Σύνδρομο Pfeiffer

Συμπτώματα και Τύποι

Ποιοι είναι οι τύποι του συνδρόμου Pfeiffer;

Υπάρχουν τρεις τύποι του συνδρόμου Pfeiffer:

Τύπος 1

Ο τύπος 1 είναι ο πιο ήπιος και με διαφορά ο πιο κοινός τύπος του συνδρόμου. Το παιδί θα παρουσιάσει κάποια σωματικά συμπτώματα, αλλά συνήθως δεν θα υπάρχει πρόβλημα με την εγκεφαλική λειτουργία. Τα παιδιά με αυτόν τον τύπο μπορούν να ζήσουν μέχρι την ενήλικη ζωή με λίγες επιπλοκές.

Το παιδί μπορεί να γεννηθεί με κάποια από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Οφθαλμικός υπερτελορισμός (οφθαλμικές κόγχες που απέχουν μεταξύ τους)
• Μέτωπο που φαίνεται να βρίσκεται ψηλά στο κεφάλι ή προέχει λόγω της πρόωρης σύμφυσης των οστών του κρανίου
• Βραχυκεφαλία (επίπεδο πίσω μέρος της κεφαλής)
• Προεκβολή της κάτω γνάθου
• Υποπλασία της άνω γνάθου
• Ευρείς, μεγάλοι αντίχειρες και μεγάλα δάχτυλα ποδιών που απέχουν από τα υπόλοιπα δάχτυλα
• Δυσκολία στην ακοή
• Προβλήματα με τα δόντια ή τα ούλα

Τύπος 2

Τα παιδιά με σύνδρομο Pfeiffer τύπου 2 έχουν μία ή περισσότερες σοβαρές ή απειλητικές για τη ζωή μορφές των συμπτωμάτων του τύπου 1. Το παιδί θα χρειαστεί να υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση ώστε να επιβιώσει μέχρι την ενήλικη ζωή.

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Σύμφυση των οστών της κεφαλής και του προσώπου πρόωρα, δημιουργώντας τη λεγόμενη συνοστέωση τύπου «τριφυλλιού»
• Πρόπτωση ή εξόφθαλμος, ο οποίος συμβαίνει όταν τα μάτια του παιδιού προέχουν έξω από τις οφθαλμικές κόγχες
• Καθυστέρηση στην ανάπτυξη ή μαθησιακές δυσκολίες λόγω της πρόωρης σύμφυσης των οστών του κρανίου που μπορεί να τερματίσουν την πλήρη ανάπτυξη του εγκεφάλου του παιδιού
• Σύμφυση άλλων οστών, όπως στους αγκώνες και στις αρθρώσεις, γνωστή ως αγκύλωση
• Ανικανότητα φυσιολογικής αναπνοής λόγω προβλημάτων στην τραχεία, το στόμα ή τη μύτη
• Προβλήματα στο νευρικό σύστημα, όπως συσσώρευση υγρού από τη σπονδυλική στήλη στον εγκέφαλο, μία πάθηση που ονομάζεται υδροκέφαλος

Τύπος 3

Το παιδί μπορεί να έχει σοβαρές και απειλητικές για τη ζωή μορφές των συμπτωμάτων των τύπων 1 και 2. Δεν θα έχει συνοστέωση κρανίου τύπου «τριφυλλιού», αλλά θα έχει προβλήματα με τα εσωτερικά όργανα, όπως τους πνεύμονες και τους νεφρούς.

Η σύμφυση των οστών του κρανίου μπορεί να οδηγήσει σε μαθησιακές δυσκολίες ή γνωστική αναπηρία. Το παιδί μπορεί να χρειαστεί εκτεταμένες χειρουργικές επεμβάσεις καθόλη τη διάρκεια της ζωής του για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και την επιβίωση μέχρι την ενηλικίωση.

Αίτια

Ποιες είναι οι αιτίες του συνδρόμου Pfeiffer;

Το σύνδρομο Pfeiffer εμφανίζεται επειδή τα οστά που σχηματίζουν το κρανίο, τα άκρα των χεριών ή των ποδιών ενός εμβρύου συμφύονται πρόωρα καθώς ακόμη αναπτύσσεται μέσα στον πλακούντα. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο το παιδί γίνεται με μη φυσιολογικό σχήμα κρανίου ή με δάχτυλα χεριών και ποδιών που είναι πιο αραιά μεταξύ τους από το φυσιολογικό.

Αυτό αφήνει μικρό χώρο για τον εγκέφαλο ή άλλα όργανα να αναπτυχθούν και μπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές:

• Στη γνωστική λειτουργία
• Στην αναπνοή
• Σε άλλες σημαντικές σωματικές λειτουργίες, όπως η πέψη ή η κίνηση

Ποιος μπορεί να εμφανίσει σύνδρομο Pfeiffer;

Το σύνδρομο Pfeiffer τύπου 1 προκαλείται από μία μεταλλαγή σε ένα ή περισσότερα γονίδια που είναι απαραίτητα για τη φυσιολογική ανάπτυξη των οστών του εμβρύου.

Μόνο ένας γονέας χρειάζεται να φέρει το μεταλλαγμένο γονίδιο ώστε αυτό να περάσει στο παιδί, επομένως το παιδί έχει 50% πιθανότητες να κληρονομήσει την πάθηση. Αυτό είναι γνωστό ως αυτοσωμικό επικρατές πρότυπο κληρονόμησης. Το σύνδρομο Pfeiffer τύπου 1 μπορεί είτε να κληρονομηθεί με αυτό τον τρόπο είτε να προκύψει από μία de novo γενετική μεταλλαγή.

Οι έρευνες αναφέρουν ότι ο τύπος 1 προκαλείται από μία μεταλλαγή σε ένα από τα δύο γονίδια FGFR1 ή FGFR2. Οι τύποι 2 κι 3 προκαλούνται σχεδόν πάντα από μία μεταλλαγή στο γονιδιο FGFR2, και είναι de novo μεταλλαγές (αυτόματες) παρά κληρονομικές.

Οι έρευνες επίσης υποδεικνύουν ότι το σπέρμα των ηλικιωμένων ανδρών είναι πιο πιθανό να υποστεί μεταλλαγές. Αυτό προκαλεί την εμφάνιση του συνδρόμου Pfeiffer, ιδιαίτερα των τύπων 2 και 3, χωρίς προειδοποίηση.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Pfeiffer;

Ο γιατρός μπορεί να διαγνώσει σύνδρομο Pfeiffer καθώς το παιδί βρίσκεται ακόμη εντός του πλακούντα με ένα υπερηχογράφημα. Με την εν λόγω μέθοδο μπορεί να διαπιστώσει πρόωρη σύμφυση των οστών του κρανίου και άλλων συμπτωμάτων στα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών του εμβρύου.

Εάν υπάρχουν ορατά συμπτώματα, ο γιατρός θα πραγματοποιήσει μία ασφαλή διάγνωση μόλις το παιδί γεννηθεί. Εάν τα συμπτώματα είναι ήπια, ο γιατρός μπορεί να μην διαγνώσει την πάθηση παρά μόνο μήνες ή ακόμη και χρόνια μετά τη γέννηση.

Ο γιατρός θα προτείνει σε εσάς, το/τη σύντροφό σας και το παιδί σας να υποβληθείτε σε γενετικό έλεγχο για τον εντοπισμό μεταλλαγών στα γονίδια FGFR που προκαλούν σύνδρομο Pfeiffer, ώστε να διαπιστώσετε ποιος φέρει το μεταλλαγμένο γονίδιο.

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Pfeiffer;

Περίπου τρεις μήνες μετά τη γέννηση του βρέφους, ο γιατρός θα προτείνει χειρουργική επέμβαση αρκετών σταδίων για να επανασχηματίσει το κρανίο του παιδιού και να απελευθερωθεί η πίεση από τον εγκέφαλο.

Αρχικά, οι ραφές μεταξύ των διαφορετικών οστών στο κρανίο του βρέφους διαχωρίζονται. Στη συνέχεια το κρανίο επανακατασκευάζεται, ώστε ο εγκέφαλος να έχει χώρο να αναπτυχθεί και το κρανίο να λάβει ένα περισσότερο συμμετρικό σχήμα. Εντός του θεραπευτικού πλάνου που θα σας προτείνει ο γιατρός περιλαμβάνεται και η φροντίδα των δοντιών του παιδιού.

Μόλις το παιδί αναρρώσει από τις χειρουργικές επεμβάσεις, ο γιατρός θα προτείνει μία μακροπρόθεσμη χειρουργική επέμβαση για την αντιμετώπιση συμπτωμάτων στη γνάθο, το πρόσωπο, τα άκρα των χεριών και των ποδιών, ώστε να μπορεί να αναπνέει καλά και να χρησιμοποιεί τα χέρια και τα πόδια του για να κινείται.

Ο γιατρός μπορεί να χρειαστεί να πραγματοποιήσει επείγουσα χειρουργική επέμβαση αμέσως μόλις γεννηθεί το παιδί, ώστε να επιτρέψει την αναπνοή μέσω της μύτης ή του στόματος. Επίσης, θα πρέπει να βεβαιωθεί ότι η καρδιά, οι πνεύμονες, ο στόμαχος και οι νεφροί λειτουργούν φυσιολογικά.

Έκβαση

Ζώντας με σύνδρομο Pfeiffer

Υπάρχουν μεγάλες πιθανότητες ότι το παιδί σας να είναι σε θέση να παίξει με άλλα παιδιά, να πάει στο σχολείο και να επιβιώσει μέχρι την ενηλικίωση ζώντας με σύνδρομο Pfeiffer. Ο τύπος 1 του συνδρόμου είναι αντιμετωπίσιμος με χειρουργική επέμβαση στα αρχικά στάδια, φυσικοθεραπεία και μακροχρόνιο σχεδιασμό χειρουργικών επεμβάσεων.

Οι τύποι 2 και 3 δεν εμφανίζονται συχνά. Όπως και ο τύπος 1, μπορούν να αντιμετωπιστούν με μακροχρόνιες επεμβάσεις και επανακατασκευή του κρανίου, των άκρων των χεριών και των ποδιών του παιδιού, καθώς και άλλων οστών και οργάνων που μπορεί να επηρεάζονται.

Η έκβαση για τα παιδιά με τύπο 2 και 3 δεν είναι τόσο καλή όσο για τα παιδιά με τύπου 1. Και αυτό οφείλεται στις επιπτώσεις που έχει η πρόωρη σύμφυση των οστών στον εγκέφαλο, την αναπνοή και την ικανότητα κίνησης.

Η έγκαιρη θεραπεία σε συνδυασμό με δια βίου φυσικοθεραπεία και θεραπεία αποκατάστασης μπορεί να βοηθήσει το παιδί να ζήσει ως ενήλικας με λίγες επιπλοκές που περιλαμβάνουν τη γνωστική λειτουργία και την κινητικότητα.