Τι είναι η λήψη χοριακών λαχνών;
Η λήψη χοριακών λαχνών (CVS), ή λήψη τροφοβλαστικού ιστού, είναι μία εξέταση για τις έγκυες γυναίκες που ελέγχει τις χοριακές λάχνες, τις μικροσκοπικές δακτυλιοειδείς προεκβολές που εντοπίζονται στον πλακούντα. Ο πλακούντας είναι το όργανο που θρέφει το έμβρυο εντός της μήτρας. Η εξέταση αυτή χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Τα χρωμοσώματα είναι οι οργανωμένες δομές του γενετικού υλικού που περιέχουν τα γονίδια. Τα γονίδια με τη σειρά τους είναι τα τμήματα DNA που φέρουν τη γενετική πληροφορία και κληρονομούνται από τους γονείς στα παιδιά. Φυσιολογικά, ένα άτομο έχει 46 χρωμοσώματα.
Οι χοριακές λάχνες περιέχουν τα ίδια χρωμοσώματα με το έμβρυο. Επομένως, η λήψη χοριακών λαχνών μπορεί να αναδείξει εάν το έμβρυο έχει ένα επιπλέον ή λιγότερο χρωμόσωμα ή φέρει κάποια άλλη χρωμοσωμική ανωμαλία. Τέτοιου είδους χρωμοσωμικές διαφορές μπορούν να προκαλέσουν σοβαρά προβλήματα υγείας.
Η λήψη χοριακών λαχνών είναι μία προγεννητική διαγνωστική εξέταση, κάτι το οποίο σημαίνει ότι τα αποτελέσματα για το αν το βρέφος θα φέρει κάποια χρωμοσωμική διαταραχή είναι σχεδόν πάντα αληθή. Διαφέρει από την προγεννητική εξέταση ελέγχου (screening test), η οποία μπορεί να αναδείξει μόνο αν το έμβρυο έχει αυξημένες πιθανότητες ενός προβλήματος υγείας.
Χρησιμότητα εξέτασης
Για ποιο λόγο χρησιμοποιείται η λήψη χοριακών λαχνών;
Η λήψη χοριακών λαχνών χρησιμοποιείται για τη διάγνωση χρωμοσωμικών προβλημάτων ή άλλων γενετικών διαταραχών σε έναν έμβρυο, όπως:
- Σύνδρομο Down, μία διαταραχή που προκαλεί νοητική υστέρηση, συγκεκριμένα σωματικά χαρακτηριστικά και πολλά προβλήματα υγείας.
- Κυστική ίνωση, μία ασθένεια που προκαλεί τη συσσώρευση βλέννας σε πνεύμονες και άλλα όργανα, καθιστώντας δύσκολη την αναπνοή.
- Δρεπανοκυτταρική αναιμία, μία διαταραχή των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Μπορεί να προκαλέσει πόνο, λοιμώξεις, οργανική βλάβη και εγκεφαλικό.
- Νόσος Tay-Sachs, μία διαταραχή που προκαλεί τη συσσώρευση λιπαρών πρωτεϊνών στον εγκέφαλο. Επηρεάζει την όραση, την ακοή και τη νοητική ανάπτυξη. Τα περισσότερα παιδιά με Tay-Sachs πεθαίνουν έως την ηλικία των 5 ετών.
Η λήψη χοριακών λαχνών είναι μία πολύ ακριβής εξέταση και μπορεί να πραγματοποιηθεί στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης, μεταξύ της 10ης και της 13ης εβδομάδας. Όμως μπορεί να διαγνώσει συγκεκριμένες γενετικές ασθένειες. Η λήψη χοριακών λαχνών δεν διαγιγνώσκει συγγενείς ανωμαλίες, όπως ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα, παθήσεις που προκαλούν μη φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου ή/και της σπονδυλικής στήλης. Διαφορετικές εξετάσεις, όπως η εξέταση α-φετοπρωτεΐνης (AFP), χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο ή τη διάγνωση των συγκεκριμένων και άλλων συγγενών ανωμαλιών.
Γιατί χρειάζομαι λήψη χοριακών λαχνών;
Μπορεί να χρειαστείτε λήψη χοριακών λαχνών αν έχετε αυξημένες πιθανότητες να αποκτήσετε νεογνό με χρωμοσωμική διαταραχή. Οι προδιαθεσικοί παράγοντες περιλαμβάνουν:
- Ηλικία. Γυναίκες άνω των 35 ετών έχουν αυξημένες πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί με σύνδρομο Down ή άλλη γενετική διαταραχή.
- Οικογενειακό ιστορικό γενετικής διαταραχής.
- Απόκτηση ήδη ενός παιδιού με γενετική διαταραχή.
Μπορεί επίσης να χρειαστείτε λήψη χοριακών λαχνών αν τα αποτελέσματα από προγεννητικές εξετάσεις ελέγχου δεν ήταν φυσιολογικά.
Διαδικασία εξέτασης
Πώς πραγματοποιείται η λήψη χοριακών λαχνών;
Υπάρχουν δύο τύποι λήψης χοριακών λαχνών:
- Μέσω της κοιλιακής χώρας
- Μέσω του τραχήλου. Ο τράχηλος είναι το κατώτερο στενό τμήμα της μήτρας που συνδέεται στον κόλπο.
Ο γιατρός θα χρησιμοποιήσει υπέρηχο για να ελέγξει τη θέση του εμβρύου και να καθοδηγηθεί κατά τη διάρκεια της διαδικασίας.
Κατά τη λήψη μέσω της κοιλίας, ο γιατρός:
- Θα απολυμάνει την κοιλιακή χώρα με αντισηπτικό διάλυμα.
- Θα χορηγήσει τοπικό αναισθητικό.
- Θα εισάγει μία μακριά λεπτή βελόνα μέσω της κοιλιακής χώρας και της μήτρας εντός του πλακούντα. Μπορεί να αισθανθείτε μία αίσθηση κράμπας ή τσιμπήματος καθώς η βελόνα εισέρχεται στη μήτρα.
- Θα χρησιμοποιήσει τη βελόνα για να λάβει δείγμα ιστού από τον πλακούντα.
- Θα αφαιρέσει τη βελόνα.
Κατά τη λήψη μέσω του τραχήλου της μήτρας, ο γιατρός:
- Θα απολυμάνει τον κόλπο και τον τράχηλο με αντισηπτικό διάλυμα.
- Θα χρησιμοποιήσει ένα εργαλείο που ονομάζεται διαστολέας, ώστε να ανοίξει τον κόλπο.
- Θα εισάγει ένα λεπτό σωλήνα μέσω του κόλπου και του τραχήλου στον πλακούντα. Μπορεί να αισθανθείτε ήπια αίσθηση πόνου ή κράμπας κατά τη διαδικασία.
- Θα χρησιμοποιήσει το σωλήνα για να λάβει δείγμα ιστού από τον πλακούντα.
- Θα αφαιρέσει το σωλήνα.
Προετοιμασία
Ποια προετοιμασία απαιτείται για τη λήψη χοριακών λαχνών;
Το πρωί της εξέτασης θα σας ζητηθεί να πιείτε πολλά υγρά και να μην ουρήσετε. Έτσι, θα γεμίσει η ουροδόχος κύστη και η μήτρα θα μετακινηθεί σε καλύτερη θέση για τη βιοψία.
Κίνδυνοι εξέτασης
Ποιοι κίνδυνοι σχετίζονται με τη λήψη χοριακών λαχνών;
Η λήψη χοριακών λαχνών γενικά θεωρείται μία ασφαλής διαδικασία, όμως ενέχει ορισμένους κινδύνους:
- Αποβολή, η οποία συμβαίνει περίπου σε 1 στις 100 περιπτώσεις
- Λοίμωξη
- Αιμορραγία
- Ευαισθητοποίηση Rhezus. Αυτή είναι μία κατάσταση όπου το σώμα της μητέρας παράγει αντισώματα έναντι των ερυθρών αιμοσφαιρίων του εμβρύου. Εάν διαγνωστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αντιμετωπίζεται εύκολα.
- Ανωμαλίες των άκρων στο έμβρυο (αυτό είναι πολύ σπάνιο).
Ερμηνεία αποτελεσμάτων
Πώς ερμηνεύονται τα αποτελέσματα;
Τα αποτελέσματα της λήψης χοριακών λαχνών συνήθως είναι διαθέσιμα μέσα σε δύο εβδομάδες.
Εάν τα αποτελέσματα δεν είναι φυσιολογικά, αυτό μπορεί να σημαίνει ότι το έμβρυο έχει μία χρωμοσωμική ή γενετική διαταραχή, όπως σύνδρομο Down ή κυστική ίνωση. Περιστασιακά, τα αποτελέσματα της λήψης χοριακών λαχνών μπορεί να είναι ασαφή και ο γιατρός να προτείνει αμνιοπαρακέντηση. Η αμνιοπαρακέντηση είναι μία άλλη προγεννητική διαγνωστική εξέταση που πραγματοποιείται μεταξύ της 15ης και της 20ης εβδομάδας της κύησης.
Αν έχετε ερωτήσεις αναφορικά με τα αποτελέσματά σας, συμβουλευτείτε το γιατρό σας.
Περαιτέρω πληροφορίες
Υπάρχει κάτι άλλο πρέπει να γνωρίζω για τη λήψη χοριακών λαχνών;
Ορισμένες χρωμοσωμικές και γενετικές διαταραχές απαιτούν αυξημένη ιατρική φροντίδα για το νεογνό. Άλλες μπορεί να μην είναι αντιμετωπίσιμες. Εάν τα αποτελέσματα της λήψης χοριακών λαχνών δεν είναι φυσιολογικά, μιλήστε με το γιατρό σας αναφορικά με τις επιλογές που έχετε και τις αποφάσεις που μπορείτε να λάβετε. Καλό θα ήταν επίσης να πραγματοποιήσετε ραντεβού με έναν γενετικό σύμβουλο πριν και αφότου λάβετε τα αποτελέσματα. Ο γενετικός σύμβουλος είναι ένας ειδικά εκπαιδευμένος γενετιστής που θα σας βοηθήσει να κατανοήσετε τι ακριβώς σημαίνουν τα αποτελέσματα.
+ 16 πηγές
©2022 WikiHealth All Rights Reserved1. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2020. Chorionic Villus Sampling: CVS; 2020 Apr 25 [cited 2020 Dec 26]; [about 2 screens]. Available from: https://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling-727
2. Centers for Disease Control and Prevention [Internet]. Atlanta: U.S. Department of Health and Human Services; Facts about Down Syndrome; [cited 2020 Dec 26]; [about 3 screens]. Available from: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
3. Centers for Disease Control and Prevention [Internet]. Atlanta: U.S. Department of Health and Human Services; Genetic Counseling; [cited 2020 Dec 26]; [about 3 screens]. Available from: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. Cleveland Clinic [Internet]. Cleveland (OH): Cleveland Clinic; c2020. Chorionic Villus Sampling for Prenatal Diagnosis: Overview; [cited 2020 Dec 26]; [about 3 screens]. Available from: https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/4028-chorionic-villus-sampling-for-prenatal-diagnosis
5. Cleveland Clinic [Internet]. Cleveland (OH): Cleveland Clinic; c2020. Chorionic Villus Sampling for Prenatal Diagnosis: Test Details; [cited 2020 Dec 26]; [about 4 screens]. Available from: https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/4028-chorionic-villus-sampling-for-prenatal-diagnosis/test-details
6. Cleveland Clinic [Internet]. Cleveland (OH): Cleveland Clinic; c2020. Your Ultrasound Test: Overview; [cited 2020 Dec 26]; [about 3 screens]. Available from: https://my.clevelandclinic.org/health/treatments/4995-your-ultrasound-test
7. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2020. Amniocentesis; [cited 2020 Dec 26]; [about 3 screens]. Available from: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/amniocentesis.aspx
8. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2020. Chorionic Villus Sampling; [cited 2020 Dec 26]; [about 3 screens]. Available from: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/chorionic-villus-sampling.aspx
9. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2020. Sickle Cell Disease and Your Baby; [cited 2020 Dec 26]; [about 4 screens]. Available from: https://www.marchofdimes.org/complications/sickle-cell-disease-and-your-baby.aspx
10. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2020. Chorionic villus sampling: Overview; 2020 Nov 12 [cited 2020 Dec 26]; [about 3 screens]. Available from: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/chorionic-villus-sampling/about/pac-20393533
11. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2020. Rh factor blood test: Overview; 2020 Jun 17 [cited 2020 Dec 26]; [about 3 screens]. Available from: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/rh-factor/about/pac-20394960
12. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2020. Quick Facts: Genes and Chromosomes; [updated 2020 Feb; cited 2020 Dec 26]; [about 3 screens]. Available from: https://www.merckmanuals.com/home/quick-facts-children-s-health-issues/chromosomal-and-genetic-abnormalities/genes-and-chromosomes
13. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2020. Health Encyclopedia: Chorionic Villus Sampling (CVS); [cited 2020 Dec 26]; [about 2 screens]. Available from: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=92&contentid=P07769
14. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): University of Florida Health; c2020. Chorionic villus sampling: Overview; [updated 2020 Dec 25; cited 2020 Dec 26]; [about 2 screens]. Available from: https://ufhealth.org/chorionic-villus-sampling
15. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2020. Prenatal Test: Chorionic Villus Sampling (CVS); [cited 2020 Dec 26]; [about 3 screens]. Available from: https://patient.uwhealth.org/kidshealth/en/parents/prenatal-cvs.html/article
16. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2020. Tay-Sachs Disease; [cited 2020 Dec 26]; [about 3 screens]. Available from: https://patient.uwhealth.org/kidshealth/en/parents/tay-sachs.html/article