Η δρεπανοκυτταρική νόσος είναι μια διαταραχή του αίματος που καθιστά τα ερυθρά αιμοσφαίρια άκαμπτα και σε σχήμα ημισέληνου. Εξαιτίας αυτού, το αίμα δυσκολεύεται να περνά μέσα από τα αιμοφόρα αγγεία. Όλη αυτή η κατάσταση προκαλεί πόνο και μπορεί να οδηγήσει σε αναιμία, εγκεφαλικό, βλάβη διαφόρων οργάνων, καρδιακή και ηπατική ανεπάρκεια. Η δρεπανοκυτταρική νόσος δεν έχει θεραπεία, αλλά τα συμπτώματα που προκαλεί είναι διαχειρίσιμα.
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία προκύπτει από τα γονίδια που κληροδοτούν οι γονείς στα παιδιά τους.
Η αναιμία των δρεπανοκυττάρων, η οποία είναι σοβαρή, συμβαίνει όταν ένα παιδί κληρονομήσει δύο αντίγραφα δρεπανοκυτταρικού (μεταλλαγμένου) γονιδίου, ένα από κάθε γονέα.
Από την άλλη, αν ένα παιδί κληρονομήσει ένα αντίγραφο δρεπανοκυτταρικού γονιδίου και ένα φυσιολογικό γονίδιο, τότε ναι μεν θεωρείται πιθανώς υγιές (ενδεχομένως να προκύψει ήπια ή σοβαρή ασθένεια), αλλά μπορεί να μεταδώσει αυτό το χαρακτηριστικό στα δικά του παιδιά, μεταφέροντάς τους το μεταλλαγμένο γονίδιο.
Τα άτομα που είναι πιθανότερο να αναπτύξουν δρεπανοκυτταρική νόσο είναι:
Η δρεπανοκυτταρική νόσος διαγιγνώσκεται αμέσως μετά την γέννηση με μια εξέταση αίματος. Στα μεγαλύτερα παιδιά και στους ενήλικες διαγιγνώσκεται επίσης με εξέταση αίματος, ενώ στο έμβρυο μπορεί να γίνει εξέταση γονιδίων στην αρχή της εγκυμοσύνης, χρησιμοποιώντας δείγμα από το αμνιακό υγρό και την μήτρα.
Η δρεπανοκυτταρική νόσος μπορεί να οδηγήσει σε ένα σύνολο επιπλοκών όπως:
Όπως είπαμε και πιο πάνω, η δρεπανοκυτταρική νόσος δεν έχει θεραπεία, αλλά τα συμπτώματα της είναι διαχειρίσιμα.
Σήμερα υπάρχουν τρία νέα φάρμακα τα οποία μπορούν να βοηθήσουν στην διαχείριση των συμπτωμάτων και στην πρόληψη των σοβαρών επιπλοκών της νόσου. Το Crizanlizumab (Adakveo) και η στοματική σκόνη L-γλουταμίνης (Endari) που μπορούν να βοηθήσουν στην διαχείριση των επεισοδίων σοβαρού πόνου και το voxelotor (Oxbryta) που βελτιώνει την αναιμία.
Τα παιδιά με δρεπανοκυτταρική νόσο λαμβάνουν συνήθως πενικιλίνη, ένα αντιβιοτικό που χορηγείται δύο φορές την ημέρα, για την πρόληψη των σοβαρών λοιμώξεων, αλλά οι περισσότεροι παιδίατροι σταματούν αυτήν τη θεραπεία σε ηλικία 5 ετών. Επιπρόσθετα, η υδροξυουρία είναι ένα άλλο φάρμακο που χορηγείται στα παιδιά, το οποίο μειώνει την συχνότητα του πόνου. Τέλος, βοηθητικά είναι και τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ), όπως η ακεταμινοφαίνη και η ιβουπροφαίνη.
Η μετάγγιση αίματος αυξάνει τα επίπεδα των υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων, γεγονός που ανακουφίζει τα συμπτώματα της νόσου. Την ίδια στιγμή, είναι πολύ χρήσιμη σε ασθενείς που βίωσαν εγκεφαλικό επεισόδιο, οξύ θωρακικό σύνδρομο και ανεπάρκεια οργάνων.
Η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων αντικαθιστά τα βλαστικά κύτταρα που σχηματίζουν το αίμα, με νέα υγιή κύτταρα. Σύμφωνα με τους ειδικούς, αυτή η διαδικασία μπορεί να θεραπεύσει την νόσο, αλλά για να πραγματοποιηθεί χρειάζεται ιστός από έναν συμβατό συγγενή. Σημειώνεται ότι αυτή η διαδικασία δεν είναι πάντα αποτελεσματική σε ηλικιωμένους και ελλοχεύει πάντα ο κίνδυνος επιληπτικών κρίσεων, μολύνσεων και πιο σπάνια του θανάτου.
Οι αλλεργίες μπορεί να είναι ένα προβληματικό και ανησυχητικό ζήτημα για πολλούς γονείς, ειδικά όταν…
Η πρωτεΐνη παίζει πολλούς σημαντικούς ρόλους στην ανθρώπινη υγεία και ως εκ τούτου, η κατανάλωση…
Τα τελευταία χρόνια, η συζήτηση γύρω από το σωματικό βάρος έχει γίνει τόσο για την…
Η διάσειση είναι ένας τύπος τραυματικής εγκεφαλικής βλάβης που δεν πρέπει να λαμβάνεται αψήφιστα, ιδίως…
Το σαπούνι από κατσικίσιο γάλα συγκέντρωσε πρόσφατα την προσοχή ως φυσικό θαύμα για την περιποίηση…
Ο καρκίνος του προστάτη είναι ένας από τους πιο κοινούς τύπους καρκίνου μεταξύ των ανδρών.…