Φαρμακογονιδιωματική ανάλυση

Χρησιμότητα εξέτασης

Για ποιο λόγο χρησιμοποιείται η φαρμακογονιδιωματική ανάλυση;

Η φαρμακογονιδιωματική ανάλυση μπορεί να χρησιμοποιηθεί:

• Για να διαπιστωθεί εάν ένα συγκεκριμένο φάρμακο θα μπορούσε να είναι αποτελεσματικό για εσάς
• Για να διαπιστωθεί ποια είναι η βέλτιστη για εσάς δοσολογία
• Για να προβλεφθεί εάν υπάρχει πιθανότητα να εμφανίσετε σοβαρή ανεπιθύμητη αντίδραση σε ένα φάρμακο

Γιατί χρειάζομαι φαρμακογονιδιωματική ανάλυση;

Ο γιατρός μπορεί να ζητήσει φαρμακογονιδιωματική ανάλυση πριν την έναρξη μιας φαρμακευτικής αγωγής ή αν λαμβάνετε ένα φάρμακο που δεν φέρει αποτελέσματα ή/και προκαλεί σοβαρές παρενέργειες.

Η φαρμακογονιδιωματική ανάλυση είναι διαθέσιμη για ένα περιορισμένο αριθμό φαρμάκων. Στον πίνακα που ακολουθεί αναφέρονται τα κυριότερα φάρμακα και τα γονίδια που ελέγχονται.

ΦΑΡΜΑΚΟ	ΓΟΝΙΔΙΑ
Βαρφαρίνη (αντιπηκτικό)	CYP2C9 και VKORC1
Plavix (αντιπηκτικό)	CYP2C19
Αντικαταθλιπτικά, αντιεπιληπτικά φάρμακα	CYP2D6, CYPD6 CYP2C9, CYP1A2, SLC6A4, HTR2A/C
Ταμοξιφαίνη (θεραπεία για καρκίνο του μαστού)	CYPD6
Αντιψυχωτικά	DRD3, CYP2D6, CYP2C19, CYP1A2
Θεραπείες για ΔΕΠΥ	D4D4
Καρβαμαζεπίνη (αντιεπιληπτικό φάρμακο)	HLA-B*1502
Αμπακαβίρη (θεραπεία για HIV)	HLA-B*5701
Οπιοειδή	OPRM1
Στατίνες (φάρμακα για την αντιμετώπιση της υψηλής χοληστερόλης)	SLCO1B1
Θεραπείες για την παιδική λευχαιμία και συγκεκριμένες αυτοάνοσες διαταραχές	TMPT

Διαδικασία εξέτασης

Πώς πραγματοποιείται η φαρμακογονιδιωματική ανάλυση;

Η εξέταση αυτή συνήθως πραγματοποιείται με δείγμα αίματος ή σιέλου.

Για την εξέταση αίματος, ένας επαγγελματίας υγείας θα λάβει δείγμα αίματος από μία φλέβα στο χέρι σας, χρησιμοποιώντας μία μικρή βελόνα. Όταν η βελόνα εισαχθεί, μία μικρή ποσότητα αίματος θα συλλεχθεί εντός μιας σύριγγας ή φιαλιδίου. Μπορεί να αισθανθείτε ένα μικρό τσίμπημα κατά την είσοδο ή την έξοδο της βελόνας. Η διαδικασία ολοκληρώνεται σε λιγότερο από πέντε λεπτά.

Για το τεστ σιέλου, ρωτήστε το γιατρό σας αναφορικά με τον τρόπο λήψης του δείγματος.

Προετοιμασία

Ποια προετοιμασία απαιτείται για τη φαρμακογονιδιωματική ανάλυση;

Συνήθως δεν απαιτείται κάποια ειδική προετοιμασία για την εξέταση αίματος. Αν κάνετε τεστ σιέλου, δεν θα πρέπει να πιείτε, να φάτε ή να καπνίσετε για 30 λεπτά πριν.

Κίνδυνοι εξέτασης

Ποιοι κίνδυνοι σχετίζονται με τη φαρμακογονιδιωματική ανάλυση;

Ελάχιστοι κίνδυνοι συνοδεύουν μία εξέταση αίματος. Μπορεί να αισθανθείτε ήπιο πόνο ή να σχηματιστεί μικρός μώλωπας στο σημείο που εισήχθη η βελόνα, όμως τα περισσότερα συμπτώματα υποχωρούν άμεσα.

Δεν υπάρχει κανένας κίνδυνος αναφορικά με το τεστ σιέλου.

Ερμηνεία αποτελεσμάτων

Πώς ερμηνεύονται τα αποτελέσματα;

Εάν υποβληθήκατε σε φαρμακογονιδιωματική ανάλυση πριν την έναρξη μιας θεραπείας, τα αποτελέσματα θα αναδείξουν εάν ένα φάρμακο πρόκειται να είναι αποτελεσματικό για εσάς ή αν υπάρχει κίνδυνος εμφάνισης σοβαρών παρενεργειών. Ορισμένες εξετάσεις, όπως αυτές που χρησιμοποιούνται για αντιεπιληπτικά φάρμακα, καθώς και φάρμακα για τον HIV, μπορούν να αναδείξουν εάν βρίσκεστε σε κίνδυνο για απειλητικές για τη ζωή παρενέργειες. Εάν πράγματι ο κίνδυνος είναι αυξημένος, ο γιατρός θα σας προτείνει μία εναλλακτική θεραπεία.

Η φαρμακογονιδιωματική ανάλυση πριν και κατά τη διάρκεια μιας θεραπείας θα βοηθήσει το γιατρό να καθορίσει τη βέλτιστη για σας δόση.

Αν έχετε ερωτήσεις αναφορικά με τα αποτελέσματά σας, συμβουλευτείτε το γιατρό σας.

Περαιτέρω πληροφορίες

Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να γνωρίζω αναφορικά με την φαρμακογονιδιωματική ανάλυση;

Η φαρμακογονιδιωματική ανάλυση χρησιμοποιείται μόνο για να διαπιστωθεί η απόκριση του ατόμου σε ένα συγκεκριμένο φάρμακο. Διαφέρει σημαντικά από το γενετικό έλεγχο. Οι περισσότερες γενετικές εξετάσεις χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση ασθένειας ή πιθανού κινδύνου ασθένειας, για τον εντοπισμό συγγενικής σχέσης (π.χ. πατρότητα) ή για την εξιχνίαση εγκλημάτων.