Η νόσος Von Hippel-Lindau (VHL) είναι μια σπάνια ασθένεια που προκαλεί ανάπτυξη όγκων και κύστεων στο σώμα. Οι όγκοι που σχετίζονται με VHL περιλαμβάνουν το αιμαγγειοβλαστώματα, όγκους δηλαδή των αιμοφόρων …
Σύνδρομο Klinefelter
Το σύνδρομο Klinefelter είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει κυρίως την ανάπτυξη των όρχεων και την παραγωγή τεστοστερόνης. Είναι γνωστό και ως σύνδρομο XXY ή τρισωμία ΧΧΥ. Υπολογίζεται ότι 1 …
Σύνδρομο Apert
Το σύνδρομο Apert είναι μία σπάνια γενετική διαταραχή κατά την οποία προκαλούνται πρόωρες συνοστεώσεις των οστών του κρανίου στο νεογέννητο. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται ιατρικά κρανιοσυνοστέωση. Τυπικά, τα σημεία όπου …