Σύνδρομο Klinefelter

Συμπτώματα

Πολλές φορές, τα συμπτώματα του συνδρόμου Klinefelter δεν εμφανίζονται από τη γέννηση ή από τα πρώτα χρόνια της ζωής, ενώ συχνά επικαλύπτονται με συμπτώματα άλλων ασθενειών. Για το λόγο αυτό, η διάγνωση του συνδρόμου μπορεί να μην πραγματοποιηθεί μέχρις ότου τα συμπτώματα γίνουν αρκετά εμφανή.

Τα παιδιά με σύνδρομο Klinefelter τείνουν να είναι πιο ήσυχα, ευαίσθητα και παθητικά. Επίσης, είναι πιθανό να παρουσιάσουν μαθησιακές δυσκολίες στο διάβασμα, το γράψιμο και την ομιλία, καθώς και δυσκολία στην επεξεργασία των όσων ακούν. Όσο μεγαλώνουν, μπορεί να γίνουν ψηλότερα σε σχέση με τα άλλα αγόρια και να έχουν περισσότερο λίπος συσσωρευμένο στην κοιλιά. Άλλα κοινά συμπτώματα του συνδρόμου Klinefelter περιλαμβάνουν:

• χαμηλά επίπεδα τεστοστερόνης

• χαμηλή λίμπιντο

• στειρότητα

• αζωοσπερμία

• γυναικομαστία

• λιγότερο ανεπτυγμένοι όρχεις

• χαμηλή μυϊκή μάζα

• ανοιχτή λεκάνη

• ελάχιστη τριχοφυΐα

Αίτια

Το σύνδρομο Klinefelter προκαλείται λόγω της ύπαρξης ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο γονιδίωμα του ανθρώπου. Φυσιολογικά, τα θηλυκά άτομα έχουν δύο Χ χρωμοσώματα (ΧΧ) και τα αρσενικά άτομα έχουν ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα. Η ύπαρξη του Υ χρωμοσώματος καθορίζει το αρσενικό άτομο, ενώ η απουσία του το θηλυκό. Ο καθορισμένος αριθμός χρωμοσωμάτων είναι απαραίτητος για τη σωστή ανάπτυξη του εμβρύου, καθώς η έλλειψη ή η ύπαρξη ενός μόνο χρωμοσώματος προκαλεί σοβαρές γενετικές και αναπτυξιακές διαταραχές, ενώ σε πολλές περιπτώσεις οι αποκλίσεις από τον καθορισμένο αριθμό χρωμοσωμάτων (46) δεν είναι συμβατές με τη ζωή.

Όταν ένα άτομο πάσχει από σύνδρομο Klinefelter, σημαίνει ότι είναι αρσενικού φύλου (ΧΥ) και έχει ένα επιπλέον Χ χρωμόσωμα σε όλα του τα σωματικά κύτταρα. Παρόλο που πρόκειται για γενετική διαταραχή, η ύπαρξη ενός επιπλέον χρωμοσώματος είναι τυχαίο γεγονός που συμβαίνει κατά τη δημιουργία των γαμετών-γαμετογένεση (ωάρια και σπερματοζωάρια αντίστοιχα) και δεν κληρονομείται από τους γονείς.

Διάγνωση

Ο πιο αποτελεσματικός και σίγουρος τρόπος διάγνωσης του συνδρόμου Klinefelter είναι με την εξέταση καρυοτύπου. Ο καρυότυπος προϋποθέτει τη λήψη δείγματος αίματος, με σκοπό τον προσδιορισμό του αριθμού των χρωμοσωμάτων. Κατά τη δημιουργία του καρυότυπου εμπύρηνα κύτταρα σπάνε και απομονώνονται τα χρωμοσώματα του πυρήνα όπου τοποθετούνται κατά ζεύγη κατά ελαττούμενο μέγεθος. Αν στον καρυότυπο εντοπιστεί ένα επιπλέον Χ χρωμόσωμα (και συνολικά υπάρχουν τρία φυλετικά χρωμοσώματα ΧΧΥ), τότε το άτομο από το οποίο έγινε η δειγματοληψία πάσχει από σύνδρομο Klinefelter. Η κατασκευή καρυοτύπου είναι μια διαδικασία που μπορεί να γίνει τόσο προγεννητικά όσο και μεταγεννητικά. Η κλινική εικόνα αποτελεί μια ισχυρή ένδειξη ότι κάποιος μπορεί να πάσχει από το σύνδρομο, όμως πρέπει πάντα να επιβεβαιώνεται με γενετικές εξετάσεις.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Klinefelter συνήθως γίνονται εμφανή κατά την εφηβεία, όπου και παρατηρείται υπανάπτυξη των όρχεων και γυναικομαστία, κάτι που μπορεί να επιβεβαιωθεί από ιατρικές εξετάσεις στους όρχεις και στο στήθος αντίστοιχα. Άλλες ενδείξεις που προϊδεάζουν για το σύνδρομο Klinefelter είναι η χαμηλή παραγωγή τεστοστερόνης που οδηγεί σε μειωμένη ποσότητα σπέρματος και προβλήματα στειρότητας, η οποία μπορεί να διαπιστωθεί με ορμονολογικό έλεγχο.

Συχνά, ωστόσο, τα συμπτώματα του συνδρόμου παραβλέπονται από τους γιατρούς, με αποτέλεσμα το 75% των περιστατικών να μην διαγιγνώσκονται ποτέ, ενώ οι περισσότερες διαγνώσεις γίνονται περίπου στην ηλικία των 30 ετών. Ο λόγος είναι ότι συμπτώματα όπως οι μαθησιακές δυσκολίες και η στειρότητα είναι πολλές φορές αποτελέσματα ποικίλων ιατρικών παθήσεων.

Θεραπεία

Χρωμοσωμικές παθήσεις όπως το σύνδρομο Klinefelter ή το σύνδρομο Down δεν έχουν θεραπεία. Υπάρχουν όμως πολλές μέθοδοι που μετριάζουν τα συμπτώματα, ώστε ο πάσχων να ζήσει μια πιο ανώδυνη ζωή. Η θεραπεία μπορεί να αρχίσει σε οποιαδήποτε ηλικία, αν και όσο νωρίτερα γίνει η διάγνωση, τόσο το καλύτερο. Στους τρόπους θεραπείας περιλαμβάνονται:

Θεραπεία αντικατάστασης ανδρικής ορμόνης

Η θεραπεία στοχεύει στην άνοδο των επιπέδων τεστοστερόνης, η οποία χορηγείται με τη μορφή ένεσης, χαπιών ή τζελ. Η υψηλότερη τεστοστερόνη συμβάλλει στην ανάπτυξη τριχοφυΐας, στη σωματική δύναμη, στην απόκτηση ενέργειας και στη συγκέντρωση. Η έναρξη της ορμονικής θεραπείας στην αρχή της εφηβείας βοηθά στο να αποφευχθούν οι μακροχρόνιες επιπτώσεις της έλλειψης τεστοστερόνης. Ωστόσο, η επιπλέον τεστοστερόνη δεν επηρεάζει το μέγεθος των όρχεων ή την γονιμότητα.

Θεραπεία υπογονιμότητας

Η συντριπτική πλειοψηφία των ανδρών με σύνδρομο Klinefelter, παρόλο που παράγουν σπέρμα, δεν παράγουν σε αρκετή ποσότητα ώστε να γονιμοποιήσουν ένα ωάριο. Στην περίπτωση αυτή, εφαρμόζεται ενδοκυτταροπλασματική ένεση σπέρματος, δηλαδή αφαίρεση σπέρματος από τον όρχι και έγχυσή του κατευθείαν στο ωάριο. Αν η διάγνωση γίνει πριν την εφηβεία, δηλαδή πριν εμφανιστούν προβλήματα στους όρχεις, είναι δυνατό να εφαρμοστεί και κρυοσυντήρηση, κατά την οποία αφαιρείται σπέρμα ή ιστός των όρχεων και διατηρείται σε χαμηλή θερμοκρασία για μελλοντική χρήση.

Μείωση στήθους

Δεν υπάρχει εγκεκριμένη θεραπεία για την αντιμετώπιση της γυναικομαστίας που να περιλαμβάνει τη λήψη φαρμακευτικής αγωγής. Η μείωση στήθους πραγματοποιείται από πλαστικό χειρουργό και παρόλο που λύνει το πρόβλημα της γυναικομαστίας, ενέχει όλους τους κινδύνους που προκύπτουν από μια χειρουργική επέμβαση. Όμως, η μείωση του στήθους μειώνει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και ανακουφίζει συχνά από το κοινωνικό άγχος που βιώνει ο πάσχων.

Θεραπευτική και ψυχολογική υποστήριξη

Το να ζει κανείς με τα συμπτώματα του συνδρόμου Klinefelter είναι για αρκετούς άντρες μια πρόκληση, επομένως η παροχή ψυχολογικής υποστήριξης μπορεί να αποδειχθεί ιδιαίτερα χρήσιμη. Αντίστοιχα, η εργοθεραπεία και η λογοθεραπεία μπορούν να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση μαθησιακών δυσκολιών και συμπεριφορικών προβλημάτων.

Επιπλοκές

Αν και η στειρότητα είναι η πιο κοινή επιπλοκή του συνδρόμου Klinefelter, λόγω της μη φυσιολογικής ποσότητας γενετικού υλικού υπάρχει αυξημένος κίνδυνος για τα παρακάτω:

• καρδιοπάθειες

• διαβήτης

• οστεοπόρωση

• αυτοάνοσα νοσήματα (συμπεριλαμβανομένου του λύκου)

• καρκίνος (ιδίως καρκίνος του μαστού)

• αναπνευστικές παθήσεις

• κιρσοί

• οδοντιατρικές παθήσεις

• αγχώδης διαταραχή

• κατάθλιψη