Εξέταση μεθυλμαλονικού οξέος (MMA)

Χρησιμότητα εξέτασης

Για ποιο λόγο χρησιμοποιείται η εξέταση μεθυλμαλονικού οξέος;

Η εξέταση συχνά χρησιμοποιείται για τη διάγνωση ανεπάρκειας βιταμίνης Β12.

Μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τη διάγνωση μεθυλμαλονικής οξυαιμίας, μίας σπάνιας γενετικής διαταραχής. Τα συμπτώματα της εν λόγω διαταραχής κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά και περιλαμβάνουν έμετο, αφυδάτωση, αναπτυξιακή καθυστέρηση και νοητική αναπηρία. Η εξέταση αυτή συνήθως συμπεριλαμβάνεται σε μία σειρά εξετάσεων που ονομάζονται προληπτικός έλεγχος νεογνών και συνεισφέρουν στη διάγνωση μιας πληθώρας σοβαρών ασθενειών.

Γιατί χρειάζομαι την εξέταση μεθυλμαλονικού οξέος;

Μπορεί να χρειαστείτε αυτή την εξέταση αν έχετε συμπτώματα ανεπάρκειας βιταμίνης Β12, όπως:

• Κόπωση
• Απώλεια όρεξης
• Αίσθηση μυρμηγκιάσματος στα άκρα των χεριών ή των ποδιών
• Εναλλαγές της διάθεσης
• Σύγχυση
• Ευερεθιστότητα
• Ωχρό δέρμα

Αν έχετε μόλις γεννήσει, το βρέφος θα εξεταστεί ως μέρος του προληπτικού ελέγχου νεογνών.

Διαδικασία εξέτασης

Πώς πραγματοποιείται η εξέταση μεθυλμαλονικού οξέος;

Τα επίπεδα του μεθυλμαλονικού οξέος ελέγχονται στο αίμα ή τα ούρα.

Για την εξέταση αίματος, ένας επαγγελματίας υγείας θα λάβει δείγμα αίματος από μία φλέβα στο χέρι σας, χρησιμοποιώντας μία μικρή βελόνα. Όταν η βελόνα εισαχθεί, μία μικρή ποσότητα αίματος θα συλλεχθεί εντός μιας σύριγγας ή φιαλιδίου. Μπορεί να αισθανθείτε ένα μικρό τσίμπημα κατά την είσοδο ή την έξοδο της βελόνας. Η διαδικασία ολοκληρώνεται σε λιγότερο από πέντε λεπτά.

Για τον έλεγχο ενός νεογνού, ο γιατρός θα καθαρίσει την πτέρνα του με αιθυλική αλκοόλη και θα την τρυπήσει με μία λεπτή βελόνα. Θα συλλέξει λίγες σταγόνες αίματος και ύστερα σε εφαρμόσει αποστειρωμένη γάζα στο σημείο.

Η εξέταση μεθυλμαλονικού οξέος ούρων μπορεί να ζητηθεί σε ούρα 24ώρου ή σε τυχαίο δείγμα.

Για την εξέταση ούρων 24ώρου, θα σας ζητηθεί να συλλέξετε όλα σας τα ούρα για μία περίοδο 24 ωρών. Θα σας δοθεί ένα ειδικό δοχείο όπου θα συλλέγετε τα ούρα και οδηγίες για το πώς πρέπει να συλλέγετε και να αποθηκεύετε τα δείγματα. Για τη συλλογή ούρων 24ώρου γενικά ακολουθούνται τα παρακάτω βήματα:

• Αδειάστε την ουροδόχο κύστη το πρωί και απορρίψτε αυτά τα ούρα. Καταγράψτε την ώρα.
• Για τις επόμενες 24 ώρες αποθηκεύσετε όλα σας τα ούρα στο δοχείο που σας έχει δοθεί.
• Αποθηκεύστε το δοχείο των ούρων στο ψυγείο ή σε ένα μέρος με πάγο.
• Επιστρέψτε το δοχείο των ούρων στο γιατρό σας ή στο μικροβιολογικό εργαστήριο με βάση τις οδηγίες.

Για την εξέταση τυχαίου δείγματος ούρων, συλλέξτε ένα δείγμα ούρων οποιαδήποτε στιγμή της ημέρας.

Προετοιμασία

Ποια προετοιμασία απαιτείται για την εξέταση μεθυλμαλονικού οξέος;

Μπορεί να χρειαστεί να νηστέψετε (να μη φάτε και να μην πιείτε τίποτα) για αρκετές ώρες πριν την εξέταση. Ο γιατρός θα σας ενημερώσει αν πρέπει να ακολουθήσετε συγκεκριμένες οδηγίες.

Κίνδυνοι εξέτασης

Ποιοι κίνδυνοι σχετίζονται με την εξέταση μεθυλμαλονικού οξέος;

Ελάχιστοι κίνδυνοι συνοδεύουν μία εξέταση αίματος. Μπορεί να αισθανθείτε ήπιο πόνο ή να σχηματιστεί μικρός μώλωπας στο σημείο που εισήχθη η βελόνα, όμως τα περισσότερα συμπτώματα υποχωρούν άμεσα.

Το βρέφος μπορεί να αισθανθεί ένα μικρό τσίμπημα στην πτέρνα και να σχηματιστεί μώλωπας στο σημείο. Όμως αυτά υποχωρούν γρήγορα.

Δεν υπάρχει κανένας κίνδυνος αναφορικά με την εξέταση ούρων.

Ερμηνεία αποτελεσμάτων

Πώς ερμηνεύονται τα αποτελέσματα;

Εάν τα αποτελέσματα δείξουν υψηλότερα από το φυσιολογικό επίπεδα μεθυλμαλονικού οξέος, αυτό πιθανόν σημαίνει ότι έχετε ανεπάρκεια βιταμίνης Β12. Η εξέταση, όμως, δεν μπορεί να αναδείξει την έκταση της ανεπάρκειας και εάν η πάθηση βελτιώνεται ή επιδεινώνεται. Για την πραγματοποίηση της διάγνωσης, τα αποτελέσματα θα συγκριθούν με αυτά άλλων εξετάσεων, όπως εξέταση ομοκυστεΐνης αίματος και εξετάσεις βιταμίνης Β.

Χαμηλότερα από το φυσιολογικό επίπεδα μεθυλμαλονικού οξέος δεν αποτελούν συχνό εύρημα και δεν θεωρούνται πρόβλημα υγείας.

Αν έχετε ερωτήσεις αναφορικά με τα αποτελέσματά σας, συμβουλευτείτε το γιατρό σας.

Αν το βρέφος έχει μέτρια ή υψηλά επίπεδα μεθυλμαλονικού οξέος, αυτό πιθανώς υποδεικνύει μεθυλμαλονική οξυαιμία. Αν δεν αντιμετωπιστεί, μπορεί να προκαλέσει απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές. Αν το μωρό σας διαγνωστεί με την εν λόγω διαταραχή, ρωτήστε τον παιδίατρο για όλες τις θεραπευτικές επιλογές.