Αμυλοείδωση

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της αμυλοείδωσης;

Στα αρχικά στάδια, η αμυλοείδωση μπορεί να μην προκαλεί συμπτώματα. Όταν γίνει πιο σοβαρή, τα συμπτώματα που θα εμφανιστούν εξαρτώνται από το όργανο ή τα όργανα που επηρεάζονται.

Αν επηρεάζεται η καρδιά μπορεί να παρουσιάσετε:

• Λαχάνιασμα
• Γρήγορο, αργό ή ανώμαλο καρδιακό ρυθμό
• Πόνο στο στήθος
• Χαμηλή αρτηριακή πίεση, η οποία μπορεί να προκαλεί ζαλάδα

Εάν οι νεφροί επηρεάζονται, μπορεί να παρουσιάσετε οίδημα στα πόδια λόγω της συσσώρευσης υγρού ή αφρώδη ούρα λόγω της υπερβολικής πρωτεΐνης.

Αν το ήπαρ επηρεάζεται, μπορεί να βιώσετε πόνο και οίδημα στο άνω τμήμα της κοιλιακής χώρας.

Αν η αμυλοείδωση προσβάλλει το γαστρεντερικό σωλήνα, θα παρουσιάσετε:

• Ναυτία
• Διάρροια
• Δυσκοιλιότητα
• Απώλεια όρεξης
• Αίσθημα πληρότητας αμέσως μετά το φαγητό

Αν τα νεύρα επηρεάζονται, μπορεί να παρατηρήσετε τα εξής συμπτώματα:

• Πόνο, μούδιασμα και αίσθηση μυρμηγκιάσματος στα χέρια και τα πόδια
• Ζάλη όταν σηκώνεστε
• Ναυτία
• Διάρροια
• Ανικανότητα να αισθανθείτε το κρύο ή τη θερμότητα

Γενικευμένα συμπτώματα που μπορεί να εκδηλωθούν είναι τα εξής:

• Κόπωση
• Αδυναμία
• Μώλωπες γύρω από τους οφθαλμούς ή στο δέρμα
• Οίδημα της γλώσσας
• Πόνος στις αρθρώσεις
• Σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα, ή μούδιασμα και αίσθηση τσιμπήματος στα άκρα χεριών και τον αντίχειρα

Αν βιώνετε οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα για περισσότερο από μία με δύο ημέρες, επισκεφτείτε το γιατρό σας.

Αίτια και Τύποι

Ποιοι είναι οι τύποι και οι αιτίες της αμυλοείδωσης;

Ο μυελός των οστών φυσιολογικά παράγει τα κύτταρα του αίματος που το σώμα χρησιμοποιεί για να μεταφέρει οξυγόνο στους ιστούς, να καταπολεμά λοιμώξεις και να δημιουργεί θρόμβους.

Σε ένα τύπο αμυλοείδωσης, τα λευκά αιμοσφαίρια στο μυελό των οστών παράγουν μία μη φυσιολογική πρωτεΐνη που ονομάζεται αμυλοειδές. Αυτή η πρωτεΐνη αναδιπλώνεται και σχηματίζει ινίδια και έτσι είναι δύσκολο για το σώμα να τη διασπάσει.

Γενικά, η αμυλοείδωση προκαλείται από συσσώρευση αμυλοειδούς στα όργανα. Το πώς η αμυλοείδωση εξαπλώνεται σε αυτά τα όργανα εξαρτάται από τον τύπο της πάθησης που έχετε:

Αμυλοείδωση ελαφρών αλύσων (AL): Αυτός είναι ο πιο κοινός τύπος. Συμβαίνει όταν μη φυσιολογικές πρωτεΐνες αμυλοειδούς, που ονομάζονται ελαφριές αλυσίδες, συσσωρεύονται σε όργανα, όπως η καρδιά, οι νεφροί, το ήπαρ και το δέρμα. Αυτός ο τύπος παλαιότερα ονομάζονταν πρωτοπαθής αμυλοείδωση.

Αυτοάνοση αμυλοείδωση (ΑΑ): Μπορεί να εμφανίσετε αυτό τον τύπο μετά από μία λοίμωξη, όπως η φυματίωση, ή μία ασθένεια που προκαλεί φλεγμονή, όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα ή η φλεγμονώδης νόσος του εντέρου. Περίπου το 50% των ατόμων με αυτοάνοση αμυλοείδωση έχουν ρευματοειδή αρθρίτιδα. Η αυτοάνοση αμυλοείδωση επηρεάζει κυρίως από τους νεφρούς. Μερικές φορές μπορεί επίσης να προκαλέσει βλάβες στα έντερα, το ήπαρ και την καρδιά. Αυτός ο τύπος παλαιότερα ονομαζόταν δευτεροπαθής αμυλοείδωση.

Αμυλοείδωση σχετιζόμενη με αιμοκάθαρση: Αυτός ο τύπος της νόσου επηρεάζει τα άτομα που υποβάλλονται σε αιμοκάθαρση για μεγάλη χρονική περίοδο λόγω νεφρικών προβλημάτων. Οι εναποθέσεις αμυλοειδούς στις αρθρώσεις και τους τένοντες προκαλούν πόνο και δυσκαμψία.

Κληρονομική (οικογενής) αμυλοείδωση: Αυτός ο σπάνιος τύπος προκαλείται από μία μεταλλαγή σε ένα γονίδιο που παρουσιάζει κληρονομικότητα. Η κληρονομική αμυλοείδωση μπορεί να επηρεάσει τα νεύρα, την καρδιά, το ήπαρ και τους νεφρούς.

Γεροντική αμυλοείδωση: Αυτός ο τύπος επηρεάζει την καρδιά σε ηλικιωμένους άντρες.

Ποιος βρίσκεται σε κίνδυνο αμυλοείδωσης;

Παρόλο που οποιοσδήποτε μπορεί να εμφανίσει αμυλοείδωση, υπάρχουν συγκεκριμένοι παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο:

• Ηλικία: Τα περισσότερα άτομα που διαγιγνώσκονται με τον πιο κοινό τύπο, την αμυλοείδωση ελαφρών αλύσων, είναι άνω των 50 ετών.
• Φύλο: Οι άντρες αντιστοιχούν στο 70% όλων των περιπτώσεων αμυλοείδωσης.
• Φυλή: Οι Αφροαμερικανοί έχουν τις μεγαλύτερες πιθανότητες εμφάνισης κληρονομικής αμυλοείδωσης από ό, τι όλες οι υπόλοιπες φυλές.
• Οικογενειακό ιστορικό: Η οικογενής αμυλοείδωση είναι κληρονομική.
• Ιατρικό ιστορικό: Μία λοίμωξη ή μία φλεγμονώδης νόσος αυξάνει τις πιθανότητες αυτοάνοσης αμυλοείδωσης.
• Υγεία των νεφρών: Αν οι νεφροί σας έχουν υποστεί βλάβη και χρειάζεστε αιμοκάθαρση, πιθανώς βρίσκεστε σε αυξημένο κίνδυνο. Η αιμοκάθαρση δεν απομακρύνει μεγάλες πρωτεΐνες από το αίμα τόσο αποτελεσματικά όσο οι νεφροί.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η αμυλοείδωση;

Ο γιατρός θα σας ρωτήσει αναφορικά με τα συμπτώματά σας και το ιατρικό ιστορικό σας. Είναι σημαντικό να δώσετε στο γιατρό όσο περισσότερες πληροφορίες μπορείτε, επειδή τα συμπτώματα της αμυλοείδωσης είναι παρόμοια με αυτά άλλων παθήσεων και συχνά η πάθηση δεν διαγιγνώσκεται.

Ο γιατρός θα ζητήσει τις ακόλουθες εξετάσεις για να πραγματοποιήσει τη διάγνωση:

• Εξετάσεις αίματος και ούρων: Μέσω αυτών των εξετάσεων θα εκτιμηθούν τα επίπεδα του αμυλοειδούς. Επίσης, με τις εξετάσεις αίματος θα ελεγχθεί η θυρεοειδική και ηπατική λειτουργία.
• Ηχοκαρδιογράφημα: Αυτή η απεικονιστική τεχνική χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για τη δημιουργία εικόνων της καρδιάς.
• Βιοψία: Για αυτή την εξέταση ο γιατρός απομακρύνει ένα δείγμα ιστού από το ήπαρ, τους νεφρούς, τα νεύρα, την καρδιά, το σπλαχνικό λίπος ή άλλα όργανα. Η ανάλυση αυτού του ιστικού τμήματος θα βοηθήσει το γιατρό να εντοπίσει ποιο τύπο αμυλοειδούς έχετε.
• Αναρρόφηση και βιοψία μυελού των οστών: Η αναρρόφηση μυελού των οστών χρησιμοποιεί μία βελόνα για την αφαίρεση μικρής ποσότητας υγρού από το εσωτερικό των οστών. Η βιοψία του μυελού των οστών αφαιρεί ένα μέρος ιστού από το εσωτερικό των οστών. Αυτές οι εξετάσεις μπορεί να πραγματοποιηθούν μαζί ή ξεχωριστά. Τα δείγματα αποστέλλονται σε ένα εργαστήριο όπου ελέγχεται η παρουσία μη φυσιολογικών κυττάρων.

Εάν πραγματοποιηθεί η διάγνωση, ο γιατρός θα πρέπει να προσδιορίσει τον τύπο αμυλοείδωσης που έχετε. Αυτό μπορεί να πραγματοποιηθεί με εξετάσεις, όπως η ανοσοϊστοχημική χρώση και ηλεκτροφόρηση πρωτεϊνών.

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η αμυλοείδωση;

Η αμυλοείδωση δεν έχει ίαση. Η θεραπεία στοχεύει στην επιβράδυνση της παραγωγής αμυλοειδούς και τη μείωση των συμπτωμάτων.

Γενικευμένες θεραπείες

Τα παρακάτω φάρμακα χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο των συμπτωμάτων της αμυλοείδωσης:

• Παυσίπονα
• Φάρμακα για την αντιμετώπιση της διάρροιας, της ναυτίας και του εμετού
• Διουρητικά για τη μείωση της συσσώρευσης υγρού στο σώμα
• Αντιπηκτικά για την πρόληψη των θρόμβων
• Φάρμακα για τον έλεγχο του καρδιακού ρυθμού

Άλλες θεραπείες εξαρτώνται από τον τύπο αμυλοείδωσης που έχετε.

Αμυλοείδωση ελαφρών αλύσων

Αυτός ο τύπος αντιμετωπίζεται με χημειοθεραπεία. Τα χημειοθεραπευτικά φάρμακα συνήθως χρησιμοποιούνται στην αντιμετώπιση του καρκίνου, αλλά στην αμυλοείδωση μπορούν να καταστρέψουν τα μη φυσιολογικά κύτταρα του αίματος που παράγουν το αμυλοειδές. Μετά τη χημειοθεραπεία, μπορεί να χρειαστεί να υποβληθείτε σε μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων/μυελού των οστών για την αντικατάσταση των κατεστραμμένων κυττάρων του μυελού των οστών.

Άλλα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για την αντιμετώπιση της αμυλοείδωσης ελαφρών αλύσων περιλαμβάνουν:

Αναστολείς πρωτεασώματος: Αυτά τα φάρμακα παρεμποδίζουν ουσίες που ονομάζονται πρωτεασώματα, τα οποία καταστρέφουν πρωτεΐνες.

Ανοσοτροποποιητικά: Αυτά τα φάρμακα εξασθενούν ένα υπερδραστήριο ανοσοποιητικό σύστημα.

Αυτοάνοση αμυλοείδωση

Αυτός ο τύπος αντιμετωπίζεται με βάση την αιτία του. Οι βακτηριακές λοιμώξεις αντιμετωπίζονται με αντιβιοτικά. Οι φλεγμονώδεις παθήσεις αντιμετωπίζονται με φάρμακα που καταστέλλουν τη φλεγμονή.

Αμυλοείδωση σχετιζόμενη με αιμοκάθαρση

Μπορείτε να αντιμετωπίσετε αυτόν τον τύπο αλλάζοντας τον τύπο κάθαρσης στον οποίο υποβάλλεστε. Μία άλλη επιλογή είναι να κάνετε μεταμόσχευση νεφρού.

Κληρονομική αμυλοείδωση

Επειδή η μη φυσιολογική πρωτεΐνη που δημιουργεί αυτόν τον τύπο της νόσου παράγεται στο ήπαρ, μπορεί να χρειαστείτε μεταμόσχευση ήπατος.

Επιπλοκές

Ποιες επιπλοκές μπορεί να προκαλέσει η αμυλοείδωση;

Η αμυλοείδωση μπορεί να προκαλέσει βλάβη σε οποιοδήποτε όργανο συσσωρεύεται:

Καρδιακή βλάβη: Η αμυλοείδωση διακόπτει το ηλεκτρικό σύστημα της καρδιάς καθιστώντας πιο δύσκολο το φυσιολογικό χτύπο της. Το αμυλοειδές στην καρδιά προκαλεί ακαμψία και εξασθένιση της λειτουργίας εξώθησης του καρδιακού μυός, κάτι το οποίο οδηγεί σε λαχάνιασμα και χαμηλή αρτηριακή πίεση. Τελικά μπορεί να εμφανίσετε καρδιακή ανεπάρκεια.

Νεφρική βλάβη: Η βλάβη στα φίλτρα των νεφρών καθιστά δύσκολη την απομάκρυνση παραπροϊόντων από το αίμα. Τελικά οι νεφροί υπερλειτουργούν και αυτό μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια.

Νευρική βλάβη: Όταν το αμυλοειδές συσσωρεύεται στα νεύρα και προκαλεί βλάβη, μπορεί να αισθάνεστε μούδιασμα ή αίσθηση μυρμηγκιάσματος στα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών. Η ασθένεια μπορεί να επηρεάσει και άλλα νεύρα, όπως αυτά που ελέγχουν τη λειτουργία του εντέρου ή την αρτηριακή πίεση.

Έκβαση

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη έκβαση της αμυλοείδωσης;

Η αμυλοείδωση δεν έχει ίαση, αλλά μπορείτε να διαχειριστείτε τη νόσο και να ελέγξετε τα επίπεδα αμυλοειδούς με την κατάλληλη θεραπεία. Συμβουλευτείτε το γιατρό σας αναφορικά με τις θεραπευτικές επιλογές και ενημερώστε τον αν διαπιστώσετε ότι το τρέχον θεραπευτικό πλάνο δεν λειτουργεί όπως θα έπρεπε. Οι προσαρμογές θα βοηθήσουν στη μείωση των συμπτωμάτων και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής.