Σύνδρομο Aarskog

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Aarskog;

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Aarskog επηρεάζουν στις ακόλουθες περιοχές της ανατομίας του παιδιού:

• Τα χαρακτηριστικά του προσώπου
• Τη δομή των μυών και των οστών
• Τα γεννητικά όργανα
• Τον εγκέφαλο

Χαρακτηριστικά του προσώπου

Εάν το παιδί σας έχει σύνδρομο Aarskog, μπορεί να παρουσιάζει διακριτά χαρακτηριστικά στο πρόσωπο, όπως:

• Κορυφή της χηρείας (τριγωνική απόληξη των μαλλιών στο μέτωπο)
• Ρώθωνες που εκτείνονται προς τα εμπρός
• Μη φυσιολογικά ευρεία ή μικρή μύτη
• Στρογγυλό πρόσωπο
• Ευρεία μάτια
• Κεκλιμένα μάτια
• Μία ευρεία εσοχή πάνω από το άνω χείλος
• Αυτιά που τυλίγουν προς τα κάτω στο άνω μέρος τους
• Πτώση των άνω βλεφάρων
• Καθυστερημένη ανάπτυξη των δοντιών

Δομή μυών και οστών

Το σύνδρομο Aarskog μπορεί επίσης να προκαλέσει ήπιες έως μέτριες παραμορφώσεις σε μύες και οστά. Ενδείξεις αυτών των παραμορφώσεων περιλαμβάνουν:

• Χαμηλό ανάστημα
• Εσοχή στο θώρακα
• Κοντά δάχτυλα χεριών και ποδιών
• Μία γραμμή, αντί για πολλαπλές γραμμές, στις παλάμες των χεριών
• Καμπυλωτά ροζ δάχτυλα στα χέρια

Παραμορφώσεις των γεννητικών οργάνων

Οι παραμορφώσεις των γεννητικών οργάνων είναι κοινή ένδειξη του συνδρόμου Aarskog και συχνά περιλαμβάνει τα ακόλουθα:

• Μία μάζα στο όσχεο ή τη βουβωνική, περιοχή γνωστή ως κήλη
• Όρχεις που δεν έχουν «κατέβει» (κρυψορχία)
• Καθυστερημένη σεξουαλική ωρίμανση
• Ανωμαλίες στο όσχεο

Ανάπτυξη του εγκεφάλου

Το σύνδρομο Aarskog μπορεί να προκαλέσει ήπιες ως μέτριες νοητικές ανωμαλίες, όπως:

• Αργή γνωσιακή απόδοση
• Διαταραχή ελλειμματικής προσοχής-υπερκινητικότητας
• Καθυστερημένη γλωσσική ανάπτυξη

Αίτια

Ποιες είναι οι αιτίες του συνδρόμου Aarskog;

Το σύνδρομο Aarskog είναι μία κληρονομική διαταραχή. Είναι το αποτέλεσμα μιας μεταλλαγής στο γονίδιο FGD1. Το γονίδιο αυτό βρίσκεται στο χρωμόσωμα X. Τα χρωμοσώματα Χ περνούν από τους γονείς στα παιδιά.

Οι άνδρες έχουν ένα χρωμόσωμα Χ, επομένως τα αρσενικά παιδιά μιας γυναίκας που φέρει το μεταλλαγμένο γονίδιο είναι πιθανό ότι θα έχουν σύνδρομο Aarskog.

Οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ. Εάν ένα από αυτά τα χρωμοσώματα φέρει το μεταλλαγμένο γονίδιο, το άλλο χρωμόσωμα μπορεί να αντισταθμίζει τη βλάβη. Αυτό σημαίνει ότι οι γυναίκες μπορεί να είναι απλά φορείς ή να αναπτύσσουν μία ήπια μορφή της διαταραχής.

Ποιος βρίσκεται σε κίνδυνο εμφάνισης του συνδρόμου Aarskog;

Τα γονίδια και γενετική σύσταση είναι δύο παράγοντες που αυξάνουν τις πιθανότητες του συνδρόμου Aarskog. Εάν ένα παιδί είναι αρσενικού φύλου, είναι πιο πιθανό να εμφανίσει το σύνδρομο Aarskog, επειδή έχει μόνο ένα Χ χρωμόσωμα. Επίσης, εάν η μητέρα φέρει το μεταλλαγμένο γονίδιο για το σύντομο Aarskog, το παιδί της βρίσκεται σε αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Aarskog;

Ο παιδίατρος θα εξετάσει τα χαρακτηριστικά του προσώπου για να καθορίσει εάν το παιδί έχει σύνδρομο Aarskog. Θα πραγματοποιήσει μία πλήρη κλινική εξέταση και θα σας ρωτήσει αναφορικά με το οικογενειακό ιστορικό σας. Εάν ο παιδίατρος υποπτεύεται ότι το παιδί έχει σύνδρομο Aarskog, θα ζητήσει γενετικές εξετάσεις για την επιβεβαίωση παρουσίας μεταλλαγών στο γονίδιο FGD1. Επιπλέον, ακτινογραφίες της κεφαλής θα βοηθήσουν το γιατρό να καθορίσει τη σοβαρότητα των παραμορφώσεων που προκαλούνται από το σύνδρομο.

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Aarskog;

Δεν υπάρχει ίαση για το σύνδρομο Aarskog. Η θεραπεία τυπικά περιλαμβάνει την επιδιόρθωση των ανωμαλιών στα οστά, τους ιστούς και τα δόντια του παιδιού. Το θεραπευτικό πλάνο θα περιλαμβάνει χειρουργικές διαδικασίες, όπως:

• Ορθοδοντικές και οδοντιατρικές χειρουργικές επεμβάσεις για την αποκατάσταση των δοντιών και της μη φυσιολογικής δομής των οστών στη στοματική κοιλότητα
• Χειρουργική επέμβαση αποκατάστασης κήλης για την απομάκρυνση της μάζας στη βουβωνική περιοχή ή το όσχεο
• Χειρουργική επέμβαση στους όρχεις ώστε να «κατέβουν»

Άλλες θεραπείες περιλαμβάνουν υποστήριξη για τη γνωσιακή και αναπτυξιακή καθυστέρηση. Εάν το παιδί σας έχει διαταραχή ελλειμματικής προσοχής-υπερκινητικότητας, η ψυχιατρική βοήθεια θα συνεισφέρει στη διαχείριση της πάθησης. Ένας εξειδικευμένος στη συμπεριφορά γιατρός ή σύμβουλος θα σας διδάξει γονεϊκές δεξιότητες και στρατηγικές αντιμετώπισης για να μεγαλώσετε σωστά ένα παιδί με σύνδρομο Aarskog.

Τα παιδιά με σύνδρομο Aarskog μπορεί να απαιτούν επιπρόσθετη συναισθηματική υποστήριξη λόγω σωματικών και κοινωνικών δυσκολιών που αντιμετωπίζουν. Μπορεί να αναπτύξουν χαμηλή αυτοεκτίμηση λόγω των διαφορών μεταξύ εκείνων και των συνομηλίκων τους. Παραμείνετε όσο το δυνατόν υποστηρικτικοί και αναζητήστε συμβουλευτική για το παιδί σας εάν πιστεύετε ότι θα το ωφελήσει.

Πρόληψη

Πώς μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο Aarskog;

Δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης του συνδρόμου Aarskog. Ωστόσο, οι γυναίκες μπορούν να υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο για να καθοριστεί εάν φέρουν μεταλλαγμένο γονίδιο FGD1. Εάν ο γενετικός έλεγχος αποκαλύψει μία μεταλλαγή, οι γυναίκες μπορούν να επιλέξουν αν θα προχωρήσουν στη διαδικασία απόκτησης απογόνων.