Τι αισθάνεσαι;

Αυτοάνοσες παθήσεις

Σύνδρομο Goodpasture

Τι είναι το σύνδρομο Goodpasture;

Το σύνδρομο Goodpasture είναι μία σπάνια και δυνητικά απειλητική για τη ζωή αυτοάνοση νόσος. Προκαλεί τη συσσώρευση αυτοάνοσων πρωτεϊνών στο ήπαρ και τους πνεύμονες, κάτι το οποίο οδηγεί σε βλάβη των εν λόγω οργάνων. Η διαταραχή πήρε το όνομα της από τον Dr Ernest Goodpasture που ταυτοποίησε τα συμπτώματα του συνδρόμου το 1919. Εκτιμάται ότι εκδηλώνεται σε 1 στα 1.000.000 άτομα κάθε χρόνο.

Χωρίς έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία, η πάθηση μπορεί να οδηγήσει σε σημαντική αιμορραγία στους πνεύμονες, φλεγμονή και ανεπάρκεια των νεφρών, ακόμη και στο θάνατο.

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Goodpasture;

Τα συμπτώματα μπορεί να είναι μη ειδικά, αλλά μπορεί και να σχετίζονται τόσο με τους πνεύμονες όσο και με τους νεφρούς. Η βλάβη δύναται να εξελιχθεί ταχέως και να γίνει σοβαρή μέσα σε λίγες ημέρες. Τα αρχικά συμπτώματα συχνά περιλαμβάνουν:

  • Κόπωση, αδυναμία ή λήθαργο
  • Ναυτία ή έμετο
  • Απώλεια όρεξης
  • Ωχρή απόχρωση του δέρματος

Όταν η νόσος επηρεάζει τους πνεύμονες, μπορεί να παρατηρήσετε τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • Ξηρός βήχας
  • Αιμόπτυση
  • Λαχάνιασμα ή δυσκολία στην αναπνοή

Μερικές φορές, τα συμπτώματα που επηρεάζουν τους πνεύμονες μπορεί να αποβούν απειλητικά για τη ζωή προκαλώντας αναπνευστική ανεπάρκεια, ιδιαίτερα εάν υπάρχει έντονη αιμορραγία.

Όταν η ασθένεια επηρεάζει τους νεφρούς, μπορεί να προκαλέσει:

  • Αίσθηση καψίματος κατά την ούρηση
  • Αίμα στα ούρα ή αφρώδη ουρά
  • Διόγκωση των χεριών και των ποδιών
  • Αυξημένη αρτηριακή πίεση
  • Πόνο στην πλάτη πίσω από τις πλευρές

Αίτια

Τι προκαλεί το σύνδρομο Goodpasture;

Παρόλο που η ακριβής αιτία του συνδρόμου Goodpasture παραμένει άγνωστη, συγκεκριμένες συνήθειες και περιβαλλοντικοί παράγοντες θεωρείται ότι θέτουν τα άτομα σε αυξημένο κίνδυνο. Αναπνευστικές λοιμώξεις μπορεί να ενεργοποιούν το ανοσοποιητικό σύστημα. Η έκθεση σε αναθυμιάσεις υδρογονανθράκων, μεταλλική σκόνη ή καπνό τσιγάρου, ή συγκεκριμένες ουσίες, όπως η κοκαΐνη, επίσης αυξάνουν τον κίνδυνο.

Οι επιστήμονες θεωρούν ότι το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται στον ιστό των πνευμόνων και των νεφρών, επειδή αναγνωρίζει τμήματα των εν λόγω οργάνων ως ξένα.

Ορισμένα άτομα φέρεται να είναι πιο επιρρεπής στην εν λόγω πάθηση λόγω των γονιδίων τους, όπως τα άτομα που έχουν κληρονομήσει συγκεκριμένες πρωτεΐνες από τους γονείς τους που εντοπίζονται ως τμήμα του συστήματος HLA (Human Leukocyte Antigens). Για παράδειγμα, μία συγκεκριμένη πρωτεΐνη, γνωστή ως DR15, εντοπίζεται στο 88% των ατόμων με σύνδρομο Goodpasture.

Σύμφωνα με το Εθνικό Ίδρυμα για τους Νεφρούς των ΗΠΑ (NKF), το σύνδρομο Goodpasture επηρεάζει τους άντρες πιο συχνά από τις γυναίκες και εκδηλώνεται κυρίως στους νεαρούς ενήλικες και σε άτομα άνω των 60 ετών. Το NKF επίσης αναφέρει ότι η νόσος είναι πιο κοινή στους Καυκάσιους απ’ ό, τι σε άλλες φυλές.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Goodpasture;

Ο γιατρός θα χρησιμοποιήσει αρκετές εξετάσεις για τη διάγνωση του συνδρόμου Goodpasture. Θα ξεκινήσει με μία κλινική εξέταση που περιλαμβάνει έλεγχο για υψηλή αρτηριακή πίεση, αιμορραγία και μη φυσιολογικούς ήχους της καρδιάς και των πνευμόνων, καθώς και μία εξέταση της κοιλιακής χώρας. Ο γιατρός επίσης θα λάβει το προσωπικό και οικογενειακό ιατρικό ιστορικό σας. Δεν είναι ασύνηθες να έχετε φύσημα στην καρδιά, μη φυσιολογικούς ήχους των πνευμόνων ή σπληνομεγαλία λόγω της πάθησης.

Άλλες εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση. Μία εξέταση αίματος θα ταυτοποιήσει την παρουσία αντισωμάτων που υποδεικνύουν την παρουσία της νόσου. Επίσης, θα αποκαλύψει τυχόν προβλήματα στη νεφρική λειτουργία.

Η παρουσία αίματος και πρωτεϊνών στα ούρα ανιχνεύεται μέσω μιας εξέτασης ούρων. Αυτά τα συμπτώματα υποδεικνύουν νεφρικά προβλήματα.

Ακτινογραφία ακτίνων-Χ ή η αξονική τομογραφία θα παρουσιάσουν ενδείξεις πνευμονικής βλάβης ή αιμορραγίας στους πνεύμονες.

Η βιοψία νεφρού μπορεί να αποκαλύψει αλλαγές που υποδεικνύουν την παρουσία του συνδρόμου Goodpasture. Κατά τη διάρκεια αυτής της εξέτασης, ένα δείγμα ιστού λαμβάνεται από τους νεφρούς σας, με τη χρήση ενός υπερηχογραφήματος ως οδηγό, και αποστέλλεται στο εργαστήριο για ανάλυση. Οι τεχνικοί του εργαστηρίου θα αναζητήσουν την παρουσία αντισωμάτων ή μη φυσιολογικών κυττάρων και έτσι ο γιατρός θα καταλήξει στη διάγνωση.

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Goodpasture;

Μόλις διαγνωστείτε, θα ξεκινήσετε θεραπεία όσο το δυνατόν συντομότερα για τη μείωση του κινδύνου επιπλοκών. Το σύνδρομο Goodpasture είναι μία απειλητική για τη ζωή πάθηση. Απαιτεί νοσηλεία και πολλές φορές σε μονάδα εντατικής θεραπείας (ΜΕΘ).

Οι θεραπείες περιλαμβάνουν φαρμακευτική αγωγή που καταστέλλει το ανοσοποιητικό σύστημα, όπως:

  • Ανοσοκατασταλτικά ή κυτταροτοξικά φάρμακα αποτρέπουν την παραγωγή αντισωμάτων που προκαλούν βλάβη στους πνεύμονες και τους νεφρούς (για παράδειγμα κυκλοφωσφαμίδη)
  • Τα κορτικοστεροειδή, όπως η πρεδνιζόνη, μειώνουν τη φλεγμονή και καταστέλλουν το ανοσοποιητικό σύστημα

Μία θεραπεία που ονομάζεται πλασμαφαίρεση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την απομάκρυνση βλαβερών αντισωμάτων από το αίμα. Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, αφαιρείται αίμα και στη συνέχεια το πλάσμα απομακρύνεται και αντικαθίσταται. Το φιλτραρισμένο αίμα μεταφέρεται πίσω στο σώμα.

Άλλες θεραπείες εξαρτώνται από την ηλικία, τη γενικότερη εικόνα της υγείας σας, καθώς και τη σοβαρότητα της νόσου. Ο γιατρός μπορεί να σας συνταγογραφήσει επιπρόσθετα φάρμακα για τον έλεγχο συσσώρευσης υγρών και τη ρύθμιση της αρτηριακής πίεσης. Επιπρόσθετα με τη φαρμακευτική αγωγή, διατροφικές αλλαγές όπως η μείωση της πρόσληψης άλατος, μπορεί να βοηθήσουν στον έλεγχο της διόγκωσης και της αρτηριακής πίεσης.

Έκβαση

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη έκβαση του συνδρόμου Goodpasture;

Όσο μεγαλύτερο μέρος της πνευμονικής και νεφρικής λειτουργίας μπορεί να διασωθεί τόσο το καλύτερο. Η έκβαση φαίνεται πως εξαρτάται ιδιαίτερα από την κατάσταση των νεφρών σας. Η βλάβη στους νεφρούς συχνά είναι μόνιμη και η μεταμόσχευση νεφρών ή η αιμοκάθαρση (μία διαδικασία που χρησιμοποιεί ένα εξειδικευμένο μηχάνημα για το φιλτράρισμα αποβλήτων και τοξινών από το αίμα) μπορεί να κριθούν απαραίτητες εάν οι νεφροί αρχίζουν να παρουσιάζουν ανεπάρκεια.

Η έγκαιρη διάγνωση και η θεραπεία είναι κρίσιμες για την επιβίωση και την καλή μακροπρόθεσμη έκβαση. Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο για τους Νεφρούς των ΗΠΑ, το σύνδρομο μπορεί να διαρκέσει από λίγες εβδομάδες έως 2 χρόνια. Η πενταετής πιθανότητα επιβίωσης είναι 80% όταν λαμβάνεται κατάλληλη φροντίδα.

Λιγότερο από 30% των ατόμων με σύνδρομο Goodpasture υποφέρουν από μακροχρόνια νεφρική βλάβη που απαιτεί αιμοκάθαρση.

Ο τερματισμός του καπνίσματος, εάν καπνίζετε, και η αποφυγή του παθητικού καπνίσματος είναι ένα ακόμη σημαντικό βήμα στη βελτίωση της μακροπρόθεσμης έκθεσης.

+ 6 πηγές

©2019 WikiHealth All Rights Reserved

1. Goodpasture’s syndrome. (2009). kidney.org/atoz/content/goodpasture

2. Goodpasture syndrome. (2017). rarediseases.info.nih.gov/diseases/2551/goodpasture-syndrome

3. Hellmark T, et al. (2014). Diagnosis and classification of Goodpasture’s disease (anti-GBM) [Abstract]. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24456936?dopt=Abstract

4. Pedchenko V, et al. (2011). Goodpasture’s disease: Molecular architecture of the autoantigen provides clues to etiology and pathogenesis [Abstract]. https://journals.lww.com/co-nephrolhypertens/Abstract/2011/05000/Goodpasture_s_disease__molecular_architecture_of.14.aspx

5. Plasmapheresis. (n.d.). kidney.org/atoz/content/Plasmapheresis

6. Scollo V. (2017). A case of rare diffuse alveolar hemorrhage and review of literature. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5562341/

Εγγραφείτε στο ενημερωτικό δελτίο του Wiki Health

Ενημερωθείτε με και λάβετε συμβουλές υγείας, ευεξίας και πολλά άλλα.!

Αν δεν βρήκατε αυτό που αναζητάτε, βοηθήστε μας να γίνουμε κάλυτεροι