1Σύνδρομο Marfan
Τι είναι το σύνδρομο Marfan; Το σύνδρομο Marfan είναι μία κληρονομική διαταραχή του συνδετικού ιστού που επηρεάζει τη φυσιολογική ανάπτυξη του σώματος. Ο συνδετικός ιστός παρέχει υποστήριξη για το σκελετικό …
Ο σκαφοειδής θώρακας (pectus excavatum στα λατινικά) είναι ο ιατρικός όρος που χρησιμοποιείται για την εμβύθιση (βαθούλωμα) του στέρνου και των κατώτερων πλευρών. Πρόκειται για μια συγγενή κατάσταση η οποία μπορεί να είναι εμφανιστεί από τη γέννηση αλλά μπορεί και να εμφανιστεί κατά την περίοδο της πρώιμης εφηβείας. Εναλλακτικά χρησιμοποιείται ο όρος χοανοειδής θώρακας ή θώρακας των υποδηματοποιών.
Ο σκαφοειδής θώρακας είναι η πιο συνήθης δυσμορφία του θωρακικού τοιχώματος στα παιδιά, σύμφωνα με μελέτες. Το 1/3 των παιδιών με σκαφοειδή θώρακα έχουν ένα μέλος στην οικογένειά τους με το ίδιο πρόβλημα. Παρά ταύτα δεν έχει βρεθεί κάποια μετάλλαξη σε γονίδιο η οποία να θεωρείται υπεύθυνη για την εμφάνιση του σκαφοειδούς θώρακα. Αυτό που είναι γνωστό είναι ότι ο σκαφοειδής θώρακας προκαλείται λόγω αναπτυξιακών προβλημάτων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Σύμφωνα με πρόσφατο άρθρο στο περιοδικό Journal Annals of Cardiothoracic Surgery ο σκαφοειδής θώρακας είναι 4 φορές πιο συχνός στους άντρες απ’ ότι στις γυναίκες. Ωστόσο στις γυναίκες ο σκαφοειδής θώρακας είναι πιο έντονος συνήθως.
Σε σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να επηρεαστεί η καρδιακή και η πνευμονική λειτουργία, ενώ σε ήπιες μπορεί να είναι μόνο θέμα αισθητικής, με αποτέλεσμα οι πάσχοντες να αποφεύγουν δραστηριότητες που εκθέτουν το σώμα τους (π.χ κολύμβηση).
Κατά την κλινική εξέταση ο γιατρός διαπιστώνει ότι το στέρνο είναι βυθισμένο σε αντίθεση με την ευθεία ή ελαφρώς στρογγυλεμένη εμφάνιση στα φυσιολογικά άτομα.
Στην περίπτωση που ο βυθισμένος θώρακας συμπιέζει τα παρακείμενα όργανα μπορεί να εμφανιστούν συμπτώματα στην καρδιά και τους πνεύμονες, όπως:
Σε σοβαρές περιπτώσεις σκαφοειδούς θώρακα όπου ο ασθενής εμφανίζει δυσκολία στην αναπνοή ή πόνο στο στήθος, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να κριθεί αναγκαία για την ανακούφιση των συμπτωμάτων.
Η αξονική τομογραφία και η ακτινογραφία θώρακος βοηθούν στην αξιολόγηση της εμβύθισης του στέρνου και είναι ανάμεσα στις απαραίτητες διαγνωστικές εξετάσεις. Ο δείκτης Haller χρησιμοποιείται ως δείκτης σοβαρότητας του σκαφοειδούς θώρακα και υπολογίζεται ως ο λόγος της εγκάρσιας εσωτερικής διαμέτρου του θωρακικού κλωβού / βραχύτερο στερνοσπονδυλικό βάθος. Μια μέτρηση του δείκτη Haller μεγαλύτερη του 3.25 υποδηλώνει σοβαρού βαθμού δυσμορφία και σχετίζεται με καρδιοαναπνευστική συμπίεση.
Σύμφωνα με μια μελέτη του 2016 ο σκαφοειδής θώρακας εμφανίζεται περίπου σε 1 στις 400 γεννήσεις. Επιπλέον υπολογίζεται ότι ένα ποσοστό 2.6% των παιδιών μεταξύ 7 και 14 ετών φέρουν τη συγκεκριμένη δυσμορφία. Ορισμένες φορές η κατάσταση γίνεται εμφανής κατά την εφηβεία λόγω της γρήγορης σωματικής ανάπτυξης.
Κατά τη γέννηση ο γιατρός μπορεί να διαπιστώσει την ύπαρξη σκαφοειδούς θώρακα. Τα συμπτώματα στα μωρά περιλαμβάνουν, για παράδειγμα:
Σε κάποιες περιπτώσεις ο σκαφοειδής θώρακας συνυπάρχει με παθολογικές καταστάσεις όπως:
Ο σκαφοειδής θώρακας μπορεί να είναι μια προοδευτικά επιδεινούμενη κατάσταση κατά την ενήλικη ζωή. Αν και οι περισσότεροι ασθενείς υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση στην εφηβική ή νωρίς στην ενήλικη ζωή τους, αν κριθεί αναγκαία μπορεί το άτομο να χειρουργηθεί αποτελεσματικά και σε μεγαλύτερη ηλικία.
Όπως αναφέρθηκε ήδη, η θεραπεία εξαρτάται από τη σοβαρότητα της κάθε περίπτωσης.
Σε πιο ήπιες περιπτώσεις συστήνονται ασκήσεις που βελτιώνουν την αναπνοή και τη στάση του σώματος και βοηθούν στην ενδυνάμωση της καρδιάς και των πνευμόνων. Τέτοιες είναι οι εκτάσεις του στήθους και οι ασκήσεις ενδυνάμωσης της πλάτης.
Επίσης κάποιοι ασθενείς ωφελούνται από την εφαρμογή μιας συσκευής κενού (vacuum bell device). Αυτή η ειδική συσκευή μέσω αναρρόφησης ανατάσσει (προς τα έξω) το εμβυθισμένο στέρνο και τους πλευρικούς χόνδρους. Αν και μπορεί να χρησιμοποιηθεί από ασθενείς κάθε ηλικίας, είναι πιο αποτελεσματική στα παιδιά (< 11ετών).
Δεν είναι κατάλληλη θεραπευτική επιλογή για σοβαρές περιπτώσεις σκαφοειδούς θώρακα, όπως επίσης για όσους έχουν:
Πρόσφατα αναπτύχθηκε μια νέα τεχνική που βασίζεται στην εμφύτευση ενός ισχυρού μαγνήτη στο θωρακικό τοίχωμα και την εφαρμογή ενός δεύτερου μαγνήτη εξωτερικά στο στήθος ( magnetic mini-mover procedure). Η δύναμη που ασκούν οι δύο μαγνήτες σταδιακά αναδιαμορφώνουν το στέρνο και τα πλευρά προς τα έξω. Ο εξωτερικός μαγνήτης φοριέται σα νάρθηκας κάποιες ώρες την ημέρα.
Η χειρουργική επέμβαση συστήνεται αν ο πάσχων εμφανίζει συμπτώματα όπως δυσκολία στην αναπνοή ή καρδιολογικά συμπτώματα, ή το επιθυμούν οι ίδιοι για αισθητικούς λόγους. Η διαδικασία μπορεί να είναι επεμβατική ή ελάχιστα επεμβατική και οι σύγχρονες τεχνικές επιδιόρθωσης είναι δύο:
Η χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση του σκαφοειδούς θώρακα έχει υψηλά ποσοστό επιτυχίας ωστόσο όπως σε κάθε επέμβαση υπάρχει κίνδυνος επιπλοκών, όπως:
Η πιο σοβαρή αν και ασυνήθιστη επιπλοκή με την τεχνική Nuss είναι ο απευθείας τραυματισμός της καρδιάς . Επίσης η δημιουργία ουλών είναι αναπόφευκτη αν και αυτές είναι πολύ μικρές με τη συγκεκριμένη τεχνική.
Με την τεχνική Ravitch υπάρχει ο κίνδυνος ανάπτυξης θωρακικής δυστροφίας με επιδείνωση των αναπνευστικών προβλημάτων. Για να ελαττωθεί ο συγκεκριμένος κίνδυνος, η επέμβαση γίνεται μετά την ηλικία των 8.
Ο κίνδυνος επιπλοκών είναι περίπου ο ίδιος για ενήλικες και παιδιά και για τις δύο τεχνικές, με ελαφρώς μικρότερο κίνδυνο επιπλοκών για τους ενηλίκους που εγχειρίζονται με την τεχνική Ravitch.
Κάποιες φορές ο σκαφοειδής θώρακας γίνεται εμφανής μετά από την επέμβαση διόρθωσης της γυναικομαστίας στους άντρες. Σε αυτή την περίπτωση θα πρέπει να συζητήσουν με τον γιατρό τους για τις θεραπευτικές επιλογές που έχουν.
Τι είναι το σύνδρομο Marfan; Το σύνδρομο Marfan είναι μία κληρονομική διαταραχή του συνδετικού ιστού που επηρεάζει τη φυσιολογική ανάπτυξη του σώματος. Ο συνδετικός ιστός παρέχει υποστήριξη για το σκελετικό …