Σύνδρομο Apert

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Apert;

Τα μωρά με σύνδρομο Apert φέρουν χαρακτηριστικές αλλοιώσεις στο κρανίο και το πρόσωπό τους. 

Το κρανίο τους μπορεί να είναι:

• Μυτερό στην κορυφή
• Πιο μακρύ από το συνηθισμένο
• Παρουσιάζει μειωμένη προσθιοπίσθια διάμετρο (βραχυκεφαλία)
• Το πρόσωπο είναι πλατύ 
• Το μέτωπο είναι προεξέχων

Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Προεξέχοντες και απομακρυσμένοι οφθαλμοί
• Χαρακτηριστική αποστρογγυλεμένη εμφάνιση στη μύτη 
• Υπογναθισμός 
• Οφθαλμολογικά προβλήματα 
• Συνωστισμός και άτακτη διάταξη δοντιών
• Πολυδακτυλία
• Κοντά, πλατιά δάκτυλα χεριών ή ποδιών 
• Συνδακτυλία 
• Ακαμψία αρθρώσεων στα χέρια
• Υπεριδρωσία
• Σοβαρή ακμή
• Σχιστία στην υπερώα (λυκόστομα)
• Αποφρακτική άπνοια 

 

Αίτια

Ποιες είναι οι αιτίες του συνδρόμου Apert;

Το σύνδρομο Apert  προκαλείται κυρίως από μία μετάλλαξη του γονιδίου FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2). Το συγκεκριμένο γονίδιο εκφράζει το σχηματισμό μιας πρωτεΐνης που δίνει σήμα στους οστεοβλάστες για το σχηματισμό των οστών του εμβρύου.  Μία μετάλλαξη στο γονίδιο FGFR2  μπορεί να οδηγήσει σε υπερέκφραση αυτού του σήματος,  με αποτέλεσμα τα κρανιακά οστά του εμβρύου να σχηματίζονται και να συνενώνονται πολύ γρήγορα. 

Στο 95% των περιπτώσεων αυτή η μετάλλαξη συμβαίνει τυχαία κατά την κύηση, ενώ κάποιες φορές μπορεί να κληρονομηθεί από τον γονέα. Ένα άτομο που πάσχει από σύνδρομο Apert έχει 50% πιθανότητα να αποκτήσει ένα παιδί που θα πάσχει από τη νόσο.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Apert;

Οι επιστήμονες  μπορούν πλέον σε ορισμένες περιπτώσεις να διαγνώσουν το σύνδρομο Apert κατά την κύηση, με μία από τις παρακάτω μεθόδους:

• Eμβρυοσκόπηση:  Πρόκειται για μία διαδικασία κατά την οποία ο γιατρός εισάγει μία συσκευή ανίχνευσης στη μήτρα με σκοπό την άμεση οπτική επαφή με το έμβρυο και τη λήψη αμνιακού υγρού
• Υπέρηχος: Παρέχει απεικόνιση του εμβρύου στις έγκυες γυναίκες

Ο γιατρός  μπορεί να επιβεβαιώσει ότι το μωρό έχει σύνδρομο Apert μετά τη γέννησή του με τη βοήθεια γενετικών τεστ ή απεικονιστικών μεθόδων, όπως:

• Αξονική τομογραφία
• Mαγνητική τομογραφία

Θεραπεία

Ποια είναι η θεραπεία για το σύνδρομο Apert;

 Tα μωρά με σύνδρομο Apert θα πρέπει να παρακολουθούνται από μια διεπιστημονική ομάδα με διαφορετικές ιατρικές ειδικότητες:

• Παιδίατρο
• Χειρουργό
• Ορθοπεδικό
• ΩΡΛ
• Καρδιολόγο

 

Επιπλέον, κάποια μωρά μπορεί να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση κατά τους πρώτους μήνες της ζωής τους, όπως:

• Παροχέτευση υγρού που συσσωρεύεται στο κρανίο (υδροκέφαλο)
• Διάνοιξη των οστών του κρανίου ώστε να υπάρχει χώρος για ομαλή ανάπτυξη του εγκεφάλου
• Αναδιαμόρφωση του σχήματος του κρανίου, όπως και των οστών του προσώπου (για διευκόλυνση της αναπνοής)
•  Επέμβαση αποκατάστασης των ενωμένων δακτύλων. Συνήθως οι αρχικές επεμβάσεις στοχεύουν στην απελευθέρωση του αντίχειρα και σταδιακά των υπόλοιπων δαχτύλων.
•  Αφαίρεση δοντιών σε περίπτωση μεγάλου συνωστισμού

Επίσης, σημαντικό ποσοστό παιδιών με σύνδρομο Apert (περίπου 30%) παρουσιάζει αναπτυξιακή καθυστέρηση, γι' αυτό το λόγο χρειάζονται επιπλέον βοήθεια για την ένταξη τους στο σχολείο και τις καθημερινές τους δραστηριότητες.

Επιπλοκές

Ποιες επιπλοκές μπορεί να εμφανίσουν οι ασθενείς με σύνδρομο Apert;

Το σύνδρομο Apert  μπορεί να προκαλέσει επιπλοκές, όπως:

• Προβλήματα όρασης
• Απώλεια ακοής
• Δυσκολία στην αναπνοή
• Βραδύτερος ρυθμός μάθησης
• Κοντό ανάστημα

Πρόγνωση

Ποια είναι η πρόγνωση του συνδρόμου Apert;

Η πρόγνωση των μωρών με σύνδρομο Apert εξαρτάται από τη σοβαρότητα της κατάστασης και από ποια συστήματα επηρεάζει. Για παράδειγμα, αν υπάρχει δυσχέρεια αναπνοής ή αν δημιουργείται πίεση μέσα στο κρανίο (αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση), πρόκειται για σοβαρότερη περίπτωση και επιβάλλεται χειρουργική αποκατάσταση αυτών των προβλημάτων.

Συχνά τα παιδιά που νοσούν από το σύνδρομο Apert εμφανίζουν μαθησιακές δυσκολίες, όπου και πάλι η σοβαρότητά τους ποικίλλει, με αποτέλεσμα να χρειάζονται ιδιαίτερη διαχείριση.

Τέλος, πρέπει να αναφερθεί  ότι είναι δύσκολo να προβλεφθεί η επίδραση του συνδρόμου στο προσδόκιμο ζωής. Aν για παράδειγμα ο ασθενής δεν υποφέρει από καρδιολογικά προβλήματα, το σύνδρομο μπορεί να μην επιφέρει κάποια πολύ σημαντική επίδραση στο προσδόκιμο ζωής του.