Αιμορροφιλία

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας;

Η έκταση των συμπτωμάτων εξαρτάται από τη σοβαρότητα της ανεπάρκειας του παράγοντα θρόμβωσης. Τα άτομα με ήπια ανεπάρκεια μπορεί να αιμορραγήσουν σε περίπτωση τραύματος. Τα άτομα με σοβαρή ανεπάρκεια αιμορραγούν δίχως προφανή αιτία. Αυτή ονομάζεται αυτόματη αιμορραγία. Στα παιδιά με αιμορροφιλία, αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται γύρω στα 2 έτη.

Η αυτόματη αιμορραγία μπορεί να προκαλέσει τα ακόλουθα:

• Έντονους μώλωπες
• Αίμα στα ούρα
• Αίμα στα κόπρανα
• Πόνο στις αρθρώσεις
• Αιμορραγία των ούλων
• Ευερεθιστότητα (στα παιδιά)
• Άκαμπτες αρθρώσεις
• Συχνή ρινορραγία
• Ακατάσχετη αιμορραγία

Πότε πρέπει να επισκεφθείτε το γιατρό;

Τα παρακάτω συμπτώματα αποτελούν επείγον ιατρικό περιστατικό. Θα πρέπει να αναζητήσετε άμεση ιατρική φροντίδα αν βιώσετε:

• Πόνο στον αυχένα
• Έντονο πονοκέφαλο
• Υπερβολική υπνηλία
• Επαναλαμβανόμενους εμετούς
• Θολή ή διπλή όραση
• Συνεχή αιμορραγία από ένα τραύμα

Αν είστε έγκυος, είναι πολύ σημαντικό να επισκεφθείτε το γιατρό σας αν εμφανίσετε οποιοδήποτε από τα παραπάνω συμπτώματα.

Αίτια

Τι προκαλεί την αιμορροφιλία;

Μία διαδικασία στο σώμα που ονομάζεται «καταρράκτης θρόμβωσης» φυσιολογικά σταματά την αιμορραγία. Τα αιμοπετάλια συγκεντρώνονται στο σημείο του τραυματισμού, ώστε να σχηματίσουν το θρόμβο. Στη συνέχεια, οι παράγοντες θρόμβωσης συνεργάζονται για να δημιουργήσουν ένα πιο μόνιμο φραγμό στην πληγή. Χαμηλά επίπεδα ή απουσία των εν λόγω παραγόντων προκαλεί τη συνέχιση της αιμορραγίας.

Αιμορροφιλία και γονίδια

Η αιμορροφιλία είναι μια κληρονομική γενετική πάθηση, κάτι το οποίο σημαίνει ότι περνά από τους γονείς στα παιδιά. Προκαλείται από μια βλάβη στο γονίδιο που καθορίζει πώς το σώμα δημιουργεί τους παράγοντες VIII, IX ή XI. Αυτά τα γονίδια εντοπίζονται στο χρωμόσωμα Χ, καθιστώντας την αιμορροφιλία μια φυλοσύνδετη νόσο.

Κάθε άτομο κληρονομεί δύο φυλετικά χρωμοσώματα από τους γονείς του. Οι γυναίκες έχουν δύο Χ χρωμοσώματα, ενώ οι άνδρες ένα Χ και ένα Υ.

Οι άνδρες κληρονομούν το Χ χρωμόσωμα από τη μητέρα τους και το Υ από τον πατέρα τους. Οι γυναίκες λαμβάνουν ένα Χ χρωμόσωμα από τον κάθε γονέα. Εξαιτίας του γεγονότος ότι η γενετική ανωμαλία που προκαλεί αιμορροφιλία εντοπίζεται στο χρωμόσωμα Χ, οι πατέρες δεν μπορούν να περάσουν την ασθένεια στους γιους τους. Αυτό επίσης σημαίνει ότι, αν ένας άνδρας κληρονομήσει το Χ χρωμόσωμα με το μη φυσιολογικό γονίδιο από τη μητέρα του, τότε θα εμφανίσει αιμορροφιλία. Μία γυναίκα με ένα Χ χρωμόσωμα που φέρει το μη φυσιολογικό γονίδιο, έχει 50% πιθανότητα να το περάσει στα παιδιά της, αγόρια ή κορίτσια.

Μία γυναίκα που φέρει το μη φυσιολογικό γονίδιο στο ένα Χ χρωμόσωμα τυπικά καλείται φορέας. Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να περάσει τη νόσο στα παιδιά της, αλλά η ίδια δεν νοσεί. Αυτό συμβαίνει διότι έχει αρκετούς παράγοντες θρόμβωσης από το φυσιολογικό Χ χρωμόσωμα, ώστε να αποφύγει σοβαρά αιμορραγικά επεισόδια. Ωστόσο, οι γυναίκες-φορείς συχνά έχουν αυξημένο κίνδυνο αιμορραγίας.

Οι άνδρες με ένα Χ χρωμόσωμα που φέρει το μη φυσιολογικό γονίδιο το περνούν σε όλες τις κόρες τους, καθιστώντας τες φορείς. Μία γυναίκα θα πρέπει να έχει το μη φυσιολογικό γονίδιο και στα δύο Χ χρωμοσώματα, ώστε να εμφανίσει αιμορροφιλία. Ωστόσο, κάτι τέτοιο είναι ιδιαίτερα σπάνιο.

Προδιαθεσικοί παράγοντες για την κληρονόμηση της αιμορροφιλίας

Η αιμορροφιλία τύπου Α και Β είναι πιο κοινή στους άνδρες παρά στις γυναίκες, εξαιτίας της γενετικής κληρονόμησης.

Η αιμορροφιλία C είναι μια αυτοσωμική κληρονομική μορφή της νόσου, κάτι το οποίο σημαίνει ότι επηρεάζει άνδρες και γυναίκες εξίσου. Η γενετική ανωμαλία που προκαλεί αυτόν τον τύπο αιμορροφιλίας δεν σχετίζεται με τα φυλετικά χρωμοσώματα. Σύμφωνα με το Κέντρο Αιμορροφιλίας και Θρόμβωσης της Ιντιάνα, αυτός ο τύπος της ασθένειας επηρεάζει ως επί το πλείστον τα άτομα με Εβραϊκή Ασκενάζι καταγωγή, αλλά μπορεί να επηρεάσει και άλλες φυλετικές ομάδες επίσης. Στις ΗΠΑ, η αιμορροφιλία C επηρεάζει περίπου 1 στα 100.000 άτομα.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η αιμορροφιλία;

Η αιμορροφιλία διαγιγνώσκεται μέσω εξετάσεων αίματος. Ο γιατρός, λαμβάνοντας ένα μικρό δείγμα αίματος, θα μετρήσει την ποσότητα παραγόντων θρόμβωσης. Ύστερα, το δείγμα εξετάζεται για να καθοριστεί η σοβαρότητα της ανεπάρκειας.

• Ήπια αιμορροφιλία: οι παράγοντες θρόμβωσης κυμαίνονται μεταξύ 5 και 40%.
• Μέτρια αιμορροφιλία: οι παράγοντες θρόμβωσης κυμαίνονται μεταξύ 1 και 5%.
• Σοβαρή αιμορροφιλία: οι παράγοντες θρόμβωσης κυμαίνονται κάτω από 1%.

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η αιμορροφιλία;

Ο γιατρός μπορεί να αντιμετωπίσει την αιμορροφιλία Α με μία συνταγογραφούμενη ορμόνη, τη δεσμοπρεσσίνη, η οποία θα σας χορηγηθεί ενδοφλέβια. Το φάρμακο δρα ενεργοποιώντας τους παράγοντες θρόμβωσης.

Η αιμορροφιλία Β αντιμετωπίζεται μέσω μετάγγισης παραγόντων θρόμβωσης από δότη. Μερικές φορές, οι παράγοντες μπορούν να σας χορηγηθούν σε συνθετική μορφή. Αυτοί ονομάζονται ανασυνδυαστικοί παράγοντες θρόμβωσης.

Ο τρόπος αντιμετώπισης της αιμορροφιλίας C είναι η μετάγγιση πλάσματος, ώστε να σταματήσει η έντονη αιμορραγία. Ο παράγοντας που είναι υπεύθυνος για την πρόκληση της αιμορροφιλίας C είναι διαθέσιμος ως φάρμακο μόνο στην Ευρώπη.

Μπορείτε επίσης να δοκιμάσετε φυσικοθεραπεία για τις αρθρώσεις, αν αυτές έχουν υποστεί βλάβη από την αιμορροφιλία.

Επιπλοκές

Ποιες επιπλοκές σχετίζονται με την αιμορροφιλία;

Οι επιπλοκές της αιμορροφιλίας περιλαμβάνουν:

• Έντονη εσωτερική αιμορραγία
• Βλάβη στις αρθρώσεις εξαιτίας της επαναλαμβανόμενης αιμορραγίας
• Νευρολογικά συμπτώματα από την αιμορραγία στον εγκέφαλο

Βρίσκεστε επίσης σε αυξημένο κίνδυνο μολύνσεων, όπως η ηπατίτιδα, όταν λαμβάνετε αίμα από δότη.

Μπορεί η αιμορροφιλία να αποβεί θανατηφόρος;

Χωρίς την κατάλληλη θεραπεία, πολλά άτομα με αιμορροφιλία πεθαίνουν πριν την ενηλικίωση. Ωστόσο, με τη σωστή αντιμετώπιση, το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με αιμορροφιλία είναι περίπου 10 χρόνια λιγότερο από τους άνδρες χωρίς τη νόσο. Τα παιδιά που λαμβάνουν έγκαιρη θεραπεία αναμένεται να έχουν ένα φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.

Πρόληψη

Μπορεί να προληφθεί η αιμορροφιλία;

Η αιμορροφιλία είναι μια νόσος που κληρονομείται από την μητέρα στα παιδιά. Όταν είστε έγκυος, δεν μπορείτε να γνωρίζετε αν το μωρό σας φέρει την ασθένεια. Όμως, αν τα ωάριά σας γονιμοποιηθούν σε κλινική μέσω τεχνητής γονιμοποίησης, μπορούν να ελεγχθούν για αιμορροφιλία. Ύστερα, μόνο τα ωάρια χωρίς το γονίδιο της αιμορροφιλίας θα εμφυτευτούν. Η συμβουλευτική πριν τη σύλληψη και τη γέννηση του μωρού σας μπορεί να σας βοηθήσει να αντιληφθείτε τον κίνδυνο απόκτησης ενός μωρού με αιμορροφιλία.