Τι αισθάνεσαι;

Διαγνωστικές εξετάσεις

Εξετάσεις συνδρόμου Down

Τι είναι οι εξετάσεις συνδρόμου Down;

Το σύνδρομο Down είναι μία διαταραχή που προκαλεί νοητική υστέρηση, διακριτά σωματικά χαρακτηριστικά και πολλά προβλήματα υγείας, όπως καρδιολογικά προβλήματα απώλεια, ακοής και παθήσεις του θυρεοειδούς. Το σύνδρομο Down είναι ένας τύπος χρωμοσωμικής διαταραχής.

Τα χρωμοσώματα είναι η οργανωμένη δομή του γενετικού υλικού, το οποίο περιέχει τα γονίδια. Τα γονίδια είναι τμήματα DNA που κληρονομούνται από τον πατέρα και τη μητέρα στο παιδί. Φέρουν πληροφορίες που καθορίζουν τα μοναδικά χαρακτηριστικά του ατόμου, όπως το ύψος και το χρώμα των οφθαλμών.

  • Τα άτομα φυσιολογικά έχουν 46 χρωμοσώματα, χωρισμένα σε 23 ζεύγη, σε κάθε σωματικό κύτταρο.
  • Σε κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων το ένα χρωμόσωμα προέρχεται από τον πατέρα και το άλλο από τη μητέρα.
  • Στο σύνδρομο Down υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21.
  • Αυτό το επιπλέον χρωμόσωμα αλλάζει τον τρόπο ανάπτυξης του σώματος και του εγκεφάλου.

Το σύνδρομο Down, επίσης γνωστό ως τρισωμία 21, είναι η πιο κοινή χρωμοσωμική διαταραχή στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Σε δύο σπάνιες μορφές του συνδρόμου Down, που ονομάζονται μωσαϊκή τρισωμία 21 και τρισωμία 21 από μετάθεση, το επιπλέον χρωμόσωμα δεν εμφανίζεται σε κάθε κύτταρο. Τα άτομα με τις εν λόγω διαταραχές συνήθως έχουν λιγότερα χαρακτηριστικά και προβλήματα υγείας που σχετίζονται με την κυρία μορφή του συνδρόμου Down.

Οι εξετάσεις ελέγχου (screening tests) του συνδρόμου Down μπορούν να αναδείξουν εάν το έμβρυο είναι πιθανό να πάσχει από σύνδρομο Down.

Χρησιμότητα εξέτασης

Για ποιο λόγο χρησιμοποιούνται οι εξετάσεις συνδρόμου Down;

Οι εξετάσεις αυτές χρησιμοποιούνται για την πιθανότητα εμφάνισης ή τη διάγνωση του συνδρόμου Down. Οι εξετάσεις ελέγχου του συνδρόμου Down (screening tests) ενέχουν ελάχιστο έως καθόλου κίνδυνο όσον αφορά στο έμβρυο, όμως δεν αναφέρουν με βεβαιότητα εάν το παιδί σας θα έχει σύνδρομο Down.

Οι διαγνωστικές εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορούν να επιβεβαιώσουν ή να αποκλείσουν τη διάγνωση, όμως ενέχουν μικρό κίνδυνο αποβολής.

Γιατί χρειάζομαι εξετάσεις συνδρόμου Down;

Πολλοί γιατροί συστήνουν έλεγχο ή/και διαγνωστικές εξετάσεις συνδρόμου Down για έγκυες γυναίκες άνω των 35 ετών. Η ηλικία της μητέρας είναι ο κύριος προδιαθεσικός παράγοντας για την εμφάνιση συνδρόμου Down στο παιδί. Ο κίνδυνος αυτός αυξάνεται καθώς η μητέρα μεγαλώνει. Όμως, μπορεί να βρίσκεστε σε αυξημένο κίνδυνο αν έχετε ήδη αποκτήσει ένα παιδί με σύνδρομο Down ή/και έχετε οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής.

Επιπλέον, μπορεί να επιθυμείτε να εξεταστείτε ώστε να προετοιμαστείτε εάν τα αποτελέσματα δείξουν ότι το μωρό σας πάσχει από σύνδρομο Down. Γνωρίζοντας εκ των προτέρων, έχετε χρόνο να προετοιμαστείτε κατάλληλα.

Όμως, οι εξετάσεις αυτές δεν είναι κατάλληλες για όλους. Προτού αποφασίσετε να υποβληθείτε σε εξετάσεις, σκεφτείτε πως θα νιώσετε όταν μάθετε τα αποτελέσματα. Θα πρέπει να συζητήσετε όλες τις ερωτήσεις και τις ανησυχίες σας τόσο με το σύντροφό σας όσο και με το γιατρό σας.

Εάν δεν υποβληθήκατε σε εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και θέλετε να επιβεβαιώσετε τα αποτελέσματα άλλων εξετάσεων, θα πρέπει να υποβάλετε το νεογνό σε εξετάσεις εάν έχει συμπτώματα συνδρόμου Down, όπως:

  • Πεπλατυσμένο πρόσωπο και μύτη
  • Αμυγδαλωτά μάτια με κατεύθυνση προς τα πάνω
  • Μικρά αυτιά και στόμα
  • Μικροσκοπικές λευκές κηλίδες στους οφθαλμούς
  • Μειωμένο μυϊκό τόνο
  • Αναπτυξιακή καθυστέρηση

Τύποι

Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τύποι εξετάσεων για το σύνδρομο Down;

Υπάρχουν δύο βασικοί τύποι εξετάσεων για το σύνδρομο Down: οι εξετάσεις ελέγχου (screening tests) και οι διαγνωστικές εξετάσεις.

Οι εξετάσεις ελέγχου για το σύνδρομο Down περιλαμβάνουν τα ακόλουθα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:

  • Το screening του πρώτου τριμήνου περιλαμβάνει μία εξέταση αίματος που ελέγχει τα επίπεδα συγκεκριμένων πρωτεϊνών στο αίμα της μητέρας. Εάν οι τιμές δεν είναι φυσιολογικές, αυτό σημαίνει ότι υπάρχουν αυξημένες πιθανότητες το βρέφος να έχει σύνδρομο D Ο έλεγχος επίσης περιλαμβάνει ένα υπερηχογράφημα, μία απεικονιστική τεχνική που εξετάζει το έμβρυο για συμπτώματα του συνδρόμου Down. Το υπερηχογράφημα πραγματοποιείται μεταξύ της 10ης και της 14ης εβδομάδας της κύησης.
  • Screening δευτέρου τριμήνου. Αυτές οι εξετάσεις αίματος επίσης αναζητούν συγκεκριμένες ουσίες στο αίμα της μητέρας που μπορεί να αποτελούν δείκτες συνδρόμου D Το τριπλό τεστ αναζητά τρεις διαφορετικές ουσίες και πραγματοποιείται μεταξύ της 16ης και της 18ης εβδομάδας της κύησης. Το τετραπλό τεστ αναζητά τέσσερις διαφορετικές ουσίες και πραγματοποιείται μεταξύ της 15ης και της 20ης εβδομάδας της κύησης. Ο γιατρός μπορεί να ζητήσει τη μία ή και τις δύο εξετάσεις.

Εάν οι εξετάσεις ελέγχου αναδείξουν αυξημένες πιθανότητες εμφάνισης συνδρόμου Down, ίσως να επιθυμείτε να υποβληθείτε σε διαγνωστικές εξετάσεις για την επιβεβαίωση ή τον αποκλεισμό της διάγνωσης.

Οι διαγνωστικές εξετάσεις για το σύνδρομο Down που πραγματοποιούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι οι εξής:

  • Αμνιοπαρακέντηση, κατά την οποία λαμβάνεται δείγμα αμνιακού υγρού (το υγρό που περιβάλλει το έμβρυο). Συνήθως πραγματοποιείται μεταξύ της 15ης και της 20ης εβδομάδας της κύησης.
  • Λήψη χοριακών λαχνών (CVS), όπου λαμβάνεται δείγμα από τον πλακούντα, το όργανο που θρέφει το έμβρυο εντός της μήτρας. Συνήθως πραγματοποιείται μεταξύ της 10ης και της 13ης εβδομάδας της κύησης.
  • Διαδερμική δειγματοληψία αίματος ομφάλιου λώρου (PUBS), όπου λαμβάνεται δείγμα αίματος από τον ομφάλιο λώρο. Αυτή η εξέταση παρέχει την πιο ακριβή διάγνωση για το σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όμως δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί παρά μόνο μεταξύ της 18ης και της 22ης εβδομάδας της κύησης.

Για τη διάγνωση του συνδρόμου Down μετά τη γέννηση:

Το νεογνό θα υποβληθεί σε εξέταση αίματος όπου θα ελεγχθούν τα χρωμοσώματα. Αυτή η εξέταση με βεβαιότητα μπορεί να διαπιστώσει εάν πάσχει από σύνδρομο Down.

Διαδικασία εξέτασης

Πώς πραγματοποιούνται οι εξετάσεις του συνδρόμου Down;

Κατά τη διάρκεια της εξέτασης αίματος, ένας επαγγελματίας υγείας θα λάβει δείγμα αίματος από μία φλέβα στο χέρι σας, χρησιμοποιώντας μία μικρή βελόνα. Όταν η βελόνα εισαχθεί, μία μικρή ποσότητα αίματος θα συλλεχθεί εντός μιας σύριγγας ή φιαλιδίου. Μπορεί να αισθανθείτε ένα μικρό τσίμπημα κατά την είσοδο ή την έξοδο της βελόνας. Η διαδικασία ολοκληρώνεται σε λιγότερο από πέντε λεπτά.

Για το υπερηχογράφημα του πρώτου τριμήνου, ο γιατρός θα χρησιμοποιήσει μία συσκευή που ονομάζεται μετατροπέας υπερήχων στην κοιλιακή χώρα. Η συσκευή αυτή εκπέμπει ηχητικά κύματα τα οποία δημιουργούν εικόνες του εμβρύου. Ο γιατρός θα ελέγξει για πάχυνση του αυχένα του εμβρύου, κάτι που αποτελεί ένδειξη συνδρόμου Down.

Για την αμνιοπαρακέντηση:

  • Θα ξαπλώσετε στο εξεταστικό κρεβάτι.
  • Ο γιατρός θα χρησιμοποιήσει υπερηχογράφημα για να ελέγξει τη θέση της μήτρας, του πλακούντα και του εμβρύου.
  • Θα εισάγει μία λεπτή βελόνα εντός της κοιλιακής χώρας και θα λάβει δείγμα αμνιακού υγρού.

Για τη λήψη χοριακών λαχνών:

  • Θα ξαπλώσετε στο εξεταστικό κρεβάτι.
  • Ο γιατρός θα χρησιμοποιήσει υπερηχογράφημα για να ελέγξει τη θέση της μήτρας, του πλακούντα και του εμβρύου.
  • Θα συλλέξει κύτταρα από τον πλακούντα με έναν από τους δύο τρόπους: είτε μέσω του τραχήλου της μήτρας με ένα λεπτό σωλήνα που ονομάζεται καθετήρας, είτε με μία λεπτή βελόνα μέσω της κοιλιακής χώρας.

Για τη διαδερμική δειγματοληψία αίματος ομφάλιου λώρου (PUBS):

  • Θα ξαπλώσετε στο εξεταστικό κρεβάτι.
  • Ο γιατρός θα χρησιμοποιήσει υπερηχογράφημα για να ελέγξει τη θέση της μήτρας, του πλακούντα και του εμβρύου.
  • Θα εισάγει μία λεπτή βελόνα εντός του ομφάλιου λώρου και θα λάβει μικρό δείγμα αίματος.

Προετοιμασία

Ποια προετοιμασία απαιτείται για τις εξετάσεις του συνδρόμου Down;

Δεν απαιτείται καμία ειδική προετοιμασία για τις εξετάσεις. Όμως, θα πρέπει να ρωτήσετε το γιατρό σας αναφορικά με τους κινδύνους και τα οφέλη των εξετάσεων αυτών.

Κίνδυνοι εξέτασης

Ποιοι κίνδυνοι σχετίζονται με τις εξετάσεις του συνδρόμου Down;

Ελάχιστοι κίνδυνοι συνοδεύουν μία εξέταση αίματος. Μπορεί να αισθανθείτε ήπιο πόνο ή να σχηματιστεί μικρός μώλωπας στο σημείο που εισήχθη η βελόνα, όμως τα περισσότερα συμπτώματα υποχωρούν άμεσα.

Δεν υπάρχει κανένας κίνδυνος αναφορικά με το υπερηχογράφημα.

Η αμνιοπαρακέντηση, η λήψη χοριακών λαχνών και η PUBS είναι γενικά ασφαλείς διαδικασίες, όμως ενέχουν μικρό κίνδυνο αποβολής.

Ερμηνεία αποτελεσμάτων

Πώς ερμηνεύονται τα αποτελέσματα;

Τα αποτελέσματα των εξετάσεων ελέγχου (screening tests) μπορούν να αναδείξουν μόνο αν υπάρχουν αυξημένες πιθανότητες εμφάνισης του συνδρόμου Down στο νεογνό, όμως δεν παρέχουν σαφή διάγνωση. Μπορεί να έχετε μη φυσιολογικά αποτελέσματα στις εν λόγω εξετάσεις, αλλά να αποκτήσετε ένα υγιές έμβρυο χωρίς χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή διαταραχές.

Εάν τα αποτελέσματα των εξετάσεων ελέγχου δεν ήταν φυσιολογικά, μπορείτε να επιλέξετε να υποβληθείτε σε κάποια διαγνωστική εξέταση.

Θα ήταν επιβοηθητικό να μιλήσετε με ένα γενετικό σύμβουλο πριν υποβληθείτε εξετάσεις ή/και αφότου λάβετε τα αποτελέσματα. Ένας γενετικός σύμβουλος είναι ένας ειδικά εκπαιδευμένος επαγγελματίας υγείας στη γενετική και θα σας βοηθήσει να καταλάβετε πώς ερμηνεύονται τα αποτελέσματά σας.

Περαιτέρω πληροφορίες

Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να γνωρίζω αναφορικά με τις εξετάσεις του συνδρόμου Down;

Η ανατροφή και η φροντίδα ενός παιδιού με σύνδρομο Down μπορεί να είναι ιδιαίτερα απαιτητική. Αν όμως λάβετε την υποστήριξη και τη θεραπεία που το παιδί χρειάζεται από εξειδικευμένους επαγγελματίες υγείας έγκαιρα, θα το βοηθήσετε να ανακαλύψει τις δυνατότητές του. Πολλά παιδιά με σύνδρομο Down μεγαλώνουν φυσιολογικά και ζουν μία πλήρη και χαρούμενη ζωή.

Συμβουλευτείτε το/τη γυναικολόγο σας και έναν γενετικό σύμβουλο αναφορικά με την εξειδικευμένη φροντίδα, τους πόρους και τις ομάδες υποστήριξης για τα άτομα με σύνδρομο Down και τις οικογένειές τους.

+ 17 πηγές

©2019 WikiHealth All Rights Reserved

1. ACOG: Women's Healthcare Physicians [Internet]. Washington D.C.: American College of Obstetricians and Gynecologists; c2017. Prenatal Genetic Diagnostic Tests; 2016 Sep [cited 2018 Jul 21]; [about 3 screens]. Available from: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests

2. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Amniocentesis; [updated 2016 Sep 2; cited 2018 Jul 21]; [about 2 screens]. Available from: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis

3. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Chorionic Villus Sampling: CVS; [updated 2016 Sep 2; cited 2018 Jul 21]; [about 2 screens]. Available from: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling

4. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Cordocentesis: Percutaneous Umbilical Blood Sampling (PUBS); [updated 2016 Sep 2; cited 2018 Jul 21]; [about 2 screens]. Available from: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis

5. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Down Syndrome: Trisomy 21; [updated 2015 Jul; cited 2018 Jul 21]; [about 2 screens]. Available from: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome

6. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Ultrasound Sonogram; [updated 2017 Nov 3; cited 2018 Jul 21]; [about 2 screens]. Available from: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound

7. Centers for Disease Control and Prevention [Internet]. Atlanta: U.S. Department of Health and Human Services; Facts about Down Syndrome; [updated 2018 Feb 27; cited 2018 Jul 21]; [about 2 screens]. Available from: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html

8. Centers for Disease Control and Prevention [Internet]. Atlanta: U.S. Department of Health and Human Services; Genetic Counseling; [updated 2016 Mar 3; cited 2018 Jul 21]; [about 2 screens]. Available from: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm

9. Lab Tests Online [Internet]. Washington D.C.: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Chromosome Analysis (Karyotyping); [updated 2018 Jan 11; cited 2018 Jul 21]; [about 2 screens]. Available from: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping

10. Lab Tests Online [Internet]. Washington D.C.: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Down Syndrome; [updated 2018 Jan 19; cited 2018 Jul 21]; [about 2 screens]. Available from: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome

11. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Down Syndrome; [cited 2018 Jul 21]; [about 3 screens]. Available from: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx

12. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Down Syndrome (Trisomy 21); [cited 2018 Jul 21]; [about 3 screens]. Available from: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21

13. NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): U.S. Department of Health and Human Services; How do health care providers diagnose Down syndrome; [cited 2018 Jul 21]; [about 5 screens]. Available from: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis

14. NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): U.S. Department of Health and Human Services; What are common symptoms of Down syndrome?; [cited 2018 Jul 21]; [about 5 screens]. Available from: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms

15. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Down Syndrome; 2018 Jul 17 [cited 2018 Jul 21]; [about 3 screens]. Available from: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

16. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: Chromosome Analysis; [cited 2018 Jul 21]; [about 2 screens]. Available from: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis

17. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: Down Syndrome (Trisomy 21) in Children; [cited 2018 Jul 21]; [about 2 screens]. Available from: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356