Εγκυμοσύνη

Ποιοι είναι οι μηχανισμοί που προκαλούν σύνδρομο Down;

Το σύνδρομο Down προκαλείται όταν ο γενετικός κώδικας ενός ατόμου έχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 (ή μέρος αυτού από μετατόπιση). Δεδομένου ότι τα χρωμοσώματα κανονικά είναι ανά ζεύγη (ένα μητρικής και ένα πατρικής προέλευσης), το σύνδρομο αυτό αναφέρεται και ως τρισωμία του 21ου χρωμοσώματος. Δεν είναι πάντα σαφές γιατί εμφανίζεται αυτή η ανωμαλία. Στις περισσότερες περιπτώσεις, πρόκειται για ένα τυχαίο φαινόμενο κατά τη σπερματογένεση ή την ωογένεση, στη δημιουργία δηλαδή του σπερματοζωαρίου ή του ωαρίου. Έχουν εντοπιστεί ορισμένοι παράγοντες κινδύνου για το σύνδρομο Down και υπάρχει ένας τύπος της διαταραχής που μπορεί να κληρονομηθεί.

Ποιες είναι οι αιτίες εμφάνισης του συνδρόμου Down;

Όπως αναφέραμε και πιο πάνω, η τρισωμία για ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα, συμπεριλαμβανομένου του χρωμοσώματος 21, είναι αποτέλεσμα μιας λανθασμένης διαίρεσης κατά τη σπερματογένεση ή την ωογένεση (διαδικασία μείωσης γενετικού υλικού των πρόδρομων γεννητικών κυττάρων που έχουν 46 χρωμοσώματα, ώστε να έχουν τελικά 23 έκαστο να δώσουν ώριμους γαμέτες, δηλαδή σπερατοζωάρια και ωάρια) πριν από τη σύλληψη. Κάθε ένας από τους τρεις τύπους τρισωμίας 21 παρουσιάζει μικρές αποκλίσεις όσον αφορά τον ακριβή τρόπο που προκαλείται:

  1. Πλήρης τρισωμία 21: Τα χρωμοσώματα ευθυγραμμίζονται για να διαιρεθούν και να δημιουργήσουν ωάρια ή σπερματοζωάρια σε μια διαδικασία που ονομάζεται μειώση. Με αυτόν τον τύπο συνδρόμου Down, συμβαίνει μη διάσπαση. Δηλαδή, ένα ωάριο έχει δύο 21α χρωμοσώματα, αντί για ένα. Μόλις γονιμοποιηθεί, το ωάριο αυτό έχει τότε συνολικά τρία χρωμοσώματα. Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τρόπος εμφάνισης του συνδρόμου Down.
  2. Μετατόπιση τρισωμίας 21: Σε μια μετατόπιση, υπάρχουν δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 21, αλλά επιπλέον υλικό από ένα τρίτο 21ο χρωμόσωμα συνδέεται (μετατοπίζεται) σε ένα άλλο χρωμόσωμα. Αυτός ο τύπος συνδρόμου Down μπορεί να εμφανιστεί είτε πριν είτε μετά τη σύλληψη και είναι η μορφή που μπορεί μερικές φορές να μεταβιβαστεί (κληρονομηθεί).
  3. Μωσαϊκή τρισωμία 21: Αυτή είναι η λιγότερο συχνή μορφή του συνδρόμου Down. Εμφανίζεται μετά τη σύλληψη για άγνωστους λόγους και διαφέρει από τους άλλους δύο τύπους τρισωμίας 21 στο ότι μόνο ορισμένα κύτταρα έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21. Για το λόγο αυτό, τα χαρακτηριστικά κάποιου ατόμου με μωσαϊκό σύνδρομο Down δεν είναι τόσο προβλέψιμα όσο εκείνα της πλήρους και της μετατόπισης τρισωμίας 21. Μπορεί να είναι λιγότερο εμφανή ανάλογα με το ποια κύτταρα και πόσα κύτταρα έχουν ένα τρίτο χρωμόσωμα 21.

Γενετική

Μόνο ένας τύπος συνδρόμου Down – το σύνδρομο Down μετατόπισης – θεωρείται κληρονομικός. Αυτός ο τύπος είναι πολύ σπάνιος. Από αυτούς, μόνο το ένα τρίτο πιστεύεται ότι έχει κληρονομήσει τη μετάθεση. Μια μετατόπιση που θα οδηγήσει τελικά σε ένα παιδί με σύνδρομο Down πραγματοποιείται συχνά κατά τη σύλληψη του γονέα του παιδιού αυτού. Μέρος ενός χρωμοσώματος αποσπάται και συνδέεται με ένα άλλο χρωμόσωμα κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης. Αυτή η διαδικασία έχει ως αποτέλεσμα τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21, με το ένα αντίγραφο να συνδέεται με ένα άλλο χρωμόσωμα, συχνά το χρωμόσωμα 14. Αυτή η ανωμαλία δεν επηρεάζει τη φυσιολογική ανάπτυξη και λειτουργία του γονέα, επειδή υπάρχει όλο το γενετικό υλικό που απαιτείται στο 21ο χρωμόσωμα. Αυτό ονομάζεται ισορροπημένη μετατόπιση. Όταν όμως κάποιος με ισορροπημένη μετατόπιση συλλάβει παιδί, υπάρχει πιθανότητα αυτό να προκαλέσει το παιδί να έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 και επομένως να διαγνωστεί με σύνδρομο Down. Υπάρχει αυξημένη πιθανότητα οι γονείς ενός παιδιού με σύνδρομο Down λόγω μετατόπισης να αποκτήσουν και άλλα παιδιά με τη διαταραχή. Είναι επίσης σημαντικό οι γονείς ενός παιδιού με μετατόπιση να γνωρίζουν ότι τα άλλα παιδιά τους μπορεί να είναι φορείς και να κινδυνεύουν να αποκτήσουν στο μέλλον ένα παιδί με σύνδρομο Down. Εάν μια γυναίκα με σύνδρομο Down μείνει έγκυος, διατρέχει αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσει παιδί με το σύνδρομο, αλλά είναι εξίσου πιθανό να αποκτήσει παιδί που δεν έχει τη διαταραχή.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου;

Δεν υπάρχουν περιβαλλοντικοί παράγοντες, όπως τοξίνες ή καρκινογόνα που μπορούν να προκαλέσουν το σύνδρομο Down, ούτε οι επιλογές του τρόπου ζωής (όπως η κατανάλωση αλκοόλ, το κάπνισμα ή η λήψη ναρκωτικών) παίζουν ρόλο. Ο μόνος γνωστός μη γενετικός παράγοντας κινδύνου για την απόκτηση παιδιού με σύνδρομο Down είναι αυτό που μερικές φορές αναφέρεται ως προχωρημένη ηλικία της μητέρας (άνω των 35 ετών). Αυτό δεν σημαίνει, ωστόσο, ότι η απόκτηση παιδιού πριν από την ηλικία των 35 ετών αποτελεί αξιόπιστη στρατηγική για την πρόληψη του συνδρόμου Down. Περίπου το 80% των παιδιών με σύνδρομο Down γεννιούνται από γυναίκες που είναι νεότερες των 35 ετών. Ορισμένες γυναίκες ηλικίας άνω των 35 ετών (ή με άλλους παράγοντες κινδύνου) μπορεί να επιλέξουν να υποβληθούν σε προγεννητικό έλεγχο, όπως η αμνιοπαρακέντηση, για την ανίχνευση του συνδρόμου Down. Το Αμερικανικό Κολέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων συνιστά, μάλιστα, να προσφέρονται σε όλες τις γυναίκες αυτές οι επιλογές. Η απόφαση για το αν θα το κάνουν ή όχι είναι πολύ προσωπική και θα πρέπει να λαμβάνεται με τη βοήθεια γενετικής συμβουλευτικής. Οι εν λόγω εξετάσεις ενέχουν αξιοσημείωτους κινδύνους για τους οποίους αξίζει να γνωρίζετε περισσότερα προτού λάβετε την απόφασή σας.