Τι αισθάνεσαι;

Αιματολογικές παθήσεις

Κληρονομική σφαιροκυττάρωση

Τι είναι η κληρονομική σφαιροκυττάρωση;

Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση (HS) είναι μία διαταραχή της μεμβράνης των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Στην πάθηση αυτή, τα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν σχήμα σφαίρας αντί για πεπλατυσμένου δίσκου. Τα σφαιρικά αυτά τα κύτταρα είναι λιγότερο ευέλικτα από τα φυσιολογικά.

Σε ένα υγιές σώμα, ο σπλήνας ξεκινά την ανοσολογική απόκριση σε λοιμώξεις. Ο σπλήνας φιλτράρει βακτήρια και κατεστραμμένα ερυθρά αιμοσφαίρια από την αιματική κυκλοφορία. Ωστόσο, η σφαιροκυττάρωση καθιστά δύσκολη τη διέλευση των ερυθρών αιμοσφαιρίων μέσω του σπλήνα λόγω του σχήματος και της ακαμψίας τους.

Το ανώμαλο σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορεί να προκαλέσει την ταχύτερη διάσπασή τους από το σπλήνα. Αυτή η καταστροφική διαδικασία ονομάζεται αιμολυτική αναιμία. Ένα φυσιολογικό ερυθρό αιμοσφαίριο μπορεί να ζήσει έως 120 μέρες, όμως τα ερυθρά αιμοσφαίρια στην κληρονομική σφαιροκυττάρωση ζουν 10 έως 30 ημέρες.

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης;

Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση μπορεί να κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή. Τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου. Τα περισσότερα άτομα με κληρονομική σφαιροκυττάρωση έχουν μία μέτρια μορφή της νόσου. Άτομα με ήπια σφαιροκυττάρωση μπορεί να μην γνωρίζουν καν ότι πάσχουν από την ασθένεια.

Αναιμία

Η σφαιροκυττάρωση προκαλεί την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων ταχύτερα από το φυσιολογικό, κάτι που μπορεί να οδηγήσει σε αναιμία. Αν η σφαιροκυττάρωση προκαλέσει αναιμία, το χρώμα του δέρματός σας θα είναι πιο χλωμό. Άλλα κοινά συμπτώματα αναιμίας λόγω κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης περιλαμβάνουν:

Ίκτερος

Όταν ένα ερυθρό αιμοσφαίριο καταστρέφεται, απελευθερώνεται μία χρωστική ουσία που ονομάζεται χολερυθρίνη. Εάν τα ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται πολύ γρήγορα, αυτό οδηγεί σε υπερβολική συσσώρευση χολερυθρίνης στην αιματική κυκλοφορία. Η υπερβολική χολερυθρίνη μπορεί να προκαλέσει ίκτερο, ο οποίος ευθύνεται για το κιτρινωπό χρώμα του δέρματος και του λευκού των ματιών.

Χολόλιθοι

Η υπερβολική χολερυθρίνη μπορεί να προκαλέσει χολόλιθους, οι οποίοι σχηματίζονται στη χοληδόχο κύστη όταν υπάρχει μεγάλη ποσότητα χολερυθρίνης στη χολή. Μπορεί να μην έχετε συμπτώματα λόγω των χολόλιθων έως ότου προκαλέσουν απόφραξη. Η συμπτωματολογία μπορεί να περιλαμβάνει:

  • Ξαφνικό πόνο στην άνω δεξιά πλευρά της κοιλιακής χώρας ή κάτω από το στέρνο
  • Ξαφνικό πόνο στο δεξιό ώμο
  • Μειωμένη όρεξη
  • Ναυτία
  • Εμετό
  • Πυρετό
  • Ίκτερο

Συμπτώματα σε παιδιά

Τα βρέφη μπορεί να έχουν ελαφρώς διαφορετικά συμπτώματα σφαιροκυττάρωσης. Ο ίκτερος είναι το πιο κοινό σύμπτωμα στα νεογνά, και όχι τόσο η αναιμία, ιδιαίτερα στην πρώτη εβδομάδα της ζωής. Καλέστε τον παιδίατρο αν παρατηρήσετε ότι το βρέφος:

  • Έχει κίτρινα μάτια ή δέρμα
  • Παρουσιάζει αεικινησία ή ευερεθιστότητα
  • Δυσκολεύεται να φάει
  • Κοιμάται πολύ
  • Του αλλάζετε λιγότερες από έξι υγρές πάνες την ημέρα

Η έναρξη της εφηβείας μπορεί να καθυστερήσει σε ορισμένα παιδιά με κληρονομική σφαιροκυττάρωση. Γενικά, τα πιο κοινά ευρήματα στην κληρονομική σφαιροκυττάρωση είναι η αναιμία, ο ίκτερος και η σπληνομεγαλία.

Αίτια

Ποιες είναι οι αιτίες της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης;

Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση προκαλείται από μία γενετική ανωμαλία. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής, οι πιθανότητες εμφάνισής της είναι υψηλότερες από ένα άτομο που δεν έχει ιστορικό. Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση μπορεί να εμφανιστεί σε άτομα οποιασδήποτε φυλής, αλλά είναι περισσότερο κοινή σε άτομα Βορειοευρωπαϊκής καταγωγής.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η κληρονομική σφαιροκυττάρωση;

Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση διαγιγνώσκεται περισσότερο συχνά στην παιδική ηλικία ή στα πρώτα χρόνια της ενήλικης ζωής. Σε 3 στις 4 περιπτώσεις υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Ο γιατρός θα σας κάνει ερωτήσεις αναφορικά με τα συμπτώματά σας και το οικογενειακό και προσωπικό ιατρικό ιστορικό σας.

Επιπλέον, θα πραγματοποιήσει μία κλινική εξέταση για τον έλεγχο σπληνομεγαλίας (αυτό συνήθως πραγματοποιείται ψηλαφώντας διαφορετικές περιοχές της κοιλιακής χώρας).

Ο γιατρός θα ζητήσει και μία εξέταση αίματος. Η γενική εξέταση αίματος ελέγχει τα επίπεδα όλων των κυττάρων του αίματος, καθώς και το μέγεθος των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Άλλοι τύποι εξετάσεων αίματος μπορούν επίσης να βοηθήσουν. Για παράδειγμα, η παρατήρηση του αίματος κάτω από το μικροσκόπιο επιτρέπει στο γιατρό να δει τα κύτταρα, ώστε να διαπιστώσει αν πάσχετε από τη διαταραχή.

Ο γιατρός επίσης μπορεί να ζητήσει εξέταση για τον έλεγχο των επιπέδων χολερυθρίνης.

Επιπλοκές

Ποιες είναι οι επιπλοκές της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης;

Χολόλιθοι

Οι χολόλιθοι είναι κοινοί στην κληρονομική σφαιροκυττάρωση. Μία έρευνα έχει δείξει ότι έως και 50% των ατόμων με κληρονομική σφαιροκυττάρωση θα εμφανίσουν χολόλιθους μεταξύ 10 και 30 ετών. Οι χολόλιθοι είναι σκληρές εναποθέσεις που σχηματίζονται στο εσωτερικό της χοληδόχου κύστης. Διαφέρουν σημαντικά σε μέγεθος και αριθμό. Όταν αποφράσσουν το σύστημα πόρων της χοληδόχου κύστης, μπορεί να προκαλέσουν έντονο κοιλιακό άλγος, ίκτερο, ναυτία και εμετό.

Συστήνεται στα άτομα με χολόλιθους να αφαιρέσουν χειρουργικά τη χοληδόχο κύστη.

Σπληνομεγαλία

Η σπληνομεγαλία είναι επίσης κοινή στην κληρονομική σφαιροκυττάρωση. Η σπληνεκτομή, η χειρουργική αφαίρεση του σπλήνα, μπορεί να ανακουφίσει από τα συμπτώματα της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης, αλλά δύναται να οδηγήσει σε άλλες επιπλοκές.

Ο σπλήνας διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στο ανοσοποιητικό σύστημα, επομένως η αφαίρεσή του μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένο κίνδυνο λοιμώξεων. Για να μειωθεί ο κίνδυνος, ο γιατρός θα σας συνταγογραφήσει συγκεκριμένα εμβόλια (συμπεριλαμβανόμενου του Hib, του πνευμονιόκοκκου και του μηνιγγιτιδόκοκκου) πριν την αφαίρεση του σπλήνα.

Μία έρευνα έχει εξετάσει την μερική αφαίρεση του σπλήνα για τη μείωση του κινδύνου λοιμώξεων. Αυτό μπορεί να είναι ιδιαίτερα χρήσιμο στα παιδιά.

Μετά τη χειρουργική αφαίρεση του σπλήνα, ο γιατρός θα σας συνταγογραφήσει προληπτικά αντιβιοτικά τα οποία θα πρέπει να λαμβάνετε από το στόμα καθημερινά. Τα αντιβιοτικά μπορούν να μειώσουν περαιτέρω τον κίνδυνο λοιμώξεων.

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η κληρονομική σφαιροκυττάρωση;

Δεν υπάρχει ίαση για την κληρονομική σφαιροκυττάρωση, όμως η πάθηση μπορεί να αντιμετωπιστεί. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων θα καθορίσει και τη θεραπεία που θα λάβετε. Οι θεραπευτικές επιλογές περιλαμβάνουν:

Χειρουργική επέμβαση: Σε μέτριες έως σοβαρές περιπτώσεις, η αφαίρεση του σπλήνα μπορεί να αποτρέψει κοινές επιπλοκές της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια θα εξακολουθούν να έχουν σφαιρικό σχήμα, όμως θα ζουν περισσότερο. Η αφαίρεση του σπλήνα επίσης θα αποτρέψει τους χολόλιθους.

Δεν χρειάζονται σπληνεκτομή όλα τα άτομα με κληρονομική σφαιροκυττάρωση. Κάποιες ήπιες περιπτώσεις μπορούν να αντιμετωπιστούν χωρίς χειρουργική επέμβαση. Ο γιατρός μπορεί να σας προτείνει λιγότερο επεμβατικές θεραπείες. Για παράδειγμα, η χειρουργική επέμβαση δεν προτείνεται σε παιδιά κάτω των 5 ετών.

Βιταμίνες: Το φυλλικό οξύ, μία βιταμίνη Β, συνήθως συστήνεται σε όλα τα άτομα με κληρονομική σφαιροκυττάρωση, διότι βοηθά στην παραγωγή νέων ερυθρών αιμοσφαιρίων. Μία καθημερινή δόση από του στόματος χορηγούμενου φυλλικού οξέος είναι η κύρια θεραπευτική επιλογή για μικρά παιδιά και άτομα με ήπια κληρονομική σφαιροκυττάρωση.

Μετάγγιση: Μπορεί να χρειαστείτε μετάγγιση ερυθρών αιμοσφαιρίων αν έχετε σοβαρή αναιμία.

Φωτοθεραπεία: Ο γιατρός μπορεί να προτείνει φωτοθεραπεία για σοβαρό ίκτερο σε βρέφη.

Εμβολιασμός: Τα συνιστώμενα εμβόλια είναι σημαντικά για την πρόληψη επιπλοκών από λοιμώξεις. Οι λοιμώξεις μπορεί να πυροδοτήσουν την καταστροφή ερυθρών αιμοσφαιρίων στα άτομα με κληρονομική σφαιροκυττάρωση.

Έκβαση

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη έκβαση της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης;

Ο γιατρός θα αναπτύξει ένα θεραπευτικό πλάνο με βάση τη σοβαρότητα της νόσου. Αν υποβληθείτε σε χειρουργική αφαίρεση του σπλήνα, είστε πιο επιρρεπείς σε λοιμώξεις και θα χρειαστείτε δια βίου προληπτικά αντιβιοτικά μετά την επέμβαση.

Αν έχετε ήπια κληρονομική σφαιροκυττάρωση, θα πρέπει να λαμβάνετε τα συμπληρώματα σας με βάση τις οδηγίες του γιατρού. Επίσης θα πρέπει να επισκέπτεστε τακτικά το γιατρό σας, ώστε να βεβαιωθείτε ότι η πάθηση βρίσκεται υπό έλεγχο.

+ 7 πηγές

©2019 WikiHealth All Rights Reserved

1. Anemia, hereditary spherocytic hemolytic: Signs and symptoms. (n.d.). rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic/

2. Christian RD, et al. (2015). A pediatrician’s practical guide to diagnosing and treating hereditary spherocytosis in neonates. pediatrics.aappublications.org/content/pediatrics/135/6/1107.full.pdf

3. Durani Y. (2015). Spleen and lymphatic system. kidshealth.org/teen/your_body/body_basics/spleen.html

4. Hereditary spherocytosis. (2013). ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-spherocytosis

5. Hereditary spherocytosis. (n.d.). ihtc.org/patient/blood-disorders/other-hematological-disorders/hereditary-spherocytosis/

6. Manciu S, et al. (2017). Hereditary Spherocytosis – diagnosis, surgical treatment and outcomes. A literature review. revistachirurgia.ro/pdfs/2017-2-110.pdf

7. Oliveira MCLA, et al. (2012). Clinical course of 63 children with hereditary spherocytosis: A retrospective study. ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3459613/

Εγγραφείτε στο ενημερωτικό δελτίο του Wiki Health

Ενημερωθείτε με και λάβετε συμβουλές υγείας, ευεξίας και πολλά άλλα.!

Αν δεν βρήκατε αυτό που αναζητάτε, βοηθήστε μας να γίνουμε κάλυτεροι