Διαγνωστικές εξετάσεις

Προγεννητική εξέταση ελέγχου cell-free DNA

Τι είναι η προγεννητική εξέταση ελέγχου cell-free DNA;

Η εξέταση cell-free DNA (cfDNA ή ελεύθερο εμβρυϊκό DNA) είναι μία εξέταση αίματος που αποτελεί μέθοδο διαλογής (screening test) για τις έγκυες γυναίκες. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μέρος του DNA του εμβρύου κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας. Η προγεννητική εξέταση ελέγχου cell-free DNA ελέγχει αυτό το DNA για να διαπιστωθεί εάν υπάρχουν πιθανότητες το βρέφος να εμφανίσει σύνδρομο Down ή άλλη διαταραχή που προκαλείται από τρισωμία.

Η τρισωμία είναι μία χρωμοσωμική διαταραχή. Τα χρωμοσώματα είναι οι οργανωμένες δομές του γενετικού υλικού και περιέχουν τα γονίδια. Τα γονίδια είναι τμήματα του DNA που κληρονομούνται από τον πατέρα και τη μητέρα στους απογόνους. Μεταφέρουν τις γενετικές πληροφορίες που καθορίζουν τα μοναδικά χαρακτηριστικά του ατόμου, όπως το ύψος και το χρώμα των οφθαλμών.

  • Φυσιολογικά, τα άτομα έχουν 46 χρωμοσώματα, ταξινομημένα σε 23 ζεύγη, σε κάθε σωματικό κύτταρο.
  • Εάν κάποιο από αυτά τα ζεύγη έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα, αυτό ονομάζεται τρισωμία. Η τρισωμία προκαλεί αλλαγές στην ανάπτυξη του σώματος και του εγκεφάλου.
  • Στο σύνδρομο Down υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 (τρισωμία 21). Το σύνδρομο Down είναι η πιο κοινή χρωμοσωμική διαταραχή στις Ηνωμένες Πολιτείες.
  • Άλλες τρισωμικές διαταραχές περιλαμβάνουν το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18), όπου υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 18, και το σύντροφο Patau (τρισωμία 13), όπου υπάρχει επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 13. Αυτές οι διαταραχές είναι σπάνιες, αλλά πολύ πιο σοβαρές από το σύνδρομο D Τα περισσότερα βρέφη με τρισωμία 18 ή τρισωμία 13 πεθαίνουν μέσα στον πρώτο χρόνο ζωής.

H προγεννητική εξέταση ελέγχου cell-free DNA ενέχει ελάχιστο έως μηδενικό κίνδυνο για εσάς και το βρέφος, όμως δεν αποτελεί διαγνωστική εξέταση αναφορικά με το αν το έμβρυο φέρει κάποια χρωμοσωμική διαταραχή. Ο γιατρός θα ζητήσει περισσότερες εξετάσεις για την επιβεβαίωση ή τον αποκλεισμό της διάγνωσης.

Χρησιμότητα εξέτασης

Για ποιο λόγο χρησιμοποιείται η προγεννητική εξέταση ελέγχου cell-free DNA;

Η προγεννητική εξέταση ελέγχου cell-free DNA συχνά χρησιμοποιείται για να διαπιστωθεί εάν το έμβρυο έχει αυξημένο κίνδυνο να πάσχει από κάποια από τις παρακάτω χρωμοσωμικές διαταραχές:

  • Σύνδρομο Down (τρισωμία 21)
  • Σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18)
  • Σύνδρομο Patau (τρισωμία 13)

Η εξέταση αυτή επίσης μπορεί να χρησιμοποιηθεί:

  • Για να καθοριστεί το φύλο του εμβρύου. Η εξέταση πραγματοποιείται εάν κατά το υπερηχογράφημα ο γιατρός δεν μπορεί να διακρίνει με σαφήνεια τα αναπαραγωγικά όργανα του εμβρύου. Αυτό μπορεί να προκαλείται από διαταραχές στα φυλετικά χρωμοσώματα.
  • Για τον έλεγχο του αντιγόνου Ρέζους (Rh). Το αντιγόνο ρέζους είναι μία πρωτεΐνη που εντοπίζεται στην επιφάνεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αν υπάρχει, το αίμα σας θεωρείται ρέζους θετικό (Rh+) – αν όχι, ρέζους αρνητικό (Rh-). Αν είστε ρέζους αρνητική και το έμβρυο έχει ρέζους θετικό αίμα, το ανοσοποιητικό σας σύστημα μπορεί να επιτεθεί στα ερυθρά αιμοσφαίρια του εμβρύου. Εάν διαπιστώσετε ότι έχετε ρέζους αρνητικό αίμα στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης, μπορείτε να λάβετε φάρμακα για να προστατέψετε το έμβρυο από επικίνδυνες επιπλοκές.

Η προγεννητική εξέταση ελέγχου cell-free DNA μπορεί να πραγματοποιηθεί ακόμη και στη δέκατη εβδομάδα της κύησης.

Γιατί χρειάζομαι προγεννητική εξέταση ελέγχου cell-free DNA;

Πολλοί γιατροί συστήνουν αυτή την εξέταση στις έγκυες γυναίκες που βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο απόκτησης βρέφους με χρωμοσωμική διαταραχή. Ο κίνδυνος είναι αυξημένος εάν:

  • Είστε άνω των 35 ετών. Η ηλικία της μητέρας είναι ο κύριος προδιαθεσικός παράγοντας για την απόκτηση βρέφους με σύνδρομο Down ή άλλη τρισωμική διαταραχή. Ο κίνδυνος αυξάνεται όσο η μητέρα μεγαλώνει.
  • Έχετε αποκτήσει άλλο παιδί με χρωμοσωμική διαταραχή.
  • Το εμβρυϊκό υπερηχογράφημα δεν είναι φυσιολογικό.
  • Άλλες προγεννητικές εξετάσεις δεν είναι φυσιολογικές.

Κάποιοι γιατροί προτείνουν την προγεννητική εξέταση ελέγχου cell-free DNA σε όλες τις έγκυες γυναίκες. Και αυτό διότι δεν ενέχει κανένα κίνδυνο και παρέχει υψηλές πιθανότητες ακρίβειας συγκριτικά με άλλες προγεννητικές εξετάσεις ελέγχου.

Θα πρέπει να συζητήσετε με το γιατρό σας αν η εξέταση cell-free DNA είναι κατάλληλη για εσάς.

Διαδικασία εξέτασης

Πώς πραγματοποιείται η προγεννητική εξέταση ελέγχου cell-free DNA;

Ένας επαγγελματίας υγείας θα λάβει δείγμα αίματος από μία φλέβα στο χέρι σας, χρησιμοποιώντας μία μικρή βελόνα. Όταν η βελόνα εισαχθεί, μία μικρή ποσότητα αίματος θα συλλεχθεί εντός μιας σύριγγας ή φιαλιδίου. Μπορεί να αισθανθείτε ένα μικρό τσίμπημα κατά την είσοδο ή την έξοδο της βελόνας. Η διαδικασία ολοκληρώνεται σε λιγότερο από πέντε λεπτά.

Προετοιμασία

Ποια προετοιμασία απαιτείται για την προγεννητική εξέταση ελέγχου cell-free DNA;

Αν το επιθυμείτε, μπορείτε να απευθυνθείτε σε έναν γενετικό σύμβουλο πριν την εξέταση. Ο γενετικός σύμβουλος είναι ένας εξειδικευμένος επαγγελματίας υγείας στη γενετική και το γενετικό έλεγχο. Θα σας εξηγήσει τα πιθανά αποτελέσματα και πώς ερμηνεύονται για εσάς και το μωρό σας.

Κίνδυνοι εξέτασης

Ποιοι κίνδυνοι σχετίζονται με την προγεννητική εξέταση ελέγχου cell-free DNA;

Δεν υπάρχει κανένας κίνδυνος όσον αφορά στο έμβρυο. Εσείς μπορεί να αισθανθείτε ήπιο πόνο ή να σχηματιστεί μικρός μώλωπας στο σημείο που εισήχθη η βελόνα, όμως τα περισσότερα συμπτώματα υποχωρούν άμεσα.

Ερμηνεία αποτελεσμάτων

Πώς ερμηνεύονται τα αποτελέσματα;

Εάν τα αποτελέσματα είναι αρνητικά, είναι απίθανο ότι το μωρό σας να πάσχει από σύνδρομο Down ή κάποια άλλη τρισωμική διαταραχή. Εάν είναι θετικά, αυτό σημαίνει ότι υπάρχουν αυξημένες πιθανότητες το βρέφος να πάσχει από κάποια από αυτές τις διαταραχές. Όμως, η συγκεκριμένη εξέταση δεν παρέχει σαφή διάγνωση. Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, θα χρειαστείτε άλλες εξετάσεις, όπως αμνιοπαρακέντηση και λήψη χοριακών λαχνών. Αυτές οι διαδικασίες είναι μεν ασφαλείς, ενέχουν όμως μικρό κίνδυνο πρόκλησης αποβολής.

Αν έχετε ερωτήσεις αναφορικά με τα αποτελέσματά σας, συμβουλευτείτε το γιατρό σας.

Περαιτέρω πληροφορίες

Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να γνωρίζω αναφορικά με την προγεννητική εξέταση ελέγχου cell-free DNA;

Η προγεννητική εξέταση ελέγχου cell-free DNA δεν είναι ακριβής για έγκυες γυναίκες με πολύδυμη κύηση (δίδυμα, τρίδυμα, κλπ).

+ 14 πηγές

©2019 WikiHealth All Rights Reserved

1. ACOG: The American Congress of Obstetricians and Gynecologists [Internet]. Washington D.C.: American Congress of Obstetricians and Gynecologists; c2021. Cell-Free Prenatal DNA Screening Test; [cited 2021 Aug 5]; [about 3 screens]. Available from: https://www.acog.org/womens-health/infographics/cell-free-dna-prenatal-screening-test

2. ACOG: The American Congress of Obstetricians and Gynecologists [Internet]. Washington D.C.: American Congress of Obstetricians and Gynecologists; c2019. The Rh Factor: How It Can Affect Your Pregnancy; 2018 Feb [cited 2019 Nov 1]; [about 3 screens]. Available from: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what

3. Centers for Disease Control and Prevention [Internet]. Atlanta: U.S. Department of Health and Human Services; Genetic Counseling; [cited 2019 Nov 1]; [about 2 screens]. Available from: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm

4. Lab Tests Online [Internet]. Seattle: Lab Tests Online; c2021. Cell-Free Fetal DNA; [cited 2021 Aug 5]; [about 4 screens]. Available from: https://www.merckmanuals.com/-/media/Manual/LabTests/CellFreeFetalDNA.html

5. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Down Syndrome; [cited 2019 Nov 1]; [about 3 screens]. Available from: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx

6. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Prenatal Tests; [cited 2019 Nov 1]; [about 3 screens]. Available from: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx

7. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2019. Prenatal cell-free DNA screening: Overview; 2018 Sep 27 [cited 2019 Nov 1]; [about 3 screens]. Available from: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574

8. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2019. Prenatal Diagnostic Testing; [updated 2017 Jun; cited 2019 Nov 1]; [about 3 screens]. Available from: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing

9. National Down Syndrome Society [Internet].Washington D.C.: National Down Syndrome Society; c2021. Understanding a Diagnosis of Down Syndrome; [cited 2021 Aug 5]; [about 2 screens]. Available from: https://www.ndss.org/lifespan/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome/

10. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Blood Tests; [cited 2019 Nov 1]; [about 3 screens]. Available from: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests

11. National Society of Genetic Counselors [Internet]. Chicago: National Society of Genetic Counselors; Reasons to see a genetic counselor; [cited 2021 Aug 5]; [about 4 screens]. Available from: https://www.aboutgeneticcounselors.org/Reasons-to-See-a-Genetic-Counselor/Pregnancy-and-Family-Planning

12. Rafi I, Chitty L. Cell-free fetal DNA and non-invasive prenatal diagnosis. Br J Gen Pract. [Internet]. 2009 May 1 [cited 2019 Nov 1]; 59(562):e146–8. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181

13. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2019. Health Encyclopedia: First Trimester Screening; [cited 2019 Nov 1]; [about 2 screens]. Available from: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568

14. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2019. Health Encyclopedia: Trisomy 13 and Trisomy 18 in Children; [cited 2019 Nov 1]; [about 2 screens]. Available from: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419