Σύνδρομο Aicardi

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Aicardi;

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Aicardi συνήθως εμφανίζονται σε βρέφη μεταξύ 2 και 5 μηνών. Το βρέφος μπορεί να έχει σπασμωδικές κινήσεις ή βρεφικούς σπασμούς, ένας τύπος επιληπτικών κρίσεων που εμφανίζεται στα μωρά. Αυτές οι επιληπτικές κρίσεις μπορεί να εξελιχθούν σε επιληψία αργότερα στη ζωή του παιδιού. Το βρέφος μπορεί επίσης να έχει κιτρινωπές κηλίδες στα μάτια του. Οι κακώσεις στον αμφιβληστροειδή χιτώνα, ο οποίος είναι ο φωτοευαίσθητος ιστός στο πίσω μέρος του οφθαλμού, προκαλούν αυτά τα κιτρινωπά σημεία.

Άλλα συμπτώματα του συνδρόμου Aicardi περιλαμβάνουν:

• Κολόβωμα, μία τρύπα σε μία από τις δομές του οφθαλμού
• Μη φυσιολογικά μικρά μάτια
• Ασυνήθιστα μικρό κεφάλι
• Παραμορφώσεις των άκρων χειρός
• Νοητική υστέρηση
• Αναπτυξιακή καθυστέρηση
• Δυσκολία σίτισης
• Διάρροια
• Δυσκοιλιότητα
• Γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση
• Σπαστικότητα, μία πάθηση που προκαλεί άκαμπτους και σκληρούς μύες

Επιπλέον συμπτώματα του συνδρόμου Aicardi περιλαμβάνουν ανωμαλίες των πλευρών και της σπονδυλικής στήλης, όπως σκολίωση. Τα παιδιά με την εν λόγω πάθηση μπορεί να αναπτύξουν ασυνήθιστα χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως επίπεδη μύτη, μεγάλα αυτιά ή μικρό κενό μεταξύ του άνω χείλους και της μύτης. Εφόσον το σύνδρομο Aicardi μπορεί να οδηγήσει σε ατελώς αναπτυγμένα μάτια, τα παιδιά μπορεί να έχουν προβλήματα όρασης ή τύφλωση.

Οι ερευνητές έχουν βρει ότι οι εγκέφαλοι των παιδιών με σύνδρομο Aicardi έχουν λιγότερες πτυχώσεις από ό, τι ένας φυσιολογικός εγκέφαλος. Επίσης μπορεί να υπάρχουν και κύστες γεμάτες με υγρό.

Αίτια

Ποιες είναι οι αιτίες του συνδρόμου Aicardi;

Το σύνδρομο Aicardi εμφανίζεται κυρίως σε γυναίκες, καθώς και σε αγόρια με σύνδρομο Klinefelter, μία πάθηση στην οποία ένα αρσενικό άτομο έχει ένα επιπλέον Χ χρωμόσωμα. Για αυτούς τους λόγους, οι ερευνητές θεωρούν πως η διαταραχή προκαλείται από ανωμαλία στο Χ χρωμόσωμα.

Τα φυσιολογικά άτομα έχουν 46 χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο. Τα δύο από τα 46 χρωμοσώματα είναι τα φυλετικά χρωμοσώματα, γνωστά ως Χ και Υ. αυτά βοηθούν στον καθορισμό των χαρακτηριστικών του φύλου. Τα θηλυκά άτομα έχουν δύο Χ χρωμοσώματα, ενώ τα αρσενικά ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα.

Κατά τη διάρκεια της φυσιολογικής ανάπτυξης ενός εμβρύου, θα πρέπει να υπάρχει μόνο ένα ενεργό Χ χρωμόσωμα σε κάθε κύτταρο. Αυτό σημαίνει ότι το ένα εκ των δύο Χ χρωμοσωμάτων σε ένα θηλυκό έμβρυο τυχαία απενεργοποιείται κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης των κυττάρων. Στην περίπτωση του συνδρόμου Aicardi, οι ερευνητές πιστεύουν ότι η απενεργοποίηση του Χ χρωμοσώματος δεν γίνεται τυχαία. Ως αποτέλεσμα, το ένα Χ χρωμόσωμα (δηλαδή το Χ χρωμόσωμα πατρικής ή μητρικής προέλευσης) είναι ενεργό σε περισσότερα από τα μισά κύτταρα του σώματος.

Οι ερευνητές δεν έχουν καθορίσει ποιο γονίδιο προκαλεί αυτή τη μη τυχαία απενεργοποίηση του Χ χρωμοσώματος, επομένως η αιτία της διαταραχής δεν είναι γνωστή. Η έλλειψη πληροφοριών καθιστά δύσκολο τον καθορισμό των προδιαθεσικών παραγόντων για το σύνδρομο Aicardi.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Aicardi;

Γιατροί μπορούν να διαγνώσουν το σύνδρομο Aicardi με βάση τα συμπτώματα. Όμως από τη στιγμή που κάθε παιδί παρουσιάζει διαφορετικά συμπτώματα, μπορεί να χρειαστούν επιπρόσθετες εξετάσεις, όπως:

• Οφθαλμολογικές εξετάσεις
• Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα, το οποίο αξιολογεί την ηλεκτρική δραστηριότητα του εγκεφάλου και εντοπίζει επιληπτική δραστηριότητα
• Αξονική ή μαγνητική τομογραφία, η οποία παρέχει λεπτομερείς ανατομικές εικόνες του εγκεφάλου και της κεφαλής

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Aicardi;

Δεν υπάρχει ίαση για το σύνδρομο Aicardi αυτή τη στιγμή, όμως τα συμπτώματα αντιμετωπίζονται με την κατάλληλη θεραπεία. Η πιο κοινή θεραπευτική μέθοδος περιλαμβάνει τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων και των σπασμών που προκαλούνται από τη διαταραχή. Υπάρχουν επίσης εξειδικευμένα προγράμματα που βοηθούν τόσο τα παιδιά όσο και τους γονείς τους να αντιμετωπίσουν τη νοητική υστέρηση και την αναπτυξιακή καθυστέρηση που συνήθως συνοδεύουν το σύνδρομο Aicardi. Ο γιατρός θα σας παραπέμψει σε έναν νευρολόγο που εξειδικεύεται στα παιδιά για περαιτέρω αξιολόγηση. Ο γιατρός αυτός θα βοηθήσει το παιδί να αντιμετωπίσει μακροπρόθεσμα το σύνδρομο Aicardi. Γιατροί και επαγγελματίες υγείας άλλων ειδικοτήτων, όπως αυτοί που αναφέρονται παρακάτω, μπορεί επίσης να χρειαστούν ανάλογα με τα συμπτώματα και τη σοβαρότητα του συνδρόμου:

• Νευροχειρουργός
• Οφθαλμίατρος
• Ορθοπεδικός
• Γαστρεντερολόγος
• Φυσικοθεραπευτής
• Λογοθεραπευτής
• Εργοθεραπευτής

Έκβαση

Ποια είναι η έκβαση για τα άτομα με σύνδρομο Aicardi;

Τα παιδιά με σύνδρομο Aicardi τείνουν να έχουν βραχύτερο προσδόκιμο ζωής, αλλά η έκβαση γενικά εξαρτάται από την ένταση των συμπτωμάτων. Σχεδόν όλα τα παιδιά με τη διαταραχή έχουν κάποιο τύπο νοητικής αναπηρίας ή αναπτυξιακής καθυστέρησης.

Όμως, τα υπόλοιπα συμπτώματα ποικίλλουν σημαντικά από άτομο σε άτομο. Κάποια παιδιά με σύνδρομο Aicardi μπορεί να είναι σε θέση να μιλούν με μικρές προτάσεις και να περπατούν μόνα τους, ενώ άλλα χρειάζονται βοήθεια στο περπάτημα και στην πραγματοποίηση καθημερινών δραστηριοτήτων. Σε αυτή την περίπτωση, τα παιδιά θα χρειαστούν ένα φροντιστή για το υπόλοιπο της ζωής τους. Συμβουλευτείτε τον παιδίατρο για να μάθετε περισσότερες πληροφορίες.