Σύνδρομο Turner (Μονοσωμία Χ)

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Turner;

Οι γυναίκες με σύνδρομο Turner παρουσιάζουν κάποια συγκεκριμένα χαρακτηριστικά κατά την γέννηση και την παιδική ηλικία:

• οίδημα των χεριών και των ποδιών (στα βρέφη)
• κοντό ανάστημα
• υψηλό ουρανίσκο
• χαμηλά αφτιά
• παχυσαρκία
• βλεφαρόπτωση
• πλατυποδία

Οι γυναίκες που υποφέρουν από την πάθηση αυτή μπορεί να αντιμετωπίζουν κι άλλα ιατρικά προβλήματα που σχετίζονται με το σύνδρομο Turner τα οποία περιλαμβάνουν:

• καρδιακή ανεπάρκεια
• στειρότητα
• προβλήματα στην σεξουαλική ανάπτυξη
• απώλεια ακοής
• υψηλή πίεση του αίματος
• ξηρότητα των οφθαλμών
• συχνές ωτίτιδες
• σκολίωση (κύρτωση της σπονδυλικής στήλης)

Τα συμπτώματα αυτά μπορεί να εμφανιστούν σε πρώιμο στάδιο της βρεφικής ηλικίας ή αργότερα στην ηλικία, όταν πρόκειται για τις περιπτώσεις προβλημάτων σχετικά με την σεξουαλική ανάπτυξη και την γονιμότητα.

Η εμφάνιση, ωστόσο, ενός ή περισσότερων από αυτά τα συμπτώματα δε συνεπάγεται απαραίτητα ότι πάσχετε από σύνδρομο Turner. Είναι σημαντικό οι νεαρές γυναίκες για τις οποίες υπάρχουν υποψίες ότι πάσχουν από το συγκεκριμένο σύνδρομο να υποβάλλονται σε λεπτομερείς εξετάσεις από τον ιατρό τους για μια ακριβή διάγνωση.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Turner;

Ο προγενετικός έλεγχος μπορεί να βοηθήσει τον ιατρό να διαγνώσει το σύνδρομο Turner. Μια εξέταση καρυότυπου ταυτοποιεί την πάθηση. Κατά την εξέταση αυτή, οι Μοριακοί Βιολόγοι - Γενετιστές στο εργαστήριο έπειτα από επεξεργασία των κυττάρων σας και των χρωμοσωμάτων σας, τοποθετούν τα τελευταία κατά ζεύγη και τα μελετούν. Η εξέταση του καρυοτύπου μπορεί να μας δώσει χρήσιμες πληροφορίες για αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, δηλαδή για ανωμαλίες στον αριθμό των χρωμοσωμάτων ή δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, δηλαδή ανωμαλίες της δομής των χρωμοσωμάτων σας (του γενετικού σας υλικού), που μπορεί να ευθύνονται για διάφορα σύνδρομα και ασθένειες. Αν η εξέταση πραγματοποιηθεί κατά την διάρκεια του προγενετικού ελέγχου, ο καρυότυπος δύναται να ανιχνεύσει αν τα χρωμοσώματα της μητέρας φέρουν γενετικές ανωμαλίες.

Ο ιατρός σας μπορεί επίσης να διενεργήσει εξετάσεις ώστε να ερευνήσει τα σωματικά συμπτώματα του συνδρόμου Turner. Αυτές οι εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:

• εξετάσεις αίματος προς έλεγχο των σεξουαλικών ορμονών στο αίμα
• ηχοκαρδιογράφημα προς εξέταση καρδιακών προβλημάτων
• πυελική εξέταση
• υπέρηχο της πυέλου και του νεφρού
• μαγνητική τομογραφία θώρακα

Επιπλοκές

Ποιες είναι οι επιπλοκές του συνδρόμου Turner;

Τα άτομα με σύνδρομο Turner διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο να εμφανίσουν κάποια συγκεκριμένα νοσήματα. Με την κατάλληλη παρακολούθηση και τακτικές εξετάσεις μπορείτε να διαχειριστείτε τις επιπλοκές.

Οι ανωμαλίες των νεφρών είναι συχνές. Κάποιες ασθενείς με σύνδρομο Turner υποφέρουν από επαναλαμβανόμενες ουρολοιμώξεις. Οι νεφροί ίσως να έχουν δυσμορφίες ή να βρίσκονται σε λάθος σημείο του σώματος. Αυτές οι ανωμαλίες αυξάνουν τον κίνδυνο για υψηλή πίεση του αίματος.

Ο υποθυρεοειδισμός είναι μια πάθηση η οποία οφείλεται στα χαμηλά επίπεδα της θυρεοειδούς ορμόνης και μπορεί να αποτελέσει άλλη μια επιπλοκή. Οφείλεται σε φλεγμονή του θυρεοειδούς αδένα και μπορεί να αντιμετωπιστεί με λήψη επιπρόσθετης θυρεοειδούς ορμόνης.

Τα άτομα με σύνδρομο Turner διατρέχουν επίσης αυξημένο, σε σχέση με τον μέσο όρο, κίνδυνο να εμφανίσουν κοιλιοκάκη. Η κοιλιοκάκη προκαλεί αλλεργική αντίδραση του σώματος στην πρωτεΐνη γλουτένη, η οποία βρίσκεται σε τροφές, όπως το σιτάρι  και το κριθάρι.

Οι καρδιακές ανωμαλίες είναι σύνηθες φαινόμενο στα άτομα με σύνδρομο Turner. Τα άτομα που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο θα πρέπει να παρακολουθούνται για προβλήματα στην αορτή και για υψηλή πίεση του αίματος.

Η παχυσαρκία μπορεί να αποτελεί επιπλοκή για κάποια άτομα με σύνδρομο Turner. Μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο να εμφανίσετε διαβήτη.

Η ζωή με το σύνδρομο Turner

Πώς είναι η ζωή ενός ατόμου με σύνδρομο Turner;

Ακόμη κι αν διαγνωστείτε με σύνδρομο Turner μπορείτε να ζήσετε μια υγιή ζωή. Δεν υπάρχει θεραπεία, υπάρχουν όμως τρόποι αντιμετώπισης που μπορούν να ανακουφίσουν τα συμπτώματά σας και να βελτιώσουν την ποιότητα της ζωής σας.

Οι ενέσιμες ορμόνες ανάπτυξης μπορεί να βοηθήσουν τα παιδιά με σύνδρομο Turner να αυξήσουν το ύψος τους. Η ορμονοθεραπεία μπορεί επίσης να βοηθήσει στην ανάπτυξη των δευτερεύοντων σεξουαλικών χαρακτηριστικών, όπως το στήθος και το τρίγωνο της ήβης. Συνήθως χορηγείται με την έναρξη της εφηβείας.

Οι γυναίκες που υποφέρουν από στειρότητα η οποία οφείλεται στο σύνδρομο Turner μπορούν να χρησιμοποιήσουν ωάρια δότριας για να μείνουν έγκυες. Ο γυναικολόγος μπορεί να σας συστήσει σε κάποιον ειδικό γονιμότητας για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με άλλες μεθόδους.

Η συμμετοχή σε υποστηρικτικές ομάδες γυναικών που πάσχουν από το σύνδρομο αυτό ή η συζήτηση με κάποιο σύμβουλο μπορεί να σας προσφέρει συναισθηματική υποστήριξη σχετικά με οποιαδήποτε πρόκληση αντιμετωπίσετε ως αποτέλεσμα της πάθησής σας.