιδί με σύνδρομο εύθραυστου Χ.

Οι γυναίκες που είναι φορείς βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο πρόωρης εμμηνόπαυσης, δηλαδή εμμηνόπαυσης πριν την ηλικία των 40 ετών. Οι άνδρες που φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο μιας πάθησης γνωστή ως σύνδρομο τρόμου/αταξίας που σχετίζεται με το εύθραυστο Χ (FXTAS). Αυτό το σύνδρομο προκαλεί τρόμο που διαρκώς επιδεινώνεται. Μπορεί επίσης να οδηγήσει σε δυσκολία στην ισορροπία και τη βάδιση. Οι άνδρες που φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο άνοιας.

+ 10 πηγές

©2019 WikiHealth All Rights Reserved

1. Bailey, D. B., Jr., Raspa, M., Bishop, E., Holiday, B. (2009, August). No change in the age of diagnosis for fragile X syndrome: Findings from a national parent survey. Pediatrics, 124(2). Retrieved from pediatrics.aappublications.org/content/124/2/527?sso=1&sso_redirect_count=1&nfstatus=401&nftoken=00000000-0000-0000-0000-000000000000&nfstatusdescription=ERROR%3a+No+local+token

2. Data & statistics. (2016, November 14) cdc.gov/ncbddd/fxs/data.html

3. Facts about fragile X syndrome. (2015, April 15) cdc.gov/ncbddd/fxs/facts.html

4. FMR1 gene. (n.d.) fragilex.org/fragile-x/genetics-and-inheritance/fmr1-gene/

5. Fragile X program frequently asked questions (FAQ). (n.d.) childrenshospital.org/centers-and-services/fragile-x-program/frequently-asked-questions

6. Fragile X syndrome. (2016, November 1) ghr.nlm.nih.gov/condition/fragile-x-syndrome

7. Fragile X syndrome. (n.d.) fragilex.org/fragile-x-associated-disorders/fragile-x-syndrome/

8. Hartley, S. L., Seltzer, M. M., Raspa, M., Olmstead, M., Bishop, E., Bailey, D. B., Jr. (2011, December 15). Exploring the adult life of men and women with fragile X syndrome: Results from a national survey. American Journal on Intellectual and Developmental Disabilities, 116(1), 16-35 ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3238098/

9. Medication treatments. (n.d.) nichd.nih.gov/health/topics/fragilex/conditioninfo/Pages/medicationtreatments.aspx

10. Testing for fragile X. (n.d.) fragilex.org/fragile-x/testing/

Εγγραφείτε στο ενημερωτικό δελτίο του Wiki Health

Ενημερωθείτε με και λάβετε συμβουλές υγείας, ευεξίας και πολλά άλλα.!

Αν δεν βρήκατε αυτό που αναζητάτε, βοηθήστε μας να γίνουμε κάλυτεροι