Διαγνωστικές εξετάσεις

Αμνιοπαρακέντηση

Τι είναι η αμνιοπαρακέντηση;

Η αμνιοπαρακέντηση είναι μία εξέταση στην οποία υποβάλλονται οι έγκυες γυναίκες για τον έλεγχο δείγματος αμνιακού υγρού. Το αμνιακό υγρό είναι ένα κιτρινωπό υγρό που περιβάλλει και προστατεύει το έμβρυο καθόλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Το υγρό αυτό περιέχει κύτταρα που παρέχουν σημαντικές πληροφορίες αναφορικά με την υγεία του εμβρύου, όπως για παράδειγμα εάν το έμβρυο πάσχει από συγκεκριμένες συγγενείς ανωμαλίες και γενετικές διαταραχές.

Η αμνιοπαρακέντηση είναι μία διαγνωστική εξέταση. Αυτό σημαίνει ότι παρέχει πληροφορίες εάν το έμβρυο έχει ένα συγκεκριμένο πρόβλημα υγείας. Τα αποτελέσματα είναι σχεδόν πάντα σωστά. Αντιθέτως, οι εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου (prenatal screening tests) δεν θέτουν σε κίνδυνο εσάς ή το έμβρυο, όμως δεν παρέχουν πάντα σαφή διάγνωση. Μπορούν μόνο να αναδείξουν εάν το νεογνό μπορεί να έχει πρόβλημα υγείας. Εάν τα screening tests δεν είναι φυσιολογικά, ο γιατρός θα σας προτείνει αμνιοπαρακέντηση ή άλλη διαγνωστική εξέταση.

Χρησιμότητα εξέτασης

Για ποιο λόγο χρησιμοποιείται η αμνιοπαρακέντηση;

Η αμνιοπαρακέντηση χρησιμοποιείται για τη διάγνωση συγκεκριμένων προβλημάτων υγείας σε ένα έμβρυο, όπως:

  • Γενετικές διαταραχές, οι οποίες συχνά προκαλούνται από μεταλλαγές σε συγκεκριμένα γονίδια, όπως η κυστική ίνωση και η νόσος Tay-Sachs.
  • Χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ένας τύπος γενετικής διαταραχής που προκαλείται όταν υπάρχουν περισσότερα, λιγότερα ή μη φυσιολογικά χρωμοσώματα. Η πιο κοινή χρωμοσωμική διαταραχή στις Ηνωμένες Πολιτείες είναι το σύνδρομο Down, που προκαλεί νοητική και αναπτυξιακή καθυστέρηση.
  • Ανωμαλία νευρικού σωλήνα, μία πάθηση που προκαλεί μη φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου και της σπονδυλικής στήλης του εμβρύου.

Η αμνιοπαρακέντηση μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο της ανάπτυξης των πνευμόνων του εμβρύου. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό αν έχετε αυξημένες πιθανότητες πρόωρου τοκετού.

Γιατί χρειάζομαι την αμνιοπαρακέντηση;

Ο γιατρός μπορεί να σας προτείνει αμνιοπαρακέντηση αν βρίσκεστε σε αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσετε νεογνό με προβλήματα υγείας. Οι προδιαθεσικοί παράγοντες περιλαμβάνουν:

  • Ηλικία. Οι γυναίκες άνω των 35 ετών βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο απόκτησης βρέφους με γενετική διαταραχή.
  • Οικογενειακό ιστορικό γενετικής διαταραχής ή συγγενούς ανωμαλίας.
  • Σύντροφος που είναι φορέας γενετικής διαταραχής.
  • Απόκτηση παιδιού με γενετική διαταραχή σε προηγούμενη εγκυμοσύνη.
  • Ασυμβατότητα Ρέζους (Rh). Αυτή η πάθηση προκαλεί την επίθεση του ανοσοποιητικού συστήματος της μητέρας στα ερυθρά αιμοσφαίρια του εμβρύου.

Ο γιατρός θα σας προτείνει αμνιοπαρακέντηση αν κάποια εξέταση προγεννητικού ελέγχου δεν είναι φυσιολογική.

Διαδικασία εξέτασης

Πώς πραγματοποιείται η αμνιοπαρακέντηση;

Η εξέταση συνήθως πραγματοποιείται μεταξύ της 15ης και της 20ης εβδομάδας της κύησης. Μερικές φορές πραγματοποιείται και αργότερα κατά την κύηση για τον έλεγχο της ανάπτυξης των πνευμόνων του εμβρύου ή για τη διάγνωση συγκεκριμένων λοιμώξεων.

Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας:

  • Θα ξαπλώσετε ανάσκελα στο εξεταστικό τραπέζι.
  • Ο γιατρός θα εφαρμόσει ένα φάρμακο που προκαλεί αναισθησία στην κοιλιακή χώρα.
  • Θα πραγματοποιήσει ένα υπερηχογράφημα στην κοιλιακή χώρα για να ελέγξει τη θέση της μήτρας, του πλακούντα και του εμβρύου.
  • Με τη χρήση του υπερηχογραφήματος ως οδηγό, θα εισάγει μία λεπτή βελόνα στην κοιλιακή χώρα και θα λάβει δείγμα αμνιακού υγρού.
  • Μόλις το δείγμα ληφθεί, ο γιατρός θα χρησιμοποιήσει το υπερηχογράφημα για τον έλεγχο του καρδιακού ρυθμού του εμβρύου.

Η διαδικασία συνήθως απαιτεί 15 λεπτά.

Προετοιμασία

Ποια προετοιμασία χρειάζεται για την αμνιοπαρακέντηση;

Ανάλογα με το στάδιο της κύησης που βρίσκεστε, μπορεί να σας ζητηθεί να έχετε γεμάτη ουροδόχο κύστη ή να αδειάσετε την ουροδόχο κύστη ακριβώς πριν τη διαδικασία. Στα αρχικά στάδια της κύησης, η γεμάτη ουροδόχος κύστη βοηθά τη μήτρα να κινηθεί σε μία καλύτερη θέση για την εξέταση. Σε προχωρημένη κύηση, η άδεια ουροδόχος κύστη εξασφαλίζει ότι η μήτρα είναι στη σωστή θέση για την εξέταση.

Κίνδυνοι εξέτασης

Ποιοι κίνδυνοι σχετίζονται με την αμνιοπαρακέντηση;

Μπορεί να νιώσετε ήπια δυσφορία ή/και κράμπες κατά τη διάρκεια ή/και μετά τη διαδικασία, αλλά οι σοβαρές επιπλοκές είναι σπάνιες. Η διαδικασία ενέχει πολύ μικρό κίνδυνο (λιγότερο από 1%) να προκαλέσει αποβολή.

Ερμηνεία αποτελεσμάτων

Πώς ερμηνεύονται τα αποτελέσματα;

Εάν τα αποτελέσματα δεν είναι φυσιολογικά, αυτό μπορεί να σημαίνει ότι το έμβρυο έχει μία από τις ακόλουθες παθήσεις:

  • Γενετική διαταραχή
  • Ανωμαλία νευρικού σωλήνα
  • Ασυμβατότητα Ρέζους
  • Λοίμωξη
  • Ανεπαρκή ανάπτυξη των πνευμόνων

Μπορείτε να μιλήσετε σε ένα γενετικό σύμβουλο πριν ή/και μετά την εξέταση. Ο γενετικός σύμβουλος είναι ένας εκπαιδευμένος και εξειδικευμένος επαγγελματίας στη γενετική και το γενετικό έλεγχο και θα σας βοηθήσει να κατανοήσετε τι σημαίνουν τα αποτελέσματα.

Περαιτέρω πληροφορίες

Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να γνωρίζω για την αμνιοπαρακέντηση;

Η αμνιοπαρακέντηση δεν είναι κατάλληλη για όλες τις γυναίκες. Προτού αποφασίσετε να υποβληθείτε στην εξέταση, σκεφτείτε πως θα νιώσετε όταν μάθετε τα αποτελέσματα. Πρέπει να συζητήσετε όλες τις απορίες και τις ανησυχίες σας με το σύντροφο, αλλά και με το γιατρό σας.

+ 11 πηγές

©2022 WikiHealth All Rights Reserved

1. ACOG: Women's Healthcare Physicians [Internet]. Washington D.C.: American College of Obstetricians and Gynecologists; c2019. Prenatal Genetic Diagnostic Tests; 2019 Jan [cited 2020 Mar 9]; [about 3 screens]. Available from: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests

2. ACOG: Women's Healthcare Physicians [Internet]. Washington D.C.: American College of Obstetricians and Gynecologists; c2019. The Rh Factor: How It Can Affect Your Pregnancy; 2018 Feb [cited 2020 Mar 9]; [about 3 screens]. Available from: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy

3. Lab Tests Online [Internet]. Washington D.C.: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2020. Amniotic Fluid Analysis; [updated 2019 Nov 13; cited 2020 Mar 9]; [about 2 screens]. Available from: https://labtestsonline.org/tests/amniotic-fluid-analysis

4. Lab Tests Online [Internet]. Washington D.C.: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2020. Neural Tube Defects; [updated 2019 Oct 28; cited 2020 Mar 9]; [about 2 screens]. Available from: https://labtestsonline.org/conditions/neural-tube-defects

5. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2020. Amniocentesis; [cited 2020 Mar 9]; [about 3 screens]. Available from: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/amniocentesis.aspx

6. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2020. Amniotic Fluid; [cited 2020 Mar 9]; [about 3 screens]. Available from: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/amniotic-fluid.aspx

7. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2020. Down Syndrome; [cited 2020 Mar 9]; [about 3 screens]. Available from: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx

8. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2020. Genetic Counseling; [cited 2020 Mar 9]; [about 3 screens]. Available from: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/genetic-counseling.aspx

9. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2020. Amniocentesis: Overview; 2019 Mar 8 [cited 2020 Mar 9]; [about 3 screens]. Available from: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/amniocentesis/about/pac-20392914

10. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): University of Florida Health; c2020. Amniocentesis: Overview; [updated 2020 Mar 9; cited 2020 Mar 9]; [about 2 screens]. Available from: https://ufhealth.org/amniocentesis

11. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2020. Health Encyclopedia: Amniocentesis; [cited 2020 Mar 9]; [about 2 screens]. Available from: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=92&contentid=p07762