Οι κλινικοί ερευνητές από το Southampton, μέλη μιας βρετανικής επιστημονικής ομάδας, έριξαν φως στις αιτίες της βρογχεκτασίας, μιας μακροχρόνιας πάθησης των πνευμόνων, που επηρεάζει περισσότερους από 200.000 ανθρώπους στο Ηνωμένο Βασίλειο.

Τα άτομα που έχουν βρογχεκτασίες εμφανίζουν επίμονο βήχα, δύσπνοια και επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις, επειδή οι αεραγωγοί τους είναι μη αναστρέψιμα διευρυμένοι. Αυτή η κατάσταση μπορεί να οδηγήσει σε μια προοδευτική χρόνια πνευμονική βλάβη. Οι πιο κοινές αιτίες των βρογχεκτασιών, είναι η κυστική ίνωση, η πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια και η πρωτοπαθής βλεφαροειδής δυσκινησία (PCD). (Βρογχεκτασίες: Αιτίες και παράγοντες κινδύνου!)

Ποια υποδιαγνωσμένη αιτία προκαλεί σε πολλούς ασθενείς βρογχεκτασία;

Νέα έρευνα από το University of Southampton, το University Hospital Southampton και το Southampton Biomedical Research Centrer, σε συνεργασία με το University of Dundee, το Newcastle University, το Imperial College και το UCL, αποκάλυψε ότι η πρωτοπαθής βλεφαροειδής δυσκινησία, συνήθως υποδιαγιγνώσκεται ως αιτία βρογχεκτασίας. (Καρκίνος του πνεύμονα: 7+1 ασθένειες με παρόμοια συμπτώματα)

Οι ερευνητές ελπίζουν ότι η μελέτη τους, θα ενθαρρύνει τους γιατρούς να διερευνούν περισσότερο την πρωτοπαθή βλεφαροειδή δυσκινησία ως αιτία της βρογχεκτασίας, ώστε περισσότεροι ασθενείς να λαμβάνουν τη θεραπεία που πραγματικά χρειάζονται.

Η παρούσα μελέτη, η οποία δημοσιεύθηκε στο European Respiratory Journal, χρησιμοποίησε δεδομένα από το 100.000 άτομα που συμμετείχαν στο Genomes Project του Ηνωμένου Βασιλείου, τα οποία είχαν βρογχεκτασίες, αλλά δεν υπήρχε κλινική υποψία πρωτοπαθούς βλεφαροειδής δυσκινησίας. Τα άτομα αυτά, εξετάστηκαν για να διαπιστωθεί το κατά πόσο η συγκεκριμένη αιτία, είναι ή όχι αδιάγνωστη. Οι ερευνητές, μέσω της εξέτασης της αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος, παθογόνων και πιθανών παθογόνων παραλλαγών (όταν η παραλλαγή είναι υπεύθυνη για την πρόκληση της νόσου), εντόπισαν παραλλαγές στα γονίδια των κινητών βλεφαρίδων, στο 12% των ατόμων (17/142), που επιβεβαιώνουν ότι είχαν πρωτοπαθή βλεφαροειδή δυσκινησία.

Ένα άτομο που συμμετείχε στη μελέτη, βρέθηκε να έχει γενετικές παραλλαγές σε ένα γονίδιο που είναι γνωστό ότι είναι σημαντικό για τη λειτουργία των μη κινητών βλεφαρίδων και συγκεκριμένα στο γονίδιο CEP164. Σε μια ξεχωριστή μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο Clinical Genetics, η ομάδα του Southampton, σε συνεργασία με άλλους επιστήμονες, έδειξε ότι οι παραλλαγές του CEP164 επηρεάζουν τις κινητές βλεφαρίδες, οι οποίες υπάρχουν στους πνεύμονες και κινούνται για να κρατούν τους αεραγωγούς καθαρούς από τη βλέννα και τη βρωμιά. Για το συγκεκριμένο άτομο, η αιτία της βρογχεκτασίας του ήταν αυτή, προσθέτοντας άλλο ένα γονίδιο στα ήδη γνωστά, που προκαλούν σύνδρομα τύπου πρωτοπαθούς βλεφαροειδής δυσκινησίας.

Σύμφωνα με την Jane Lucas, Καθηγήτρια Παιδιατρικής Αναπνευστικής Ιατρικής, η έρευνα υπογραμμίζει την ανάγκη, οι πνευμονολόγοι και οι γενικοί γιατροί, να διερευνούν ως υποκείμενη αιτία βρογχεκτασίας την πρωτοπαθή βλεφαροειδή δυσκινησία, ώστε οι ασθενείς να τυγχάνουν της κατάλληλης θεραπείας. (Υπερπαραγωγή βλέννας αναπνευστικού: Ποιες είναι οι βασικότερες αιτίες της;)

Ποιες είναι οι βασικότερες αιτίες των βρογχεκτασιών;

Οι βρογχεκτασίες χαρακτηρίζονται από δύο φάσεις βλαβών των αεραγωγών. Η πρώτη φάση, η αρχική βλάβη, είναι αποτέλεσμα λοίμωξης, φλεγμονής ή κάποιας πνευμονικής πάθησης. Οι γιατροί, για περίπου το 40% των περιπτώσεων, δεν μπορούν να προσδιορίσουν την αρχική αιτία της βρογχεκτασίας. Η δεύτερη φάση, χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις, οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν περεταίρω βλάβη στους πνεύμονες. (Γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση: 6 συμπτώματα που δεν πρέπει να αγνοήσετε)

Ορισμένες από τις βασικότερες αιτίες της πρώτης φάσης των βρογχεκτασιών είναι:

• Κυστική ίνωση
• Μυκοβακτηριακή λοίμωξη, όπως η φυματίωση (ΤΒ).
• Αυτοάνοσες ή φλεγμονώδεις διαταραχές, όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα, η φλεγμονώδης νόσος του εντέρου και ο λύκος.
• Ξένα σώματα, όγκοι ή λεμφαδένες που φράσσουν τους αεραγωγούς και εμποδίζουν τον καθαρισμό της βλέννας.
• Ανοσοκατασταλτικές καταστάσεις υγείας, όπως ο HIV.
• Μεταμόσχευση οργάνου. Τα φάρμακα που λαμβάνονται από τα άτομα που υποβλήθηκαν σε μεταμόσχευση, μειώνουν τη λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος, αυξάνοντας τον κίνδυνο λοιμώξεων και βρογχεκτασιών.
• Αλλεργική βρογχοπνευμονική ασπεργίλλωση (ABPA)
• Πνευμονική ίνωση